1、生長發(fā)育與保健-1.兒科學年齡范圍是指？從出生到12周歲 從出生到14周歲從出生到12周歲 從出生到14周歲末2兒科學研究的主要任務不包括不列哪項? 生長發(fā)育 衛(wèi)生保健疾病防治道德品質(zhì)的教育3胎兒期的特點中，哪一項不正確? 從受精至胎兒出生約280天（40周）3-12周稱胚胎階段 16周以后至分娩稱胎兒階段妊娠初期孕婦用藥不當或感染病毒性疾病可導致胎兒畸形。4嬰兒期的特點下列那項不正確? 生長發(fā)育快，所需熱量多 易患腹瀉及營養(yǎng)不良易患各種急性傳染病 應培養(yǎng)良好的衛(wèi)生習慣和注意心理衛(wèi)生5小兒進入青春期最主要的特點是? 生長發(fā)育迅速 生殖系統(tǒng)迅速發(fā)育出現(xiàn)了第二性征動作比較靈活模仿性較強65個月嬰兒

2、按"公式"計算體重應是? 6公斤 6.5公斤6.6公斤4.7公斤78個月嬰兒按公式計算體重應是? 7公斤7.2公斤8公斤 7.6公斤8小兒生長發(fā)育最快的時期是? 嬰兒期幼兒期學齡前期新生兒期94歲孩子身高按公式計算應是? 95cm 50cm98cm100cm10小兒上部量下列那項正確? 自頭頂?shù)侥毑?自頭頂?shù)綈u骨聯(lián)合上緣自頭頂?shù)侥毰c恥骨聯(lián)合之間自頭頂?shù)綈u骨聯(lián)合下緣11小兒發(fā)育中頭圍與胸圍的關系，錯誤的一條是? 出生時頭圍32cm，胸圍34cm 出生時頭圍34cm，胸圍32cm1-1歲半時兩者相等3歲時胸圍大于頭圍12體重20公斤，身高112cm，乳牙20枚，頭圍50cm，最

3、可能的年齡是? 4歲 5歲6歲 7歲13身長異常的標準是? 低于正常身長平均數(shù)的10%以上低于正常身長平均數(shù)的15%以上低于正常身長平均數(shù)的20%以上低于正常身長平均數(shù)的30%以上14小兒顱骨發(fā)育中錯誤的一項是? 后囟出生時2-3月時閉合 骨縫3-4個月閉合前囟出生時1.5-2.0cm 前囟多于2歲-2歲半閉合15小兒體格發(fā)育測量方法中哪項是正確的? 頭圍是自前額經(jīng)枕骨繞頭一周胸圍是自乳頭經(jīng)肩胛下角一周兒童體重測量的精確讀數(shù)到100克3歲以上兒童身長的精確讀數(shù)到0.5厘米16乳牙出齊的年齡正確的是? 1-1 歲2-2 歲2 -3歲 3-3 歲17按公式計算1歲嬰兒乳牙數(shù)應是? 4枚5枚6枚7枚

4、18小兒年齡分期中下列正確的是? 新生兒期是指出生后臍帶結扎到一個月嬰兒期是指自出生到1歲嬰兒期是28天后到1歲 幼兒期是1周歲到2周歲19最能反映骨骼發(fā)育的指標是? 頭圍 前囟大小體重身長20新生兒頭長占身長的? 1/2 1/41/61/821小兒身長正確的是? 新生兒約50cm 1歲時約85cm3歲時約95cm 5歲時約105cm22小兒神經(jīng)反射發(fā)育正確的是? 出生1個月后出現(xiàn)擁抱反射出生2個月后出現(xiàn)握持反射吸吮反射出生時就存在，1歲后消失5-6月的嬰兒克匿格征，布魯金斯基征可呈陽性23生長發(fā)育規(guī)律不正確的是? 小兒生長為先頭部后下肢，先軀干后四肢由初級到高級，由簡單到復雜各器官生長速度呈

