1、X連鎖隱性遺傳病制作人：廖蕾蕾 臨床四班認(rèn)識血友病血友?。℉emophilia）：是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。 人的身體依靠血液的凝結(jié)來阻止受傷后的出血并幫助于康復(fù)。正常的血液凝結(jié)可以在受外傷后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關(guān)節(jié)。正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果，其中一些物質(zhì)就叫作凝

2、血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。 血友病甲是這種疾病中最常見的一種，它是由于缺乏一種叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。 血友病乙則是缺乏第九因子(FIX)。 血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血時間比正常人長得多。維多利亞女王這就是歷史上著名的血友病A家系，其第一代致病基因攜帶者為19世紀(jì)英國的維多利亞女王，致病基因通過通婚而傳到歐洲多個國家的皇室成員，因此，血友病A又被稱為“皇室病”。表現(xiàn)性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配，子代中兒子將有50%受累，女兒不發(fā)病，但50%為攜帶者。男性半合子患者與正常女性之間的婚

3、配，所有子女的表現(xiàn)性都正常，但由于交叉遺傳，父親的帶病X染色體一定傳給女兒，因此所有女兒均為攜帶者。臨床表現(xiàn)（一）血熱熾感 主癥：起病急，可因外傷、拔牙、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅恢梗r紅，常以關(guān)節(jié)腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，發(fā)熱，溲黃便秘，煩躁易怒，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數(shù)。 （二）腎精不足 主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及關(guān)節(jié)腫痛，腰膝酸軟，耳鳴，頭暈，口干咽燥，手足心熱，潮熱盜汗，舌紅少苔，脈沉細(xì)數(shù)。 （三）氣血虧虛 主癥：病程長，反復(fù)出血，血色淡，面色蒼白，頭暈乏力，神疲倦怠，氣短，心悸，納差，舌質(zhì)淡，脈細(xì)弱。 （四）瘀血阻絡(luò) 主癥：碰撞或用力、負(fù)重過度后，局部初

4、起紅腫疼痛，活動障礙，繼而紫暗腫脹。日久會導(dǎo)致肢體的癱瘓，手足不溫，舌質(zhì)紫暗，脈細(xì)澀。血熱熾感關(guān)節(jié)腫大關(guān)節(jié)變形血友病并發(fā)癥深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫?？谇坏撞?、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息?；颊呖梢蚍磸?fù)關(guān)節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導(dǎo)致正?；顒邮芟?。急救通常的急救措施對血友病人和其他人都是一樣的。另外，許多不嚴(yán)重的出血可以通過初步的家庭治療得以控制，而不必去求助醫(yī)生。經(jīng)常儲備一些消毒紗布、各

5、種膠布、彈性繃帶、冰袋和填料（如醫(yī)用棉花等）是非常有用的。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫受傷區(qū)域來治療。冰袋總是有用的，因為低溫可減少血管滲血的范圍并減少出血量。用冰袋時應(yīng)用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開，以免傷到皮膚。治療在出血發(fā)生后要盡快地進(jìn)行治療，疼痛在幾分鐘之內(nèi)就可減輕。在某些情況下要重復(fù)輸入血制品，比如在關(guān)節(jié)或肌肉持續(xù)疼痛和腫漲時，在口腔受傷出血幾小時后止住但又再次發(fā)作時，當(dāng)傷口縫線時，或在頭部受傷后。方式家庭治療固定物理療法外科手術(shù)凝血因子抑制物（抗體）的產(chǎn)生案例分析患者，男，10歲，因反復(fù)出血不易停止而就診。輕傷之后，皮膚黏膜出血，出現(xiàn)頑固的持續(xù)的滲血，可長達(dá)數(shù)日或數(shù)周之久；關(guān)節(jié)腫脹、壓痛、活動障礙；皮下出血，形成血腫。本病特征：關(guān)節(jié)出血。實驗室檢查：凝血因子活性測定：因子VIII促凝活性測定明顯