1、小兒泌尿系先天性畸形,小兒泌尿系先天性畸形,腎發(fā)育畸形 1. 腎數(shù)目異常 2. 腎發(fā)育不全 3. 腎囊腫性疾病 4. 異位腎、融合腎與腎旋轉(zhuǎn)異常 5. 腎血管異常 6. 腎集合系統(tǒng)異常,腎發(fā)育畸形(腎數(shù)目異常),1.腎不發(fā)育畸形 (1).雙腎不發(fā)育 Wolfstrigel 1671年 Potter 1946年、 1952年 發(fā)生率 0.28%, 男 75% Potter綜合癥, 50%合并心血管和 腸道發(fā)育畸形,腎發(fā)育畸形(腎數(shù)目異常),輸尿管和膀胱 發(fā)育不良、 完全或部分缺如 40% 死產(chǎn) 其他, 肺發(fā)育不良, 24-48小時(shí)死亡,腎發(fā)育畸形(腎數(shù)目異常),(2).單側(cè)腎不發(fā)育 發(fā)生率 1/

2、1,500 男:女 1.8:1 左側(cè)多見(jiàn), 有家族傾向 同側(cè)輸尿管缺如或閉鎖 膀胱三角不對(duì)稱(chēng),腎發(fā)育畸形(腎數(shù)目異常),Mullevians 管 附睪尾、輸精管、精囊壺腹、 射精管缺如 Wolffians管 單角子宮、子宮角和輸卵管缺如,腎發(fā)育畸形(腎數(shù)目異常),2. 附加腎(額外腎) 兩個(gè)正常腎臟以外的第三個(gè)有功能的腎 有獨(dú)立的血供、被膜、收集系統(tǒng) 同正常腎完全分開(kāi)、形態(tài)正常、 正常腎的頭側(cè)或尾側(cè) 50%有梗阻表現(xiàn)，開(kāi)口？ 非常罕見(jiàn),腎發(fā)育畸形(腎發(fā)育不全),2.腎發(fā)育不全 腎單位及導(dǎo)管發(fā)育分化正常 腎單位數(shù)目減少、體積小于50%以上 蠶豆腎、但腎外形正常 位于腎窩至盆腔 癥狀：異位開(kāi)口、高

3、血壓 同位素腎圖,腎發(fā)育畸形(腎囊腫性疾病),3.腎囊腫性疾病 覆有上皮細(xì)胞的囊腫 原因不同 多系遺傳 任何部位 單/多發(fā),腎發(fā)育畸形(腎囊腫性疾病),(1) 多囊腎 A. 嬰兒型多囊腎 常染色體隱性遺傳, 1/10,000 男:女, 2:1 雙腎大, 切面蜂窩狀, 腎小管, 集合管梭形囊狀擴(kuò)張 腎盂腎盞受壓變形 肝門(mén)脈區(qū)膽管數(shù)目增加, 結(jié)締組織增生, 纖維化, 門(mén)脈高壓,腎發(fā)育畸形(腎囊腫性疾病),(A) 圍產(chǎn)期型, 90%以上腎小管囊狀擴(kuò)張 輕度門(mén)脈周?chē)w維化 出生6-8周死于腎功能衰竭 (B) 新生兒型, 60%腎小管受累, 肝變化明顯, 1歲內(nèi)死于腎功能衰 (C) 嬰兒型, 25%腎小

4、管擴(kuò)張 嚴(yán)重門(mén)脈周?chē)w維化, 存活至青春期 (D) 少年型, 肝病變?yōu)橹?腎小管擴(kuò)張少于10%, 5歲出現(xiàn)癥狀 可存活至30歲,腎發(fā)育畸形(腎囊腫性疾病),臨床 表現(xiàn): Potters 面容, 羊水過(guò)少, 腹脹, 膨隆 少尿, 腎功能衰竭, 門(mén)脈高壓 超聲, IVU: 造影劑在囊腫中滯留 治療與預(yù)后: 無(wú)法治愈, 腎移植,腎發(fā)育畸形(腎囊腫性疾病),B. 成人型多囊腎 常染色體顯性遺傳, 第16對(duì)染色體 發(fā)生率, 1/200-1/1,000 囊腫發(fā)生，發(fā)展和數(shù)目增加是特征 腎表面和切面布滿(mǎn)大小不等的囊腫 囊液清，或混濁，或血性 發(fā)病緩慢，40歲后癥狀出現(xiàn) 腰痛，腹部腫塊，尿路感染 慢性腎功能不