5、均衡性 存在個體差異24小兒能行走，會叫"爸爸"、"媽媽"，可能的年齡是? 6-7個月 9-10個月12個月18個月25小兒感知發(fā)育不正確的是? 新生兒出生后對光感已有反應4-5個月時開始認識母親的面容1歲半時能聽懂自己的名字6個月以后能分辨香臭26小兒生長發(fā)育中下列哪項發(fā)育最早? 體格發(fā)育 神經(jīng)系統(tǒng)生殖系統(tǒng) 淋巴系統(tǒng)27小兒智能發(fā)育最快的年齡是? 嬰兒期 學齡前期學齡期 青春期283個月嬰兒，體重5公斤，牛乳喂養(yǎng)，每天所需的奶量和水量為（）8%糖牛奶500ml，水250毫升8%糖牛奶580ml，水250毫升8%糖牛奶600ml，水150毫升8%糖牛奶6

6、50ml，水100毫升29母乳喂養(yǎng)，何時斷奶最佳? 4-6個月 8-10個月10-12個月 2 歲30母乳的初乳合適新生兒的最大優(yōu)點是? 含脂肪較多 含糖量多含鐵質(zhì)多 含抗體較高31一斤全脂奶粉能配制幾斤全奶? 6斤 7斤8斤斤32全脂奶粉加多少水即為全奶? 一容量奶粉加二容量水 一容量奶粉加四容量水一容量奶粉加六容量水 一容量奶粉加八容量水334個月嬰兒約6公斤，牛奶喂養(yǎng)，下列哪項是不正確的? 8%的糖牛奶每日660毫升葡萄糖每日52.8克每日量加水240毫升每日總熱量為600千卡34給嬰兒開始添加魚泥、菜泥的月份是? 1-3個月4-6個月7-8個月 9-10個月35嬰兒飲食所需蛋白質(zhì)、脂肪

7、、碳水化合物最合適的比例是? 321 136123 23636嬰兒飲食中蛋白質(zhì)、脂肪、糖所供熱量占百分比是? 蛋白質(zhì)50-60%，脂肪3-4%，糖10-20%蛋白質(zhì)8-15%，脂肪45%（35-50%）， 糖50-60%蛋白質(zhì)25-30%，脂肪10-15%，糖50-60%蛋白質(zhì)30-40%，脂肪10-20%，糖50-60%37減少嬰兒溢乳方法下列哪項最重要? 喂奶后立即讓嬰兒平臥最好臥位哺乳盡量減少哺喂次數(shù)喂后將嬰兒豎抱、輕拍背部38卡介苗接種的正確時間為? 1-12月初種，7歲、12歲各復種一次新生兒初種，8歲、13歲各復種一次新生兒初種，6歲、9歲各復種一次 1-12月初種，7歲、10歲各

8、復種一次39目前最常用的乙肝疫苗接種方法是? 新生兒期注射第一次，相隔6個月，12個月再各注射1次出生后注射第一次，相隔3個月、6個月再各注射1次出生后注射第一次，相隔2個月、4個月再各注射1次出生后注射第一次，相隔1個月、6個月再各注射1次40麻疹疫苗正確的接種方法為? 出生時接種1次，7歲時復種一次3月時接種1次，7歲時復種一次8-12個月接種1次，7歲時復種一次6個月時接種1次，7歲時復種一次41人工喂養(yǎng)時首選的乳品或代乳品為? 煉乳 鮮牛乳羊乳 豆?jié){42下列物質(zhì)中供機體熱量的主要是? 脂肪 蛋白質(zhì)糖 維生素43我國目前采用的圍產(chǎn)期的意義是? 出生后一周 出生后四周妊娠28周至生后四周

