1、熱性驚厥與癲癇概 述 熱性驚厥有年齡特點(diǎn)，良性轉(zhuǎn)歸 伴有熱性驚厥的癲癇 熱性驚厥與癲癇相鑒別熱性驚厥 在特定年齡階段，由發(fā)熱引起的驚厥。排除了顱內(nèi)感染和其它導(dǎo)致驚厥的器質(zhì)性疾病和代謝異常。熱性驚厥 熱性驚厥(febrile seizure)，或稱高熱驚厥 發(fā)生于一定年齡兒童(6個(gè)月-5歲，高峰年齡1822月) 因發(fā)熱誘發(fā)的驚厥發(fā)作 是小兒時(shí)期最常見的驚厥性疾患：35% （日本7） 熱性驚厥多與上呼吸道感染有關(guān)，少數(shù)伴發(fā)于中耳炎、胃腸道感染或出疹性疾病初期。 絕大多數(shù)預(yù)后良好臨床特點(diǎn)與分型 熱性驚厥多發(fā)生于發(fā)熱的第一天（78在24小時(shí)內(nèi)）、體溫驟升期 驚厥后一般不遺留神經(jīng)系統(tǒng)異常體征 根據(jù)患兒的

2、年齡、發(fā)作、體溫及伴隨癥狀等特點(diǎn)，將熱性驚厥分為簡單性（典型）和復(fù)雜性（不典型）兩種類型熱性驚厥的分型熱性驚厥的分型驚厥類型 強(qiáng)直陣攣：80 強(qiáng)直：13 失張力：3 局灶起源泛化為強(qiáng)直陣攣：4熱性驚厥的治療 多數(shù)熱性驚厥持續(xù)時(shí)間短暫，不需要用止驚藥，只要及時(shí)口服或注射退熱藥并治療原發(fā)病。 熱性驚厥發(fā)作的治療 發(fā)作超過10分鐘，應(yīng)采取緊急措施 地西泮：0.30.5mg/kg，稀釋后靜推。 1520分鐘后可重復(fù)。地西泮栓劑（0.5mg/kg） 氯硝西泮：0.020.06mg/kg，緩脈靜推 勞拉西泮：0.050.1mg/kg，緩脈靜推 咪唑安定：0.150.3mg/mg，緩脈靜推（可肌肉注射），1

3、8ug/kg.min靜滴需預(yù)防治療的熱性驚厥 復(fù)雜性熱性驚厥 有神經(jīng)系統(tǒng)缺陷 小于1歲 頻繁復(fù)發(fā)簡單性熱性驚厥不需要預(yù)防簡單性熱性驚厥不需要預(yù)防預(yù)防熱性驚厥復(fù)發(fā)的治療 發(fā)熱期間歇性應(yīng)用地西泮：0.3mg/kg，口服或直腸給藥，若8小時(shí)后仍發(fā)熱可重復(fù)給藥 長期每日口服抗癲癇藥物苯巴比妥或丙戊酸鈉：每年5次以上，間歇短程預(yù)防性治療無效者（2年或用至4歲） 僅口服退熱藥不能有效預(yù)防FS復(fù)發(fā) 小結(jié) 熱性驚厥是兒科最常見的驚厥性疾病 預(yù)防接種后熱性驚厥與其他疾病所致者，臨床特點(diǎn)、診斷處理和預(yù)后相同 發(fā)作時(shí)注意觀察、防止意外，發(fā)作時(shí)間較長者給予止驚劑、脫水劑或其他對(duì)癥治療 積極控制高熱 絕大多數(shù)預(yù)后良好，

4、不留后遺癥熱性驚厥與癲癇 熱性驚厥患兒癲癇的發(fā)病率為2%10%，明顯高于普通人群 熱性驚厥患兒癲癇的發(fā)病率隨年齡有增加趨勢，57歲前為2% 3%，10歲前為4.5% ，25歲前為7%熱性驚厥后患癲癇的危險(xiǎn)因素 （1）第一次熱性驚厥前有神經(jīng)系統(tǒng)異?；虬l(fā)育落后 （2）有癲癇家族史 （3）復(fù)雜型熱性驚厥 FS后患癲癇的危險(xiǎn)因素 癲癇的發(fā)病率( %) 無（單純性FS） 2.4 1項(xiàng) 6.8 2項(xiàng) 17 22 3項(xiàng) 49 熱性驚厥與癲癇 FS與癲癇存在某些遺傳學(xué)聯(lián)系，從分子遺傳學(xué)水平已證實(shí)以下兩個(gè)癲癇綜合征與FS關(guān)系密切 熱性驚厥附加癥（Febrile seizures plus, FS+) 嬰兒嚴(yán)重肌

