2023學(xué)年高考生物模擬試卷考生須知：1．全卷分選擇題和非選擇題兩部分，全部在答題紙上作答。選擇題必須用2B鉛筆填涂；非選擇題的答案必須用黑色字跡的鋼筆或答字筆寫在“答題紙”相應(yīng)位置上。2．請用黑色字跡的鋼筆或答字筆在“答題紙”上先填寫姓名和準(zhǔn)考證號。3．保持卡面清潔，不要折疊，不要弄破、弄皺，在草稿紙、試題卷上答題無效。一、選擇題(本大題共7小題,每小題6分,共42分。)1．如圖為某家族關(guān)于兩種遺傳病的系譜圖，已知甲病由顯性基因控制。不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，下列相關(guān)敘述正確的是（）A．甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B．如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率是7/32或5/24C．Ⅱ-3為雜合子的概率是1或1/2D．如果Ⅲ-2與一表現(xiàn)正常的女子婚配，可通過遺傳咨詢避免生出患甲病的男孩2．為了解決雜交瘤細(xì)胞在傳代培養(yǎng)中出現(xiàn)來自B淋巴細(xì)胞染色體丟失的問題，研究者在單克隆抗體的制備過程中增加了一個(gè)步驟，如下圖所示。除了抗原刺激之外，用EBV（一種病毒顆粒）感染動(dòng)物B淋巴細(xì)胞，并使之成為“染色體核型穩(wěn)定”的細(xì)胞株。這樣的細(xì)胞株能夠在HAT培養(yǎng)基中存活，但對烏本苷（Oua）敏感。下列相關(guān)分析不合理的是（）A．雜交瘤細(xì)胞染色體丟失可能導(dǎo)致抗體產(chǎn)生能力下降B．B淋巴細(xì)胞來源于抗原刺激后動(dòng)物的淋巴結(jié)和脾臟等C．骨髓瘤細(xì)胞應(yīng)該無法在HAT選擇培養(yǎng)基中存活D．雜交瘤細(xì)胞具有持續(xù)產(chǎn)生抗EBV抗體的能力3．如圖為腎上腺糖皮質(zhì)激素的調(diào)節(jié)機(jī)制。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．腎上腺糖皮質(zhì)激素的分級調(diào)節(jié)，也存在著反饋調(diào)節(jié)機(jī)制B．如果切除垂體，血液中腎上腺糖皮質(zhì)激素的濃度會下降C．腎上腺糖皮質(zhì)激素與CRH之間存在協(xié)同作用，都能作用于垂體D．腎上腺糖皮質(zhì)激素不能直接參與下丘腦和垂體細(xì)胞內(nèi)的生命活動(dòng)4．在植物體內(nèi)葉肉細(xì)胞中合成的蔗糖不斷運(yùn)出，再由篩管轉(zhuǎn)運(yùn)到其他部位貯存、利用。如圖表示蔗糖分子的跨膜運(yùn)輸及相關(guān)過程。有關(guān)敘述不正確的是（）A．蔗糖載體和ATP—酶之間功能的差異與它們分子結(jié)構(gòu)的差異直接相關(guān)B．葉肉細(xì)胞保持較高的pH有利于蔗糖分子運(yùn)出C．進(jìn)出葉肉細(xì)胞的方式不同，但都需要借助相關(guān)蛋白質(zhì)D．圖中蔗糖和的運(yùn)輸都屬于主動(dòng)運(yùn)輸?shù)珒烧叩倪\(yùn)輸動(dòng)力不同5．下列關(guān)于人口與環(huán)境的敘述，正確的是（）A．人口應(yīng)在低出生率和低死亡率的基礎(chǔ)上保持平衡B．酸雨是指由碳和硫的氧化物引起pH低于7的降水C．溫室效應(yīng)使全球氣候變暖，可增大人類的宜居區(qū)域D．地球升溫的主要原因是臭氧層使地球的俘獲熱增加6．下列關(guān)于細(xì)胞代謝的敘述，正確的是（）A．類囊體薄膜上的類胡蘿卜素主要吸收紅光用于光合作用B．液泡主要存在于植物細(xì)胞中，可以調(diào)節(jié)植物細(xì)胞內(nèi)的環(huán)境C．線粒體內(nèi)[H]與O2結(jié)合的過程能使ADP含量增加D．核糖體能夠合成具有生物活性的分泌蛋白7．堿基類似物5-溴尿嘧啶（5-Bu）既能與堿基A配對，又可以與堿基C配對。在含有5-Bu、A、G、C、T五種物質(zhì)的培養(yǎng)基中培養(yǎng)大腸桿菌，得到突變體大腸桿菌。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．因基因突變具有隨機(jī)性，大腸桿菌體內(nèi)每個(gè)基因都有可能發(fā)生突變B．堿基類似物5-溴尿嘧啶屬于化學(xué)誘變劑C．很多位點(diǎn)發(fā)生C—G到T—A的替換后，DNA分子中氫鍵數(shù)目減少D．在此培養(yǎng)基上至少繁殖2代，才能實(shí)現(xiàn)DNA分子某位點(diǎn)堿基對從T—A到C—G的替換8．（10分）下列有關(guān)遺傳咨詢與優(yōu)生的敘述中錯(cuò)誤的是（）A．遺傳咨詢的目的是防止有缺陷胎兒的出生B．遺傳咨詢中只要通過系譜分析得知遺傳方式和發(fā)病率即可提出防治措施C．產(chǎn)前診斷常用方法是羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查D．畸形胎的產(chǎn)生不僅與遺傳有關(guān)，同時(shí)還受到多種因素的影響二、非選擇題9．（10分）人類胰島素基因位于第11號染色體上，長度8416bp，包含3個(gè)外顯子和2個(gè)內(nèi)含子，人類胰島素的氨基酸序列已知?；卮鹣嚓P(guān)問題：（1）上圖是利用PCR技術(shù)獲取人胰島素基因的方法，除了此方法外，還可以利用的方法是____________。（2）利用PCR技術(shù)獲取人胰島素基因，在緩沖液中除了要添加模板和引物外，還需要添加的物質(zhì)有_____________________________。（3）經(jīng)過______輪循環(huán)可以得到所需的目的基因，一個(gè)DNA分子經(jīng)過5輪循環(huán)，需要引物A_____個(gè)，從PCR的過程和DNA分子的特點(diǎn)，試著寫出設(shè)計(jì)引物需要注意的問題_____、_____（答出2點(diǎn)即可）。