9、胎齡28周至生后7天營養(yǎng)性疾病-1 該病案的診斷? 維生素D缺乏性手足抽搐癥； 維生素D缺乏性佝僂病； 蛋白質(zhì)-熱能營養(yǎng)不良中度； 營養(yǎng)不良性貧血。21.25(OH)2 D的生理功能有哪些? 促進小腸合成CaBP,以增進腸道吸收鈣的作用 ； 骨骼生長和鈣化必須有1.25(OH)2 D的參與，除了增加腸道鈣吸收提供骨鈣化所需外，1.25(OH)2 D還促進成骨細胞的增殖和堿性磷酸酶的合成，促進骨鈣素的合成、使之與羥磷灰石分子牢固結合構成骨實質(zhì)，1.25(OH)2 D還可促使間葉細胞向成熟破骨細胞分化，從而發(fā)揮其骨質(zhì)重吸收效應； 增加腎小管對鈣、磷的重吸收，減少尿磷排出、提高血磷濃度，有利于骨的鈣

10、化作用。 促進1-羥化過程，增加1.25(OH)2 D的合成。3維生素D缺乏性佝僂病出現(xiàn)方顱是? 3月齡 6月齡 7-8月齡 1歲 1歲半4維生素D缺乏性佝僂病出現(xiàn)胸廓骨骼改變是? 3月齡6月齡 7-8月齡1歲 1歲半5不屬于維生素D缺乏性手足抽搐癥的是? CHVOSTEK征陽性腓反射陽性 TROUSSEAU征陽性 有熱驚厥 喉痙攣 6蛋白質(zhì)-熱能營養(yǎng)不良的最早出現(xiàn)的癥狀為? 體重不增 體重下降皮下脂肪減少身高降低皮膚干燥 、蒼白7蛋白質(zhì)-熱能營養(yǎng)不良皮下脂肪減少順序? 軀干-臀部-四肢-腹部-面頰部 腹部-面頰部-臀部-四肢-軀干腹部-軀干-臀部-四肢-面頰部面頰部-四肢-軀干-臀部-腹部8

11、輔食添加的原則不正確有? 由少到多 由稀到稠 由細到粗根據(jù)小兒情況，可同時添加兩種或三種輔食 在嬰兒健康、消化功能正常時逐步添加9營養(yǎng)不良主要是由于什么引起？母乳量不足 喂養(yǎng)不當人工喂養(yǎng) 突然斷奶10急慢性疾病引起營養(yǎng)不良是由于? 食物量和質(zhì)不足 喂養(yǎng)方法不當消化、吸收、利用障礙 未及時添加輔食11營養(yǎng)不良時體內(nèi)代謝紊亂，一般不會發(fā)生？血糖偏低 膽固醇下降總蛋白減少 體內(nèi)高滲狀態(tài)12營養(yǎng)不良時由于體內(nèi)脂肪大量消耗易出現(xiàn)？血清膽固醇升高 肝脂肪浸潤及變性負氮平衡 低蛋白血癥13營養(yǎng)不良皮下脂肪消失的順序為？腹部軀干四肢面部 腹部四肢面部軀干四肢軀干腹部面部 面部腹部四肢軀干14營養(yǎng)不良初期表現(xiàn)為

12、？體重增長減慢 體重不增體重減輕 身長落后15度營養(yǎng)不良較正常平均體重減少？5-15% 15-25%25-40% 40%16度營養(yǎng)不良腹部皮下脂肪厚度為？0.4cm 0.4-0.8cm0.8cm 消失176歲小兒患營養(yǎng)不良，體重15kg，腹部皮下脂肪0.3cm，肌肉輕度松弛，可診斷為幾度營養(yǎng)不良？輕度重度度 度181 歲男性體重5.5kg，身長70cm，皮膚灰白，彈性消失，食欲低下，易于感染，提示營養(yǎng)不良幾度？輕度 度度度19營養(yǎng)不良治療的重點是？補充熱卡 促進消化去除病因 少量多次輸血20度營養(yǎng)不良提高熱卡供給時，一般按什么原則？低高正常 低正常高 高正常低 高低正常21營養(yǎng)不良兒飲食應供給

