楓糖尿病,目 錄 COMPANY,01,病情介紹,02,病因,03,臨床表現(xiàn),04,護(hù)理診斷,05,護(hù)理措施,2017.7.24 患兒江某，男，4歲，漢,“半天內(nèi)反復(fù)抽搐3次”主訴，于 16:00入院，入院前患兒家屬發(fā)現(xiàn)患兒無明顯誘因出現(xiàn)流口水伴惡心動作，隨后出現(xiàn)意識不清，雙眼凝視上翻，四肢屈曲強(qiáng)直，約3分鐘后緩解，緩解后患兒轉(zhuǎn)為大哭，約數(shù)分后再次抽搐2次。而后送診至我院，以“楓糖尿病，抽搐待查”收入我科。 入科后查體T：39.5，P：156次/分，R50次/分，BP：120/70.神志淺昏迷，營養(yǎng)不良，發(fā)育不良，瞳孔正常，吸氣三凹征陽性，雙肺呼吸音粗，可聞及少許痰鳴音，四肢肌張力亢進(jìn)，下肢明顯，胃內(nèi)抽出大量咖啡色胃內(nèi)物，血?dú)夥治鍪荆篜H7.14，PCO2：32mmHg，PO2179mmHg，HCO3：10.9mlo/L，BE：-17.0mmol/L，SO2：99%，Lac:4.3mmol/L。予CPAP呼吸支持（PEEP：3cmH2O，F(xiàn)iO2:30%），退熱，糾酸，抗炎處理。 臨床診斷：1.楓糖尿病 2.抽出待查 3.驚厥持續(xù)狀態(tài) 4. 急性呼吸道感染 5.消化道出血 6.代謝性酸中毒 7.高乳酸血癥 8.度營養(yǎng)不良 9.精神運(yùn)動發(fā)育遲滯。,病史介紹,2017.7.25 患兒仍處于淺昏迷狀態(tài)，持續(xù)CPAP輔助通氣，血氧97%，仍有低熱，抽搐2次，雙下肢肌張力亢進(jìn)，胃內(nèi)回抽出約50ml草綠色胃內(nèi)容物，糞便隱血實(shí)驗(yàn)陽性，生化查降鈣素原及血氨高，血?dú)夥治觯篜H：7.25,PCO2：33mmHg，PO2：136mmHg，HCO3：14.5mlo/L，BE：-11.7mmol/L，SO2：99%，Lac:1.1mmol/L.。治療上繼續(xù)予美平抗感染，奧司他韋抗病毒，甲強(qiáng)龍抗炎，碳酸氫鈉糾酸，甘露醇減輕腦水腫，咪達(dá)咗侖鎮(zhèn)靜，巴曲亭止血，門冬降血氨，奧克保護(hù)胃腸粘膜，左卡尼汀，維B1對癥治療。 2017.7.26 患兒一般情況同前，行腰穿術(shù)，腦脊液清，壓力110mmH2O。 2017.7.27 Q3h喂養(yǎng)下可回抽出胃內(nèi)容物加用莫沙必利，停用奧司他韋，復(fù)查血?dú)馐舅嶂卸炯m正。,定義,楓糖尿癥（MSUD）又稱槭糖尿病，支鏈酮酸尿癥，即是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量-酮-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。,A,B,D,C,E,經(jīng)典楓糖尿病癥,輕(或者中間)型,硫胺有效型,間歇型,二氫硫辛酰胺?；摎涿福‥3）缺乏型,分型,疾病檢查,尿液檢查 血液檢查,2019/8/21,10,可編輯,該病常發(fā)生于嬰兒期，且臨床表現(xiàn)極不均一，從無癥狀到有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)，故診斷不易。如能在新生兒中用串聯(lián)式分光計(jì)進(jìn)行篩查，則可獲得早期診斷。該病雖為遺傳性疾病，但遺傳方式為常染色體隱性遺傳，故家族史對診斷沒有幫助。 新生兒尿、汗有楓糖臭味或出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應(yīng)高度懷疑該病。 經(jīng)典型者多見，主要臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)受損，如肌張力增加、驚厥、嗜睡和昏迷，同時(shí)有代謝性酸中毒健康搜索。 臨床診斷有賴于血漿支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物2-酮酸（2-oxo acid）測定都升高健康搜索，特別是不參與體內(nèi)蛋白質(zhì)合成的別異亮氨酸濃度升高更具診斷意義，或測定尿中支鏈氨基酸的代謝產(chǎn)物也有助于臨床診斷。但確診必須用分子生物技術(shù)證實(shí)E1、E2或E3有突變，可用周圍血中白細(xì)胞和皮膚成纖維細(xì)胞中所提取出來的這些酶基因的DNA用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行突變檢查。,診斷,氨基酸與營養(yǎng)治療,飲食治療,交換輸血,大劑量維B1（硫胺素）和靜脈高能營養(yǎng),肝臟移植,靜脈滴注或從鼻胃管滴入特殊配制的無肝用氨基酸輸液（支鏈氨基酸）的混合性氨基酸溶液，同時(shí)從靜脈輸給葡萄糖（或高張葡萄糖）和電解質(zhì)。,應(yīng)盡早開始，終身堅(jiān)持。若在嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)癥候出現(xiàn)前（生后1周以內(nèi)）開始，可望達(dá)到正常發(fā)育。食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制。,此種治療是通過透析以清除堆積在血中的大量亮氨酸，可用于搶救急危重患者。,此方法是將患者的血輸給正常人，將正常人的血輸給患者。正常人有處理支鏈氨基酸的能力，患者的血輸給正常人無不良反應(yīng)和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。,在用大劑量維生素B1（硫胺素）治療的同時(shí)要靜脈補(bǔ)充高能營養(yǎng)，供給充足的熱卡、維生素、水和電解質(zhì)來滿足需要。,移植后全身支鏈2-氧酸脫氫酶活性明顯升高，不需限制飲食，在分解代謝增高的情況下，沒有代謝失代償?shù)奈ｋU(xiǎn)。,透析治療,預(yù)后取決于及時(shí)診斷和及時(shí)治療，特別是急性危象期。如果搶救不及時(shí)，患病嬰兒極易死亡；如果得到及時(shí)治療，患者神志很快恢復(fù)可無神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 患兒的長期預(yù)后有待觀望。在應(yīng)激狀況下如感染或手術(shù)時(shí)可能發(fā)生嚴(yán)重的酮酸癥、腦水腫甚至死亡。 常見的后遺癥是智力缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)損害。,疾病預(yù)后預(yù),護(hù)理診斷,飲食結(jié)構(gòu)改變：與疾病有關(guān) 有受傷的危險(xiǎn)：與抽搐有關(guān) 體溫過高： 與感染有關(guān) 有皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn) 潛在并發(fā)癥：有感染的風(fēng)險(xiǎn) 焦慮與缺少相關(guān)疾病知識有關(guān),護(hù)理措施,飲食結(jié)構(gòu)改變：與患兒疾病有關(guān) 嚴(yán)格限制食物中支鏈氨基酸的攝入量，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內(nèi) 有受傷的危險(xiǎn)：與抽搐有關(guān) 抽搐時(shí)遵醫(yī)囑予鎮(zhèn)靜藥，四肢適當(dāng)約束，Q2h松解約束帶 有體溫改變的風(fēng)險(xiǎn) 嚴(yán)格觀察體溫變化，體溫過高時(shí)及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，遵醫(yī)囑用藥，謹(jǐn)防抽搐 有皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn) 患兒營養(yǎng)不良，長期臥床，予氣墊床防止壓瘡，Q2h翻身拍背 潛在并發(fā)癥：有