（4）利用SDS-凝膠電泳分離不同DNA分子，遷移速度取決于__________________。（5）利用圖示方法獲取的目的基因，直接構(gòu)建基因表達(dá)載體后導(dǎo)入大腸桿菌，（選能或不能）___________表達(dá)出人胰島素，理由是______________________________。10．（14分）閱讀下列短文，回答相關(guān)問題。細(xì)胞感知氧氣的分子機(jī)制2019年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)授予了威廉·凱林、彼得·拉特克利夫以及格雷格·塞門扎三位科學(xué)家，他們的貢獻(xiàn)在于闡明了人類和大多數(shù)動(dòng)物細(xì)胞在分子水平上感知、適應(yīng)不同氧氣環(huán)境的基本原理，揭示了其中重要的信號機(jī)制。人體缺氧時(shí)，會有超過300種基因被激活，或者加快紅細(xì)胞生成、或者促進(jìn)血管增生，從而加快氧氣輸送——這就是細(xì)胞的缺氧保護(hù)機(jī)制。科學(xué)家在研究地中海貧血癥的過程中發(fā)現(xiàn)了“缺氧誘導(dǎo)因子”（HIF）。HIF由兩種不同的DNA結(jié)合蛋白（HIF-la和ARNT）組成，其中對氧氣敏感的是HIF-la，而ARNT穩(wěn)定表達(dá)且不受氧調(diào)節(jié)，即HIF-la是機(jī)體感受氧氣含量變化的關(guān)鍵。當(dāng)細(xì)胞處于正常氧條件時(shí)，在脯氨酰羥化酶的參與下，氧原子與HIF-la脯氨酸中的氫原子結(jié)合形成羥基。羥基化的HIF-la能與VHL蛋白結(jié)合，致使HIF-la被蛋白酶體降解。在缺氧的情況下，HIF-la羥基化不能發(fā)生，導(dǎo)致HIF-la無法被VHL蛋白識別，從而不被降解而在細(xì)胞內(nèi)積聚，并進(jìn)入細(xì)胞核與ARNT形成轉(zhuǎn)錄因子，激活缺氧調(diào)控基因。這一基因能進(jìn)一步激活300多種基因的表達(dá)，促進(jìn)氧氣的供給與傳輸。HIF控制著人體和大多數(shù)動(dòng)物細(xì)胞對氧氣變化的復(fù)雜又精確的反應(yīng)，三位科學(xué)家一步步揭示了生物氧氣感知通路。這不僅在基礎(chǔ)科學(xué)上有其價(jià)值，還有望為某些疾病的治療帶來創(chuàng)新性的療法。比如干擾HIF-la的降解能促進(jìn)紅細(xì)胞的生成治療貧血，同時(shí)還可能促進(jìn)新血管生成，治療循環(huán)不良等。請回答問題：（1）下列人體細(xì)胞生命活動(dòng)中，受氧氣含量直接影響的是___。A．細(xì)胞吸水B．細(xì)胞分裂C．葡萄糖分解成丙酮酸D．興奮的傳導(dǎo)（2）HIF的基本組成單位是____人體劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，骨骼肌細(xì)胞中HIF的含量_______，這是因?yàn)開___。（3）細(xì)胞感知氧氣的機(jī)制如下圖所示。①圖中A、C分別代表___________、______________。②VHL基因突變的患者常伴有多發(fā)性腫瘤，并發(fā)現(xiàn)腫瘤內(nèi)有異常增生的血管。由此推測，多發(fā)性腫瘤患者體內(nèi)HIF-Ia的含量比正常人__________。③抑制VHL基因突變的患者的腫瘤生長，可以采取的治療思路有___________。11．（14分）二倍體菠菜性別決定方式為XY型且為雌雄異株植物。某研究小組以菠菜為材料做了有關(guān)抗病和不抗病的一對性狀雜交實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：（1）如果抗病、不抗病性狀分別由B、b基因控制，且基因位于性染色體上，則根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果能否判斷該對等位基因是位于X染色體上，還是XY同源區(qū)段上？____________________________。（請用遺傳圖解簡要說明原因，不用寫出配子和表現(xiàn)型）（2）若已知該對等位基因是位于XY同源區(qū)段上，則F1代雌雄菠菜自由交配后，子代的表現(xiàn)型及比例______________________________________________________。（3）該小組又用兩個(gè)親本雜交，得到子一代雄性個(gè)體全部表現(xiàn)為抗病，雌性全部表現(xiàn)為不抗病，那么________（能或不能）確定雄性個(gè)體中的抗病基因是來自于父本，還是來自于母本，判斷依據(jù)_____________________________________________________________。12．將玉米的PEPC酶基因?qū)胨竞螅瑴y量光照強(qiáng)度對轉(zhuǎn)基因水稻和原種水稻的氣孔導(dǎo)度及光合速率的影響結(jié)果，如下圖所示。（注：氣孔導(dǎo)度越大，氣孔開放程度越高）（1）水稻葉肉細(xì)胞進(jìn)行光合作用的場所是______________，捕獲光能的色素在層析液中溶解度最大的是______________。（2）CO2通過氣孔進(jìn)入葉肉細(xì)胞后，首先與______________結(jié)合而被固定，固定產(chǎn)物的還原需要光反應(yīng)提供______________。（3）光照強(qiáng)度低于8×102μmol·s-1時(shí)，影響轉(zhuǎn)基因水稻光合速率的主要因素是______________；光照強(qiáng)度為10～14×102μmol·s-1時(shí)，原種水稻的氣孔導(dǎo)度下降但光合速率基本不變，可能的原因是______________。（4）分析圖中信息，PEPC酶所起的作用是____________________________；轉(zhuǎn)基因水稻更適合栽種在____________________________環(huán)境中。