13、？高脂高糖 高脂低蛋白高熱量高蛋白 低脂低糖22營養(yǎng)不良時不易發(fā)生嚴重的？營養(yǎng)性小細胞性貧血 低蛋白血癥維生素D缺乏 維生素A缺乏23度營養(yǎng)不良的正確治療是？給高脂肪高糖飲食盡量攝入大量熱卡少量多次輸血、血漿靜脈快速給予足量熱卡24具有生物活性的維生素D是？25-（OH）D3 24.25-（OH）2D31.25-（OH）2D3 1-（OH）D3251.25-（OH）2D3的生理功能是？促進甲狀腺分泌 促進腎小管對鈣、磷的重吸收促進腸道對D3的吸收 促進內(nèi)源性D3的合成26血鈣降低可促進什么分泌？甲狀腺素 甲狀旁腺素腎上腺素 腎上腺皮質(zhì)激素271.25-（OH）2D3總的作用結果是？血鈣、血磷

14、血鈣、血磷血鈣血磷 血鈣血磷28哪種乳喂養(yǎng)的小兒相對不易發(fā)生維生素D缺乏？人 羊牛 馬29維生素D主要來源是？日光照射 各種乳類各種各類食品 各種水果30VitD缺乏癥我國北方發(fā)病率高是由于？北方氣溫低 北方冬季較長光照時間較短 北方食品含VitD少31下列哪項不影響VitD吸收利用？慢性胃腸疾病肝膽疾病慢性腎臟疾病肥胖癥32維生素D缺乏可引起佝僂病和手足搐搦，主要取決于？甲狀旁腺的代償功能 甲狀腺的代功能骨胳的改變 神經(jīng)肌肉興奮性改變33維生素D缺乏癥的預防措施有？孕婦，哺乳期婦女多吃素食 每日隔窗多曬太陽母乳喂養(yǎng)者不用添加維生素D制劑人工喂養(yǎng)及生長特快嬰兒應及早加維生素D34甲狀旁腺素可促

15、使？血鈣血磷 血鈣血磷血磷血鈣 血磷血鈣35維生素D的口服預防量是每天多少？400IU 800IU30萬IU 60萬IU36佝僂病很易？伴發(fā)小細胞性貧血 伴發(fā)大細胞性貧血危及生命 伴發(fā)肺炎，腹瀉37佝僂病初期常表現(xiàn)為？多汗、液驚 抽搐手足搐搦 意識不清38骨髂改變是佝僂病的什么表現(xiàn)？次要 主要初期 非特異性39佝僂病的四肢骨髂改變有？四肢短小 手指齊平手鐲腳鐲 學走延遲40佝僂病時胸骨下部凹陷稱為？肋骨串珠 郝氏溝雞胸 漏斗胸41佝僂病小兒直立時兩膝關節(jié)靠攏，兩踝關節(jié)不能靠攏稱做？腳鐲 "O"型腿"X"型腿 軍刀腿42佝僂時患兒肌肉松弛是由于？血磷 血鈣

16、血磷 血鈣43佝僂病骨髂的X線檢查表現(xiàn)為？長骨干骺端呈杯口狀、毛刷狀 長骨端膨大，骺板寬骨骼彎曲畸型 骨齡延遲、鈣化正常44佝僂病極期血生化改變有？血鈣正常 血磷稍低鹼性磷的酶明顯增高 1.25-（OH）2D3漸近正常45佝僂病的突擊療法給維生素？400IU 10000-20000IU30萬-60萬IU 20000-40000IU46佝僂病的治療是？維生素 用鈣維生素D鈣同時用 先用鈣再給維生素D47佝僂病活動期的護理包括？多曬太陽，多到屋外活動 努力教孩子學站，學走多吃水果蔬菜骨髂畸型可矯正術48佝僂病臨床可分為？三度、四期 四度、三期三度、三期 四度、四期49嬰兒手足搐搦癥又稱為？嬰兒驚攣

