腫瘤個(gè)體化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè),背景知識(shí)介紹靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)化療用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)常見(jiàn)腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)其他腫瘤產(chǎn)品,背景介紹,全國(guó)腫瘤防治研究辦公室、國(guó)家癌癥中心2015年10月首次發(fā)布中國(guó)居民癌癥現(xiàn)患數(shù)據(jù)，我國(guó)5年內(nèi)診斷為癌癥且仍存活的病例數(shù)約為749萬(wàn)（其中男性患者368萬(wàn)人，女性患者381萬(wàn)人），總體5年癌癥患病率為5.56（556/10萬(wàn)）。,CancerLetters,NationalestimatesofcancerprevalenceinChina,2011,2015年中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)揭示，預(yù)計(jì)2015年有新發(fā)浸潤(rùn)性癌病例數(shù)429.2萬(wàn)，相當(dāng)于平均每天新發(fā)12000例癌癥，有281.4萬(wàn)癌癥死亡病例，相當(dāng)于平均每天7500人死于癌癥。,CA：ACancerJournalforClinicians，CancerStatisticsinChina,2015,癌癥的治療手段,約90%腫瘤患者在治療過(guò)程中會(huì)用到抗腫瘤藥物,化療藥物在殺滅腫瘤的同時(shí)，對(duì)增生活躍的骨髓、胃腸道黏膜、生殖細(xì)胞、毛發(fā)和肝、腎等臟器均有不同程度的損傷；接受化療的腫瘤患者有效率僅有30%；據(jù)美國(guó)的統(tǒng)計(jì)，因化療的副作用及并發(fā)癥引起的死亡率為3%10%,2014年全國(guó)藥品不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)收到藥品不良反應(yīng)/事件報(bào)告表132.8萬(wàn)份嚴(yán)重藥品不良反應(yīng)/事件報(bào)告34.1萬(wàn)份排名前5位的分別是抗微生物藥、心血管系統(tǒng)用藥、抗腫瘤藥、消化系統(tǒng)用藥、鎮(zhèn)痛/解熱/抗炎/抗風(fēng)濕/抗痛風(fēng)藥,腫瘤臨床用藥存在的問(wèn)題,精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代,腫瘤治療需解決的核心問(wèn)題,個(gè)體化治療,設(shè)計(jì)針對(duì)性的用藥方案,個(gè)體化用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目,靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)化療用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)常見(jiàn)腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè),腫瘤個(gè)體化治療以疾病靶點(diǎn)基因診斷信息為基礎(chǔ)，以循證醫(yī)學(xué)研究結(jié)果為依據(jù)，為患者提供接受正確治療方案的依據(jù)。臨床研究證實(shí)，通過(guò)檢測(cè)腫瘤患者生物樣本中生物標(biāo)志物的基因突變、基因SNP分型、基因及其蛋白表達(dá)狀態(tài)來(lái)預(yù)測(cè)藥物療效和評(píng)價(jià)預(yù)后，指導(dǎo)臨床個(gè)體化治療，能夠提高療效，減輕不良反應(yīng)。,腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南,靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè),靶向藥物是針對(duì)腫瘤基因開(kāi)發(fā)的，識(shí)別由腫瘤細(xì)胞特有的基因所決定的突變位點(diǎn)，通過(guò)與之結(jié)合（或類似的其他機(jī)制），阻斷腫瘤細(xì)胞內(nèi)控制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖的信號(hào)傳導(dǎo)通路，從而殺滅腫瘤細(xì)胞、阻止其增殖。靶向藥物療效好，副作用小。,背景知識(shí),以EGFR抑制劑為例解釋靶向藥物的作用機(jī)制,中國(guó)上市的部分腫瘤靶向藥物,非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）是最常見(jiàn)的肺癌種類。目前靶向治療已經(jīng)成為非小細(xì)胞肺癌臨床治療的重要手段。易瑞沙和特羅凱作為表皮生長(zhǎng)因子受體酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs），是目前批準(zhǔn)用于非小細(xì)胞肺癌靶向治療的主要藥物。