參考答案（含詳細(xì)解析）一、選擇題(本大題共7小題,每小題6分,共42分。)1、B【答案解析】

由題意可知，甲病由顯性基因控制，Ⅱ-2是甲、乙病患者，其母親I-1和女兒Ⅲ-1均正常，可推出甲病為常染色體顯性遺傳病。Ⅱ-3和Ⅱ-4都不患乙病，但Ⅲ-4患乙病，說明乙病為隱性遺傳病，且可能是常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病?！绢}目詳解】A、由以上分析可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病可能是常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、假設(shè)甲病的基因用A、a表示，乙病用基因B、b表示。若乙病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-2基因型為AaBb，與Ⅲ-3基因型為1/3AaBB、2/3AaBb，他們婚配生出正常孩子概率是1/4x（1-1/4x2/3）=5/24；若乙病為伴X隱性遺傳病，則Ⅲ-2基因型為，與Ⅲ-3基因型為1/2、1/2，他們婚配生出正常孩子概率是1/4x（1-1/4x1/2）=7/32，B正確；C、若乙病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-3基因型為AaBb，若乙病為伴X隱性遺傳病，則Ⅱ-3的基因型為，故Ⅱ-3一定為雜合子，C錯(cuò)誤；D、甲病屬于常染色體顯性遺傳病，Ⅲ-2關(guān)于甲病的基因型為Aa，無法通過遺傳咨詢避免生出患病男孩，D錯(cuò)誤。故選B?！敬鸢更c(diǎn)睛】本題考查遺傳系譜圖的分析，要求考生能夠推出相關(guān)個(gè)體的基因型并能計(jì)算出生育正常后代的概率。2、D【答案解析】