17、癥 低鈣驚厥癲癇 高熱驚厥50手足搐搦癥的顯性征是？佛斯特征 驚厥陶瑟征 羅斯特征51手搐搦發(fā)作時表現(xiàn)為？兩手握拳，下肢強直四肢劇烈抖動發(fā)作時神志清醒可伴有口吐白沫，大小便失禁52手足搐搦癥最危險的表現(xiàn)是？手足搐搦 喉痙攣驚厥 骨胳的改變53手足搐搦癥的確診條件是？有佝僂病體征 有喂養(yǎng)不當史或人工喂養(yǎng)兒未添加過維生素制劑 血鈣降低54手足搐搦的表現(xiàn)多發(fā)生在？嬰兒期 新生兒期2歲小兒 幼兒及兒童55佛斯特征是叩擊什么神經(jīng)？面 腓坐骨 聽56鈣驚厥時首先采取的措施是？靜脈補鈣 肌注維生素D鎮(zhèn)靜止驚 氣管插管57一手足搐搦癥小兒突然出現(xiàn)煩燥不安呼吸極度困難，口周顏面發(fā)紺，心率100次/分，胸部可見明

18、顯的吸氣性凹陷，吸氣明顯延長伴吸氣性喉鳴，頻率5-10次/分應立即給予？吸氧 鎮(zhèn)靜補鈣 氣管插管或氣管切開58低鈣驚厥的治療是？補鈣鎮(zhèn)靜維生素D 鎮(zhèn)靜補鈣維生素D維生素D補鈣鎮(zhèn)靜 鎮(zhèn)靜維生素D補鈣59低鈣驚厥的特點是？無熱驚厥 驚厥伴有昏迷有熱驚厥 驚厥伴腦膜刺激征78具60.有生物活性的維生素D是？25-（OH）D3 24.25-（OH）2D31.25-（OH）2D3 1-（OH）D3血液系統(tǒng)疾病-1嬰兒生理性貧血常發(fā)生在生后：1個月以內(nèi) 2個月末3個月末 4個月末2小兒時期中性粒細胞與淋巴細胞比例兩次相等的時間是？1-2天到1-2歲 2-4天到2-4歲5日左右到5歲左右 4-6月到4-6歲

19、31歲嬰兒，因咳嗽發(fā)熱，查血象白細胞總數(shù)為（11×109/L）、中性粒細胞52%，淋巴細胞48%，以下哪種情況為可能？細菌感染 病毒感染正常血象 其它病原使感染4小兒易出現(xiàn)髓外造血表現(xiàn)的年齡是？生后2-3月8-9歲5-7歲以前 14歲以前5嬰幼兒發(fā)生營養(yǎng)性貧血時，肝脾腫大的原因是? 鐵和維生素B12缺乏心力衰竭蛋白質(zhì)缺乏性營養(yǎng)不良骨髓外造血6營養(yǎng)性造血治療的關鍵應是? 補充鐵劑 補充葉酸或維生素B12蛋白質(zhì)的補充 去除病因7重癥貧血患兒輸血時的量和速度為? 不超過10ml/kg1次，速度宜慢10-15ml/kg1次，速度宜慢不超過10ml/kg速度宜快20-30ml/kg1次，速度宜

20、慢8營養(yǎng)性缺鐵性貧血外周血的特點為? 紅細胞數(shù)降低較血紅蛋白降低明顯血紅蛋白的減少較紅細胞的減少明顯紅細胞數(shù)與血紅蛋白成比例的降低 紅細胞和血紅蛋白均減低，以前者減低更明顯9體內(nèi)儲存的鐵可供小兒生后使用的時間是? 1-2周 1-2月 3-4周 3-4月10口服鐵劑最佳時間是？餐時 餐前 餐后隨意11營養(yǎng)性缺鐵性貧血鐵劑治療后一周，首先出現(xiàn)的治療反應是? 紅細胞總數(shù)升高 血清鐵增加血清鐵飽和度升高 網(wǎng)織紅細胞升高12營養(yǎng)性缺鐵性貧血口服鐵劑治療用至何時停藥? 血紅蛋白正常后，再用1周血紅蛋白正常后，再用2周血紅蛋白正常后，再用3-4周血紅蛋白正常后，再用6-8周13符合缺鐵性貧血診斷的改變是?

