常見先天性心臟病鑒別診斷,1,先天性心臟病概述,先天性心臟?。–ongenital heart disease CHD)是指胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的心血管畸形小兒最常見的心臟病基因和環(huán)境因素共同作用4.05 12.3個(gè)活體嬰兒中,2,先天性心臟病致病因素,基因因素 10%染色體 5 % 10%單個(gè)基因變異 3%基因和環(huán)境共同作用 90%多因素遺傳 占大多數(shù)環(huán)境作用藥物感染孕母條件其它,3,先天性心臟病分類,4,兩種分流類型的表現(xiàn),5,先天性心臟病發(fā)病率,1. 左向右分流型 ( 53 % ) PDA 17 % ASD 16.5 % VSD 13 % AVSD 3.5 % Abn. PV return 3 %2. 右向左分流型 (11 % ) TOF 4.5 % TA 3 % PA+VSD 2.5 % PA+IVS 0.5 %3. 混合缺損型 ( 15 % ) TGA 5 % Univ. Ht. 5 % Atrial isomerism 2 % DORV 2 %,Truncus 0.8 % Corrected TGA 0.5 %4. 梗阻型 (15 % ) Coarctation 9.5 % PS 2 % MS etc. 1.5 % LVOTO 1.3 % HLHS 0.9 % IAA 0.6 %5. 瓣膜畸形 Ebstein 1 % AR 0.5 % MR 0.5 % SV aneurysm 1.5）需手術(shù)治療治療外科手術(shù)介入性心導(dǎo)管術(shù)：Amplazer、cardia seal 等裝置關(guān)閉缺損,返回,18,室間隔缺損,室間隔缺損（vent-ricular septal defect, VSD）占我國(guó)先天性心臟病的50%小兒最常見的先天性心臟病約25%單獨(dú)存在，其余合并其它畸形,19,VSD分類（1）,按缺損位置分為：膜周部型：約60 % 70%流出部型流入部型肌小梁部,約20 % 30%,20,VSD分類（2）,按缺損大小分類：,21,VSD病理生理,左向右分流的大小取決于：VSD缺損的大小左右心室的壓差體肺循環(huán)的阻力艾森曼格（Eisen-menger）綜合征,22,VSD血液循環(huán)途徑,23,為什么VSD左心房會(huì)增大？,24,Eisenmenger綜合征,發(fā)生于左向右分流心臟病后期機(jī)制不可逆的肺動(dòng)脈高壓產(chǎn)生右室收縮壓超過左室收縮壓，出現(xiàn)雙向分流或右向左分流臨床表現(xiàn)：持續(xù)性青紫為手術(shù)禁忌證如糾正缺損，右向左分流中止，將導(dǎo)致右心衰,25,VSD臨床表現(xiàn),臨床癥狀輕者可無癥狀肺循環(huán)充血和體循環(huán)缺血表現(xiàn)潛伏紫紺并發(fā)癥：支氣管炎、充血性心力衰竭、感染性心內(nèi)膜炎VSD聽診胸骨左緣3、4肋間可及 -級(jí) 全收縮期雜音，伴震顫，廣泛傳導(dǎo)二尖瓣區(qū)舒張期雜音（二尖瓣相對(duì)性狹窄致）肺動(dòng)脈高壓時(shí)P2亢進(jìn),26,VSD心電圖表現(xiàn),左心室肥大或雙心室肥大，偶有左房肥大,27,VSD X線表現(xiàn),左右心室增大，左室大為主肺紋理增粗肺動(dòng)脈段凸出主動(dòng)脈弓影縮小,28,VSD超聲心動(dòng)圖,二維顯示缺損直接征象彩色多普勒顯示心室水平分流頻譜多普勒估算跨隔壓差和肺動(dòng)脈壓力Qp/Qs=1 正常Qp/Qs1.5 中等分流Qp/Qs2 大量分流,29,VSD治療,膜周部和肌部小梁部缺損有自然閉合可能內(nèi)科治療：防治心衰外科直視手術(shù)修補(bǔ)心導(dǎo)管介入治療,補(bǔ)片,直接縫合,返回,30,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（patent