為什么要做基因檢測呢？整理課件1為什么要做基因檢測呢？整理課

疾病=內(nèi)因+外因

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。

解碼生命信息掌握健康未來整理課件2

疾病=內(nèi)因+外因

疾病與基因及環(huán)境之間的關(guān)系外傷除外，所有疾病都是遺傳與環(huán)境兩者相互作用所致遺傳性疾病都與基因有關(guān)心腦血管疾病、糖尿病、腫瘤都與多個基因缺陷有關(guān)傳染性疾病亦與基因有關(guān)，如肝炎、艾滋病。

解碼生命信息掌握健康未來整理課件3疾病與基因及環(huán)境之間的關(guān)系外傷除外，所有疾病都是遺傳與環(huán)境兩環(huán)境因素遺傳因素環(huán)境-遺傳相互作用化學(xué)性因素物理性因素生物性因素生活因素工作因素飲食因素機(jī)械創(chuàng)傷…過敏性疾病常見腫瘤內(nèi)分泌性疾病自身免疫性疾病心腦血管疾病精神異常藥物成癮…染色體疾病單基因遺傳病先天性疾病…人類疾病病因的宏觀解析整理課件4環(huán)境因素遺傳因素環(huán)境-遺傳相互作用化學(xué)性因素過敏性疾病染色體為什么有些人少吃也發(fā)胖，而另外一些人多吃卻苗條？為什么有人煙不離手卻不得肺癌，而另外一些僅僅吸二手煙卻不能避免？WHY?整理課件5為什么有些人少吃也發(fā)胖，而另外一些人多吃卻苗條？為什么有人煙兩個問題，同一答案同一環(huán)境下的不同個體患病風(fēng)險不同患同一種病的不同個體對同一藥物的反應(yīng)不同

基因不同

解碼生命信息掌握健康未來整理課件6兩個問題，同一答案同一環(huán)境下的不同個體患病風(fēng)險不同患同一種病例：遺傳性腸癌的基因檢測及其作用10％的腸癌為遺傳性癌癥，它們都與癌癥易感基因有關(guān)，如腫瘤抑制基因APC或者DNA修復(fù)基因中發(fā)生突變等。對腸癌高患病風(fēng)險人群進(jìn)行的預(yù)測性遺傳檢查，民眾接受度非常高絕大多數(shù)陽性結(jié)果者愿意接受預(yù)防性治療或手術(shù)（攜帶這些易感基因型的人25歲開始每3年作一次腸鏡，40歲開始每年作一次腸鏡，甚至可以作預(yù)防性切除手術(shù)（接受率達(dá)70％），這就使家族性腸癌的發(fā)病率下降了90％。）

解碼生命信息掌握健康未來整理課件7例：遺傳性腸癌的基因檢測及其作用10％的腸癌為遺傳性癌癥，它疾病易感基因檢測的意義健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢測體檢早期發(fā)現(xiàn)體檢早期發(fā)現(xiàn)趨勢預(yù)測環(huán)境因素易感基因時間軸線

解碼生命信息掌握健康未來整理課件8疾病易感基因檢測的意義健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢測體檢人類遺傳負(fù)荷的概念每個人平均攜帶5~6個有害基因,這些隱性基因還將傳遞給子孫后代環(huán)境污染將會增加基因突變頻率、又將導(dǎo)致遺傳負(fù)荷的增高

解碼生命信息掌握健康未來整理課件9人類遺傳負(fù)荷的概念每個人平均攜帶5~6個有害基因,這些基因檢測的作用

通過遺傳疾病易感基因的檢測可以及時了解自己的遺傳信息，預(yù)測身體患病風(fēng)險，從而改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，飲食結(jié)構(gòu)。預(yù)防意外的發(fā)生，使自己活得明明白白、輕輕松松。

解碼生命信息掌握健康未來整理課件10基因檢測的作用通過遺傳疾病易感基因的檢測可以及時了解自己的基因體檢的意義

個性化預(yù)防---早知道,早預(yù)防,早治療個性化治療---減少不必要的浪費(藥物&金錢)個性醫(yī)療解碼健康整理課件11基因體檢的意義個性化預(yù)防---早知道,早預(yù)防,早治療個結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測多發(fā)生于40歲以上的男性患者遺傳因素是其重要的發(fā)病基礎(chǔ)，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關(guān)早期表現(xiàn)不明顯很容易誤診通過基因檢測早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防改善飲食生活習(xí)慣