根據(jù)題意“為了解決雜交瘤細(xì)胞在傳代培養(yǎng)中出現(xiàn)來自B淋巴細(xì)胞染色體丟失的問題”，說明B淋巴細(xì)胞中染色體丟失可能會影響抗體分泌。用EBV（一種病毒顆粒）感染動(dòng)物B淋巴細(xì)胞的目的是使B淋巴細(xì)胞成為“染色體核型穩(wěn)定”的細(xì)胞株。這樣的細(xì)胞株能夠在HAT培養(yǎng)基中存活，但對烏本苷（Oua）敏感，可通過設(shè)定相應(yīng)的選擇培養(yǎng)基選擇出“染色體核型穩(wěn)定”的B淋巴細(xì)胞株。【題目詳解】A、雜交瘤細(xì)胞在傳代培養(yǎng)中出現(xiàn)來自B淋巴細(xì)胞染色體丟失的問題，可能會導(dǎo)致抗體產(chǎn)生能力下降，A正確；B、造血干細(xì)胞在骨髓中發(fā)育成B淋巴細(xì)胞，成熟的B細(xì)胞主要分布在淋巴結(jié)和脾臟，因此可以從抗原刺激后動(dòng)物的淋巴結(jié)和脾臟等處獲得B淋巴細(xì)胞，B正確；C、由圖可知，在HAT培養(yǎng)基上培養(yǎng)，骨髓瘤細(xì)胞死亡，說明骨髓瘤細(xì)胞在HAT培養(yǎng)基中無法存活，C正確；D、題中培養(yǎng)的是可分泌與注射的抗原相關(guān)抗體的雜交瘤細(xì)胞，不會產(chǎn)生抗EBV抗體，D錯(cuò)誤。故選D。3、C【答案解析】

腎上腺糖皮質(zhì)激素是一種腎上腺皮質(zhì)激素，腎上腺皮質(zhì)激素是腎上腺皮質(zhì)所分泌的激素的總稱，屬甾體類化合物。反饋調(diào)節(jié)：在大腦皮層的影響下，下丘腦可以通過垂體調(diào)節(jié)和控制某些內(nèi)分泌腺中激素的合成和分泌；而激素進(jìn)入血液后，又可以反過來調(diào)節(jié)下丘腦和垂體有關(guān)激素的合成和分泌?！绢}目詳解】A、從圖中可以看出，腎上腺糖皮質(zhì)激素的分級調(diào)節(jié)，也存在著反饋調(diào)節(jié)機(jī)制，A正確；B、如果切除垂體，ACTH合成及分泌減少，腎上腺合成及分泌腎上腺糖皮質(zhì)激素也會減少，血液中的濃度會下降，B正確；C、腎上腺糖皮質(zhì)激素與CRH雖都能作用于垂體，但一個(gè)是抑制垂體分泌，一個(gè)是促進(jìn)垂體分泌ACTH，二者不是協(xié)同作用，C錯(cuò)誤；D、激素作為信號分子，不能直接參與細(xì)胞的生命活動(dòng)，其作用是使靶細(xì)胞原有的生理活動(dòng)發(fā)生變化，D正確。故選C。4、B【答案解析】