5、陣攣癲癇（Dravet綜合征）熱性驚厥附加癥 以熱性驚厥起病 發(fā)病年齡較熱性驚厥早（可于6個(gè)月前起病，平均1歲） 驚厥發(fā)作年齡超過5歲，平均11歲緩解 可以有無熱驚厥 部分患兒5歲后仍為發(fā)熱抽搐，部分患兒5歲后可以只有無熱驚厥熱性驚厥附加癥與熱性驚厥鑒別 發(fā)病初期難以鑒別 至少兩次驚厥發(fā)生在典型的熱性驚厥年齡之外（6個(gè)月前或5歲后） 出現(xiàn)了無熱驚厥 家族史嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（Severe myoclonic epilepsy in infants, SME）為最嚴(yán)重的癲癇綜合征之一 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇又稱Dravet綜合征，由Dravet等于1982年首先報(bào)道 分類：尚未明

6、確局灶性或全面性癲癇與癲癇綜合征嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇 病因與鈉離子通道亞單位基因突變有關(guān) 起病年齡：5.9 2.2月，占3歲前發(fā)病的癲癇的36 與發(fā)熱關(guān)系密切 發(fā)作形式多樣 治療困難，預(yù)后差病 因 熱性驚厥與癲癇家族史很高（2530），并且具有單卵雙胎發(fā)病的一致性，顯示遺傳因素在SME的發(fā)病上起重要作用。 現(xiàn)認(rèn)為SME屬于全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）中較為嚴(yán)重的一型。 鈉通道SCN1A亞單位基因突變最為常見，可有亞單位SCN1B，SCN2A的基因突變熱敏感性 熱敏感是SME的突出特點(diǎn)，幾乎所有的SME患兒均有過由發(fā)熱誘發(fā)的驚厥，很多患兒只要體溫達(dá)到38以上，無論是否應(yīng)用抗癲癇藥，總能

7、誘發(fā)驚厥發(fā)作 首次發(fā)作體溫在38以上者達(dá)21，另外有31的患兒在泡熱水澡時(shí)（ 3942）出現(xiàn)發(fā)作。首次發(fā)作持續(xù)時(shí)間較長，28達(dá)驚厥持續(xù)狀態(tài)（日本） 疫苗接種后發(fā)作常見 這種驚厥僅僅與體溫升高有關(guān)，與感染及疫苗本身無關(guān)發(fā)作形式 多樣：全身性強(qiáng)直陣攣發(fā)作、全身性陣攣發(fā)作、兩側(cè)交替性陣攣發(fā)作、局灶性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴全身性泛化、復(fù)雜部分性發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、或全身性肌陣攣強(qiáng)直陣攣發(fā)作（開始為大的肌陣攣，持續(xù)數(shù)秒至10余秒后出現(xiàn)全身性強(qiáng)直陣攣發(fā)作） 簡單部分性發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，復(fù)雜部分性發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，不典型失神持續(xù)狀態(tài)常見肌陣攣發(fā)作 對(duì)稱性的近端肌肉和眼瞼的抽動(dòng)，表現(xiàn)為雙上肢屈曲，大腿屈曲外展，還可見到

8、背部后伸，有時(shí)會(huì)引起病人向前或向下跌倒。抽搐往往重復(fù)至少兩次，白天發(fā)作特別多 大的肌陣攣癥（MassiveMyoclonia），表現(xiàn)為上肢或整個(gè)軀體的大的抽動(dòng)或痙攣，隨后發(fā)展為全身性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。這種類型的肌陣攣并不頻繁，有時(shí)僅出現(xiàn)于強(qiáng)直陣攣發(fā)作之前，稱之為GCTCS，如果不仔細(xì)詢問病史，可能會(huì)被遺漏。肌陣攣發(fā)作 頭、眼瞼、或上肢連續(xù)的肌陣攣抽搐，導(dǎo)致節(jié)律性的頭后仰。相應(yīng)的EEG為全導(dǎo)雙側(cè)對(duì)稱的3Hz棘慢波爆發(fā)。這類發(fā)作如果持續(xù)存在，常演變?yōu)榘橛屑￡嚁伋煞值牟坏湫褪癜l(fā)作。 非癲癇性節(jié)段性肌陣攣，多見于有睡眠中頻繁大發(fā)作的年長兒，常出現(xiàn)于因頻繁發(fā)作自睡眠中醒來時(shí)。有此類發(fā)作的病人常伴有逐漸加重