整理課件12結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測多發(fā)生于40歲以上的男性患者整理課件12永遠(yuǎn)的懷念整理課件13永遠(yuǎn)的懷念整理課件13乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬人死于乳腺癌

中國發(fā)病率逐年上升發(fā)病年齡早40－49病人就診時的病期相對較晚，III、IV期病人的比例約為30％，美國是15％遺傳家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者為一般人的9倍

早期發(fā)現(xiàn)提早預(yù)防整理課件14乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬一個真實的例子凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時，已向脊椎和肺部轉(zhuǎn)移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤據(jù)她整個心緒，「搞不清楚狀況比知道真相更糟糕?！乖谝环遄弥?，凱倫接受了BRCA基因檢測?；驒z測結(jié)果是是陽性?！冈摬辉撉谐榉亢吐殉玻俊?4歲凱倫面臨更大考驗。一個星期后，凱倫決定動手術(shù)。因為姊姊說過：當(dāng)初如果有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，也不至于后悔一輩子。這樣凱倫可以繼續(xù)健康的活下去了，而她的姊姊不可能了整理課件15一個真實的例子凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時，家族性腸癌的發(fā)病率下降了90%乳腺癌下降了70%整理課件16家族性腸癌的發(fā)病率下降了90%整理課件16胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二Hp胃炎胃粘膜萎縮胃癌

Gcgai（代號）基因的多態(tài)位點與Hp感染后胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌

提早檢測提早改善飲食和生活習(xí)慣延緩疾病發(fā)生整理課件17胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二整理課件17整理課件18整理課件18肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因

肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用

我國每年死于肝癌約11萬人，占全世界死亡人數(shù)的45％

早期診斷、早期治療、早期預(yù)防整理課件19肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因整永遠(yuǎn)的懷念整理課件20永遠(yuǎn)的懷念整理課件20引以為戒

陳逸飛--胃出血

·梅艷芳--宮頸癌

·柯受良--猝死

·羅文--肝癌

·李媛媛--宮頸癌

·奧黛麗--直腸癌

·高楓--病逝

·李雪健--鼻咽癌

…….地產(chǎn)巨子湯臣集團(tuán)湯君年56歲愛立信中國公司前總裁楊邁54歲大中電器公司前總經(jīng)理胡凱52歲溫州民營企業(yè)家王均瑤38歲青島啤酒總經(jīng)理彭作義壯年而死；

。。。。。。整理課件21引以為戒陳逸飛--胃出血

·梅艷芳--宮頸癌高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測高血壓與遺傳基因密切相關(guān)

父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%；父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%，父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為30%

提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理，延緩甚至避免高血壓發(fā)生

整理課件22高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測高血壓與遺傳基因密切相關(guān)整理課件22腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測腦部缺血出血性損傷我國每年中風(fēng)的發(fā)病人數(shù)約有200萬亞洲第二號殺手

提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。整理課件23腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測腦部缺血出血性損傷整理課件23

是不是所有的疾病都能查出來？遺傳基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測有什么區(qū)別？

目前可以查出100多種疾病，基本上都是健康最密切相關(guān)的一些疾病。以后檢測的種類會不斷增加?；驒z測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬二個不同階段的檢測。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時間。基因檢測是人在沒發(fā)病時，預(yù)測會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等。這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。整理課件24是不是所有的疾病都能查出來？遺傳基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測有高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測

疾病 群體發(fā)病率遺傳率

（%）（%）糖尿病2 75精神分裂癥1.0 80哮喘4 80高血壓4-8 62。。。。。。。。。整理課件25高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測

整理課件25親緣級數(shù)親屬關(guān)系親緣系數(shù)

遺傳概率

一級親父母、同胞、子女

?50%二級親祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、侄子（女）、外甥（女）、孫子（女子）?

30%同、父異母或同母異父同胞

三級親曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、曾孫（女）、外曾孫（女）、堂(表）兄弟姐妹1/8

20%

親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率親緣關(guān)系級系數(shù)遞增，發(fā)病率向群體靠攏親屬的親緣級數(shù)和親緣系數(shù)的關(guān)系整理課件26親緣級數(shù)親屬關(guān)系全國:20個人有1個糖尿病老人:3個人有1個得癌癥