據(jù)圖分析，K+運(yùn)輸?shù)胶Y管，動(dòng)力是ATP，屬于主動(dòng)運(yùn)輸；蔗糖運(yùn)輸?shù)胶Y管，需要蔗糖載體，動(dòng)力是H+濃度差，也是主動(dòng)運(yùn)輸?！绢}目詳解】A、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)，蔗糖載體與ATP酶的功能不同，其直接原因是組成蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)不同，A正確；B、根據(jù)圖示，蔗糖運(yùn)輸時(shí)與H+同向運(yùn)輸，因此，葉肉細(xì)胞內(nèi)H+多（pH低）更有利于蔗糖運(yùn)出葉肉細(xì)胞，B錯(cuò)誤；C、圖示H+進(jìn)葉肉細(xì)胞需要ATP提供動(dòng)力，為主動(dòng)運(yùn)輸，需要相關(guān)載體蛋白，H+出葉肉細(xì)胞需要蔗糖載體，不需要能量，屬于協(xié)助擴(kuò)散，C正確；D、圖示蔗糖主動(dòng)運(yùn)輸?shù)膭?dòng)力是膜兩側(cè)H+濃度差，而K+的運(yùn)輸動(dòng)力是ATP，D正確；故選B?！敬鸢更c(diǎn)睛】本題考查物質(zhì)跨膜運(yùn)輸方面的知識，根據(jù)圖示物質(zhì)跨膜運(yùn)輸特點(diǎn)，判斷物質(zhì)運(yùn)輸方式即可解題。5、A【答案解析】

人口的快速增長導(dǎo)致生態(tài)環(huán)境遭到破壞，當(dāng)今全球性生態(tài)環(huán)境問題主要包括：①全球氣候變化、②水資源短缺、③臭氧層破壞、④酸雨、⑤土地荒漠化、⑥海洋污染和生物多樣性銳減等?！绢}目詳解】A、控制人口的方法是降低出生率，有計(jì)劃的控制人口，最終使全球人口在低出生率和低死亡率的基礎(chǔ)上保持平衡，A正確；B、酸雨是指由氮和硫的氧化物引起pH低于5.6的降水，B錯(cuò)誤；C、溫室效應(yīng)使全球氣候變暖，可減小人類的宜居區(qū)域，C錯(cuò)誤；D、地球升溫的主要原因是二氧化碳釋放增加導(dǎo)致溫室效應(yīng)，D錯(cuò)誤。故選A?！敬鸢更c(diǎn)睛】此題主要考查人口增長對生態(tài)環(huán)境的影響，意在考查學(xué)生對基礎(chǔ)知識的理解掌握，難度適中。6、B【答案解析】

各種細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)、功能細(xì)胞器分布形態(tài)結(jié)構(gòu)功

能線粒體動(dòng)植物細(xì)胞雙層膜結(jié)構(gòu)有氧呼吸的主要場所

細(xì)胞的“動(dòng)力車間”葉綠體植物葉肉細(xì)胞

雙層膜結(jié)構(gòu)植物細(xì)胞進(jìn)行光合作用的場所；植物細(xì)胞的“養(yǎng)料制造車間”和“能量轉(zhuǎn)換站”。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)動(dòng)植物細(xì)胞

單層膜形成的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成和加工，以及脂質(zhì)合成的“車間”高爾

基體動(dòng)植物細(xì)胞

單層膜構(gòu)成的囊狀結(jié)構(gòu)對來自內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的蛋白質(zhì)進(jìn)行加工、分類和包裝的“車間”及“發(fā)送站”（動(dòng)物細(xì)胞高爾基體與分泌有關(guān)；植物則參與細(xì)胞壁形成）核糖體動(dòng)植物細(xì)胞無膜結(jié)構(gòu)，有的附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上，有的游離在細(xì)胞質(zhì)中合成蛋白質(zhì)的場所

“生產(chǎn)蛋白質(zhì)的機(jī)器”溶酶體動(dòng)植物細(xì)胞

單層膜形成的泡狀結(jié)構(gòu)“消化車間”，內(nèi)含多種水解酶，能分解衰老、損傷的細(xì)胞器，吞噬并且殺死侵入細(xì)胞的病毒和細(xì)菌。液泡成熟植物細(xì)胞單層膜形成的泡狀結(jié)構(gòu)；內(nèi)含細(xì)胞液（有機(jī)酸、糖類、無機(jī)鹽、色素和蛋白質(zhì)等）調(diào)節(jié)植物細(xì)胞內(nèi)的環(huán)境，充盈的液泡使植物細(xì)胞保持堅(jiān)挺中心體動(dòng)物或某些低等植物細(xì)胞無膜結(jié)構(gòu)；由兩個(gè)互相垂直的中心粒及其周圍物質(zhì)組成與細(xì)胞的有絲分裂有關(guān)【題目詳解】類囊體薄膜上的類胡蘿卜素主要吸收藍(lán)紫光用于光合作用，A錯(cuò)誤；液泡主要存在于植物細(xì)胞，內(nèi)有細(xì)胞液，可以調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)的環(huán)境，B正確；線粒體是有氧呼吸的主要場所，線粒體內(nèi)[H]與O2結(jié)合的過程能使ATP含量增加，C錯(cuò)誤；核糖體上直接合成的是多肽，還沒有生物活性，分泌蛋白一般經(jīng)過內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體的加工后才具有生物活性，D錯(cuò)誤。7、D【答案解析】

