1、遺傳與人類健康講解遺傳與人類健康講解軟骨發(fā)育不全軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨 臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑 軟骨發(fā)育不全軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨 臨苯丙酮尿癥患者患兒在34月出現(xiàn)智力低下,頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮而有異味苯丙酮尿癥患者患兒在34月出現(xiàn)智力低下,頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶缺乏正?；蛉狈φ；虮奖岜奖彼崂野彼岷谏乇奖彼崃u化酶酪氨酸酶缺乏正苯丙酮尿癥患者苯丙酮尿癥患者抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病遺傳與人類健康講解唇裂無

2、腦兒特點1.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2.易受環(huán)境因素的影響3.群體發(fā)病率高唇裂無腦兒特點1.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2.易受環(huán)境因素的影響321三體綜合征21三體綜合征性腺發(fā)育不良21三體綜合征性腺發(fā)育不良21三體綜合征遺傳與人類健康講解統(tǒng)計資料我國人口中有20%-25%的人患有各種遺傳病，其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。統(tǒng)計資料我國人口中有20%-25%的人患有各種遺傳病，其中單危害人類身體健康遺傳病有哪些危害?給患者家庭帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔增加社會負擔，降低人口素質(zhì)貽害子孫后代危害人類身體健康遺傳病有哪些危害?給患者家庭帶來嚴重的經(jīng)

3、濟負 “月亮兒女”之謎 在浩瀚無際的大西洋里有一個幾乎與世隔絕的小島林索伊斯島。島上的300多位居民都有這樣的怪癖，喜歡月亮，害怕陽光。居民們皮膚雪白，頭發(fā)白色或淡黃色，眼睛虹膜粉紅色，怕陽光，視力也差，“月亮兒女”由此而得名。“月亮兒女”之謎直到20世紀70年代初經(jīng)科學家考察和研究才知道，原來島上居民幾乎都是白化病患者。 “月亮兒女”之謎 在浩瀚無際的大西洋里有一個幾禁止近親結(jié)婚 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個早死，3

4、個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。禁止近親結(jié)婚 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的 血緣關系表直系血親旁系血親旁系血親旁系血親 血緣關系表直系血親旁系血親旁系血親旁系血親 假如你是遺傳學顧問，現(xiàn)有一對夫婦，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)男方患有某種腎炎，女方正常，下面的遺傳系譜圖是其部分家庭成員發(fā)病情況， 9和10表示該夫婦。該病最可能的遺傳方式是 . (2)現(xiàn)女方已懷孕,他們擔心未來的寶寶也患有該病,你能給他們提出什么建議呢? 應用探究?12346789105患病女性患病男性X染色體顯性遺傳 假如你是遺傳學顧問，現(xiàn)有一對夫婦，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)男方患檢查、了解病史，作出遺傳

5、診斷（病情診斷）分析遺傳病的傳遞方式（系譜分析、染色體/生化測定）推斷后代發(fā)病幾率 遺傳咨詢的四個步驟:提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷（病情診斷）分析遺傳病的傳遞畸形胎產(chǎn)生的原因：從致畸角度出發(fā)，可以把胎兒的生長發(fā)育分為3階段：受精卵至著床前后17天；早孕期（孕18至55天）；孕56天至分娩。遺傳和環(huán)境畸形常在第二階段?；翁ギa(chǎn)生的原因：從致畸角度出發(fā)，可以把胎兒的生長發(fā)育分為31、指出下列遺傳病各屬于何種類型？苯丙酮尿癥 （ ） A.常顯21三體綜合征 （ ） B.常隱抗維生素D佝僂?。?） C.X顯軟骨發(fā)育不全 （ ） D.X隱進行性肌營養(yǎng)不良（ ） E.多基因遺傳病青少年型糖尿病(

6、 ) F.常染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良( ) G.性染色體異常遺傳病課堂練習BFCADEG1、指出下列遺傳病各屬于何種類型？苯丙酮尿癥 （ ）2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是（）A、違反社會倫理道德 B、后代患遺傳病幾率增大C、后代必然患遺傳病 D、人類遺傳病都是由隱性基因控制的B2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是（）B3.在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（ ） 23X 22X 21Y 22Y A和 B和 C和 D和C3.在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男 自從2003年10月1日取消強制婚檢制度以來，我國的婚檢率由2002年的68%下降到2.67%，你如何