2個人有1個是骨質(zhì)疏癥

2個人有1個是心臟病.婦女:8個人有1個會得乳癌.最新數(shù)據(jù)整理課件27最新數(shù)據(jù)整理課件27各種疾病的治療費用疾病名稱治療/手術(shù)費惡性腫瘤10－30萬元心肌梗塞5萬（早期）腦中風(fēng)8－10萬元主動脈瘤8萬心絞痛一條5萬兩條10萬(冠狀動脈搭橋手術(shù)）整理課件28各種疾病的治療費用疾病名稱治療/手術(shù)費惡性腫瘤10－30萬元一旦患病，將無力承擔(dān)高額醫(yī)療費用整理課件29一旦患病，將無力承擔(dān)高額醫(yī)療費用整理課件29未來10年全球?qū)⒂?400萬人死于癌癥。

WHO告誡人類健康現(xiàn)狀

如果進(jìn)行個人健康管理計劃，其中40％的人可

以避免死亡。整理課件30未來10年全球?qū)⒂?400萬人死于癌癥。WHO告誡人類健康基因檢測人群高危人群疾病患者健康人群整理課件31基因檢測人群高危人群疾病患者健康人群整理課件31個性化用藥個性化體檢個性化保健個性化營養(yǎng)整理課件32個性化用藥個性化體檢個性化保健個性化營養(yǎng)整理課件32為什么要做基因檢測呢？整理課件33為什么要做基因檢測呢？整理課

疾病=內(nèi)因+外因

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。

解碼生命信息掌握健康未來整理課件34

疾病=內(nèi)因+外因

疾病與基因及環(huán)境之間的關(guān)系外傷除外，所有疾病都是遺傳與環(huán)境兩者相互作用所致遺傳性疾病都與基因有關(guān)心腦血管疾病、糖尿病、腫瘤都與多個基因缺陷有關(guān)傳染性疾病亦與基因有關(guān)，如肝炎、艾滋病。

解碼生命信息掌握健康未來整理課件35疾病與基因及環(huán)境之間的關(guān)系外傷除外，所有疾病都是遺傳與環(huán)境兩環(huán)境因素遺傳因素環(huán)境-遺傳相互作用化學(xué)性因素物理性因素生物性因素生活因素工作因素飲食因素機(jī)械創(chuàng)傷…過敏性疾病常見腫瘤內(nèi)分泌性疾病自身免疫性疾病心腦血管疾病精神異常藥物成癮…染色體疾病單基因遺傳病先天性疾病…人類疾病病因的宏觀解析整理課件36環(huán)境因素遺傳因素環(huán)境-遺傳相互作用化學(xué)性因素過敏性疾病染色體為什么有些人少吃也發(fā)胖，而另外一些人多吃卻苗條？為什么有人煙不離手卻不得肺癌，而另外一些僅僅吸二手煙卻不能避免？WHY?整理課件37為什么有些人少吃也發(fā)胖，而另外一些人多吃卻苗條？為什么有人煙兩個問題，同一答案同一環(huán)境下的不同個體患病風(fēng)險不同患同一種病的不同個體對同一藥物的反應(yīng)不同

基因不同

解碼生命信息掌握健康未來整理課件38兩個問題，同一答案同一環(huán)境下的不同個體患病風(fēng)險不同患同一種病例：遺傳性腸癌的基因檢測及其作用10％的腸癌為遺傳性癌癥，它們都與癌癥易感基因有關(guān)，如腫瘤抑制基因APC或者DNA修復(fù)基因中發(fā)生突變等。對腸癌高患病風(fēng)險人群進(jìn)行的預(yù)測性遺傳檢查，民眾接受度非常高絕大多數(shù)陽性結(jié)果者愿意接受預(yù)防性治療或手術(shù)（攜帶這些易感基因型的人25歲開始每3年作一次腸鏡，40歲開始每年作一次腸鏡，甚至可以作預(yù)防性切除手術(shù)（接受率達(dá)70％），這就使家族性腸癌的發(fā)病率下降了90％。）

解碼生命信息掌握健康未來整理課件39例：遺傳性腸癌的基因檢測及其作用10％的腸癌為遺傳性癌癥，它疾病易感基因檢測的意義健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢測體檢早期發(fā)現(xiàn)體檢早期發(fā)現(xiàn)趨勢預(yù)測環(huán)境因素易感基因時間軸線

解碼生命信息掌握健康未來整理課件40疾病易感基因檢測的意義健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢測體檢人類遺傳負(fù)荷的概念每個人平均攜帶5~6個有害基因,這些隱性基因還將傳遞給子孫后代環(huán)境污染將會增加基因突變頻率、又將導(dǎo)致遺傳負(fù)荷的增高

解碼生命信息掌握健康未來整理課件41人類遺傳負(fù)荷的概念每個人平均攜帶5~6個有害基因,這些基因檢測的作用

通過遺傳疾病易感基因的檢測可以及時了解自己的遺傳信息，預(yù)測身體患病風(fēng)險，從而改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，飲食結(jié)構(gòu)。預(yù)防意外的發(fā)生，使自己活得明明白白、輕輕松松。