半保留復(fù)制：DNA在復(fù)制時(shí),以親代DNA的每一條單鏈作模板，合成完全相同的兩個(gè)雙鏈子代DNA，每個(gè)子代DNA中都含有一股親代DNA鏈，這種現(xiàn)象稱為DNA的半保留復(fù)制。表現(xiàn)的特征是邊解旋變復(fù)制?；蛲蛔兪侵窪NA分子中發(fā)生的堿基對的增添、缺失和改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變通常發(fā)生在DNA復(fù)制的過程中，基因突變能為生物的變異提供最初的原材料。【題目詳解】A、因基因突變具有隨機(jī)性，因此大腸桿菌體內(nèi)每個(gè)基因都有可能發(fā)生突變，A正確；B、堿基類似物5-溴尿嘧啶屬于化學(xué)誘變劑，干擾了正常的堿基配對，B正確；C、很多位點(diǎn)發(fā)生C—G到T—A的替換后，因?yàn)镃—G之間有3個(gè)氫鍵，而T—A之間有2個(gè)氫鍵，因此DNA分子中氫鍵數(shù)目減少，C正確；D、若原來DNA中的堿基對是T—A，由于堿基配對錯(cuò)誤，經(jīng)過一次復(fù)制后，產(chǎn)生了（5-Bu）與堿基A的配對，進(jìn)行第2次復(fù)制后，出現(xiàn)（5-Bu）與堿基C的配對，第3此復(fù)制后才能出現(xiàn)C—G，因此，在此培養(yǎng)基上至少繁殖3代，才能實(shí)現(xiàn)DNA分子某位點(diǎn)堿基對從T—A到C—G的替換，D錯(cuò)誤。故選D。8、B【答案解析】

遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到防治效果的過程。遺傳咨詢的基本程序是：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析、發(fā)病率測算→提出防治措施?！绢}目詳解】A、遺傳咨詢的目的是預(yù)防遺傳病的發(fā)生，防止有缺陷胎兒的出生，A正確；B、遺傳咨詢中通過系譜分析得知遺傳方式和發(fā)病率，還需要進(jìn)行染色體/生化測定等才能提出防治措施，B錯(cuò)誤；C、羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是產(chǎn)前診斷的常用方法，C正確；D、表現(xiàn)型不僅受基因的控制，還與環(huán)境有關(guān)，因此畸形胎的產(chǎn)生不僅與遺傳有關(guān)，同時(shí)還受到多種因素的影響，D正確。故選B。二、非選擇題9、從基因文庫獲取或人工合成四種脫氧核苷酸（dNTP）和熱穩(wěn)定DNA聚合酶（Taq酶）331引物自身不能有互補(bǔ)序列引物之間不能有互補(bǔ)序列DNA分子的大小不能因?yàn)榇朔椒ǐ@得的目的基因中含有內(nèi)含子，大腸桿菌無法正常識別內(nèi)含子而對內(nèi)含子部分轉(zhuǎn)錄的mRNA進(jìn)行翻譯，導(dǎo)致合成的蛋白質(zhì)出現(xiàn)錯(cuò)誤【答案解析】

