1、第六講 遺傳與變異生命與繁衍的保證概要一、繁殖二、遺傳三、變異四、腫瘤與遺傳五、遺傳與優(yōu)生一、繁殖1、無性繁殖（asexual reproduction）不涉及性別，沒有配子參與，不經(jīng)過受精過程，由母體形成新個體的繁殖方式。優(yōu)點：容易繁殖子代與親代相同缺點：沒有變異，難以進化裂殖（fission） 裂殖 一個有機體分裂成兩個完整的有機體單細胞生物最常見的一種生殖方式有機體的細胞質(zhì)和細胞核分裂為兩個相同的有機體出芽生殖（budding）出芽生殖 從母體上長出新芽，由芽發(fā)育成新個體。母體將細胞核均勻分割，但是細胞質(zhì)非均勻分割出芽生殖方式廣泛存在水螅出芽生殖酵母出芽孢子生殖（spore format

2、ion） 孢子生殖：從母體繁殖出單一細胞藻類、真菌及其他低等植物的主要繁殖方式再生在生是生物修復機體損失的一種生理過程植物中普遍存在的現(xiàn)象2、有性生殖通過兩性細胞（配子，如精子、卵子）融合為一，成為合子（受精卵），發(fā)育成新一代的生殖方式。性細胞通過減數(shù)分裂產(chǎn)生親體細胞減數(shù)分裂卵子、精子受精受精卵有絲分裂子代細胞二、遺 傳遺傳：生物世代間的延續(xù)。變異：生物個體間的差異。 生物進化的保證遺傳學：研究生物的遺傳與變異的學科。1、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)細胞染色體DNADNA的復制傳代的基礎(chǔ)從DNA到 蛋白質(zhì)DNA前體RNAmRNA多肽鏈表現(xiàn)性狀的基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄翻譯三聯(lián)密碼遺傳密碼子具有以下基本特點（1）每個密碼子三

3、聯(lián)體(triplet)決定一種氨基酸；（2）兩種密碼子之間無任何核苷酸或其它成分加以分離，即密碼子無逗號;（線性、序列性）（3）密碼子具有方向性，例如AUC是Ile的密碼子，A為5端堿基，C為3端堿基。因此密碼也具有方向性，即mRNA從5端到3端的核苷酸排列順序就決定了多肽鏈中從N端到C端的氨基酸排列順序;（4）密碼子有簡并性(degeneracy)一種氨基酸有幾個密碼子，或者幾個密碼子代表一種氨基酸的現(xiàn)象稱為密碼子的簡并性。除了Met和Trp只有一個密碼子外，其它氨基酸均有二個以上密碼子，例如Arg有6個密碼子。（5）共有64個密碼子，其中AUG不僅是Met或者fMet(在原核細胞)的密碼子

4、，也是肽鏈合成的起始信號，故稱AUG為起始密碼子。UAA、UAG和UGA為終止密碼子，不代表任何氨基酸，也稱為無意義密碼子。（6）密碼子有通用性，即不論是病毒、原核生物還是真核生物密碼子的含義都是相同的。轉(zhuǎn)錄開始轉(zhuǎn)錄終止翻譯轉(zhuǎn)錄中心法則：基因的概念 基因是一段有功能的DNA（RNA）片段 基因位于染色體上 基因決定生物 性狀、發(fā)育、 代謝和免疫 狀態(tài)等等位基因 等位基因 位于同源染色體同一位置的基因 等位基因決定生物體的某一性狀 在一般情況下，一個基因只有兩種等位形式。其中一個起決定作用， 為顯性；另一個為隱性。 復等位基因：有3種或更多種等位形式。但是在每個個體最多只能有兩種形式。例如：A,

5、 B, O血型的多等位基因.基因表達調(diào)控基因表達調(diào)控的層次染色質(zhì)水平上的調(diào)控 轉(zhuǎn)錄水平上的表達調(diào)控 轉(zhuǎn)錄后調(diào)控 翻譯水平上的調(diào)控蛋白質(zhì)合成后加工原核基因調(diào)控 轉(zhuǎn)錄和翻譯在同一時間和空間內(nèi)發(fā)生 基因表達的調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上通過轉(zhuǎn)錄調(diào)控，以開啟或關(guān)閉某些基因的表達來適應自然環(huán)境的變化 例如：大腸桿菌利用營養(yǎng)物質(zhì)。葡萄糖正常情況下乳糖需要-半乳糖苷酶分解乳糖，形成葡萄糖和半乳糖。如果環(huán)境中只有乳糖可以利用，則-半乳糖苷酶的基因就必須表達，從而合成這種酶。如果環(huán)境中有葡萄糖可利用，則-半乳糖苷酶的基因就應該關(guān)閉。 真核基因調(diào)控轉(zhuǎn)錄和翻譯過程在時間和空間上彼此分開轉(zhuǎn)錄和翻譯后都有復雜的信息加工過程