5、全，尿毒癥,腎發(fā)育畸形(腎囊腫性疾病),超聲、IVU、CT 腎盂腎盞受壓變形 超聲簡(jiǎn)單，準(zhǔn)確 無(wú)治愈方法 囊腫去頂減壓，緩解癥狀 發(fā)病年齡越輕，預(yù)后越差 平均死亡年齡 50 歲,腎發(fā)育畸形(腎囊腫性疾病),（2）單純性腎囊腫（孤立性腎囊腫） 最多見(jiàn)，最輕微，50歲以上多見(jiàn) 囊腫不與腎盂腎盞相通 囊腫穿刺，注硬化劑 （3）髓質(zhì)海綿腎 發(fā)生率 1/2000-1/5000，無(wú)家族史 雙側(cè)發(fā)病，病變位于腎錐體部 乳頭部集合管擴(kuò)張形成囊腔,腎發(fā)育畸形(腎囊腫性疾病),髓質(zhì)和錐體內(nèi)大量小結(jié)石 小盞外側(cè)腎實(shí)質(zhì)內(nèi)小結(jié)石 可發(fā)生在任何年齡 反復(fù)血尿，尿路感染，腎絞痛（結(jié)石） 無(wú)癥狀和無(wú)并發(fā)癥者不需治療,腎發(fā)育畸

6、形(腎囊腫性疾病),(4) 多房性腎囊性變 腎臟形成中輸尿管梗阻才后果 腎臟外觀像一堆葡萄 無(wú)正常腎組織 IVU不顯影 (5)身多房性囊腫 有正常腎組織,腎發(fā)育畸形,4.異位腎、融合腎與腎旋轉(zhuǎn)異常 （1）異位腎 成熟的腎臟未能達(dá)到正常位置，腎窩 異位腎，小， 旋轉(zhuǎn)不良，腎盂常位于前方 腎血管起源異常 多有迷走血管 （髂總、外動(dòng)脈，腸系膜下動(dòng)脈）,腎發(fā)育畸形,盆腔異位腎 尸檢發(fā)生率：1/2,1001/3,000 孤立異位腎：1/22,000 可伴發(fā)的泌尿生殖系異常 隱睪，尿道下裂，子宮、陰道發(fā)育畸形 多無(wú)明顯癥狀 輸尿管絞痛，尿路感染，腎積水，腎結(jié)石 B超，IVU，同位素檢查多可明確,腎發(fā)育畸形

7、,胸腔異位腎 罕見(jiàn)腎穿過(guò)橫膈進(jìn)入后縱膈 腎的形態(tài)和集合系統(tǒng)正常 占異位腎的5，左多于右 多無(wú)癥狀，偶然發(fā)現(xiàn) X線征象：橫膈抬高 IVU,腎發(fā)育畸形,交叉異位腎 一個(gè)腎越過(guò)中線至對(duì)側(cè)， 輸尿管仍由原位進(jìn)入膀胱 尸檢發(fā)生率：1/2,000 分四型 交叉異位伴融合 交叉異位不伴融合 孤立性異位腎 雙側(cè)交叉異位腎,腎發(fā)育畸形,90的交叉異位腎是融合的 不融合時(shí)，非異位的腎保持正常位置 異位腎位于下方 多無(wú)癥狀 腹痛，尿路感染 血尿，腎積水，腎結(jié)石,腎發(fā)育畸形,腎旋轉(zhuǎn)異常 腹側(cè)位：腎上升時(shí)未發(fā)生旋轉(zhuǎn)， 腎盂指向腹側(cè), 腎盞指向背側(cè) （正常：腎盞轉(zhuǎn)向外側(cè)，腎盂指向中線） 腹中線位：腎盂指向內(nèi)前方，腎盞指向

