第3節(jié) 人類遺傳病,1.舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型。 2.探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防fenghuangxueyi 。 3.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義fenghuangxueyi 。,多指,唇裂,并指,一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,各種遺傳病的發(fā)病率fenghuangxueyi,1.單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。,AA Aa,aa,XAXA 、XAXa XAY,XaXa XaY,（1）常染色體隱性遺傳,特點(diǎn)：雙親正常，有子女患病,一定是常染色體隱性遺傳。 下列情況下子女的發(fā)病率的判斷 雙親之一患病，子女一定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患??； 雙親都正常，子女有可能患病。 病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。,（2）常染色體顯性遺傳,下列情況下子女發(fā)病率的判斷 雙親之一患病，子女不一定有患者; 雙親都正常，子女都正常； 雙親都患病，子女不一定患病。 病例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等。,特點(diǎn)：雙親都患病，子女有正常的,一定是常染色體顯性遺傳。,（3）伴X顯性遺傳,特點(diǎn)：父親患病,女兒都患病, 極有可能是伴X顯性遺傳 下列情況下子女發(fā)病率的判斷 父親患病，女兒都患病； 母親患病，子女有可能患??； 雙親都患病，子女有可能患病。 病例：抗維生素D佝僂病,（4）伴X隱性遺傳（412種）,特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病， 極有可能是伴X隱性遺傳 下列情況下子女的發(fā)病率的判斷 母親患病，兒子都患病； 父親患病，女兒一定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患病。 病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病。,（5）伴Y性遺傳（19種）,特點(diǎn)：所有男性都患病，致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女”。 病例：外耳道多毛征。,（6）細(xì)胞質(zhì)遺傳,特點(diǎn)：母親患病，子女都患病。 病例：線粒體基因病,2. 多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病。,特點(diǎn)： 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。 病例： 唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。,禁止近親結(jié)婚，可降低隱性遺傳病的發(fā)病率，這是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單、最有效的方法。,3.染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。,類別：常染色體病 性染色體病 病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良 （先天性愚型） （特納氏綜合征）,性腺發(fā)育不良（女性）,先天性愚型,遺傳咨詢,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測(cè)手段： 1.羊水檢查 2.B超檢查 3.孕婦血細(xì)胞檢查 4.絨毛細(xì)胞檢查 5.基因診斷,1990年啟動(dòng) 2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖 2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù),人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約22.5萬(wàn)個(gè)。,1.過(guò)程：,2.結(jié)果：,中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3 000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì),三、人類基因組計(jì)劃與人體健康,1. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ） A. 人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C. 21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D. 單基因病是指一個(gè)基因控制的遺傳病,D,2.(2012福州高一檢測(cè))21三體綜合征患者在我國(guó)估計(jì)不少于100萬(wàn)人，通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能有效預(yù)防它的產(chǎn)生和發(fā)展。21三體綜合征屬于( ) A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.染色體異常遺傳病 D.流行感冒 【解析】選C。21三體綜合征是由人類體細(xì)胞中的21號(hào)染色體變?yōu)槿龡l所致，屬于染色體異常遺傳病。,D,4.抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定 的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（ ） A.男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常 B.男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常 C.女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病 D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因,D,3. 血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父 表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測(cè)應(yīng)當(dāng) 是( ) A.兒子、女兒全部正常 B.兒子患病，女兒正常 C.兒子正常，女兒患病 D.兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者,5.某校興趣小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題： 不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上的隱性遺傳病。通常把半乳糖導(dǎo)入糖類的代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌铮ㄎ镔|(zhì)C）。它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意圖如下：,已知控制酶、酶、酶合成的基因（設(shè)顯性基因分別為A、B、C）位于不同對(duì)的常染色體上。 (1)下表是一個(gè)患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大）,與酶、酶、酶合成相關(guān)基因的遺傳遵循_定律，理由是_。 寫(xiě)出患者的正常父親的基因型：_，若患者的父母再生一個(gè)孩子，患半乳糖血癥的概率為_(kāi)。 (2)人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在常染色體上還是性染色體上。部分同學(xué)采用遺傳系譜圖分析的方法。請(qǐng)你另外設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。 調(diào)查方案：尋找若干個(gè)患該遺傳病的家庭進(jìn)行調(diào)查；統(tǒng)計(jì)各代患者的性別比例。,調(diào)查結(jié)果及預(yù)測(cè)： _； _； _。,答案：(1)基因的自由組合 三對(duì)等位基因分別位于三對(duì)同源染色體上 AaBbCc 7/16 (2)若患者男性多于女性，則該致病基因位于X染色體上 若患者男