6、基因表達的調(diào)控可以發(fā)生在各種不同的水平上 瞬時調(diào)控(可逆性調(diào)控 )對環(huán)境條件變化所作出的反應發(fā)育調(diào)控(不可逆調(diào)控 )真核基因調(diào)控的關(guān)鍵部分決定真核細胞的生長、分化、發(fā)育的全部進程 遺傳的染色體基礎(chǔ)（1）在體細胞中，染色體成對出現(xiàn)，遺傳基因也成對出現(xiàn)（等位基因）；（2）在配子中，每對同源染色體只剩一條，等位基因只有一個；（3）成對同源染色體中一條來自于父本，一條來自于母本，同一對等位基因中亦有一個來自于父本，一個來自于母本；（4）染色體能夠復制，代代相傳；（5）同源染色體在減數(shù)分裂時發(fā)生分離，等位基因在形成配子時亦發(fā)生分離；（6）非同源染色體在減數(shù)分裂時自由進入子細胞，非等位基因在形成配子時則獨

7、立進行分配；（7）單倍染色體的配子通過受精恢復為二倍體合子。2、孟德爾定律 G.Mendel，奧地利修道士，1822年1884年，現(xiàn)代遺傳學的奠基人。1857年開始豌豆遺傳實驗，8年后公布的研究成果，1866年發(fā)表了“植物雜交實驗”的劃時代論文。 否定了當時流行的所謂融合遺傳，確定了遺傳物質(zhì)的存在和遺傳學的兩個基本規(guī)律：分離律和自由組合律。 1900年，研究才引起遺傳學家、育種家的高度重視。 孟德爾分離律花的顏色由一對等位基因控制A 紅色，顯性 a 白色，隱性 基因型 表型AA（純合）紅花aa （純合）白花Aa （雜合）紅花單因子雜交試驗P:AA X aa F1: Aa F2: AA- 1/4

8、 aa 1/4 Aa(aA) 2/4 紅花：AA+Aa(aA) = 3/4 白花：aa = 1/4P:紅花 X白花 F1: 紅花 F2 705紅花 : 224白花705: 2243:1分離律： 一對等位基因在雜合狀態(tài)下（Aa），互不干預，保持獨立性，在形成配子時各自（A或a）分配到不同的配子中去。子一代配子分離比為 1 ：1子二代基因型分離比為 1：2 ：1子二代表型分離比為 3 ：1孟德爾分離律圖示 孟德爾自由組合律研究兩對或多對相對性狀的遺傳 基因之間的相互影響非等位基因的自由組合雙因子雜交試驗 實驗材料：圓形黃色種子，皺縮綠色種子P:圓黃 X皺綠 F1:圓黃 F2: 圓黃 皺黃 圓綠 皺

9、綠 315 : 101 : 108 : 32等位基因1：W-圓 w-皺; 等位基因2：G-黃 g-綠P:WWGG X wwgg配子: WG wgF1: WwGg配子: WG Wg wG wG F2: 各類表型比 9 : 3 : 3 : 116種組合WxGx 9 圓黃wwGx 3 皺黃Wxgg 3 圓綠wwgg 1 皺綠3、連鎖與交換定律(摩爾根)位于同一條染色體上的基因連在一起伴同遺傳的現(xiàn)象稱為連鎖（linkage） 基因不能隨意組合第一對等位基因第二對等位基因?qū)嶒灢牧希汗壱吧?灰色（B），長翅（V）。突變體 黑色（b）或短翅（v）。P: （雄）BBvv X bbVV （雌）配子： Bv

10、 bV 受精 F1: BbVv（灰色長翅） X bbvv（黑色短翅）配子： BV Bv bV bv bv 受精 BbVv Bbvv bbVv bbvv結(jié)論： Bv連鎖（灰色與短翅連在一起） bV連鎖（黑色與常翅連在一起）交換處于同一染色體上的基因具有連鎖關(guān)系，但是也可以發(fā)生交換。兩個基因距離越近，交換機會越?。?距離越遠，交換頻率越大 遺傳圖譜 連鎖圖譜Fruit Fly, Drosophila melanogaster, (SEM X60). 染色體4對，形態(tài)各不相同，容易區(qū)別?；蚪M長1.8108bp，有12000個基因。推測人類80%的人類基因與之有同源性。已發(fā)現(xiàn)100余個人類疾病基因在