8、后外方 背側(cè)位：旋轉(zhuǎn)180，腎盂面向背側(cè)，最少見(jiàn) 側(cè)位：旋轉(zhuǎn)180，但360， 腎盂指向外側(cè)，腎盞指向中線 本身不產(chǎn)生癥狀，有積水，結(jié)石，血尿，感染,腎發(fā)育畸形,融合腎 最常見(jiàn)的是蹄鐵腎 兩腎下極由橫越中線的實(shí)質(zhì)性峽部 或纖維性峽部連接 腎旋轉(zhuǎn)不良，腎盂位于前面 400個(gè)新生兒中1例 1/3合并骨骼、心血管 胃腸道和生殖系統(tǒng)畸形,腎發(fā)育畸形,本身：重復(fù)腎，輸尿管異位開(kāi)口 輸尿管囊腫，多囊腎 1/3無(wú)癥狀，1/3并發(fā)PUJO，1/3腎結(jié)石 乙狀腎（S型腎） 最第二位常見(jiàn)的融合畸形 交叉異位的腎位于下面，極部融合 腎盂方向相反，兩腎的凸緣相接，S型,腎發(fā)育畸形,塊狀腎：兩腎廣泛融合成一個(gè)不規(guī)則的

9、分葉狀塊，多停留在盆腔 L型腎：交叉異位的腎橫臥于正常腎的下極 盤(pán)狀腎：腎的兩極內(nèi)緣連接 形成一邊緣薄，中央厚的腫塊,腎發(fā)育畸形,5.腎血管異常 85的腎只有一根腎動(dòng)脈 多發(fā)腎動(dòng)脈（multiple renal arteries） 一個(gè)腎由多根腎動(dòng)脈供應(yīng) 迷走血管：非來(lái)源于主腎動(dòng)脈或主動(dòng)脈的血 管 附加血管：兩根以上的血管供應(yīng)同一腎節(jié)段,腎發(fā)育畸形,6.腎集合系統(tǒng)異常 （1） 腎盞異常 腎盞憩室 腎實(shí)質(zhì)內(nèi)腎小盞周?chē)哪仪?內(nèi)襯移行上皮, 有一狹小的通道 與腎盞相通，好發(fā)于上盞 可無(wú)癥狀, 在IVU中偶然發(fā)現(xiàn),腎發(fā)育畸形,尿液淤滯憩室膨脹疼痛 血尿，感染，結(jié)石 無(wú)癥狀者不需治療 有癥狀需外科治療

10、（腎部分切除）,腎盂輸尿管連接部梗阻,小兒腎積水最常見(jiàn)的發(fā)病原因 病因: 腎盂輸尿管的問(wèn)題 1.腎盂輸尿管連接部狹窄 90 高位輸尿管開(kāi)口 病理：連接部肌層增厚，纖維組織增生 狹窄段長(zhǎng)2cm左右 可有多處狹窄或長(zhǎng)段狹窄或全長(zhǎng)狹窄,腎盂輸尿管連接部梗阻,2腎盂輸尿管連接部息肉 近來(lái)多見(jiàn)，510 3腎盂輸尿管連接部瓣膜 瓣膜？皺襞？消失？,腎盂輸尿管連接部梗阻,二、外來(lái)問(wèn)題 迷走血管跨越輸尿管 單純解除血管壓迫不能解除梗阻 病理：腎盂擴(kuò)張積水腎皮質(zhì)受壓缺血 腎組織萎縮、硬化 合并畸形：獨(dú)腎、蹄鐵腎、同側(cè)輸尿管遠(yuǎn)端狹窄、對(duì)側(cè)腎發(fā)育不良、重復(fù)腎、全長(zhǎng)輸尿管狹窄、膀胱輸尿管返流,腎盂輸尿管連接部梗阻,癥

