第2講人類遺傳病人類遺傳病遺傳病的概念：________改變引起的先天 性疾病。遺傳病的類型___基因遺傳病危害：給個人帶來痛苦給家庭和社會造成負擔(dān)監(jiān)測和預(yù)防：禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷____性遺傳病(常/X染色體)___性遺傳病(常/X染色體)___基因遺傳病______異常遺傳病性染色體異常常染色體異常遺傳物質(zhì)單顯隱多染色體人類基因組計劃與人體健康BACK例一生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”1.進行遺傳咨詢提出防治對策和建議(如終止妊娠，進行產(chǎn)前診斷)身體檢查，了解家庭病史，對是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不合理的是 B2.產(chǎn)前診斷1.檢測手段：①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細胞檢查④基因診斷2.檢測目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學(xué)方面的檢查優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是()A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定

.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚

C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征

D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征

解析

產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。C注意：(1)要以常見_________遺傳病為研究對象。(2)調(diào)查的群體要________。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。單基因足夠大遺傳病發(fā)病率遺傳病的遺傳方式

例1：系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有________之分，還有位于_______上之分。在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________

少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到___________________，并進行合并分析。親子關(guān)系世代數(shù)顯隱性X染色體和常染色體后代個體數(shù)世代數(shù)多個具有該遺傳病家系的系譜圖家族性疾病是指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族傾向，如多指（趾）、多發(fā)性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病等。

但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都有雜合子，所以表現(xiàn)型都正常。在患這類遺傳病的家族中，由于發(fā)病的機會較少（只有在純合狀態(tài)下才發(fā)?。?，所以家族中的病例常常是散發(fā)的，難以表現(xiàn)出家族性傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往在幾代中只見到一個患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為同一家系的多個成員中，由于環(huán)境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都可以患夜盲癥。家族性疾病與遺傳病

先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系我父親母親祖父祖母外祖父外祖母妻子女兒直系血親：

從自己算起，向上推3代，向下推數(shù)3代。孫女女婿祖父父親外祖父祖母外祖母母親女兒孫女血親圖（1）（2）旁系血親：我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）▲與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親據(jù)科學(xué)家推算，每個人都是5~

6個不同的隱性致病基因的攜帶者。在隨機婚配的時候，夫婦雙方攜帶同一種致病基因的機會很少，但是近親婚配的雙方，從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，既雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣，他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加，往往比非近親婚配者高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍近親結(jié)婚是不是一定會患遺傳??？不是，是患隱性遺傳病的機會大大增加為什么要禁止近親結(jié)婚?2.下圖表示甲、乙兩種病的某家族系譜圖，其中一種為伴性遺傳病，回答問題：⑴請判斷甲、乙兩種病的遺傳方式：甲病是常染色體隱性遺傳，乙病是X染色體上隱性遺傳(2)若8和10結(jié)婚，生育子女中同時患甲、乙兩種病幾率是

；(3)若7和9結(jié)婚，生育的子女中只患乙病的幾率是

；1/121/12(4)已知2號個體患乙病的同時又患血友病，問10號是否一定患血友?。繛槭裁?？一定患血友病，這是因為這兩種致病基因均位于X染色體上，10號患乙病，則他必定帶有血友病基因。3.（2009·廣東生物，20）某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是()

A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析

設(shè)此致病基因由Aa控制，由題意知，該常染色體顯性遺