2013～2017年清遠(yuǎn)市新生兒篩查情況分析羅煉;張麗仙;吳文華2013～20172013930～2017930300890(CH)6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)2013～201730089095(CH)2750.064(1:500～1:1562)(PKU)100.003％～0.0035％(1:28571～1:33333)6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)22179,(G-6-PD)缺乏癥發(fā)病率高于全國(guó)平均水平【期刊名稱】《中國(guó)醫(yī)藥科學(xué)》【年(卷),期】2018(008)022【總頁(yè)數(shù)】3頁(yè)(P187-189)【關(guān)鍵詞】新生兒篩查;甲狀腺功能降低癥;苯丙酮尿癥;(G-6-PD)缺乏癥【作者】羅煉;張麗仙;吳文華【作者單位】廣東省清遠(yuǎn)市婦幼保健院,廣東清遠(yuǎn)511500;廣東省清遠(yuǎn)市婦幼保健院,廣東清遠(yuǎn)511500;廣東省清遠(yuǎn)市婦幼保健院,廣東清遠(yuǎn)511500【正文語(yǔ)種】中文【中圖分類(lèi)】R722.12013～2017年期間清遠(yuǎn)市全市所有活嬰進(jìn)行代謝性疾病篩查，包括新生兒甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）CHPKUG-6-PD等三病發(fā)病率，并對(duì)比全國(guó)平均發(fā)病率，提示早期、積極開(kāi)展新生兒篩查的重要意義。1一般資料2013930～2017930300890例活嬰進(jìn)行常規(guī)新生兒疾病篩查（三病），183462例，女117428例，日齡～15d，平均日齡（7.3±1.4d與研究的活嬰監(jiān)護(hù)人對(duì)研究知情，已自愿簽署同意書(shū)。方法72h6（低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時(shí)間一般不超20d真填寫(xiě)采血卡片的信息75%31232～8℃0℃以下保存7d使用自動(dòng)化化學(xué)發(fā)光免疫技術(shù)檢測(cè)血斑中促甲狀腺素（TSH）和苯丙酮酸（Phe）的濃度，TSH大于10μIU/mLPhe＞120μmol/L6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）NBT紙片法，正常者濾紙呈紫藍(lán)色，中間者呈淡藍(lán)色，顯著缺乏呈紅色CHFT4FT3TSH確診?？梢杀奖虬Y新生兒，予復(fù)查苯丙酮酸（Phe）的濃度，并告知到廣東省婦幼保健院進(jìn)行四氫生物蝶呤（BH4）Phe等確診。可疑（G-6-PD）G6PD活性確診統(tǒng)計(jì)學(xué)方法本次實(shí)驗(yàn)過(guò)程中擇取統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS17.0對(duì)研究中涉及的相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析對(duì)比，計(jì)數(shù)資料的表達(dá)擬定為[n（%）]方式，統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn)設(shè)定為χ2；若檢驗(yàn)結(jié)果的顯示P＜0.05，判定本次實(shí)驗(yàn)差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果篩查情況2013930～2017930300890例新生兒。每年的篩112013～2017300890例新生兒篩查情況注：以上數(shù)據(jù)均由清遠(yuǎn)市新生兒篩查中心反復(fù)核實(shí)后提供年份篩查例數(shù)（n）篩查率（%）標(biāo)本合格率（%2013 60671 95 962014 56798 95 962015 60071 95 962016 95 962017 65535 95 96篩查結(jié)果2013930～2017930300890例，確診新生兒甲狀腺功能減低癥（CH）2750.064%～0.2%1∶500～1∶1562之間；確診苯丙酮尿癥（PKU）100.003%～0.0035%，1∶28571～1∶333336-磷酸脫氫酶（G-6-PD）乏癥（蠶豆病）22179例，年發(fā)病率為6.89%～7.94%，1∶125～1∶14523表22013～2017年我市300890例新生兒篩查結(jié)果（n）注：以上數(shù)據(jù)均由清遠(yuǎn)市新生兒篩查中心反復(fù)核實(shí)后提供年份CHPKU（G-6-PD）缺乏癥2013 2 48222014 36 2 39702015 38 2 41422016 81 2 41272017 134 2511832013～2017102016CH相比全國(guó)平均值顯著更高，χ2=5.4386，7.3219P＜0.05。