11、狀： 無(wú)特殊癥狀， 于其他疾病時(shí)作B超偶然發(fā)現(xiàn) 腹痛，伴惡心嘔吐 血尿 尿路感染 消化道癥狀/發(fā)育延遲,腎盂輸尿管連接部梗阻,診斷： B超 靜脈尿路造影（IVU），2.2ml/Kg， 注意腎功能不良時(shí)要延遲攝片 利尿性同位素腎圖： 無(wú)放射性損害，可以評(píng)價(jià)功能， 可以鑒別功能性抑或機(jī)械性梗阻,腎盂輸尿管連接部梗阻,治療： 手術(shù)治療 Anderson-Hynes腎盂輸尿管成形術(shù) 嚴(yán)格掌握切腎指征，必要時(shí)先造瘺,輸尿管異常,胚胎發(fā)育 輸尿管芽來(lái)自中腎管，誘導(dǎo)后腎發(fā)育 輸尿管芽生成腎臟集合系統(tǒng) 輸尿管、腎盂、腎盞、腎曲小管 輸尿管芽的發(fā)生異常造成輸尿管畸形 中腎管演化成附睪、輸尿管、精囊,輸尿管異常,

12、1輸尿管芽分支 長(zhǎng)入后腎后分支, 分支型腎盂 長(zhǎng)入前分支, 分支型輸尿管（Y型輸尿管） 2低位輸尿管芽 發(fā)生位置比正常低，輸尿管口偏向頭側(cè) 位置異常支持組織異常，返流,輸尿管異常,3高位輸尿管芽 發(fā)生位置高于正常，輸尿管口偏向尾側(cè) 異位于膀胱頸附近 位置再高，可異位于尿道或中腎管遺跡 男：精阜、輸尿管 女：子宮闊韌帶、陰道壁、外陰部 特點(diǎn)：尿道外括約肌上下,輸尿管異常,4雙輸尿管芽 中腎管發(fā)出雙輸尿管芽 形成完全的雙腎、雙輸尿管畸形 Weiger-Meyer定律： 雙輸尿管畸形中開(kāi)口位于中間靠遠(yuǎn)端的輸尿管引流上腎部,輸尿管異常,5輸尿管膨出（輸尿管囊腫） 輸尿管膨出是輸尿管末端膨大 原因不明,

13、輸尿管異常,輸尿管數(shù)目異常 1輸尿管未發(fā)育，輸尿管芽未發(fā)育 伴同側(cè)腎未發(fā)育，同側(cè)膀胱三角肌缺如 2雙輸尿管伴重復(fù)腎 發(fā)病率：每125人中有1例或0.8% 男女之比：1：1.6，單側(cè)為雙側(cè)的6倍,輸尿管異常,3盲端輸尿管 少見(jiàn)，雙輸尿管之一呈盲端， 未與腎臟相連，多系Y型輸尿管的一根 4倒Y型雙輸尿管 罕見(jiàn)，近端一支引流腎臟 遠(yuǎn)端分為兩支，一根常為異位開(kāi)口,輸尿管異常,輸尿管結(jié)構(gòu)異常 1輸尿管閉鎖及發(fā)育不全 輸尿管芽不發(fā)育致同側(cè)三角區(qū) 發(fā)育不良， 腎發(fā)育不全 2輸尿管遠(yuǎn)端閉鎖及先天性巨大輸尿管積水 輸尿管極度擴(kuò)張，伸長(zhǎng)，迂曲，直徑是正常的10倍，無(wú)功能發(fā)育異常的小腎，多發(fā)生于重復(fù)腎及輸尿管,輸尿

