如何命名和書寫基因最新國(guó)際人類基因命名和書寫規(guī)則專題講座國(guó)際內(nèi)科雙語雜志2005,VO15,NO5專題講座如何命名和書寫基因最新國(guó)際人類基因命名和書寫規(guī)則方福德向若蘭楊燕麗中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院【J刊協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)事,北京100005在實(shí)際工作中我們注意到,國(guó)內(nèi)刊物對(duì)基因,蛋白質(zhì)等生物分子的命名和書寫比較混亂,一些專業(yè)刊物的編輯也經(jīng)常詢問相關(guān)問題實(shí)際上,國(guó)際上早就有專門機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)制定統(tǒng)一的規(guī)則和指南這里著重介紹人類基因的命名和書寫的國(guó)際通用規(guī)則人類基因的命名由國(guó)際人類基因命名委員會(huì)HUMANGENENOMENCLATURCOMMITTEE,HGNC負(fù)責(zé)制定和發(fā)布首次發(fā)布人類基因命名指南是在1979年,此后每隔幾年就會(huì)發(fā)布新的指南,迄今已達(dá)4次,分別在1987,1995,1997和2002年本文資料主要來源于2002年版本W(wǎng)AINHM,BRUFORDEA,LOVERINGRC,ETAL,GUIDELINESFORHUMANGENENOMENCLATUREGENOMICS,2002,79464470人類基因的命名工作主要包括確定基因名稱和符號(hào)等內(nèi)容人類基因組計(jì)劃完成后,科學(xué)家估計(jì)人類基因組所含基因總數(shù)在2600040000之問,加上等位基因,基因家族和假基因等,數(shù)量相當(dāng)龐大對(duì)這么多基因進(jìn)行命名和書寫,需要統(tǒng)一規(guī)則,避免混亂,以利于學(xué)術(shù)交流,促進(jìn)科學(xué)發(fā)展但有一點(diǎn)須指出,人類基因的命名和書寫規(guī)則也不是一成不變的,隨著科學(xué)發(fā)展,特別是新技術(shù)方法的發(fā)展,為人類基因命名提供了更多合理的選擇機(jī)會(huì),使之不斷改進(jìn)和完善HGNC頒布的最新版本指南2002指出,人類基因的命名應(yīng)遵循以下6個(gè)基本原則1每一個(gè)基因的符號(hào)具有惟一性2基因符號(hào)是基因名稱的縮寫,一般不超過6個(gè)字母3基因符號(hào)應(yīng)由拉丁字母或其與阿拉伯?dāng)?shù)字組合而成4基因符號(hào)不應(yīng)含標(biāo)點(diǎn)符號(hào)5基因符號(hào)不應(yīng)以G為末端6基因符號(hào)不涉及其他種屬CORRESPONDINGAUTHORTEIC3ITANETCNMEDICLNELNTERNATIONAL符號(hào)指定的標(biāo)準(zhǔn)基因GENE一個(gè)基因定義為貢獻(xiàn)于表型和功能的一段DNA在不知功能的情況下,一個(gè)基因可通過序列,轉(zhuǎn)錄或同源性來鑒定座位LOCUS座位不是基因的同義詞,但是一個(gè)圖位置MAPPOSITION更準(zhǔn)確的定義是座位是由一個(gè)標(biāo)記物通過作圖而確定的基因組中的一個(gè)位點(diǎn)它不一定與某個(gè)基因相對(duì)應(yīng),也可能是非編碼DNA片段或細(xì)胞遺傳學(xué)特征用不同的標(biāo)記作圖可以使一個(gè)基因位于不同的座位中RULESANDGUIDELINESFROMTHEINTERNATIONALCOMMITTEEONSTANDARDIZEDGENETICNOMENCALTUREFORMICE,HTTP/WWWINFORMATICSJAXORG/MGIH0ME/NOMEN/GENESHTMLTRDEF染色體