11、果蠅中發(fā)現(xiàn)。 4、摩爾根的伴性遺傳最初研究的目的：將遺傳因子（基因）定位在特定染色體上伴性遺傳試驗野生果蠅眼睛為紅色偶然發(fā)現(xiàn)一只雄性白眼（突變）P: 紅眼（雌） X 白眼（雄） F1: 全部紅眼 （自交）F2: 紅眼 : 白眼 3 ：1（雌：全紅； 雄：紅- 50%，白 50%）結(jié)論：控制眼色的基因位于染色體X上，紅色是顯性的，白色是隱性的，而在染色體Y上沒有等位的基因。雌：XX- 顯性雄：XY- 可隱性由性染色體上的基因決定的性狀在遺傳時與性別是聯(lián)系著的，就是sex-linked inheritance 。人約有80種性狀是伴性遺傳的。紅綠色盲、血友病等。男性的患病率較高。5.性別決定性染色

12、體決定性別型： 雌：XX; 雄:XY雄性有兩個異型性染色體。 人類，哺乳動物，果蠅等；型：雌：ZW; 雄: ZZ雌性有兩個異型性染色體 鳥類，蝴蝶等；型: 雄性只有染色體， 蝗蟲：雄性是， 雌性是 1。單倍體決定性別蜜蜂: 雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來, 無父親; 雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來環(huán)境決定:珊瑚島魚: 在30-40條左右的群體中,只有一條為雄性,當雄性死后,由一條強壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌?基因決定性別:玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制; 雄花序由Ts基因控制;三、生物的變異染色體的畸變基因突變單基因病多基因病1、染色體畸變 染色體的數(shù)量畸變（1）非整數(shù)畸變單體性（

13、2n-1） 某同源染色體少一條 絕大多數(shù)不能成活缺體性（2n-2） 缺失一對染色體三體性（2n+1）某同源染色體多一條多體性（2n+x）某同源染色體多若干條（2）整數(shù)倍畸變多倍體：3n、4n 多見于植物中染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變（1）缺失 染色體少了某一片段 通常是致死的（2）重復 染色體上多出了一段（3）倒位 染色體內(nèi)部結(jié)構(gòu)的順序發(fā)生顛倒（4）易位 染色體斷裂，斷裂片斷接到其他地方染色體的數(shù)量變異無籽西瓜染色體的數(shù)量變異Down氏綜合癥（21號染色體三體）又叫先天愚型Down氏綜合癥群體發(fā)病率1/800。癥狀:多器官組織異常。頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而平，鼻梁扁平，眼距過寬，眼裂

14、小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，通常有通貫掌 “蒙古樣癡呆”；生長遲緩，智力低下，多數(shù)有心臟病，無生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21號染色體多一條47，XY；+21Down氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系母親20歲時約2000新生兒中有一例患者；30歲前略有增加35歲以后約300例中有一個患者；40歲后100例中有一例；45歲后50例中有一例。染色體的結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合癥： 第5號染色體短臂缺失一部分，患兒哭聲類似貓叫，耳位低下，面部表情似很機靈，但實則智力低下非常嚴重（IQ常低于20）。發(fā)病率：1:50,000貓叫綜合癥： 性染色體異常數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常 性染色體數(shù)目異常Kl

15、inefetter綜合癥(克氏綜合癥，先天性睪丸發(fā)育不全)發(fā)病率：1/850臨床癥狀：外貌男性,睪丸萎縮,男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細嫩、乳房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。 身高180cm 占1/260; 染色體組成: 47, XXY 在男性不育中占1/100Turner綜合癥（特納綜合癥，性腺發(fā)育不全，先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥）發(fā)病率：1/25005000臨床癥狀：外貌女性，個矮（1.3米左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，面呈三角形，口角下旋呈“鯊魚樣嘴”肘外翻，頸部發(fā)際很低，多數(shù)有頸蹼，胸寬平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。 性染色體數(shù)目異

16、常染色體組成：45, X0Turner綜合癥患者超雄：XYY或多個Y個體，發(fā)病率1/900臨床癥狀：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感到欲望不滿足，自我克制力較差。 性染色體數(shù)目異常多X女性:表現(xiàn)為女性, 眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調(diào),類似21三體,智力發(fā)育遲緩. 性染色體數(shù)目異常 基因突變的特性（1）隨機性（2）突變的多方向性和復等位基因一個基因可能存在多種突變體（3）稀有性（4）可逆性2、基因突變 基因突變的類型（1）堿基置換突變（2）移碼突變（由堿基插入或刪除引起）誘發(fā)基因突變的因素 常見的誘變劑有： 1） 物理誘變X-射線 -射線 紫外線 2） 化學誘變苯、亞硝酸鹽