根據(jù)題干信息和圖形分析，基因工程的基本步驟包括目的基因的獲取、構(gòu)建基因表達(dá)載體、將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞、目的基因的檢測與表達(dá)；圖示目的基因?yàn)槿祟愐葝u素基因（位于11號常染色體上），其通過PCR技術(shù)進(jìn)行擴(kuò)增，需要A、B兩種引物；PCR擴(kuò)增目的基因的過程包括變性、退貨、延伸?！绢}目詳解】（1）獲取目的基因的方法除了PCR技術(shù)，還有從基因文庫獲取或人工合成。（2）用PCR技術(shù)擴(kuò)增目的基因（人胰島素基因）時(shí)，所需的條件有引物、模板(目的基因或人胰島素基因)、原料(4種脫氧核糖核苷酸)和熱穩(wěn)定DNA聚合酶（Taq酶）等。（3）根據(jù)PCR過程和DNA分子半保留復(fù)制特點(diǎn)可知，前兩輪循環(huán)產(chǎn)生的四個(gè)DNA分子的兩條鏈均不等長，第三輪循環(huán)產(chǎn)生的DNA分子存在等長的兩條核苷酸鏈，即僅含引物之間的序列，因此，經(jīng)過三輪循環(huán)可以得到所需的目的基因；一個(gè)DNA分子經(jīng)過5輪循環(huán)，理論上至少需要26-2=62個(gè)引物，其中A引物31個(gè)。引物設(shè)計(jì)時(shí)需要注意以下幾點(diǎn)：引物自身不能有互補(bǔ)序列；引物之間不能有互補(bǔ)序列；引物長度適當(dāng)；引物能與目的基因兩側(cè)特異性結(jié)合；避免與擴(kuò)增DNA內(nèi)有過多互補(bǔ)的序列。（4）SDS-聚丙烯酰胺凝膠電泳技術(shù)中分子的遷移速率主要取決于分子的大小，因此利用SDS-凝膠電泳分離不同DNA分子，遷移速度取決于DNA分子的大小。（5）題干信息顯示，圖示獲取的目的基因含有外顯子和內(nèi)含子，因此直接將含有此目的基因的表達(dá)載體導(dǎo)入大腸桿菌并不能表達(dá)出胰島素，原因是大腸桿菌無法正常識別內(nèi)含子而對內(nèi)含子部分轉(zhuǎn)錄的mRNA進(jìn)行翻譯，導(dǎo)致合成的蛋白質(zhì)出現(xiàn)錯(cuò)誤?！敬鸢更c(diǎn)睛】解答本題的關(guān)鍵是掌握基因工程的基本步驟、PCR技術(shù)等相關(guān)知識點(diǎn)，弄清楚PCR技術(shù)的過程和原理，能夠利用公式計(jì)算PCR技術(shù)過程中需要的引物的數(shù)量，并能夠分析大腸桿菌不能表達(dá)出該目的基因產(chǎn)物的原因。10、BD氨基酸上升人體劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，骨骼肌細(xì)胞內(nèi)缺氧，HIF-1ɑ羥基化不能發(fā)生，導(dǎo)致HIF-1ɑ無法被VHL蛋白識別，HIF不被降解而在細(xì)胞內(nèi)積聚HIF-1ɑVHL蛋白分子高加速HIF-1ɑ降解；阻斷HIF-1ɑ進(jìn)細(xì)胞核；抑制HIF-1ɑ與ARNT結(jié)合形成轉(zhuǎn)錄因子等【答案解析】

