矮小癥,,Company Logo,矮小癥定義,身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)平均兒童身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差（身高10cm以上,多為病理性矮小癥(4)第二性征發(fā)育情況(5)有無心臟雜音,肝、脾是否腫大,有無貧血，肌肉的發(fā)育、肌張力,診斷步驟,,Company Logo,3輔助檢查X線檢查：左手正位片（骨齡），超過10歲的兒童，加拍左膝關(guān)節(jié)正位片。若患兒體格不均稱疑有骨骼病變時，應(yīng)進一步檢查X線骨片。生長激素刺激試驗生長激素-胰島素樣生長因子-1軸（GH-IGF-1）、胰島素樣生長因子-1(IGF1)、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3(IGFBP3),診斷步驟,,Company Logo,甲狀腺功能（T3、T4、TSH）性激素:黃體生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睪酮、雌二醇等檢查細胞染色體檢查:排除Turner綜合癥顱腦磁共振顯象(MRI) MRI可清楚顯示蝶鞍容積大小,垂體前、后葉大小及異位等,對診斷GH缺乏癥有重要意義。對疑為體質(zhì)性青春期延遲矮小及垂體多功能障礙者可進行LHRH（促黃體激素釋放激素）和HCG（人絨毛膜促性腺激素）激發(fā)試驗,診斷步驟,,Company Logo,診療思路參考,四、診斷 1.診斷： 根據(jù)病史、檢驗、檢查及測評的結(jié)果，明確診斷；2.制定治療方案。,,Company Logo,診療思路參考,五、干預(yù)治療 1.病因消除； 2.西藥治療； 3.中藥治療； 4.特殊治療。,,Company Logo,診療思路參考,五、干預(yù)治療 1.病因消除： 矮身材兒童的治療措施取決于其病因，如消除精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長率即見增高，日常營養(yǎng)和睡眠的保障與正常的生長發(fā)育關(guān)系密切。,,Company Logo,診療思路參考,2.西藥治療： 生長激素：基因重組人生長激素，常用劑量是0.1-0.15IU/kgd，每周0.23-0.35mg/kg；對青春發(fā)育期患兒、Turner患兒、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材和某些部份性生長激素缺乏癥患兒的應(yīng)用劑量為0.15-0.20IU（.d）每周0.35-0.46（.）（注：WHO標(biāo)注生長激素1=30IU）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位為大腿中部1/2的外、前側(cè)面，（備注：每次注射應(yīng)更換注射點，避免短期內(nèi)重復(fù)而引致皮下組織變性）。療程：生長激素治療矮身材的療程視需要而定，通常不宜短于1-2年，過短時患兒的獲益對其終身高的作用不大。,,Company Logo,診療思路參考,其他藥物：a.療程中應(yīng)注意鈣、微量元素等的補充，以供骨生長所需；b.蛋白同化激素：常與生長激素并用治療Turner綜合征，國內(nèi)大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龍），常用劑量為0.025-0.05/(.d)需注意骨齡增長情況；c.IGF-1性腺軸抑制（GnRHa），芳香酶抑制劑（Letrozole，來曲唑）等亦曾被用于治療矮身材，國內(nèi)目前無足夠資料分析，故不建議常規(guī)應(yīng)用。備注：生長激素注射部位：臍周3cm皮下,,Company Logo,診療思路參考,五、干預(yù)治療 3.中醫(yī)治療： 根據(jù)患兒具體的情況辨證使用中藥。 成藥：農(nóng)本方“健骨助長1號顆粒”,,Company Logo,診療思路參考,五、干預(yù)治療 4.特殊治療： NEI治療,,Company Logo,診療思路參考,六、隨訪 原則： 所有確診矮身材患兒都應(yīng)進行長期隨訪。使用生長激素治療者每3個月應(yīng)隨訪1次：測量身高（最好測算SDS）此處還要進行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰島素等檢測，以便及時調(diào)整GH劑量和補充甲狀腺素。每年檢查骨齡1次。療程中應(yīng)觀察性發(fā)育情況，按需處理。疑有顱內(nèi)病變者應(yīng)注意定期重復(fù)顱部MRI掃描。,,Company Logo,診療思路參考,特殊治療療程： 一個月為一個治療療程。治療時間：即當(dāng)天，第15天、30天、60天、90天、120天，第6個月為治療假期，當(dāng)月患兒在家口服中藥和根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行營養(yǎng)治療，以上為一個治療周期。第六個月回醫(yī)院進行評估，評估是否進入恢復(fù)期或進行第二個治療周期。若需要進行第二個治療周期，治療方