1、2021/7/19 星期一1 吳中耀中山醫(yī)科大學中山眼科中心 廣州510060視網(wǎng)膜母細胞瘤的現(xiàn)代診治2021/7/19 星期一2視網(wǎng)膜母細胞瘤(Retinoblastoma, RB) 小兒常見眼內(nèi)惡性腫瘤 致殘、致盲、致命 世界性眼病 有增加趨勢 發(fā)病率1:3400016000 活產(chǎn)兒1:15000-28000 國內(nèi)發(fā)病率1:23160 活產(chǎn)兒1:118002021/7/19 星期一3診 斷 年 齡 多在34歲前 (平均雙眼10月，單眼2歲)診斷 20年間81例5歲者 (1051歲7例，罕見62歲) 多數(shù)自發(fā)退變或者視網(wǎng)膜細胞瘤者 中山眼科中心 19781988年211例（未計放棄治療者），

2、平均每年增18例 19892000年422例 35例/年，99年以來每年50例2021/7/19 星期一4發(fā)病率增加可能原因 診斷和登記完善，減少漏診 治愈率存活者較多機會病理基因傳后代 環(huán)境污染，病毒感染基因突變 文化生活水平提高，診治機會增加2021/7/19 星期一519892000年422例診治病例 422例RB中嚴重病例多(約40%) 摘眼球多，眼內(nèi)期腫瘤大的多 早期病例少，幾乎均是雙眼患者中發(fā)現(xiàn) 農(nóng)村病例多2021/7/19 星期一62021/7/19 星期一72021/7/19 星期一8 年齡：422例RB 13歲大多數(shù) 最小者15天，最大者11歲 單雙眼患者：單眼83.14%，

3、雙眼16.86% 青光眼、眼外期及轉(zhuǎn)移期40%（一般占6082.7%） 診斷情況：誤診或經(jīng)濟因難或家人延誤 病例來源：省內(nèi)，省外2021/7/19 星期一9診斷水平提高 誤診 白瞳癥鑒別 臨床經(jīng)驗增加 影像診斷應用： AB超或彩超、CT等 NSE檢測房水100%、血液80%陽性 眼內(nèi)細針活檢：房水細胞檢查2021/7/19 星期一102021/7/19 星期一112021/7/19 星期一12雙眼RBRB眼外期三側(cè)性RB義眼座植入后RB復發(fā)2021/7/19 星期一132021/7/19 星期一14治療水平提高（新概念） 減少眼球摘除（發(fā)達國家存活率95%） 早期RB患眼發(fā)現(xiàn) 根據(jù)腫瘤大小部位

4、選擇(相對適應癥)輕癥病例可采用保守療法2021/7/19 星期一15治療水平提高（新概念） 激光及光動力療法（新一代PDT光敏劑）RB直徑3.5mm，厚度2mm（激光）RB厚度510mm（光動力療法） 冷凍療法（周邊部較小病例）RB直徑4.5mm，厚度2.5mm 溫熱療法RB直徑3mmRB直徑3mm的要加化療2021/7/19 星期一16激光治療前后2021/7/19 星期一17冷凍治療后冷凍治療前2021/7/19 星期一18治療水平提高（新概念） 化療：全身化療減容法，局部應用 放療：敷貼放療(鞏膜板放療，直徑16mm,厚度8mm)、外放射 注意副作用 放射性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜損傷、玻璃體積

5、血 干眼癥、淚腺結(jié)膜角膜損傷 眼窩萎縮、內(nèi)陷 眼眶肉瘤、淋巴瘤、 視神經(jīng)損傷等2021/7/19 星期一19治療水平提高（新概念）RB的局部化學藥物治療聯(lián)合化療減容和局部治療（冷凍、光凝、溫熱療法和鞏膜板敷貼）可避免外放射或眶內(nèi)容剜除，或者第二惡性腫瘤發(fā)生2021/7/19 星期一20RB患兒局部化學藥物減容治療研究Abramson等眼局部用卡鉑治療11名雙側(cè)RB患兒，（其中13眼有活動性病變），結(jié)膜下注射卡鉑平均20mg（濃度10mg/ml)，每眼結(jié)膜下注射4次，每次隔21天）結(jié)果：5眼玻璃體種植RB患者用藥后，RB完全消失1眼；不同程度控制2眼；眼病變保持穩(wěn)定3眼2021/7/19 星期一

6、21RB患兒局部化學藥物減容治療研究局部副作用：眶周水腫，其中1例嚴重，（靜注卡鉑612小時表現(xiàn)嚴重）眼球摘除前，結(jié)膜下注射卡鉑，5天后摘除眼球，組織學檢查：無毒性反應（包括鞏膜、視神經(jīng)、眼外?。┙Y(jié)膜下注射7次，導致眼眶脂肪萎縮2021/7/19 星期一22光動力治療治療前治療后2021/7/19 星期一23治療前治療后鞏膜板放療2021/7/19 星期一24外放射前后2021/7/19 星期一25外放射前后2021/7/19 星期一26第二腫瘤骨肉瘤2021/7/19 星期一27治療水平提高（新概念） 眼球摘出與義眼座植入及義眼安裝 眶內(nèi)容剜除及眼眶重建(成形) 三側(cè)性RB治療 綜合治療（根

7、據(jù)病情變化，綜合應用） 隨訪有助于監(jiān)控及時了解有關并發(fā)癥2021/7/19 星期一282021/7/19 星期一292021/7/19 星期一302021/7/19 星期一312021/7/19 星期一32預 后發(fā)達國家死亡率5視力：黃斑有無受累，有無網(wǎng)脫 腫瘤大小，有無玻璃體種植 治療方式及遲早生命：診斷治療遲早。 腫瘤侵犯視神經(jīng)部位 視盤表淺：死亡10% 侵犯篩板：死亡29% 篩板后：死亡42% 視神經(jīng)斷端：死亡78%2021/7/19 星期一33危險因素 侵犯色素膜多少 腫瘤種植前房角、角膜和虹膜 腫瘤充滿眼球 繼發(fā)性青光眼 預后最差：腫瘤局部淋巴結(jié)侵犯； 經(jīng)鞏膜入眶； 腫瘤遠處轉(zhuǎn)移； 三側(cè)性RB或瘤細胞入腦2021/7/19 星期一34我們的責任和任務1、提倡早期發(fā)現(xiàn)、及早治療2、積極開展有效新療法應用研究（包括對眼球摘除患者義眼安裝的改進）3、流行病學調(diào)查與遺傳因素調(diào)查3、加強對經(jīng)治患者和有高危家族登記及定期隨訪4、開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育、減少RB患兒的出生2021/7/19 星期一35 RB親屬發(fā)病風險估計（Warburg法）咨詢對象 雙眼病例 單眼病例 家族性（%） 散發(fā)性（%） 家族性（%） 散發(fā)性（%）患