區(qū)域CHROMOSOMEREGIOR定義與一種特別的綜合征或表型相關(guān)聯(lián)的基因組區(qū)域,該區(qū)域中可能存在與表型相關(guān)的基因符號(hào)指定如下1被確定為以單基因孟德爾性狀遺傳的表型,如BBS1BARDETBIEDL綜合征1,BARDETBIEDLSYNDROME12通過與已知標(biāo)記連鎖或相關(guān)分析所顯示的貢獻(xiàn)于復(fù)雜性狀的未鑒定基因,如IDDM6胰島素依賴性糖尿病6,INSULINDEPENDENTDIABETESMELLITUS63具有足夠的結(jié)構(gòu),功能和表達(dá)數(shù)據(jù)的克隆DNA片段,如COX8細(xì)胞色素C氧化酶亞單位,CYTOCHROMECOXIDASESUBUNIT4假基因即無功能基因拷貝,如IL9RP1白介素9受體假基因L,INTERLEUKIN9RECEPTORPSEUDOGENE15由與一個(gè)已知基因重疊的反義鏈編碼的基因,如IGF2AS胰島素樣生長(zhǎng)因子2,反義INSULIN1IKEGROWTHFACTOR2,ANTISENSE6轉(zhuǎn)錄但不翻譯的功能DNA片段,如XISTX失活一特異性轉(zhuǎn)錄本,XINACTIVESPECIFICTRANSCRIPT7與細(xì)胞表型相關(guān)的一個(gè)基因或若干基因,如LOH18CR1雜合性丟失,L8,染色體區(qū)域LLOSSOFHETEROZYGOSITY,L8,CHROMOSOMALREGION18表明一個(gè)推測(cè)基因的EST簇,如C1ORF1染色體1開放讀框L,CHROMOSOMELOPENREADINGFLAME19表達(dá)序列片段,按基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的序數(shù)編號(hào),如DXYS155E附錄110由單個(gè)MRNA產(chǎn)生的多順反子基因,但是它們具有獨(dú)立的編碼序列和各自的物理性質(zhì),以及不與其他編碼序列重疊,如SNURFC2005THEMEDICINEPUBLISHINGCOMPANYLTD國(guó)際內(nèi)科雙語雜志2005,VO15,NO5童墅進(jìn)座SNRPN上游讀框,SNRPNUPSTREAMREADINGFRAME和5RP小的核內(nèi)核糖核蛋白多肽N,SMALLHUCLEARRIBONUCLEOPROTEINPOLYPEPTIDEN11享有高度相似序列的未知功能基因,如FAMTA1序列相似性7家族,成員A1FAMILYWITHSEQUENCESIMILARITY7,MEMBERA112與已知基因具有高度同源性的被預(yù)測(cè)基因INSILICO,在已知基因符號(hào)后加L,如TCPIOL【T一復(fù)合物10小鼠樣基因,TCOMPLEX10MOUSE1IKE】13在同一DNA鏈上發(fā)現(xiàn)的內(nèi)部轉(zhuǎn)錄物要注明所對(duì)應(yīng)的基因和內(nèi)部轉(zhuǎn)錄物,如COPG2IT1外被體蛋白復(fù)合物,亞基Y2,內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄物1COATOMERPROTEINCOMPLEX,SUBUNITGAMMA2,INTRONICTRANSCRIPT1基因符號(hào)人類基因符號(hào)為大寫拉丁字母或其與阿拉伯?dāng)?shù)字的組合除,0R符號(hào)外原則短不嘗試代表所有已知信息不造成任何歧義特別在數(shù)據(jù)庫(kù)中查找時(shí),新基因不應(yīng)與已知人或小鼠基因重復(fù)注意1不用羅馬數(shù)字過去用的羅馬數(shù)字要改為對(duì)等的阿拉伯?dāng)?shù)字2符號(hào)應(yīng)寫在同一線上3希臘字母不用作基因符號(hào)所有過去用的希臘字母應(yīng)轉(zhuǎn)換為拉丁字母附錄2,表14前綴為希臘字母的基因名稱應(yīng)轉(zhuǎn)換為對(duì)