9、的共濟(jì)失調(diào)及反應(yīng)低下。不典型失神發(fā)作 疾病的后期40的患兒有不典型失神發(fā)作，并且大部分不典型失神伴有肌陣攣成份，相應(yīng)的EEG為全導(dǎo)的23.5Hz棘慢波。發(fā)作形式 SME一詞容易使人產(chǎn)生誤解，以為它是一種嚴(yán)重的肌陣攣癲癇，或伴有難治性肌陣攣的癲癇，而事實(shí)上只在SME后期出現(xiàn)肌陣攣和不典型失神發(fā)作，年齡在584個(gè)月，平均18 14個(gè)月 部分患兒始終無肌陣攣發(fā)作 (1/5)，但其它的臨床表現(xiàn)及轉(zhuǎn)歸與SME相似，有人認(rèn)為這部分患兒也屬于SME，也有作者稱之為邊緣性SME臨床表現(xiàn)與年齡相關(guān)性 1歲以后至4歲，各種驚厥類型相繼出現(xiàn) 除熱敏感性外，部分患兒還存在著光敏感性，在燈光或太陽照射后馬上出現(xiàn)驚厥，驚

10、厥的頻率與光的強(qiáng)度有關(guān)，越亮驚厥越頻繁。主要的驚厥類型為肌陣攣和不典型失神伴眼瞼肌陣攣，后者偶爾伴有節(jié)律性頭后仰 5歲后光敏感性逐漸減低，只對(duì)閃光刺激或圖形刺激敏感；7歲左右對(duì)閃光刺激的敏感性也逐漸減弱 在15120個(gè)月，平均歲左右肌陣攣和不典型失神消失，其它發(fā)作持續(xù)存在國際癲癇與癲癇綜合征分類制定的診斷標(biāo)準(zhǔn) 家族中熱性驚厥或癲癇的發(fā)生率高 發(fā)病前發(fā)育正常 于歲內(nèi)發(fā)病，驚厥形式可以是熱性或無熱性、全身性或一側(cè)性陣攣，之后有肌陣攣發(fā)作和頻繁的部分性發(fā)作 早期EEG常無異常放電，但后期有全導(dǎo)棘慢波、多棘慢波及局灶異常，早期即可有光敏性 開始智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，第二年出現(xiàn)發(fā)育遲滯、共濟(jì)失調(diào)、錐體束征及

11、肌陣攣發(fā)作 各種治療對(duì)所有發(fā)作類型均不理想診 斷 SME常有多種驚厥形式，包括全身性或單側(cè)陣攣發(fā)作，交替性一側(cè)抽搐，簡單或復(fù)雜部分性發(fā)作，肌陣攣發(fā)作等。SME的肌陣攣發(fā)作僅見于歲，可以不是主要的發(fā)作類型，而部分性發(fā)作較肌陣攣發(fā)作更為常見。SME的診斷，其臨床過程較發(fā)作類型、EEG特點(diǎn)更為重要。治 療 各種抗癲癇藥的療效都很差。 ACTH對(duì)個(gè)別患兒的肌陣攣和不典型失神短時(shí)有效 丙戊酸鈉和乙琥胺對(duì)少數(shù)病人的不典型失神有效 溴化鉀對(duì)全身性強(qiáng)直陣攣、全身性陣攣和復(fù)雜部分性發(fā)作有較好的效果，但對(duì)肌陣攣和失神無效治 療 生酮飲食可使各種發(fā)作類型的發(fā)作強(qiáng)度與頻率有所下降 咪達(dá)唑侖靜脈輸注對(duì)癲癇持續(xù)狀態(tài)有效

12、目前推薦的治療方案首選溴化鉀，結(jié)合丙戊酸鈉、氯硝基安定等，無效時(shí)采用生酮飲食。拉莫三秦可能加重發(fā)作預(yù) 后 預(yù)后較差，大部分患兒驚厥持續(xù)存在，并有嚴(yán)重的智力低下，部分患兒還伴有嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)和痙攣性癱瘓。 SME死亡率高， 14% 15.9%，平均死亡年齡為6523個(gè)月，主要死于驚厥持續(xù)狀態(tài)。熱性驚厥的分型熱性驚厥的分型驚厥類型 強(qiáng)直陣攣：80 強(qiáng)直：13 失張力：3 局灶起源泛化為強(qiáng)直陣攣：4臨床表現(xiàn)與年齡相關(guān)性 1歲以后至4歲，各種驚厥類型相繼出現(xiàn) 除熱敏感性外，部分患兒還存在著光敏感性，在燈光或太陽照射后馬上出現(xiàn)驚厥，驚厥的頻率與光的強(qiáng)度有關(guān)，越亮驚厥越頻繁。主要的驚厥類型為肌陣攣和不典型失神伴眼瞼肌陣攣，后者偶爾伴有節(jié)律性頭后仰 5歲后光敏感性逐漸減低，只對(duì)閃光刺激或圖形刺激敏感；7歲左右對(duì)閃光刺激的敏感性也逐漸減弱 在15120個(gè)月，平均歲左右肌陣攣和不典型失神消失，其它發(fā)作持續(xù)存在治 療 各種抗