1、基因檢測(cè)是在分子水平上破譯人體遺傳密碼，通過(guò)單核苷酸多態(tài)性和GWAS分析預(yù)測(cè)人體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而進(jìn)行預(yù)防干預(yù)和個(gè)體化治療。當(dāng)前隨著基因測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，1越來(lái)越多的基因測(cè)序技術(shù)被應(yīng)用于臨床診斷和臨床治療。安吉麗娜朱莉切除雙側(cè)乳腺以降低乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)目前，業(yè)內(nèi)尤其看好的技術(shù)是能暴露人體遺傳缺陷的個(gè)體全基因2組測(cè)序，它能預(yù)測(cè)的疾病風(fēng)險(xiǎn)以及支持患者的個(gè)體化醫(yī)療，將對(duì)臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展帶來(lái)革命性變化。不過(guò)，其高昂的費(fèi)用是多數(shù)民眾無(wú)法承受的，不斷降低的基因組檢測(cè)費(fèi)用（1千美元3是民眾接受的一道坎）和個(gè)體化醫(yī)療是未來(lái)的發(fā)展趨勢(shì)，這樣才能推動(dòng)基因組測(cè)序成為每個(gè)人的健康依據(jù)。認(rèn)識(shí)基因檢測(cè)基因檢測(cè)是從染色體結(jié)構(gòu)

2、、DNA序列或DNA變異4位點(diǎn)中提供受檢者與醫(yī)療研究人員評(píng)估一些與基因遺傳有關(guān)的疾病或個(gè)人特質(zhì)的依據(jù)?每一個(gè)人的DNA基因都是獨(dú)特的個(gè)體化信息，造成每一個(gè)人的先天體質(zhì)，健康狀況，特征都不5相同?2008年，美國(guó)時(shí)代雜志曾經(jīng)把這個(gè)革命性技術(shù)評(píng)選為2008年度最佳創(chuàng)新之首（BestInovationof2008）?全基因組測(cè)序開啟診斷和治療自閉癥6的新的大門由杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院自閉癥代言人、巴克萊全球管理公司等其它機(jī)構(gòu)組成的團(tuán)隊(duì)調(diào)查了32個(gè)家庭的自閉癥譜系障礙（ASD）。結(jié)果表明全基因組測(cè)序和分析顯示了很7大的價(jià)值發(fā)現(xiàn)罕見的遺傳突變。這個(gè)發(fā)現(xiàn)發(fā)表在AmeicanJournalofHumanGeneti

3、cs。遺傳突變的發(fā)現(xiàn)很大程度上增加了人們對(duì)自閉癥生物學(xué)機(jī)8制的理解。在這項(xiàng)研究中，研究人員通過(guò)全基因組測(cè)序調(diào)查了自閉癥患兒的突變風(fēng)險(xiǎn)，并試圖描述自閉癥的遺傳譜系。研究結(jié)果使我們更好的理解分子和細(xì)胞的過(guò)程從而理解自閉癥患9者的基因損傷。研究結(jié)果表明在X連鎖或常染色體中有害的比例高于先前的報(bào)道，分別為19%和31%。研究人員推測(cè)，部分原因可能全基因組測(cè)序提供了更加全面和同一的數(shù)10據(jù)。全基因測(cè)序與外顯子組測(cè)序相比，全基因組測(cè)序表現(xiàn)出更大的優(yōu)勢(shì)在效率及準(zhǔn)確性方面。大規(guī)模測(cè)序研究解謎癌癥基因組大規(guī)模癌癥基因組測(cè)序計(jì)劃正在逐漸為大眾所熟11知，此項(xiàng)目的一個(gè)好處就是它們正準(zhǔn)備著讓我們洞察癌癥基因組的短暫改

4、變，從而進(jìn)一步去了解這些這些變化是如何對(duì)腫瘤的開始和發(fā)展產(chǎn)生效用的。為了更好地了解前列腺癌的12基因組構(gòu)成以及進(jìn)化，LeviGarraway、FrancescaDemichelis和同事對(duì)57個(gè)前列腺腫瘤進(jìn)行了全基因組測(cè)序，并與正常組織進(jìn)行了匹配，他們利用13計(jì)算機(jī)建模分析了基因組重組是如何出現(xiàn)的。這些數(shù)據(jù)為我們繪制了一幅基因組結(jié)構(gòu)和前列腺腫瘤歷史的清晰畫卷，并為致癌事件的年代表提供了線索，并無(wú)意將對(duì)進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)14研究和實(shí)驗(yàn)室研究提供有效的思路與幫助。新一代基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用在試管嬰兒技術(shù)領(lǐng)域新一代基因測(cè)序技術(shù)已面世多年，由美國(guó)454生命科學(xué)公司牽頭開發(fā)。這種新技術(shù)15允許在同一時(shí)間、同一表面