等的拉丁字母并放在基因符號(hào)的末端,具有類似性質(zhì)的基因可按字母順序排列,如GLA半乳糖苷酶,DGALACTOSIDASE,ALPHAGLB半乳糖苷酶,BGALACTOSIDASE,BETA5不使用標(biāo)點(diǎn)符號(hào)除HLA免疫球蛋白和T細(xì)胞受體基因符號(hào)可用分字號(hào)外6基因符號(hào)通常不表示選擇性轉(zhuǎn)錄物,但當(dāng)一組具有多個(gè)小編碼序列形成多種不同的大產(chǎn)物時(shí),這些小的編碼序列可用不同符號(hào)表示,如UGT1A1一UGTIA13UDP糖基轉(zhuǎn)移酶L家族,多肽AL至A13UDPGLYCOSYLTRANSFERASE1FAMILY,POLYPEPTIDEA1TOA13,分別代表13個(gè)不同的基因符號(hào)7應(yīng)避免表示組織特異性或分子量8應(yīng)避免某些字母或字母組合作為基因符號(hào)的前,后綴而試圖給出特定意義9癌基因的符號(hào)是對(duì)應(yīng)于逆轉(zhuǎn)錄病毒同源癌基因,但不加“V一“或“C“前綴,如T,“VJUN肉瘤病毒17癌基因同源物禽類,VJUNSARCOMAVIRUS17ONCOGEMEHOMOLOGAVIAN“,SRC“VSRC肉瘤SCHMIDTRUPPINA一2病毒癌基因同源物禽類VSRCSARCOMAMEOICINE1NTERNAT10NALSCHMIDTRUPPINA2VIRALONCOGENEHOMOLOGAVIAN“基因名稱GENENAMES基因的命名應(yīng)該簡(jiǎn)短而且專一,能夠表示這個(gè)基因的特性或者功能,但是并不一定要描述這個(gè)基因的一切內(nèi)涵基因符號(hào)的首字母應(yīng)該像姓氏一樣方便按照字母順序列表并分組基因名字的拼寫按照美國(guó)式的拼寫方式因?yàn)榛虻拿Q只是一個(gè)比較局限的描述,所以不應(yīng)該描述組織特異性和分子量但是,如果十分必要的話,也可以把它們組合到一個(gè)基因名字里面如果需要,那些有著特殊千道爾頓分子量的可以使用SI單位在分子量后面加上KDA,中間不加空格基因的名稱不能使用類似侄子,叔叔,姐妹等這類專有名詞來描述與其他基因間的家族式關(guān)系以下是一些基因命名的規(guī)則1名字的開始應(yīng)該用小寫字母,除非是用人名表示疾病,表型或者是首字母的縮寫,例如AHDS“ALLANHERNDONDUDLEY綜合征,ALLANHERNDONDUDLEYSYNDROME“,ABCA1“ATP一結(jié)合盒,亞家族AABC1,1號(hào)成員,ATPBINDINGCASSETTE,SUBFAMILYAABC1,MEMBERL“2描述性的內(nèi)容緊接在名字主干的后面,用逗號(hào)分開,如ACO1“順烏頭酸酶,可溶性的,ACONITASE1,SOLUBLE“3如果存在一個(gè)別名,也應(yīng)該包括在這個(gè)名字里面,加上括號(hào)即可,如/DS“艾杜糖醛酸2一硫酸酯酶HUNTER綜合征,IDURONATE2SULFATASEHUNTERSYNDROME“O4其他種屬的名稱必須在最后寫在括號(hào)內(nèi),如LFNG“邊緣性精神錯(cuò)亂同源基因果蠅,LUNATICFRINGEHOMOLOGDROSOPHILA“,A,J廣ANILLIN,肌動(dòng)蛋白結(jié)合蛋白小片段同源,果蠅,ANILLIN,ACTINBINDINGPROTEINSCRAPSHOMOLOG,DROSOPHILA“基因家族GENEFAMILIES可能的話,結(jié)構(gòu)性和功能性基因家族應(yīng)盡量使用分級(jí)符號(hào)以主要或者主干符號(hào)做為基因家族系列名稱的基礎(chǔ),易于在含有其他基因家族的數(shù)據(jù)庫(kù)和文獻(xiàn)中尋找基因家族的成員用阿拉伯?dāng)?shù)字來表示,這些數(shù)字緊接在主要名字的后面,中間沒有空格,例如GPR1,GPR2和GPR33個(gè)G蛋白偶聯(lián)受體基因成員,THREEGPROTEINCOUPLEDRECEPTORGENES當(dāng)然,也C2005THEMEDICINEPUBLISHINGCOMPANYDD專題講座國(guó)際內(nèi)科雙語雜志2005,VO15,NO5可以用單個(gè)字母做后綴來表示這些基因,例如LDHA,LDHB和LDHC3個(gè)乳酸脫氫酶基因家族成員,但這種形式僅僅在以前使用過,并且非常少見一些基因家族非常龐大,需要用數(shù)字和字母相結(jié)合來表示其復(fù)雜的關(guān)系,如CYP1A1,CYP21A2和CYP51A1細(xì)胞色素P450超家族中的3個(gè)成員,THREEMEMBERSOFTHECVTOCHROMEP450SUPEFFAMILY當(dāng)HGNC確認(rèn)了這個(gè)基因家族的一系列名字后,它的等級(jí)順序沒有必要反映其在文獻(xiàn)上出現(xiàn)的年代順序由HGNC確認(rèn)的這一系列名字在文獻(xiàn)中優(yōu)先使用,雖然在相關(guān)的科學(xué)領(lǐng)域中還會(huì)繼續(xù)討論對(duì)這個(gè)基因的命名許多基因已經(jīng)有被認(rèn)可的符號(hào)和名字,但其并不能反映后來增加的新信息盡管如此,也不能隨意改變基因的名字,除非原先的命名存在嚴(yán)重的錯(cuò)誤然而,一些研究某些特殊基因家族的研究小組經(jīng)常在發(fā)現(xiàn)了更多信息后共同修改了這些基因的名字,這樣的行為還是可取的那些準(zhǔn)備這樣做的研究組應(yīng)在HGNC上注冊(cè),這樣可以避免某些可能出現(xiàn)的問題那些已經(jīng)被棄用的名稱應(yīng)該盡可能的不要再使用,否則會(huì)嚴(yán)重干擾修改后名稱的使用如果一個(gè)基因僅僅是因?yàn)榕c某個(gè)已知基因在結(jié)構(gòu)上同源而確認(rèn),而這個(gè)基因家族又是以功能來命名,那么這個(gè)家族的新成員在其功能被實(shí)驗(yàn)證實(shí)以前都應(yīng)安排一個(gè)工作的名稱可以用一個(gè)小寫字母做后綴來表示這個(gè)暫時(shí)的名稱,如IL27W白介素27工作名字匿名家族ANONYMOUSFAMILIES如果一組基因在序列上有相似性,然而并沒有對(duì)同源性和功能的描述,它們可以歸為匿名家族,并使用FAM符號(hào)來暫時(shí)命名用FAM序號(hào)命名的每個(gè)家族成員,如果基因的產(chǎn)物有超過40的氨基酸同一性就可以使用MACKENZIE和NELSON建立的通用標(biāo)準(zhǔn)來命名然而,這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)并不是絕對(duì)的,它只是方便人們使用的一種比較合理的名稱這個(gè)名稱通常要用字母來表示亞家族,最后還要有表示這個(gè)基因的序號(hào),如FAM7A1“有著相似序列的7個(gè)基因構(gòu)成的家族,成員A1FAMILYWITHSEQUENCESIMILARITY7MEMBERA1“一旦這組基因有了更多的發(fā)現(xiàn),并能取一個(gè)描述性的名字時(shí),這個(gè)基因家族就要采用新的名稱,FAM的名稱則不再使用MEDLCLNELNTERNATIONAL與其他種屬的同源性HOMOLOGIESWITHOTHERSPECIES在不同的脊椎動(dòng)物在適當(dāng)?shù)那闆r下,也包括無脊椎動(dòng)物種屬中,同源基因可以使用相同的命名規(guī)則具體說明如下1在其他種屬中首先發(fā)現(xiàn)人類的某些同源基因時(shí)不能在前面加上H或H來表示來源于人類2當(dāng)一個(gè)或一系列基因在一個(gè)種屬中被確定后,可以合理的推測(cè)將來它們也會(huì)在人類身上發(fā)現(xiàn),建議在命名時(shí)保留人類的座位同樣,那些首先在人類中發(fā)現(xiàn)的基因也應(yīng)該保留其他種屬的座位3當(dāng)有必要在相同基因名稱中區(qū)分出它來源于那個(gè)種屬時(shí),可以使用SWISSPROT建立的用來表示不同種屬的字母編碼HTTP/“VWWESPASYCH/CGIBIN/SPECLIST常用的種屬可以在APP2TABLE2上找到4人類和小鼠許多同源基因的命名是一致的,依此應(yīng)該將之推廣并延伸到其他脊椎動(dòng)物種屬的基因命名上5對(duì)于那些與無脊椎動(dòng)物或者原核生物同源的人類基因來說,有時(shí)要把這個(gè)名稱用于其他的種屬,通?？