4/4醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題含答案22醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

（一）名詞解釋

1、完全連鎖：

2、不完全連鎖：

3、常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）病

4、X連鎖隱性遺傳（X-cinkedrecessiveinheritance,XR）病

5、共顯性（codominance）：

6、遺傳結(jié)構(gòu)（gengticconstitution）

7、隨機交配（randommating）

8、實變率（mutationrate）

（二）填空題

1、一個白化?。ˋR）患者與一個基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是攜帶者的概率是__________。

2、一個紅綠色盲（XR）女性患者與一個正常男性婚配，其后代中女兒為紅綠色盲的幾率為__________。

3、在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率_________。

4、人類有一種Y—球蛋白血癥，控制這種遺傳的隱性基因們于X染色休上，如致病基因用d來表示。在女性中只有基因型是___________時才發(fā)病，女性攜帶者的基因型為_____________；在男性中，只要____________染色體上帶有d基因，就表現(xiàn)為患者。

5、帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為________。

6、鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機會均等，據(jù)引

可推斷致病基因位于__________染色體上。

7、雜合體（Aa）的表現(xiàn)型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出現(xiàn)_________型或__________型，不可能出現(xiàn)__________型或___________型。

9、短指癥屬常染體完全顯性遺傳病，一個短指癥患者（雜合型）與正常人婚配這對夫婦的基因型是___________。每生一個孩子是短指癥的概率是_________每生一個小孩子是正常人的概率為___________。

10、具有XY的正常男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應(yīng)的等位基因，則男性個體稱為___________。

（三）、選擇題

1、一對夫婦表現(xiàn)正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中攜帶者的頻率為1/70，這對夫婦生下白化病患兒的概率是（）。

A、1/4

B、1/420

C、1/140

D、1/280

E、1/840

2、一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化?。ˋR）的兒子，這對夫婦的基因型是（）。

A、Aa和Aa

B、AA和Aa

C、aa和Aa

D、aa和AA

3、父母都是B型血，生育了一個O型血的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是（）。

A、只能是O型

B、只能是B型

C、3/4是O型，1/4是B型

D、3/4是B型，1/4是O型。

4、母親是紅綠色盲（XR）患者，父親正常，他們的四個兒子中有

（）個是色盲患者。

A、1個

B、2個

C、3個

D、4個

5、某男孩是紅綠色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過哪些人傳下來的（）。

A、外祖父→母親→男孩

B、外祖母→母親→男孩

C、祖父→父親→男孩

D、祖母→父親→男孩

6、丈夫是紅綠色盲（XR），妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，他們生下色盲孩子的機會是（）。

A、1/2

B、O

C、1/4

D、3/4

7、慢性進行性舞蹈癥屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）。

A、50%

B、45%

C、75%

D、25%

8、一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是（）。

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、姑姑

D、同胞兄弟

9、外耳道多毛癥屬于（）。

A、Y連鎖遺傳

B、X連鎖隱性遺傳

C、X連鎖顯性遺傳

D、常染色體隱性遺傳

10、一表型正常的男性，其父親為白化病患者，該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中（）。

A、有1/4可能為白化病患者

B、有1/4可能為白化病攜帶者

C、有1/2可能為白化病攜帶者

D、有1/2可能為白化病患者

四、問答題

1、丈夫A型血，他的母親是O型血；妻子為AB型血，問后代可能出現(xiàn)什么血型，不可能出現(xiàn)什么血型？

2、母親O型血，父親B型血，有一個孩子是O型血，問：

（1）第二個孩子是O型血的概率是多少？

（2）第二個孩子是B型血的概率是多少？

3、在一醫(yī)院里，同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A和B；B和B。請判斷這四個孩子的父母。

4、短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問：

（1）病人（Aa）與正常人婚配生下短指癥的比例是多少？

（2）如果兩個短指癥的病人（Aa）結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少？

5、下面是一個糖原沉積癥I型的系譜，簡答下列問題。

（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？

（3）如果人群中攜帶者的頻率為1/100，問Ⅲ3隨機婚配生下患者的概率是多少？

Ⅰ□1○2□3○4□5

Ⅱ□1○2□4○5○6

Ⅲ●1■2○3□4

6、父親是紅綠色盲患者，母親外表正常，生下一個女兒是紅綠色

盲，一個男孩是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，兩致病基因均在X染色體上如不考慮交換）問：（1）他們所生子孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？

（2）他們所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？

7、下面是一個白化病的系譜，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，問Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子是白化病的風(fēng)險。

Ⅰ□1○2

Ⅱ■1○2

Ⅲ□1○2□3

4

8、判斷下列系譜符合哪種方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其父母的基因型。

Ⅰ□1●2

Ⅱ■1○2○3□4□5○6

Ⅲ■1○2○3

〈1〉

Ⅰ■1○2

Ⅱ○1□2○3□4□5○6

Ⅲ■1○2■3○4■5□6○7

（2）

Ⅰ□1●2

Ⅱ○1■2○3