1、第九章 骨骼肌肉系統(tǒng),Review 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形 骨軟骨發(fā)育障礙,第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育障礙,第三題,患者男性，31歲，發(fā)熱伴右側(cè)大腿疼痛5 天。 1、請指出發(fā)病部位。（1分） 2、請描述病灶的基本病變。（3分） 3、可能的疾病診斷。 （1分）,脊柱畸形,椎體融合：阻滯椎 半椎體、蝴蝶椎 移行椎 脊柱側(cè)彎 椎弓峽部不連、脊椎滑脫,腰椎正側(cè)位,正常頸椎正側(cè)位片,脊柱畸形 1.椎體融合又稱阻滯椎， 發(fā)育過程中脊椎分節(jié) 不良所致,2.半椎體 蝴蝶椎,3.移行椎 腰椎骶化 骶椎腰化 頸椎胸化 胸椎腰化 腰椎胸化,Lippman-Cobb Ferguson,4.脊柱側(cè)彎(Scoliosis

2、) 原發(fā)性和繼發(fā)性，發(fā)生在胸椎上部、胸腰段 中間為大的原發(fā)性側(cè)彎，上下各一代償性小彎,5.椎弓峽部不連和脊椎滑脫 發(fā)病年齡：20-40歲成年人 部位：第5腰椎多見，單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病 臨床表現(xiàn)：下腰痛，向髖部或下肢放射 病因：先天發(fā)育不良或應(yīng)力性骨折,X線表現(xiàn) 正位：椎弓峽部裂隙，密度增高，結(jié)構(gòu)紊亂 側(cè)位：椎弓峽部缺損在椎弓的上下關(guān)節(jié)突之 間，自后上斜向前下的裂隙樣骨質(zhì)缺損，邊 緣可有硬化 雙斜位：狗脖子戴項(xiàng)圈征 CT表現(xiàn)：椎體前移位，后緣與椎弓間距增寬 椎間盤在椎后呈條帶影，峽部層面顯示不連,腰 椎 斜 位,脊 椎 滑 脫 （Meyerding法）,二、 骨軟骨發(fā)育障礙,軟骨發(fā)育不全 成骨不全

3、石骨癥,一、軟骨發(fā)育不全 常染色體顯性遺傳病，全身性對稱性軟骨發(fā)育障礙，四肢較軀干明顯變短的短肢畸形，肱骨、股骨明顯 病理 軟骨內(nèi)化骨障礙,而膜內(nèi)化骨正常，管狀骨的長軸生長障 礙，橫軸正常生長致骨粗短，顱底縮短，顱蓋相對擴(kuò)大 臨床表現(xiàn) 頭大矮小畸形，短肢畸形，股骨和肱骨明顯短，三叉手,智力和性征正常,X線表現(xiàn) 四肢：骨干粗短，皮質(zhì)厚，松質(zhì)骨正常，干骺端擴(kuò)展， 頂部凹陷，呈V形，骺板變窄，提前與干骺融合，三叉手 脊柱：椎弓根前后徑短，椎弓根間距由上至下依次變窄，椎體楔形變呈炮彈狀，后緣凹陷 骨盆：髖臼變寬變平，臼角變大，髂骨底部變小，坐骨 大切跡呈魚口狀 顱骨：中顱凹變小，斜坡變短變陡，頭顱外形

4、相對增大,四肢：長軸生長障礙，橫軸正常生長致骨粗短，皮質(zhì)厚，松質(zhì)骨正常，干骺端擴(kuò)展，頂部凹陷，呈V形,三叉手,二、成骨不全 又稱脆骨癥或脆骨三聯(lián)癥，多發(fā)性骨折、藍(lán)鞏膜和聽力 障礙+（牙齒發(fā)育不全），常染色體顯性遺傳 病理 骨關(guān)節(jié)成骨活動明顯減少，主要影響膜內(nèi)化骨，軟骨化 骨正常，骨皮質(zhì)薄，骨干細(xì)，密度低，骨基質(zhì)形成障礙 臨床變現(xiàn) 易發(fā)生骨折，隨年齡增加骨折減少；成骨不全，顱縫寬、 囟門大，不閉合；藍(lán)色鞏膜；耳聾；出汗多，韌帶和肌 腱松弛，關(guān)節(jié)無力,X線表現(xiàn)：多發(fā)性骨折、骨密度低、皮質(zhì)薄 長管狀骨：細(xì)長型，輕、晚，骨干細(xì)，長度基本正常， 干骺和骨骺之間見橫行的致密線 粗短型，管狀骨粗短，伴多發(fā)骨折和彎曲畸形 囊型，骨干出現(xiàn)透光區(qū)，囊狀蜂窩狀，下肢明顯 脊柱骨盆：椎體密度低，呈雙凹變形，楔形變，骨盆 小畸形，肋骨變細(xì)，多發(fā)骨折 顱骨：骨化不全，顱板薄，顱縫增寬，囟門閉合延遲 或不