梢栽诤竺婕由稀癓“來表示“相似“,如果有或者可能有超過一個(gè)的人類同源基因,這時(shí)可以加上一個(gè)數(shù)字,并在后面用圓括號(hào)注明種屬的名稱,如BARHL1“BARH相似基因L果蠅,BARHLIKELDROSOPHILA“不使用“H“來代表同源,這種方式以后不再使用6對(duì)于人類基因的同源基因來說,建議在小鼠身上使用相同的命名規(guī)則來分配人類D片段的序號(hào)通過與人類DNA片段雜交得到的小鼠DNA片段可以在人類的符號(hào)前加上小鼠染色體序號(hào)做為前綴,并用H表示人類如,人類D21S56基因在小鼠身上就叫D16H21S56同樣,如果人類的C面R,79基因在雞的L6號(hào)染色體上,雞的名稱就應(yīng)該是C16H6ORFL9“L6號(hào)染色體開放讀碼框,人類C6ORFL9,CHROMOSOME16OPENREADINGFRAME,HUMANC6ORFL9“由序列信息辨認(rèn)的基因GENESIDENTIFIEDFROMSEQUENCEINFORMATION反義ANTISENSE一個(gè)未知功能的基因,如果和另一基因在染色體相同座位上編碼具有外顯子重疊,它也應(yīng)該有自己的名字如果這個(gè)新基因調(diào)節(jié)另一基因,就應(yīng)該在受其調(diào)節(jié)的這個(gè)基因名字加上后綴AS來表示反義如IGF2AS“胰島素樣生長(zhǎng)因子2,反義,INSULINLIKEGROWTHFACTOR2,ANTISENSE“這個(gè)基因名字不應(yīng)當(dāng)?shù)箤慍2005THEMEDICINEPUBLISHINGCOMPANYLTD國(guó)際內(nèi)科雙語雜志2005,VO11童墅進(jìn)座67反向鏈OPPOSITESTRAND如果一個(gè)未知功能的基因存在于反向鏈上,而且還沒有證據(jù)說明其有調(diào)節(jié)功能,應(yīng)該加一個(gè)后綴OS來表示“反向鏈“不翻譯的功能RNASUNTRANSLATEDFUNCTIONALRNAS有些基因的名稱是很獨(dú)特的并且與某些科學(xué)社團(tuán)有關(guān)這些名稱應(yīng)該包括“不翻譯的RNA“,如H19“H19,母系印記表達(dá)的不翻譯RNA,H19,IMPRINTEDMATERNALLVEXPRESSEDUNTRANSLATEDRNA“相關(guān)相似序列【RELATED1IKESEQUENCES】過去人們?cè)?jīng)使用加后綴“L1IKE“的方式來表示那些通過交叉雜交方法發(fā)現(xiàn)的相似序列某些基因是通過數(shù)據(jù)庫(kù)找到的,但是在數(shù)據(jù)庫(kù)里又沒有相關(guān)功能的信息,如果這些基因與已經(jīng)有明確命名的已知基因存在著序列上的相似性,就可以在后面加上“L以表示相似,如ACY1L“?；被崴饷?一相似蛋白,AMINOACVLASELLIKE“一另外,如果這些相似基因不止一個(gè),可以在后面加上一系列的序號(hào),比如從BTNL1“嗜乳脂蛋白一相似蛋白1,BUTYROPHILIN1IKE1“到BTNL3未知功能的基因GENESOFUNKNOWNFUNCTION從EST或者有EST證據(jù)的基因組序列中預(yù)測(cè)的基因,又沒有發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)或功能上的同源基因,我們可以認(rèn)為它是一個(gè)假設(shè)性的基因它以染色體的來源而命名,字母“OFF“用來表示開放讀碼框,后面再加上一系列的序號(hào),如C2ORFL,“染色體2開放讀碼框1,EHROMOSOME2OPENREADINGFRAME1“使用小寫字母“OFF“是為了防止混淆首字母“0“和數(shù)字“0“,因?yàn)?