解碼生命信息掌握健康未來整理課件42基因檢測的作用通過遺傳疾病易感基因的檢測可以及時了解自己的基因體檢的意義

個性化預(yù)防---早知道,早預(yù)防,早治療個性化治療---減少不必要的浪費(藥物&金錢)個性醫(yī)療解碼健康整理課件43基因體檢的意義個性化預(yù)防---早知道,早預(yù)防,早治療個結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測多發(fā)生于40歲以上的男性患者遺傳因素是其重要的發(fā)病基礎(chǔ)，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關(guān)早期表現(xiàn)不明顯很容易誤診通過基因檢測早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防改善飲食生活習(xí)慣

整理課件44結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測多發(fā)生于40歲以上的男性患者整理課件12永遠(yuǎn)的懷念整理課件45永遠(yuǎn)的懷念整理課件13乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬人死于乳腺癌

中國發(fā)病率逐年上升發(fā)病年齡早40－49病人就診時的病期相對較晚，III、IV期病人的比例約為30％，美國是15％遺傳家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者為一般人的9倍

早期發(fā)現(xiàn)提早預(yù)防整理課件46乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬一個真實的例子凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時，已向脊椎和肺部轉(zhuǎn)移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤據(jù)她整個心緒，「搞不清楚狀況比知道真相更糟糕?！乖谝环遄弥?，凱倫接受了BRCA基因檢測?；驒z測結(jié)果是是陽性?！冈摬辉撉谐榉亢吐殉?？」34歲凱倫面臨更大考驗。一個星期后，凱倫決定動手術(shù)。因為姊姊說過：當(dāng)初如果有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，也不至于后悔一輩子。這樣凱倫可以繼續(xù)健康的活下去了，而她的姊姊不可能了整理課件47一個真實的例子凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時，家族性腸癌的發(fā)病率下降了90%乳腺癌下降了70%整理課件48家族性腸癌的發(fā)病率下降了90%整理課件16胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二Hp胃炎胃粘膜萎縮胃癌

Gcgai（代號）基因的多態(tài)位點與Hp感染后胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌

提早檢測提早改善飲食和生活習(xí)慣延緩疾病發(fā)生整理課件49胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二整理課件17整理課件50整理課件18肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因

肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用

我國每年死于肝癌約11萬人，占全世界死亡人數(shù)的45％

早期診斷、早期治療、早期預(yù)防整理課件51肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因整永遠(yuǎn)的懷念整理課件52永遠(yuǎn)的懷念整理課件20引以為戒

陳逸飛--胃出血

·梅艷芳--宮頸癌

·柯受良--猝死

·羅文--肝癌

·李媛媛--宮頸癌

·奧黛麗--直腸癌

·高楓--病逝

·李雪健--鼻咽癌

…….地產(chǎn)巨子湯臣集團(tuán)湯君年56歲愛立信中國公司前總裁楊邁54歲大中電器公司前總經(jīng)理胡凱52歲溫州民營企業(yè)家王均瑤38歲青島啤酒總經(jīng)理彭作義壯年而死；

。。。。。。整理課件53引以為戒陳逸飛--胃出血

·梅艷芳--宮頸癌高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測高血壓與遺傳基因密切相關(guān)

父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%；父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%，父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為30%

提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理，延緩甚至避免高血壓發(fā)生

整理課件54高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測高血壓與遺傳基因密切相關(guān)整理課件22腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測腦部缺血出血性損傷我國每年中風(fēng)的發(fā)病人數(shù)約有200萬亞洲第二號殺手

提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。整理課件55腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測腦部缺血出血性損傷整理課件23

是不是所有的疾病都能查出來？遺傳基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測有什么區(qū)別？

目前可以查出100多種疾病，基本上都是健康最密切相關(guān)的一些疾病。以后檢測的種類會不斷增加?；驒z測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬二個不同階段的檢測。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時間?；驒z測是人在沒發(fā)病時，預(yù)測會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等。這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。整理課件56是不是所有的疾病都能查出來？遺傳基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測有高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測

疾病 群體發(fā)病率遺傳率

（%）（%）糖尿病2 75精神分裂癥1.0 80哮喘4 80高血壓4-8 62。。。。。。。。。整理課件57高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測

整理課件25親緣級數(shù)親屬關(guān)系親緣系數(shù)

遺傳概率

一級親