17、、 3） 生物誘變病毒基因突變與性狀改變基因突變血紅蛋白鏈基因突變基因突變血紅蛋白鏈基因突變3、基因與性狀顯性基因 顯性性狀隱性基因 隱性性狀共顯基因 共顯性狀 性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果.（1）常染色體上基因顯性基因的遺傳:人類耳垂 AA、Aa: 有耳垂 aa: 無耳垂顯性基因的遺傳:人類多指顯性基因的遺傳:軟骨發(fā)育不全癥常染色體顯性遺傳病的特點患者一般攜帶一個致病基因子代的患病概率為1:1傳代過程中與性別無關(guān)，男女患病率一致。常染色體隱性基因的遺傳:白化病先天性聾啞先天性高度近視白化病遺傳白化病常染色體隱性遺傳病的特點患者的一對等位基因必定都是致病基因患者雙親為攜帶者雜合子患者的兄弟

18、姐妹中的患病概率為1:3患病概率和傳代過程與性別無關(guān)，男女患病率一致。（2）性染色體上基因伴性遺傳：決定性狀的基因位于性染色體上 連鎖顯性遺傳連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺傳連鎖的顯性遺傳控制某形狀的基因位于染色體X上，且為顯性 等位基因：XA Xa A 顯性癥狀（母） （父） aa A0 （0代表Y染色體上無對應基因） 女兒：表現(xiàn) A 癥狀（父傳女）兒子：不表現(xiàn) A 癥狀連鎖的顯性遺傳病特點患者一般攜帶一個致病基因；若女方為患者，其子女患病的概率為1:1，且子女中男女患病概率為1:1；若男方為患者，其子女患病的概率為1:1，但患者均為女性。連鎖的隱性遺傳控制某形狀的基因位于染色體X上，且為隱性 女性

19、在純合下表現(xiàn)癥狀 Xa Xa 男性在 Xa Y 時表現(xiàn)癥狀 有病的人大都是男性 男性患者的子女都正常，但是其外孫可能發(fā)病X連鎖的隱性遺傳病特點群體中男性患者多于女性患者；女性必定攜帶兩個致病基因才可發(fā)病，男性攜帶一個致病基因就足以發(fā)病；女性攜帶者的子女中的患病率為1:3，且為男性；男性患者的子女中兒子均正常，女兒均為攜帶者，致病基因可由其女兒傳給外孫，即隔代遺傳；Y 連鎖遺傳控制某形狀的基因位于染色體Y上 遺傳規(guī)律： 父傳子，子傳孫，全男性遺傳； 女性不會出現(xiàn)相應的遺傳性狀或疾病。連鎖的顯性遺傳?。嚎咕S生素性佝僂病X連鎖的隱性遺傳-色盲X連鎖的隱性遺傳-血友病Y連鎖遺傳(限雄遺傳)人類的耳道長

20、毛癥從性遺傳: 常染色體上的基因，表現(xiàn)受個體性別的影響。人類的禿頂： 男性顯性，女性隱性。性反轉(zhuǎn) 基因與性別畸形男性陰陽人： 具有正常男性的染色體組成（46，XY)。外觀多呈女性，不育。病因: 雄性激素受體基因突變.女性陰陽人: 第二性征多呈男性。病因: 基因突變導致雄性激素產(chǎn)生。4、多基因遺傳 數(shù)量性狀受環(huán)境的影響甚為明顯。環(huán)境引起的變異一般只表現(xiàn)于當代，不能連續(xù)。遺傳變異是可以遺傳的。遺傳變異對數(shù)量性狀的作用，用遺傳率來表示： 遺傳變異 遺傳率（%）= - X 100% 總變異（遺傳變異+環(huán)境變異）遺傳率高說明群體的變異主要是由遺傳變異引起的。遺傳率人類一些性狀與疾病的遺傳率 性狀 遺傳率 疾 病 群體發(fā)病率 遺 傳率 （%） （%） （%）身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76體重 78 糖尿病 0.2 75智商 80 精神分裂癥 1.0 80語言能力 68 哮喘 4 80計算能力 12 高血壓 4-8 62 四、腫瘤與遺傳家族息肉型大腸癌視網(wǎng)膜母細胞瘤癌家族指一個家系中惡性腫瘤的發(fā)病率高，發(fā)病年齡早，通常按常染色體顯性方式遺傳。家族性癌指一個家系中多個成員患同一種腫瘤與腫