2013～2017G-6-PD缺乏癥發(fā)病率顯著高于全國(guó)水平8.4645、6.45326.45838.32168.4438P＜0.05?干預(yù)治療確診甲狀腺功能減低癥（CH）患兒均予電話告知和宣教，予規(guī)范左甲狀腺素口服替代治療，確診苯丙酮尿癥（PKU）患兒予宣教，并介紹至廣東省婦幼保健院根據(jù)不同?型予低苯丙氨酸飲食治療，或聯(lián)合口服氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5-羥色氨酸）等治療。確診（G-6-PD）缺乏癥患兒予告知及宣教，避免口服和接觸禁忌藥物、食物等。討論社會(huì)的不斷發(fā)展使得越來(lái)越多的人對(duì)新生兒健康給予了更多的關(guān)注，遺傳性代謝疾病屬于先天性疾病，多為基因突變所致，該疾病不僅可在新生兒幼年階段發(fā)生，還可對(duì)其全年齡段進(jìn)行覆蓋，對(duì)新生兒的健康成長(zhǎng)造成了嚴(yán)重的不良影響。因此做好新生兒遺傳代謝性疾病篩查、診斷及后期追蹤治療對(duì)新生兒的成長(zhǎng)發(fā)育具有積極意2013～2017300890例活嬰進(jìn)行CHPKU及G-6-PD缺乏癥檢驗(yàn)篩查發(fā)現(xiàn)：（1）經(jīng)過(guò)統(tǒng)計(jì)，清遠(yuǎn)市新生兒疾病篩查率較高，已達(dá)國(guó)家合格標(biāo)準(zhǔn)。（2）清遠(yuǎn)市先天性甲狀腺功能減低癥（CH）高于全CH的發(fā)現(xiàn)率也不斷增加。清遠(yuǎn)市的（G-6-PD）缺乏癥發(fā)病率高于全國(guó)平均水平，屬于全國(guó)高發(fā)區(qū)，應(yīng)大力普及此病癥（PKU）發(fā)病率則低于全國(guó)平均發(fā)病率。（3）2013～2017）、苯丙酮尿癥（PKU）6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥等三病篩查的回顧分析，統(tǒng)計(jì)得出清遠(yuǎn)市CH、G-6-PD缺乏癥的發(fā)病率均較高，二者均屬于先天性遺傳代謝疾病，特別是CH，可導(dǎo)致患兒智力、身高、運(yùn)動(dòng)的發(fā)育障礙，甚至出現(xiàn)呆小癥等殘疾兒，只有早期篩查、早期診斷和及時(shí)的干預(yù)，才能最大限度的降低先天性遺傳代謝病對(duì)患兒的損害和致殘。因此應(yīng)早期新生兒篩查有重要的意義，積極開(kāi)展新生兒篩查工作，減少漏篩，加強(qiáng)宣教和普及[13-16]。[參考文獻(xiàn)]【相關(guān)文獻(xiàn)】G6PD新生兒篩查情況分析2016，24（8）：79-80.2016，18（6）：571-573.2016，31（8）：1718-1720.[4]楊金良.20142016，31（2）：291-292.志，2016，24（6）：417-418.康研究，2016，27（5）：634-636.[7]唐新紅.2005-2014年金山區(qū)新生兒疾病篩查情況分析2016，31（173528-3531.石婧，牟鴻江，張莎莎，等.2008-2014年貴州省新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果分析保健，2016，31（19）：3998-4000.王川，高倩，尚煜.2011-2016年北京市朝陽(yáng)區(qū)新生兒疾病篩查結(jié)果分析2017，32（22）：5653-5655.王榮貴，陳萍，金愛(ài)枝.2005-2015年荊州市新生兒疾病篩查結(jié)果分析2017，32（1）：79-81.2007～2014TSHPhe篩查結(jié)果分析床輸血與檢驗(yàn)，2016，18（5）：481-483.結(jié)果分析2016，24（2）：18