閱讀材料可知：1、人體缺氧時(shí)，會有超過300種基因被激活，或者加快紅細(xì)胞生成、或者促進(jìn)血管增生，從而加快氧氣輸送--這就是細(xì)胞的缺氧保護(hù)機(jī)制。2、缺氧誘導(dǎo)因子HIF由兩種不同的DNA結(jié)合蛋白（HIF-1ɑ和ARNT）組成，其中對氧氣敏感的部分是HIF-1ɑ；而蛋白ARNT穩(wěn)定表達(dá)且不受氧調(diào)節(jié)。所以，HIF-1α是機(jī)體感受氧氣含量變化的關(guān)鍵。3、細(xì)胞處于正常氧條件時(shí)，在脯氨酰羥化酶的參與下，氧原子與HIF-1ɑ脯氨酸中的氫原子結(jié)合形成羥基。羥基化的HIF-1ɑ能與VHL蛋白結(jié)合，最終被蛋白酶體降解。在缺氧的情況下，HIF-1ɑ羥基化不能發(fā)生，導(dǎo)致HIF-1α無法被VHL蛋白識別，從而不被降解而在細(xì)胞內(nèi)積聚，并進(jìn)入細(xì)胞核與ARNT形成轉(zhuǎn)錄因子，激活缺氧調(diào)控基因。這一基因能進(jìn)一步激活300多種基因的表達(dá)，促進(jìn)氧氣的供給與傳輸。4、研究生物氧氣感知通路，這不僅在基礎(chǔ)科學(xué)上有其價(jià)值，還有望為某些疾病的治療帶來創(chuàng)新性的療法。比如干擾HIF-1ɑ的降解能促進(jìn)紅細(xì)胞的生成來治療貧血，同時(shí)還可能促進(jìn)新血管生成，治療循環(huán)不良等。【題目詳解】（1）A、細(xì)胞吸水是被動(dòng)運(yùn)輸，不消耗能量，與氧氣含量無關(guān)，A錯(cuò)誤；B、細(xì)胞分裂，消耗能量，受氧氣含量的影響，B正確；C、葡萄糖分解成丙酮酸不受氧氣含量的影響，C錯(cuò)誤；D、興奮的傳導(dǎo)，消耗能量，受氧氣含量的影響，D正確。故選BD。（2）據(jù)題干信息可知，HIF是蛋白質(zhì)，其基本組成單位是氨基酸。人體劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，骨骼肌細(xì)胞內(nèi)缺氧，HIF-1ɑ羥基化不能發(fā)生，導(dǎo)致HIF-1ɑ無法被VHL蛋白識別，HIF不被降解而在細(xì)胞內(nèi)積聚，導(dǎo)致骨骼肌細(xì)胞中HIF的含量上升。（3）①根據(jù)題干信息和圖示氧氣感知機(jī)制的分子通路，正常氧時(shí)，在脯氨酰羥化酶的參與下，氧原子與HIF-1α脯氨酸中的氫原子結(jié)合形成羥基。羥基化的HIF-1ɑ能與VHL蛋白結(jié)合，最終被蛋白酶體降解；缺氧時(shí)，HIF-1ɑ羥基化不能發(fā)生，導(dǎo)致HIF-1ɑ無法被VHL蛋白識別，從而不被降解而在細(xì)胞內(nèi)積聚，并進(jìn)入細(xì)胞核與ARNT形成轉(zhuǎn)錄因子，激活缺氧調(diào)控基因，故圖示中的A是HIF-1ɑ，B是O2，C是VHL蛋白，D是ARNT。②VHL蛋白是氧氣感知機(jī)制的分子通路中一個(gè)重要分子，VHL基因突變的患者常伴有多發(fā)性腫瘤，并發(fā)現(xiàn)腫瘤內(nèi)有異常增生的血管，可推測與正常人相比，患者體內(nèi)HIF-1ɑ的含量高，因?yàn)槟[瘤細(xì)胞代謝旺盛，耗氧較多，因此對氧氣敏感的部分的HIF-1ɑ就高。③要抑制此類患者的腫瘤生長，可以采取的治療思路有：加速HIF-1ɑ降解、阻斷HIF-1ɑ進(jìn)核、抑制HIF-1ɑ作為轉(zhuǎn)錄因子的活性等。【答案點(diǎn)睛】本題主要以材料信息為背景，綜合考查細(xì)胞的缺氧保護(hù)機(jī)制，掌握基因的表達(dá)過程，考查學(xué)生對知識的識記理解能力和歸納能力，題目難度適中。11、如果等位基因在X染色體上如果致病基因在XY染色體的同源區(qū)段上由上可知，不論等位基因在X染色體上，還是在XY染色體的同源區(qū)段上均可出現(xiàn)同樣的遺傳圖解，故不能確定?？共。ā猓翰豢共。ā猓嚎共。ā幔翰豢共。ā幔?5：3：2：6能根據(jù)子代表現(xiàn)型可以推理得出母本基因型為XbXb，父本基因型為XbYB，進(jìn)而確定子代雄性抗病個(gè)體基因型為XbYB，因此可以確定Y染色體上的抗病基因（B）一定來自于父本【答案解析】

1.X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段的認(rèn)識：在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖：2.X、Y染色體非同源區(qū)段基因的遺傳類型伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳模型圖解判斷依據(jù)父傳子、子傳孫，具有世代連續(xù)性雙親正常子病；母病子必病，女病父必病子正常雙親?。桓覆∨夭?，子病母必病規(guī)律沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病3.X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳在X、Y的同源區(qū)段，基因是成對的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：【題目詳解】（1）如果等位基因在X染色體上如果致病基因在XY染色體的同源區(qū)段上由上可知，不論等位基因在X染色體上，還是在XY染色體的同源區(qū)段上均可出現(xiàn)同樣的子代表現(xiàn)型及其比例，故不能確定。（2）當(dāng)基因位于性染色體上時(shí)，不論是在X染色體、Y染色體上還是XY同源區(qū)段上都與性別相關(guān)聯(lián)。根據(jù)(1)小題的實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知，F(xiàn)1代的基因型及比例為XBXb:XbXb:XbYb:XbYb=1:1:1:1，自由交配時(shí)，雌性個(gè)體中產(chǎn)生的配子及比例為、，產(chǎn)生的配子及比例為，所以雌配子一共兩種，其基因型及比例為、，雄性個(gè)體中產(chǎn)生的配子及比