1、名校名 推薦53 人類遺傳病教學(xué)目標(biāo)：（ 1）舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型； （ 2）探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防；（ 3）關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。教學(xué)重點(diǎn)： 人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防。教學(xué)難點(diǎn)： 人類基因組計(jì)劃的意義及其人體健康的關(guān)系。教學(xué)過(guò)程：引入： 人類很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關(guān)。討論 ： 人的胖瘦是由基因決定的嗎？一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病概念：（一）單基因遺傳病1、概念： 指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2、分類：1）顯性基因引起的常染色體顯性遺傳?。ú⒅?、多指、

2、軟骨發(fā)育不全）x染色體顯性遺傳?。咕S生素d佝僂?。?）隱性基因引起的常染色體隱性遺傳?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾啞）x染色體隱性遺傳?。t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）3） y 染色體上的遺傳病3、特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低（二）多基因遺傳病1、概念： 兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。2、特點(diǎn)：1）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2）起源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境的影響3）在群體中發(fā)病率比較高3、病例： 如原發(fā)性高血壓、冠心病、無(wú)腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色體異常遺傳病1、概念： 由于染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病2、分類：常染色體病：如 21 三體綜合征（先天

3、性愚型），貓叫綜合癥性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥3、特點(diǎn)： 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)家庭成員進(jìn)行，了解家庭病史， 診斷是否患有某種遺傳病1、遺傳咨詢 ：分析遺傳病，判斷類型（內(nèi)容與步驟）推算出后代的再發(fā)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止、進(jìn)行1名校名 推薦羊水檢查， b 超檢查方法孕婦血細(xì)胞檢查2、產(chǎn)前診斷絨毛細(xì)胞檢查，基因診斷優(yōu)點(diǎn)及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒優(yōu)生的重要措施之一三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1、人類基因組： 人體 dna所攜帶的全部遺傳信息。2、人類基因組計(jì)劃（ human genome

4、project）： 1990 年啟動(dòng)，測(cè)定人類基因組的全部dna 序列，解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際需測(cè)量24（ 22 條常染色體 +xy）條染色體上的基因即可。測(cè)定結(jié)果表明：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)（ 24 條染色體上） 。3、人類基因組的研究的意義1）對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義2）對(duì)進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制，細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化、個(gè)體的發(fā)育的機(jī)制及生物的進(jìn)化等具有重要意義。3）推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。記憶節(jié)節(jié)清：1、單基因遺傳病：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。常顯 遺傳?。ú⒅浮⒍嘀福﹛ 顯遺傳?。咕S生素d

5、 佝僂病）常隱 遺傳?。ū奖虬Y、白化?。﹛ 隱遺傳?。t綠色盲、血友病）2、多基因遺傳病：兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。病例： 如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色體異常遺傳病：由于染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病常染色體?。喝?21 三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合癥性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥4、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢5、人類基因組計(jì)劃： 測(cè)定人類基因組的全部 dna 序列，解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際需測(cè)量 24（ 22 條常染色體 +xy）條染色體上的基因即可習(xí)題鞏固：1. 連線題：指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥a、常顯（2）

6、 21 三體綜合征b、常隱（3）抗維生素 d 佝僂病c、x 顯（4）多指d、x 隱（5）紅綠色盲e、多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病f、常染色體?。?）性腺發(fā)育不良g、性染色體病2.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是（）a. 并指癥b.唇裂c. 21 三體綜合癥d.貓叫綜合癥3.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）2名校名 推薦由多對(duì)基因控制常表現(xiàn)家族聚集易受環(huán)境因素影響發(fā)病率低a.b. c. d.4. “貓叫綜合癥”是人的第5 號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型（）a. 常染色體單基因遺傳病b.性染色體多基因遺傳c. 常染色體數(shù)目變異疾病d. 常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病（ 2004 年陜西試題）5.

7、下列關(guān)于21 三體綜合癥的敘述，錯(cuò)誤的是（）a. 21三體綜合癥是常染色體變異引起的遺傳病b. 21三體綜合癥患者智力低下，身體發(fā)育緩慢c. 21三體綜合癥有叫先天性愚型或伸舌樣癡呆d. 21三體綜合癥體細(xì)胞比正常人體細(xì)胞少了一條x 染色體6下列為 性染色體異常遺傳病的是()a白化病b苯丙酮尿癥c 21 三體綜合征d性腺發(fā)育不良癥7某男孩患有21 三體綜合征， 其原因是與卵細(xì)胞融合的精子中對(duì)號(hào)染色體是一對(duì)，請(qǐng)分析下列與精子形成相關(guān)的原因是()a初級(jí)精母細(xì)胞中21 號(hào)同源染色體沒(méi)有分離b次級(jí)精母細(xì)胞中21 號(hào)染色體著絲點(diǎn)不分裂c次級(jí)精母細(xì)胞中21 號(hào)同源染色體沒(méi)有聯(lián)會(huì)d精原細(xì)胞中21 號(hào)染色體沒(méi)

8、有復(fù)制（多選） 8. 遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）a. 分析遺傳病的傳遞方式b.推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)c. 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策d.向社會(huì)公布咨詢對(duì)象的遺傳病類型9. 下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述不正確的是（）a. 人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組全部dna序列b.2003 年，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿完成c.hgp表明基因之間確實(shí)存在人種的差異d.hgp表明人的體細(xì)胞中約有基因3.0-3.5萬(wàn)個(gè)10人類遺傳病中， 抗維生素d性佝僂病是由x 染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維素d 性佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選

9、擇生育（）a男孩男孩b女孩女孩c男孩女孩d女孩男孩11下圖表示血友病的遺傳系譜，則7 號(hào)的致病基因來(lái)自于（）a 1 號(hào)b 2 號(hào)3名校名 推薦c 3 號(hào)d 4 號(hào)12下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（）a常染色體顯性遺傳b常染色體隱性遺傳c x 染色體顯性遺傳dx 染色體隱性遺傳13下圖為甲病（致病基因a 或 a）和乙?。ㄖ虏』騜 或 b）。兩種遺傳病的系譜圖，已知i 2 無(wú)乙病病基因。請(qǐng)據(jù)圖回答：（1） 4 可能的基因型是。（2） 1 產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型是（3） 3 是純合子的概率是，她與一正常男性結(jié)婚，所生子女中只患甲病的幾率是。14. （ 2001 年上海卷） 1990 年 10 月，國(guó)際人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)，以揭示生命和各種遺傳現(xiàn)象的奧秘。下圖中的a、b 分別表示人類體細(xì)胞染色體組成。請(qǐng)回答問(wèn)題：