病例討論（三）患者女性，25歲，因面色蒼白、頭暈、乏力1年余，加重伴心慌1個月來診。1年前無明顯誘因頭暈、乏力，家人發(fā)現(xiàn)面色不如從前紅潤，但能照常上班；近1個月來加重伴活動后心慌，曾到醫(yī)院檢查說血紅蛋白低（具體不詳），給硫酸亞鐵口服，因胃難受僅用過1天；病后進食正常，不挑食，二便正常，無便血、黑便、尿色異常、鼻衄和齒齦出血。睡眠好，體重無明顯變化。結婚半年，月經初潮14歲，7天/27天，末次月經半月前，近2年月經量多，半年來更明顯。既往體健，無胃病史，無藥物過敏史。查體：T36℃，P104次/分，R18次/分，Bp120/70mmHg，一般狀態(tài)好，貧血貌，皮膚粘膜無出血點，淺表淋巴結不大，鞏膜不黃，口唇蒼白，舌乳頭正常，心肺無異常，肝脾不大?！倔w檢】1）診斷及依據(jù)。2）鑒別診斷。3）進一步檢查。4）治療原則。問題診斷：1.缺鐵性貧血(月經過多所致)2.月經過多(原因待查)診斷及依據(jù)依據(jù)1.慢性病性貧血2.地中海貧血3.鐵幼粒細胞貧血鑒別診斷貧血的一般臨床表現(xiàn)和體征因各種含鐵酶活性下降而引起的上皮組織的變化實驗室檢查：血象與骨髓象鐵代謝檢查其它檢驗貧血原因①病原微生物和/或炎癥組織釋放的毒素使紅細胞生成素釋放減少和骨髓對紅細胞生成素反應遲鈍；②吞噬細胞固定儲存鐵，不能與轉鐵蛋白迅速進行交換，使鐵被排除在正常的鐵循環(huán)之外，而致血紅蛋白的合成減少；③某些紅細胞外在因素導致紅細胞壽命縮短等。鐵粒幼細胞貧血臨床上按病因分為遺傳性和獲得性兩大類，遺傳性、原發(fā)性病例少見，繼發(fā)性病例相對多見。本病的發(fā)病機制主要是與血紅素合成有關的各種酶和輔酶的缺乏，活性減低，導致鐵利用不良和血紅素合成障礙形成低色素性貧血和紅細胞無效性生成。鐵粒幼細胞性貧血臨床發(fā)病緩慢，進行性貧血為本病主要癥狀與體征。類型不同，臨床表現(xiàn)不完全一樣。實驗室檢查：血象與骨髓象---同時存在低色素和正常色素兩種紅細胞群鐵代謝檢驗

血清鐵、血清鐵蛋白、運鐵蛋白飽和度均明顯增高血清總鐵結合力正常或減低運鐵蛋白受體下降珠蛋白生成障礙性貧血是指由于遺傳性珠蛋白基因缺陷，血紅蛋白中一種或—種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的遺傳性貧血或病理狀態(tài)。根據(jù)α珠蛋白鏈或β珠蛋白鏈缺如或合成不足分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血臨床表現(xiàn)根據(jù)類型不同表現(xiàn)不同：①輕型α-珠蛋白生成障礙性貧血：靜止型：僅有輕度α鏈合成減少，無臨床癥狀，在采用α基因探針及限制性內切酶圖譜法的情況下可作出基因診斷標準型：有輕度貧血或其他臨床表現(xiàn)，如紅細胞大小不均，低色素性、靶形紅細胞增多，滲透脆性輕度減低，MCV、MCH、MCHC減低。血紅蛋白電泳無異常發(fā)現(xiàn)。α-珠蛋白生成障礙性貧血紅細胞低色素性明顯，靶形細胞可見，多少不一。Hb電泳出現(xiàn)HbH及HbBarts帶紅細胞溫育后煌焦油藍染色可見大量含包含體細胞熱不穩(wěn)定試驗和異丙醇試驗均陽性紅細胞半衰期明顯縮短。②血紅蛋白H病β-珠蛋白合成障礙性貧血主要是由于β-珠蛋白基因突變影響到了基因表達和調節(jié)所致。β-珠蛋白生成障礙性貧血臨床表現(xiàn)根據(jù)類型不同表現(xiàn)不同：

①輕型β鏈珠蛋白生成障礙性貧血：又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血。多數(shù)無貧血或其他臨床癥狀，常在普查時才被發(fā)現(xiàn)。少數(shù)患者可有脾輕度腫大，輕度小細胞低色素性貧血，靶形紅細胞和網織紅細胞增多，紅細胞滲透脆性輕度減低。血紅蛋白電泳HbA2定量輕度增高(4％～8％)，HbF正常或輕度增加(一般小于5％)多在2～5歲時出現(xiàn)貧血，癥狀介于輕、重兩型之間，貧血中度，脾大?？梢姲行渭毎t細胞呈小細胞低色素性，HbF10％。少數(shù)有輕度骨骼改變，性發(fā)育延遲。③中間型β珠蛋白生成障礙性貧血血象與骨髓象紅細胞滲透脆性顯