ductus arteriosus ,PDA） 指動(dòng)脈導(dǎo)管異常持續(xù)開放導(dǎo)致的病理生理改變;占先天性心臟病的15%;,31,PDA病理分型,管型漏斗型窗型,32,PDA病理生理,左向右分流的大小取決于導(dǎo)管的大小主肺動(dòng)脈壓差差異性紫紺（differ-ential cyanosis）肺動(dòng)脈壓力超過主動(dòng)脈時(shí)，右向左分流所致;下半身青紫，左上肢輕度青紫，右上肢正常;,33,PDA血液循環(huán)途徑,34,為什么PDA左心房會(huì)增大？,35,PDA臨床表現(xiàn),臨床癥狀輕者無癥狀咳嗽、氣急、喂養(yǎng)困難、發(fā)育落后等并發(fā)癥：感染性動(dòng)脈炎、感染性心內(nèi)膜炎、 充血性心力衰竭聽診胸骨左緣連續(xù)性機(jī)器樣雜音，持續(xù)全期二尖瓣區(qū)舒張期雜音（二尖瓣相對(duì)性狹窄所致）P2亢進(jìn)周圍血管征：水沖脈、指甲床毛細(xì)血管搏動(dòng),36,PDA心電圖,左心室或雙心室肥大，偶有左心房肥大,37,PDA X線檢查,心胸比例增大左心房心室增大肺血增多肺動(dòng)脈段凸出主動(dòng)脈弓正?；蛲钩?38,PDA超聲心動(dòng)圖,二維可以直接探查到PDA脈沖多普勒示典型的連續(xù)性湍流頻譜彩色多普勒見PA與DO分流,39,PDA治療,內(nèi)科治療防治心衰對(duì)于早產(chǎn)兒，用消炎痛可促使90%PDA關(guān)閉外科手術(shù)介入治療,40,法洛四聯(lián)癥,法洛四聯(lián)癥（tetrology of Fallot ,TOF） 約占先天性心臟病的10%嬰兒期后最常見的青紫型先天性心臟病包括四種畸形,41,TOF的四種畸形,右室流出道梗阻漏斗部狹窄多見，也可為肺動(dòng)脈瓣狹窄室間隔缺損主動(dòng)脈騎跨右心室肥厚：繼發(fā)性改變,42,TOF常合并的畸形,右位主動(dòng)脈弓（25%）左上腔靜脈殘留房間隔缺損動(dòng)脈導(dǎo)管未閉冠狀動(dòng)脈異常三尖瓣異常肺動(dòng)脈及分支異常,43,TOF 病理生理,非青紫型：肺動(dòng)脈狹窄較輕，呈左向右分流青紫型：肺動(dòng)脈嚴(yán)重狹窄，呈右向左分流 伴發(fā)PDA的TOF，隨著動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉青紫加重;肺動(dòng)脈血流的減少可致側(cè)支循環(huán)的形成,44,青紫型TOF病理生理,導(dǎo)致紫紺,45,TOF臨床表現(xiàn),癥狀青紫：呈中央性，活動(dòng)或氣急時(shí)加重蹲踞：多見于年長(zhǎng)兒杵狀指（趾）陣發(fā)性缺氧發(fā)作發(fā)育落后呼吸困難并發(fā)癥：腦血栓、腦膿腫、感染性心內(nèi)膜炎,46,陣發(fā)性缺氧發(fā)作（anoxic spell）,常見于嬰兒誘因：吃奶、哭鬧、貧血、感染等;產(chǎn)生機(jī)制：肺動(dòng)脈漏斗部一過性痙攣梗阻， 導(dǎo)致腦缺氧表現(xiàn)：陣發(fā)性呼吸困難、暈厥、抽搐甚至死亡處理：胸膝位 吸氧 新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg靜注 5%碳酸氫鈉1.55.0ml/kg靜注 嗎啡0.10.2mg/kg皮下注射預(yù)防：心得安13mg/（kgd）口服,47,TOF聽診,胸骨左緣2、3、4肋間級(jí)粗糙噴射性雜音，由肺動(dòng)脈狹窄所致，無震顫P2減弱狹窄嚴(yán)重時(shí)雜音反而不明顯,48,TOF X線檢查,心影不大“靴形”心，心尖上翹所致肺動(dòng)脈段凹陷兩肺紋理減少偶見網(wǎng)狀紋理 （側(cè)支循環(huán)形成）25%可見右位主動(dòng)脈弓影,49,TOF心電圖,電軸右偏右室肥大，嚴(yán)重者可呈現(xiàn)心肌勞損右房肥大,50,TOF超聲心動(dòng)圖,左室長(zhǎng)軸切面見主動(dòng)脈騎跨大動(dòng)脈短軸切面見右室流出道狹窄彩色多普勒見室缺分流,51,TOF心導(dǎo)管檢查和心血管造影,指征：有其它可疑的伴隨畸形冠狀動(dòng)脈不清晰評(píng)估：右室流出道狹窄程度、肺動(dòng)脈瓣及肺動(dòng)脈分支情況冠狀動(dòng)脈走行為制定手術(shù)方案和估測(cè)預(yù)后提供必要信息,52,53,TOF治療,防治缺氧發(fā)作及并發(fā)癥外科治療：可大大降低本病死亡率A.根治手術(shù)B.姑息手術(shù)：改善肺血流量I.鎖骨下動(dòng)脈-肺動(dòng)脈吻合術(shù)(Blalock-Taussing術(shù)）II.上腔靜脈右肺動(dòng)脈吻合術(shù)（Glenn術(shù)）,54,返回,TOF根治術(shù),TOF姑息術(shù),55,肺動(dòng)脈瓣狹窄,肺動(dòng)脈瓣狹窄（pul-monary stenosis ,PS）約占先天性心臟病10%約20%合并其它畸形,56,PS病理解剖,典型PS肺動(dòng)脈瓣葉融合形成畸形瓣環(huán)完整肺動(dòng)脈干呈狹窄后擴(kuò)張發(fā)育不良型PS肺動(dòng)脈瓣葉不規(guī)則畸形瓣環(huán)發(fā)育不良肺動(dòng)脈干不擴(kuò)張或發(fā)育不良Noonan綜合癥常合并此畸形,57,PS臨床表現(xiàn),癥狀輕者無癥狀狹窄嚴(yán)重者有勞累后氣促、乏力、暈厥甚至猝死右心衰表現(xiàn)體征望：心前區(qū)隆起，心尖搏動(dòng)明顯觸：捫及收縮期震顫聽：胸骨左緣上部可聞及/ 級(jí)響亮的噴射性收縮 期雜音，伴傳導(dǎo)； S2分裂；P2減弱,58,PS輔助檢查,X線表現(xiàn)輕者心影不大重度狹窄右心增大肺動(dòng)脈呈狹窄后擴(kuò)張，左肺動(dòng)脈段可凸出心電圖右房擴(kuò)大，右室肥大伴勞損改變超聲心動(dòng)圖估測(cè)肺動(dòng)脈狹窄程度心導(dǎo)管和心血管造影右心室造影見“射流征”和肺動(dòng)脈狹窄后擴(kuò)張,59,經(jīng)狹窄的肺動(dòng)脈瓣處流速增快,60,PS治療,嚴(yán)重狹窄：右室收縮壓左室收縮壓球囊瓣膜成形術(shù)：首選方法外科瓣膜切開術(shù)輕度狹窄：右室收縮壓左室收縮壓隨訪右室收縮壓50mmHg時(shí)，狹窄解除術(shù),61,完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位,完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（complete transposition of the great arteries, c-TGA） 占先天性心臟病的5 % 7%新生兒期最常見的紫紺型心臟病紫紺型心臟病第二位男女患病率約24:1未經(jīng)治療90%在1歲內(nèi)死亡,62,c-TGA病理解剖,正常：肺動(dòng)脈位于左前上方肺動(dòng)脈-右心室主動(dòng)脈位于右后下方主動(dòng)脈-左心室C-TGA：肺動(dòng)脈位于左后下方肺動(dòng)脈-左心室主動(dòng)脈位于右前上方主動(dòng)脈-左心室,正常,C-TGA,63,c-TGA血液循環(huán)途徑,64,c-TGA臨床表現(xiàn),青紫：早期出現(xiàn)充血性心衰表現(xiàn)發(fā)育不良早期出現(xiàn)杵狀指（趾）聽診S2增強(qiáng)相應(yīng)畸形的雜音,65,c-TGA輔助檢查,X線表現(xiàn)肺動(dòng)脈段凹陷，心蒂小，呈”蛋形心”心影進(jìn)行性增大肺紋理取決于分流大小和肺動(dòng)脈是否狹窄心電圖電軸右偏，右室肥大合并房室通道時(shí)電軸可左偏