21、血清鐵蛋白減低，血清鐵減低，總鐵結合力增加血清鐵蛋白增加，血清鐵減低，總鐵結合力減低血清鐵蛋白減低，血清鐵增加，總鐵結合力增加三者均減低14有關營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血治療錯誤的是? 葉酸不能改善神經(jīng)精神癥狀維生素B12每周肌注兩次連用2-4周貧血開始好轉后，加服鐵劑常規(guī)輸血治療159個月男孩，母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，4-5個月會笑，7個月時可叫"爸、媽"，近2月來反應差，愛睡覺，有些呆癡，全身可見不自由顫動，最可能的診斷是? 大腦發(fā)育不全 產(chǎn)傷后遺癥克汀病 營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血16嬰兒期需開始添加含鐵輔食的時間是？1-2月 2-3月4-6月 6月-1歲17營養(yǎng)性缺鐵性貧血治

22、療中最正確的是? 硫酸亞鐵+維生素C 硫酸亞鐵+葡萄糖酸鈣硫酸亞鐵+牛奶 高蛋白飲食18營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血最常發(fā)生在? 羊奶喂養(yǎng)，未及時添加輔食母乳喂養(yǎng)，未及時添加輔食牛奶喂養(yǎng)，未及時添加輔食牛奶粉喂養(yǎng)，未及時添加輔食19治療有神經(jīng)精神癥狀的營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血時首先選用? 葉酸 維生素B12 輸血 鐵劑20營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血骨髓象特征性改變是? 骨髓造血細胞顯著增生 網(wǎng)織紅細胞增生粒細胞正常 三系細胞巨幼變21不符合營養(yǎng)性巨幼紅細胞貧血的是? 紅細胞數(shù)的減少較血紅蛋白量的減少明顯白細胞數(shù)偏高，核左移骨髓有核細胞巨幼變常有神經(jīng)精神癥狀遺傳代謝性疾病-A1型題 121三體綜合征核型分析

23、最常見的是A標準型BD/G易位型CG/G易位型D嵌合體型   E白血病2苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點是A肌張力減低B頭發(fā)黃褐色C皮膚白皙D智力低下   E伴有驚厥3苯丙酮尿癥可有下列臨床特點,但應除外A生后4個月左右,才發(fā)現(xiàn)智力低下      B可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C頭發(fā)黃褐色,尿呈"霉臭"氣味         D皮膚白晰,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹E特殊面容,四肢粗短A2型題 1九個月男孩,反復抽搐4次

24、,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應選擇以下哪項檢查?A血T3.T4,TSHB染色體檢查C尿三氯化鐵試驗D腦電圖E腕部攝片2女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診,查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側上斜,四肢短,肌張力低,心尖部級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大,入院初診為A先天性心臟病B21-三體綜合征C先天性甲狀腺功能低下癥D苯丙酮尿癥E垂體發(fā)育異常32歲,男孩,生后4個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白晰,抽風三次來診。本病可能的病因是:A酪氨酸羥化酶缺乏B二氨喋啶還原酶缺乏C苯丙氨酸羥化酶缺乏D過氧化酶缺乏E碘化酶缺乏45歲女孩,門診診斷為21三體綜合

25、征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致?A染色體重疊B染色體缺失C染色體倒位D染色體重復E染色體易位5患兒男性，4個月,抽搐一次來診,表情呆滯,皮膚白晰,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病可能性大?A呆小病B先天愚型C苯丙酮尿癥D粘多糖型病E嬰兒痙攣癥61歲男性來門診,醫(yī)生懷疑他患有21三體綜合征(Down syndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)生應告訴家長,患兒如下特點均支持這一診斷,除了:A經(jīng)常伸舌B皮膚粗糙C表現(xiàn)呆滯D眼距寬E雙側通貫掌727歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門