大量研究和臨床試驗(yàn)證明易瑞沙和特羅凱對(duì)EGFR基因突變的患者有效率顯著優(yōu)于化療。,易瑞沙（吉非替尼/Gefitinib）泛亞太臨床研究（IPASS）結(jié)果表明，易瑞沙對(duì)EGFR突變患者的受益率達(dá)71.2%，效果明顯優(yōu)于化療，而對(duì)無(wú)突變患者受益率僅為1.1%,MokTSetal.GefitiniborCarboplatin-PaclitaxelinPulmonaryAdenocarcinoma.NEnglJMed2009;361:947-957.,非小細(xì)胞肺癌靶向治療效果,靶向治療用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)產(chǎn)品,靶向藥物的臨床意義及解讀,產(chǎn)品特點(diǎn),檢測(cè)技術(shù)：采用ARMS-PCR法檢測(cè)12種常規(guī)靶向藥物相關(guān)基因的突變位點(diǎn)，指導(dǎo)臨床靶向用藥,產(chǎn)品功能：預(yù)測(cè)靶向藥物療效指導(dǎo)臨床靶向用藥，協(xié)助醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案,適用人群：1.靶向藥物治療患者，為腫瘤治療提供依據(jù)2.原有藥物療效不佳者，可調(diào)整用藥方案,服務(wù)流程:,化療用藥指導(dǎo)基因檢測(cè),化療是對(duì)抗腫瘤的主要武器，在臨床治療中約占70%。然而在腫瘤的化療中，無(wú)論是療效還是毒性反應(yīng)，都存在比較大的個(gè)體差異，這種差異與個(gè)體的基因型直接相關(guān)。因此，進(jìn)行化療用藥前相關(guān)基因檢測(cè)，提高化療藥物的敏感性，選用對(duì)個(gè)體毒副作用低的藥物對(duì)癌癥的治療具有關(guān)鍵意義。,吉西他濱,鉑類藥物,表柔比星,紫杉醇,伊立替康,腫瘤常見(jiàn)化療藥物,化療藥物基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用,伊立替康（Irinotecan）是DNA拓?fù)洚悩?gòu)酶I抑制劑，它可使斷裂的DNA單鏈不能重新結(jié)合，阻滯DNA復(fù)制和RNA合成，進(jìn)而造成細(xì)胞死亡。研究發(fā)現(xiàn)，UGT1A1啟動(dòng)子區(qū)域的多態(tài)性與伊立替康的毒副作用有相關(guān)性。如果盲目用藥可造成中性粒細(xì)胞減少及腹瀉的副作用。,臨床實(shí)驗(yàn)表明，當(dāng)患者UGT1A1為野生型時(shí)，使用伊立替康后毒副作用較低，但為突變型時(shí)，毒副作用明顯提高。,化療用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)產(chǎn)品,產(chǎn)品特點(diǎn),檢測(cè)技術(shù)：采用熒光-PCR法檢測(cè)15種常規(guī)化療藥物相關(guān)基因的突變位點(diǎn)及表達(dá)量，指導(dǎo)臨床化療用藥,產(chǎn)品功能：預(yù)測(cè)化療藥物對(duì)患者的療效、耐藥性和毒副作用協(xié)助醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案，顯著提高治療的有效性,適用人群：1.臨床初診需要進(jìn)行化療的腫瘤患者2.現(xiàn)用化療藥物效果不佳或毒副作用較大，希望更換治療方案的腫瘤患者3.腫瘤治療后復(fù)發(fā)或發(fā)生轉(zhuǎn)移，治療方案無(wú)效，需重新制定治療方案的腫瘤患者,服務(wù)流程:,常見(jiàn)腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè),提供18種常見(jiàn)腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)套餐,檢測(cè)內(nèi)容：腫瘤靶向用藥和化療用藥基因檢測(cè),非小細(xì)胞肺癌個(gè)體化用藥檢測(cè)項(xiàng)目,乳腺癌個(gè)體化用藥檢測(cè)項(xiàng)目,乳腺癌特色項(xiàng)目21基因聯(lián)合表達(dá)量檢測(cè),檢測(cè)乳腺癌腫瘤組織中21個(gè)不同基因的表達(dá)水平，包含16個(gè)乳腺癌相關(guān)基因和5個(gè)參考基因,1.為預(yù)測(cè)預(yù)后、復(fù)發(fā)、瘤灶轉(zhuǎn)移乃至指導(dǎo)治療提供信息；2.預(yù)測(cè)早期乳腺癌患者的化療獲益和10年內(nèi)的遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),結(jié)果解讀：,通過(guò)RS分級(jí)，可以將低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)者從傳統(tǒng)的標(biāo)準(zhǔn)治療中解放出來(lái)，從而避免過(guò)度治療,結(jié)直腸癌個(gè)體化用藥檢測(cè)項(xiàng)目,胃癌/食管癌個(gè)體化用藥檢測(cè)項(xiàng)目,其他癌癥產(chǎn)品介紹,循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）液體活檢防癌檢