也許是染色體上的某個(gè)編號(hào)如果對(duì)這個(gè)基因沒有更多的了解,在文獻(xiàn)中使用KIAAFLJ名稱只是一種暫時(shí)的稱呼KIAAFL詳細(xì)列表可以在“KAZUSADNA研究所人類EDNA計(jì)劃“上找到當(dāng)它們的功能確定后,就可以更改這些臨時(shí)的名稱假基因PSEUDOGENES假基因是一些與已確定的某些基因高度同源的基因,但它們自身既不轉(zhuǎn)錄又不翻譯最近在不同的器官或組織中發(fā)現(xiàn)它們也有某些功能因此,以前在功能基因的后面加上“P“和序號(hào)的命名方式只適用于某些個(gè)別情況將來,假基因可以在相似基因名字后面加上序號(hào),如果需要的話還可以加上“P“做后綴來表示假基因在某些特殊情況下還可以加“PS“如,OR5B12P“嗅覺受體,家族5,亞家族B,第12號(hào)假基因,OLFACTORYRECEPTOR,FAMILV5,SUBFAMILVB,MEMBER12PSEUDOGENE“無論如何,假基因這個(gè)名稱還將繼續(xù)保留從序列信息中可以推測(cè)出某些潛在的假基因,如MEDICINEINTERNATIONAL果這個(gè)基因至少有50的預(yù)測(cè)氨基酸與已知基因的開放讀碼框有超過50的同源性,通常也應(yīng)該給其命名命名的規(guī)則參考人類基因命名注釋2號(hào)工作組HTTPWWWSANGERACUK/INFO/W【RKSH0PS/HAWK2注意,不能從其他種屬假基因的序號(hào)推斷出它們不同種屬間的同源關(guān)系,序號(hào)一般都有種屬特異性酶和蛋白ENZYMESANDPROTEINS在基因名稱和符號(hào)申請(qǐng)中使用的規(guī)則,并不適合用于這些基因編碼的酶的命名,后者的命名應(yīng)該根據(jù)國(guó)際生化和分子生物學(xué)組織命名委員會(huì)推薦的方式如FPGS“葉酸多聚谷氨酸合成酶FO1,LPOLYGLUTAMATE“HTTP/CAEXPASYORG/ENZVME/基因編碼的血漿蛋白,血色素,還有一些特殊蛋白的命名必須要依據(jù)其委員會(huì)推薦的標(biāo)準(zhǔn)名字,如HBA1“血色素,ALPHA1HEMOGLOBINALPHA1“臨床疾患CLINICALDISORDERS第一個(gè)用來描述遺傳性臨床表型單基因致病的孟德爾遺傳的基因符號(hào)是以疾病的名稱為基礎(chǔ),同時(shí)又遵循前面介紹的規(guī)則,例如軟骨發(fā)育不全AEHONDROPLASIA用ACH來表示當(dāng)基因的產(chǎn)物或功能被確定以后,其符號(hào)通常會(huì)發(fā)生變化,然而,當(dāng)該克隆基因沒有更多信息時(shí),以疾病名稱為基礎(chǔ)的符號(hào)例如ACH將被繼續(xù)使用當(dāng)基于克隆基因產(chǎn)物或功能的基因符號(hào)已經(jīng)被認(rèn)可時(shí),將優(yōu)先采用這個(gè)符號(hào),而不采用從臨床疾病衍生而來的符號(hào),但這兩種符號(hào)關(guān)于基因的描述是一致的例如針對(duì)軟骨發(fā)育不全這個(gè)疾病,ACH被棄之不用,而FGFR3和“纖維母細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3軟骨發(fā)育不全,致死性侏儒癥ACHONDROPLASIA,THANATOPHORICDWARFISM“這個(gè)名稱被認(rèn)可使用如果最初的基因符號(hào)將被保留使用,建議不要單獨(dú)使用基于疾病表型而創(chuàng)造的名字,例如相對(duì)于TSC2“結(jié)節(jié)硬化2“的馬鈴薯球蛋白TUBERIN,采用前者而不采用后者復(fù)雜/多基因性狀COMPLEX/POLYGENICTRAITS基因組掃描可以發(fā)現(xiàn)在復(fù)雜性狀中起作用的位點(diǎn),出于方便的目的,一個(gè)位點(diǎn)會(huì)用一個(gè)基因符號(hào)來表示,例如IDDM3“胰島素依賴性糖尿病3,INSULINDEPENDENTDIABETESMELLITUS3“,雖然一部分這樣的基因C2005THEMEDICINEPUBLISHINGCOMPANYLTD專題講座國(guó)際內(nèi)科雙語雜志2005,VO15,NO5符號(hào)會(huì)很快不再使用重疊基因綜合征CONTIGUOUSGENESYNDROME已經(jīng)明確與廣泛散在分布的多個(gè)位點(diǎn)有關(guān)的綜合征不能用基因符號(hào)來表示與某一區(qū)段的缺失或重復(fù)有關(guān)的綜合征可以用字母CR代表染色體區(qū)域來表示,而不用S代表綜合征表示例如ANCR“ANGELMAN綜合征染色體區(qū)域,ANGELMANSYNDROMECHROMOSOMEREGION“和CECR“貓眼綜合征染色體區(qū)域,CATEYESYNDROMECHROMOSOMEREGION“然而,隨著數(shù)據(jù)庫(kù)的完善,描述這種信息的方式也越來越多,建議將這些符號(hào)按照綜合征的區(qū)域符號(hào)進(jìn)行分類,而不是按照基因符號(hào)來分類在染色體區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)的候選基因可以用帶序列號(hào)的綜合征區(qū)域符號(hào)來表示,例如CECR1“貓眼綜合征染色體區(qū)域,候選基因1CATEYESYNDROMECHROMOSOMEREGION,CANDIDATE1“雜合性丟失LOSSOFHETEROZYGOSITY根據(jù)雜合性丟失可以推斷存在基因的染色體區(qū)域,能用符號(hào)來表示,這個(gè)符號(hào)包括字母LOH代表雜合性丟失,染色體號(hào),CR代表染色體區(qū)域和序列號(hào),例如LOH1CR1“雜合性的丟失,1,染色體區(qū)域1LOSSOFHETEROZYGOSITY,1,CHROMOSOMALREGION1“基因組重排和特性GENOMICREARRANGEMENTSANDFEATURES僅在人群亞群中發(fā)現(xiàn)的基因GENESONLYFOUNDWITHINSUBSETSOFTHEPOPULATION通過重組事件產(chǎn)生的基因用符號(hào)來表示,這些符號(hào)包括一個(gè)由原來的基因符號(hào)所決定的數(shù)字或字母,例如K/R2DL5基因在一些單倍型中發(fā)生重復(fù),原來的基因用KIR2DLSA“殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體,兩個(gè)亞基,長(zhǎng)的胞內(nèi)尾,5AKILLERCELLIMMUNOGLOBULINLIKERECEPTOR,TWODOMAINS,LONGCYTOPLASMICTAIL,5A“表示,發(fā)生重復(fù)的基因用KIR2DLSB“殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體,兩個(gè)亞基,長(zhǎng)的胞內(nèi)尾端,5BILLERCELLIMMUNOGLOBULINLIKERECEPTOR,TWODOMAINS,LONGCYTOPLASMICTAIL,5B“表示為了便于理解,基因的名稱上會(huì)被加上關(guān)于染色體位置的信息,如端粒的TELOMERIC這類符號(hào)將被單獨(dú)批準(zhǔn)基因重組GENERECOMBINATION當(dāng)基因間發(fā)生重組產(chǎn)生一個(gè)新位點(diǎn)的時(shí)候,基因符號(hào)應(yīng)該簡(jiǎn)短但要把兩個(gè)或更多原來的基因符號(hào)表現(xiàn)出來關(guān)于名稱的描