1、,病史： 陣發(fā)性抽搐5年，出生后發(fā)現(xiàn)右眼瞼，右額頭皮血管痣，5月后抽搐，左側(cè)肢體無力。,1,2,Sturge-weber綜合征,吳鳳鳴,3,斯特奇-韋伯綜合征（SWS），是一種罕見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，以累及軟腦膜、面部三叉神經(jīng)支配區(qū)及眼脈絡(luò)膜的血管瘤為特征。 又稱腦三叉神經(jīng)血管瘤病、顱面血管瘤病。,4,病理機(jī)制,主要病理變化： 1、累及軟腦膜、面部三叉神經(jīng)支配區(qū)及眼脈絡(luò)膜的血管瘤。 2、受累腦組織因局部的血管畸形、血管淤滯常有局部萎縮、鈣化。,5,病理生理機(jī)制,軟腦膜血管瘤形成 靜脈血淤積 腦深部側(cè)枝靜脈擴(kuò)張迂曲 病變區(qū)皮質(zhì)靜脈引流由離心性變?yōu)橄蛐男?海綿竇靜脈血增多 眶靜脈和海綿竇之間壓

2、力差逆轉(zhuǎn) 眶靜脈及眼周靜脈擴(kuò)張 顏面部葡萄酒色斑。 受累腦區(qū)靜脈瘀滯 灌注減少 缺血缺氧 神經(jīng)元變性缺失，膠質(zhì)細(xì)胞增生，腦組織萎縮鈣化。,6,臨床表現(xiàn)： 顏面部血管瘤（葡萄酒色斑）、癲癇、青光眼、智力障礙、偏癱及偏頭痛。 特殊類型sturge-weber綜合征：無面部血管瘤的SWS。 最新研究發(fā)現(xiàn)： sturge-weber綜合征所有癥狀和體征都源于局部原發(fā)性靜脈發(fā)育異常，通過持續(xù)性的交通靜脈通路和代償性的側(cè)枝靜脈通路效應(yīng)，將靜脈高壓傳遞到周圍區(qū)域。,7,影像學(xué)特征性表現(xiàn),不同程度的腦膜強(qiáng)化。 局限性腦萎縮。 腦實(shí)質(zhì)內(nèi)增粗增多的異常靜脈。 側(cè)腦室內(nèi)脈絡(luò)叢增大、強(qiáng)化。 皮質(zhì)不同程度鈣化。 顱骨不

3、對稱，表現(xiàn)為局部的增厚。,8,9,CT：左側(cè)頂枕葉腦回狀鈣化。 MRI：軟腦膜明顯強(qiáng)化。,10,雙側(cè)顳頂枕葉斑片狀、腦回狀多發(fā)鈣化灶，腦溝裂增寬。,11,1、左頂枕葉不規(guī)則鋸齒樣鈣化。2、相應(yīng)區(qū)域大腦皮質(zhì)代謝稍減低。3、軟腦膜增厚，見迂回的小血管并淤血。4、擴(kuò)張靜脈血管及皮層下鈣化。,12,1、靜脈性血管瘤，血管壁增厚。2、皮質(zhì)內(nèi)神經(jīng)元丟失，膠質(zhì)細(xì)胞增生。3、白質(zhì)內(nèi)見鈣化灶。4、神經(jīng)元排列紊亂。,13,功能MR成像的研究進(jìn)展,DTI：病變側(cè)皮質(zhì)脊髓束FA值明顯低于對側(cè)，ADC值明顯升高。 SWI：顯示顱內(nèi)異常靜脈。 SWI+DTI+PET：反映認(rèn)知功能受損情況（IQ值減低）。 MRS+DTI：

4、反映反復(fù)癲癇病人NAA減少，膽堿增加。 MRDWI+MRS：病變區(qū)呈現(xiàn)低灌注（MTT升高）和低代謝（NAA/Cr減低）。 PET、SPET：顯示低灌注和低代謝。,14,Sturge-weber綜合征的診斷,結(jié)合 影像學(xué)：軟腦膜強(qiáng)化、腦萎縮、皮質(zhì)腦回樣鈣化、深部靜脈擴(kuò)張、脈絡(luò)叢的擴(kuò)大。 臨床癥狀：癲癇、顏面部葡萄酒色斑、青光眼。 Sturge-weber綜合征即可得到確診。,15,鑒別診斷,主要與腦內(nèi)血管畸形如動(dòng)靜脈畸形鑒別。 SWS可為海綿狀血管瘤，也可為靜脈性血管瘤。 動(dòng)靜脈畸形，有擴(kuò)大的供應(yīng)動(dòng)脈存在，MRI可鑒別。,16,治療,手術(shù)切除是控制sturge-weber綜合征的有效方法，且術(shù)后患者癲癇控制滿意。 手術(shù)方式：皮