14、管異常,3巨輸尿管癥 小兒輸尿管的內(nèi)徑大于0.7cm 返流性巨輸尿管 原發(fā)性：先天性返流 繼發(fā)性：尿道瓣膜、神經(jīng)性膀胱,輸尿管異常,梗阻性巨輸尿管 原發(fā)性：先天性輸尿管遠(yuǎn)端狹窄 繼發(fā)性：腫瘤、尿道瓣膜、神經(jīng)性膀胱 非返流非梗阻性巨輸尿管 原發(fā)性：原發(fā)性巨輸尿管 繼發(fā)性：糖尿病、尿崩癥、巨輸尿管手術(shù)后、殘留的輸尿管擴(kuò)張,輸尿管異常,原發(fā)性梗阻性巨輸尿管癥 先天性輸尿管狹窄：狹窄段膠原組織增生 輸尿管瓣膜: 少見(jiàn) 遠(yuǎn)端無(wú)動(dòng)力性輸尿管： 管腔無(wú)解剖狹窄，但無(wú)蠕動(dòng)功能,輸尿管異常,臨床表現(xiàn)：尿路感染、血尿、腹痛、腰痛 腹部腫塊、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 影像學(xué)檢查：B超、MRU、同位素、VCUG 處理：找出

15、病因，治療原發(fā)病 后尿道瓣膜電切后 返流有1/3緩解，1/3被藥物控制，1/3需手術(shù) 治療：輸尿管裁剪，膀胱再植,輸尿管異常,輸尿管末端異常 輸尿管異位開(kāi)口 開(kāi)口于膀胱三角兩上側(cè)角以外 發(fā)病率：難以估計(jì) 1/19,000 80并發(fā)于重復(fù)腎，來(lái)自上腎段 多見(jiàn)于女性，為男性的2.9倍 開(kāi)口部位：女：尿道，前庭，陰道，子宮頸，子宮 男: 后尿精囊，輸精管 射精管，附睪 上尿路畸形，異位開(kāi)口越靠尾側(cè)，腎發(fā)育異常越重,輸尿管異常,臨床表現(xiàn) 女：正常排尿間隔出現(xiàn)尿失禁 男：尿路感染，附睪炎 體格檢查 尿道口，陰道口或前庭有尿液溢出 發(fā)現(xiàn)小孔，可插管，注造影劑，攝片 影像學(xué)檢查 IVU, 不顯影的上半腎，下

16、腎部向外下移位 “垂花樣” 同位素腎圖：可見(jiàn)雙腎影,輸尿管異常,治療 重復(fù)腎伴上半腎輸尿管異位開(kāi)口 上半腎發(fā)育不良，功能差，半腎切除 功能尚可，輸尿管膀胱吻合 輸尿管腎盂吻合，腎盂腎盂吻合 單純腎發(fā)育不良并輸尿管異位開(kāi)口 發(fā)育不良的腎及輸尿管切除 如何發(fā)現(xiàn)發(fā)育不良的小腎 同位素DMSA 找到異位開(kāi)口，逆行插管,輸尿管異常,雙側(cè)單一異位輸尿管 少見(jiàn) 膀胱頸部不發(fā)育， 女性尿失禁，膀胱小，要做擴(kuò)大 輸尿管再植，膀胱頸成形,輸尿管異常,輸尿管膨出（囊腫） 膀胱內(nèi)粘膜下輸尿管末端囊性擴(kuò)張 常伴發(fā)于重復(fù)畸形 單純型（原位囊腫）：較小，位于輸尿管口 異位型：占6080 80發(fā)生于重復(fù)腎的上輸尿管 囊腫多近膀胱頸或位于尿道內(nèi) 女孩可脫出尿道,輸尿管異常,臨床表現(xiàn) 排尿困難，尿路感染 膀胱造影 于膀胱充盈時(shí)可見(jiàn)膀胱內(nèi)充盈缺損 IVU 于排尿后，囊腫內(nèi)仍有造影滯 異位輸尿管囊腫?？蓪?dǎo)致 同側(cè)的下半腎輸尿管出現(xiàn)返流,輸尿管異常,治療原則 解除梗阻，防止返流 單純囊腫，小，無(wú)腎積水 無(wú)尿感，可不處理 囊腫造成反復(fù)尿感或腎積水 可經(jīng)膀胱鏡行囊腫切開(kāi)引流 如積水減輕，無(wú)返