述應(yīng)該是必要的,例如POMZP3“POMPOM121同源基因,大鼠和ZP3融合基因“MEDICINEINTERNAT10NAL有功能的重復(fù)序列FUNCTIONALREPEATSEQUENCES在符號(hào)被批準(zhǔn)之前,這些記錄在案的序列數(shù)據(jù)必須從HGNC獲得內(nèi)源性的逆轉(zhuǎn)錄病毒有其詞干符號(hào)ERV,后面跟著一個(gè)表示其種類的字母和一個(gè)序列號(hào),例如ERVK2“內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒序列KC4,2ENDOGENOUSRETROVIRALSEQUENCEKC4,2“轉(zhuǎn)座元件TRANSPOSABLEELEMENTS有其詞干符號(hào)TE,后面跟著一個(gè)相關(guān)的詞如MAR和一個(gè)序列號(hào)因此,一個(gè)水手型的轉(zhuǎn)座元件的符號(hào)是TEMAR1“轉(zhuǎn)座元件水手型,1TRANSPOSABLEELEMENTMARINERTYPE,1“LINES長(zhǎng)的散布核元件,LONGINTERSPERSEDNUCLEARELEMENTS最近在LRE系列中被分配了序列號(hào),例如LRE1“LINE逆轉(zhuǎn)座元件1,LINERETROTRANSPOSABLEELEMENT1“為特殊用途而保留的字符CHARACTERSRESERVEDFORSPECIFICUSAGE在符號(hào)中,有些字母或字母組合被用作前綴或其本身就足以代表一個(gè)特殊的含義,因此應(yīng)盡可能避免用它們表示其他含義表1下面的字母用法是不被接受的H或H表示人類HUMAN,G或G表示基因GENE如果一個(gè)基因的名稱中包含公認(rèn)的字符或特性的縮寫,則應(yīng)該使用其縮寫,例如在氨酰殘基中應(yīng)用氨基酸的單字母縮寫見附錄2表3還有一些其他的字符被應(yīng)用在基因符號(hào)中以反映基因組信息或遺傳信息見表1符號(hào)所處的狀態(tài)SYMBOLSTATUSGENEW數(shù)據(jù)庫(kù)中的每一個(gè)基因記錄都處于下面五種狀態(tài)中的一種1尚未決定的基因符號(hào)尚在進(jìn)行確定之中2已被認(rèn)可的基因符號(hào)已經(jīng)正式被公眾所采用3保留的基因符號(hào)尚未正式被公眾所采用,最長(zhǎng)將于6個(gè)月后發(fā)布4已被撤銷的符號(hào)原來使用過的基因符號(hào),但現(xiàn)在已經(jīng)有其他被認(rèn)可的符號(hào)5已被撤銷的條目代表一個(gè)基因的符號(hào),但這個(gè)基因后來被證明并不存在附錄1應(yīng)用于出版物的基因符號(hào)建議基因和等位基因符號(hào)在原稿中加下劃線,印2005THEMEDICINEPUBLISHINGCOMPANYLTD在正式文稿中用斜體蛋白質(zhì)符號(hào)應(yīng)該用標(biāo)準(zhǔn)字體來表示在基因目錄中則不必用斜體字為了區(qū)分MRNA,基因組DNA和CDNA應(yīng)該在括號(hào)內(nèi)注明相應(yīng)的前綴,例如MRNARBP1,GDNA尸,CDNARBP1DNA片段DNASEGMENTS這些符號(hào)可以在基因組數(shù)據(jù)庫(kù)GDB獲得,任一DNA片段和位點(diǎn)都會(huì)被自動(dòng)的分配符號(hào)如果需要幫助,可以發(fā)郵件至HELPGDBORG這些符號(hào)由5部分組成,例如DXS9879E,遵循以下的原則1D代表DNA20,1,222,X,Y,XY用來表示染色體,XY代表X和Y染色體上的同源片段,0表示未知的染色體3S,Z或F反映探針發(fā)現(xiàn)的復(fù)雜DNA片段,S代表唯一的DNA片段,Z代表在單一染色體位點(diǎn)上發(fā)現(xiàn)的重復(fù)DNA片段,F代表在多個(gè)染色體上發(fā)現(xiàn)的小的尚未定義的同源序列家族41,