5、進(jìn)行更多的測(cè)序反應(yīng)。與先前的基因測(cè)序技術(shù)相比，其最大優(yōu)點(diǎn)是效率高，能大幅減少所需時(shí)間和費(fèi)用。由達(dá)恩?威爾斯博士帶領(lǐng)的國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)從去16年開始嘗試將其應(yīng)用于篩查由體外受精獲得的胚胎（即“試管嬰兒”），檢測(cè)目的主要是胚胎是否存在染色體數(shù)目異常。今年5月18日，一個(gè)名叫康勒?萊維的男嬰在美國(guó)賓夕17法尼亞州出生?？道蘸退母改甘峭査共┦筷P(guān)于新一代基因測(cè)序技術(shù)研究應(yīng)用的首個(gè)受益家庭。目前已有7周大的康勒十分健康，各項(xiàng)身體指標(biāo)都顯示正常。牛津大學(xué)表示，近18年來(lái)許多試驗(yàn)結(jié)果表明，進(jìn)行染色體篩查能夠使體外受精的成功率增加30%，但由于這種檢測(cè)花費(fèi)高昂，成為臨床推廣的一大障礙。目前此項(xiàng)服務(wù)的收費(fèi)在英國(guó)大

6、概要超過(guò)300019美元，美國(guó)則可能超過(guò)6000美元。威爾斯博士稱，新一代基因測(cè)序技術(shù)將有效降低體外受精技術(shù)的成本，大約能比目前同類的基因篩查技術(shù)費(fèi)用低1/3左右。未來(lái)隨著技術(shù)20的不斷進(jìn)步，成本還可能進(jìn)一步降低。除了染色體篩查，該技術(shù)還有可能應(yīng)用于遺傳病的篩查。全基因組測(cè)序發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞癌相關(guān)基因突變由亞洲癌癥研究組織等多家單位合作21完成的與肝細(xì)胞癌相關(guān)的基因突變研究成果近日在基因組研究上發(fā)表。該研究為肝癌的分子診斷、治療及靶向藥物開發(fā)等奠定了重要的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。肝細(xì)胞癌是目前最常見的22一種肝癌，約占原發(fā)性肝癌的90%，我國(guó)更是該病的高發(fā)區(qū)之一。癌變本質(zhì)上講是由體細(xì)胞隨機(jī)積累起來(lái)的一些關(guān)鍵性基

7、因組、轉(zhuǎn)錄組以及表觀遺傳變異所造成的。盡管當(dāng)前已有眾23多肝細(xì)胞癌相關(guān)的研究，但由于技術(shù)和樣本量的限制，依然沒有發(fā)現(xiàn)明確具有普遍意義的基因突變?？蒲腥藛T分別對(duì)88例肝細(xì)胞癌患者（其中81例HBV陽(yáng)性和7例HBV陰24性）的腫瘤組織和癌旁組織進(jìn)行了全基因組測(cè)序。他們通過(guò)對(duì)全基因組范圍內(nèi)的單堿基變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）、插入缺失（Indel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）以及H25BV整合位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了一系列與HBV介導(dǎo)的肝細(xì)胞癌發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因突變及相關(guān)信號(hào)通路變化。他們將這些突變與臨床癥狀相聯(lián)系并進(jìn)行了全面分析，為肝細(xì)胞癌的26診斷、治療提供了新思路?；驒z測(cè)大事記1994年，美國(guó)率

8、先在一些人群中開展腸癌基因篩查；1995年，英國(guó)實(shí)施基因篩檢制度：結(jié)腸癌、乳腺癌、早老性疾呆27等；2002年，據(jù)世界衛(wèi)生組織估算，歐盟有超過(guò)70萬(wàn)人進(jìn)行了基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)；2002年9月到2003年2月，亞特蘭大和丹佛兩個(gè)城市參加乳腺癌基因檢測(cè)的消費(fèi)28者達(dá)到一萬(wàn)人，檢測(cè)收入達(dá)300萬(wàn)美元2004年美國(guó)已經(jīng)有500多萬(wàn)人次接受基因檢測(cè)，創(chuàng)造了30億美元的產(chǎn)值。2004年11月，世界衛(wèi)生組織（WHO）在日29內(nèi)瓦舉行的“衛(wèi)生組織生物標(biāo)準(zhǔn)常設(shè)專家委員會(huì)”第55屆會(huì)議上首次推出基因檢測(cè)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。這是基因檢測(cè)史上的一個(gè)重要里程碑；2004年12月英國(guó)Sciona公司已30于率先將人類基因檢測(cè)服務(wù)作為商品擺在了倫敦“BodyShop”化妝品連鎖店的柜臺(tái)上，這一名為“你與你的基因”的服務(wù)項(xiàng)目一經(jīng)推出，立即在歐洲引發(fā)了廣泛的關(guān)注。312005年2月，美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)了一項(xiàng)簡(jiǎn)單的基因檢測(cè)，以預(yù)測(cè)個(gè)體如何代謝許多最常見的處方藥?，F(xiàn)在的基因檢測(cè)還處于初始階段，只能檢測(cè)每個(gè)人基32因中的少量有針對(duì)性的信息。全基因組測(cè)序可以了解一個(gè)人完整的基因信息。雖然第一份人類全基因組花費(fèi)十幾年，耗資數(shù)十億美元，但隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，所需時(shí)間和費(fèi)用會(huì)逐步33降低，一旦成本進(jìn)入市場(chǎng)可承受范圍，將有更多的人受益