26、診咨詢,請兒科醫(yī)師指導采用下列預防措施中哪項應除外?A夫婦雙方應進行染色體檢查B妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查C妊娠前后應避免接受X線照射D妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定E妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染8男患8個月,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下而住院確診。體檢:反應遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白晰,尿具霉臭樣氣味。以下實驗室檢查方法中哪項對確診無用?A尿三氯化鐵試驗B血清苯丙氨酸濃度測定CGuthrie試驗(細菌抑制法)D尿粘多糖試驗E苯丙氨酸耐量試驗98個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項不符合?A近3-4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后B可有抽搐發(fā)作,肌張力高C

27、毛發(fā)黃褐色D皮膚粗糙,四肢短粗E尿"鼠尿"味參考答案：A型題 1A  2C  3EA型題1C  2B  3C  4E 5C  6B  7D  8D  9DA1 型題 1 先天愚型的臨床表現(xiàn)應 除外 下列哪項 A 智力低下 B 體格發(fā)育正常 C 特殊面容 D 喂養(yǎng)困難 E 抵抗力低下 2 關于 21- 三體綜合征下列哪項 不正確 A 本征不屬于常染色體畸變 B 小兒染色體病中最常見的一種 C 母親年

28、齡越大本病的發(fā)病率越高 D 60% 的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn) E 活嬰中發(fā)生率約 1/600 800 3 先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是 A 通貫手 B atd 角正常 C 第 3 、 4 指橈箕增多 D 腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋 E 第 5 指有兩條指褶紋 4 先天愚型患兒染色體檢查核型 95% 以上為 A 47 ， XY （或 XX ）， +21 B 46 ， XX （或 XY ）， -14 ， +t （ 14q21q ） C 45 ， XX （或 XY ）， -14 ， -21 ， +t （ 14q 21q ） D 46 ， XX （或 XY ）， -21 ， +t （ 21q21

29、q ） E 46 ， XX （或 XY ）， -22 ， +t （ 21q22q ） 5 21- 三體綜合征患兒的確診需經(jīng) A 骨骼 X 線檢查 B 染色體核型檢查 C 血清 T 3 、 T 4 檢查 D 尿三氯化鐵試驗 E 血漿游離氨基酸分析 6 先天愚型患兒臨床特點應 除外 A 特殊面容 B 嗜睡 C 喂養(yǎng)困難 D 免疫功能正常 E 易伴發(fā)先天性心臟病 7 苯丙酮尿癥屬于 A 染色體畸變 B 常染色體顯性遺傳 C 常染色體隱性遺傳 D X 連鎖顯性遺傳 E X 連鎖隱性遺傳 8 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏 A 苯丙氨酸羥化酶 B 酪氨酸羥化酶 C 谷氨酸羥化酶 D 二氫生物蝶呤合成酶 E

30、 羥苯丙酮酸氧化酶 9 苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀 A 出生時 B 生后 1 3 月 C 生后 3 6 月 D 生后 6 9 月 E 生后 9 12 月 10 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為 A 行為異常 B 癲癇小發(fā)作 C 智力發(fā)育落后 D 肌張力增高 E 腱反射亢進 11 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙 A 碳水化合物 B 脂肪酸 C 氨基酸 D 碳水化合物與脂肪酸 E 碳水化合物與氨基酸 12 苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查 A 染色體核型分析 B 血清 T 3 、 T 4 測定 C 血漿游離氨基酸分析 D 骨骼 X 線檢查 E 尿液粘多糖檢測 A2 型題 13

31、1 歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩    眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大 A 21- 三體綜合征 B 先天性甲狀腺功能低下 C 苯丙酮尿癥 D 18- 三體綜合征 E 13- 三體綜合征 14 5 歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻    梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最    需作下列哪項檢查 A 染色體核型分析 B 血清 T 3 、 T 4 檢測 C 智力測定