基因突變和基因重組必修2遺傳與進(jìn)化一、基因突變堿基對排列順序隨機(jī)1．對基因突變的理解不定向根本來源

2.實例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥

控制合成血紅蛋白的DNA分子的堿基序列發(fā)生改變，即DNA分子上的一個堿基對發(fā)生改變，由A/T變成⑥_____，結(jié)果血紅蛋白多肽鏈中⑦_(dá)______被⑧_______代替，導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥。T/A谷氨酸纈氨酸

1.基因突變?yōu)槭裁闯０l(fā)生在DNA復(fù)制時？

此時的DNA解旋，不穩(wěn)定。

2．基因突變的利和害取決于什么？一定有害嗎？

取決于生物生存的環(huán)境。不一定，有些基因突變無利也無害。3.基因中堿基對的改變是否一定會引起性狀的改變？由于密碼子具有簡并性，基因中堿基對改變不一定會引性狀的改變。訓(xùn)練：自然界中，一種生物某一基因及突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下： 正?；颍壕彼帷奖彼帷涟彼帷K氨酸—脯氨酸 突變基因1：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸 突變基因2：精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸 突變基因3：精氨酸—苯丙氨酸—蘇氨酸—酪氨酸—丙氨酸 根據(jù)上述氨基酸序列確定這3種突變基因DNA分子的改變是()A．突變基因1和2為一個堿基對的替換，突變基因3為一個堿基對的增添B．突變基因2和3為一個堿基對的替換，突變基因1為一個堿基對的增添C．突變基因1為一個堿基對的替換，突變基因2和3為一個堿基對的缺失D．突變基因2為一個堿基對的替換，突變基因1和3為一個堿基對的缺失[答案]A二、基因重組(填空)1．概念。在生物體進(jìn)行____________過程中，控制不同性狀的基因__________。有性生殖重新組合◎想一想：“一母生九子，九子九個樣”。兄弟姐妹間差異的主要原因是什么？提示：兄弟姐妹間差異的主要原因是基因重組。2．類型。(1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，__________也自由組合。(2)交叉互換型：減數(shù)分裂四分體時期，基因隨著____________的交叉互換而發(fā)生重組。3．意義。(1)形成生物多樣性的重要原因之一。(2)是________的普遍來源之一，對生物的進(jìn)化也具有重要意義。非等位基因非姐妹染色體生物變異

性狀的改變一定是基因突變引起的嗎？

答案：不一定，還可能是基因重組或染色體變異?？键c透析考點一基因突變及對性狀和后代的影響1．圖解引起基因突變的因素及其作用機(jī)理。2．基因突變與基因表達(dá)的聯(lián)系：3.基基因因突突變變的的結(jié)結(jié)果果：：基因因突突變變引引起起基基因因““質(zhì)質(zhì)””的的改改變變，，產(chǎn)產(chǎn)生生了了原原基基因因的的等等位位基基因因，，改改變變了了基基因因的的表表現(xiàn)現(xiàn)形形式式，，如如由由A→→a(隱隱性性突突變變)或或a→→A(顯顯性性突突變變)，，但但并并未未改改變變?nèi)救旧w體上上基基因因的的數(shù)數(shù)量量和和位位置置。。4．．基基因因突突變變對對性性狀狀的的影影響響：：(1)基基因因突突變變影影響響后后代代性性狀狀。。原因因：：突突變變引引起起密密碼碼子子改改變變，，最最終終表表現(xiàn)現(xiàn)為為蛋蛋白白質(zhì)質(zhì)結(jié)結(jié)構(gòu)構(gòu)和和功功能能改改變變，，影影響響生生物物性性狀狀。。例例如如鐮鐮刀刀型型細(xì)細(xì)胞胞貧貧血血癥癥。。(2)基基因因突突變變不不影影響響后后代代性性狀狀。。原因因：：①①若若基基因因突突變變發(fā)發(fā)生生后后，，引引起起了了信信使使RNA上上的的密密碼碼子子改改變變，，但但由由于于一一種種氨氨基基酸酸可可對對應(yīng)應(yīng)多多個個密密碼碼子子，，若若該該改改變變了了的的密密碼碼子子與與原原密密碼碼子子仍仍對對應(yīng)應(yīng)同同一一種種氨氨基基酸酸，，此此時時突突變變基基因因控控制制的的性性狀狀不不改改變變。。②②若若基基因因突突變變?yōu)闉殡[隱性性突突變變，，如如AA中中其其中中一一個個A→→a，，此此時時性性狀狀也也不不改改變變。。③突變發(fā)生在在非編碼區(qū)或或真核細(xì)胞基基因編碼區(qū)的的內(nèi)含子中。④某些突變變雖改變了了蛋白質(zhì)中中個別氨基基酸的種類類，但并不不影響該蛋白白質(zhì)的功能能。5．基因突突變對后代代的影響：：(1)基因因突變發(fā)生生在有絲分分裂過程中中，可以通通過無性生生殖傳遞給給子代。由由于多數(shù)生生物進(jìn)行有有性生殖，，一般不傳傳遞給下一一代，所以以體細(xì)胞突突變，對后后代影響小小。(2)如果果發(fā)生在減減數(shù)分裂過過程中，可可以通過配配子傳遞給給后代，對對于有性生生殖的生物物來說對后后代影響大大。(3)基因因突變的頻頻率比較：：生殖細(xì)胞胞＞體細(xì)胞胞；分裂旺旺盛的細(xì)胞＞停止止分裂的細(xì)細(xì)胞。①基因突變一一般是可遺遺傳的，但但體細(xì)胞發(fā)發(fā)生的基因因突變一般不能傳遞遞給后代，，而發(fā)生在在生殖細(xì)胞胞中的突變變，可以通通過生殖細(xì)胞傳給給后代。②基因突變能能產(chǎn)生等位位基因，是是生物變異異的根本來來源，為生物進(jìn)化提提供了最初初的原始材材料。③生殖細(xì)胞胞、分裂旺旺盛的細(xì)胞胞在分裂時時對外界環(huán)環(huán)境的變化化更加敏感，，所以突變變率比體細(xì)細(xì)胞高。④秋水仙素素作用于細(xì)細(xì)胞分裂間間期能誘發(fā)發(fā)基因突變變，作用于于分裂期則誘誘發(fā)染色體體數(shù)目加倍倍。⑤無絲分裂裂、原核生生物的二分分裂、病毒毒遺傳物質(zhì)質(zhì)復(fù)制時均均可發(fā)生基因因突變。⑥基因突變變不改變?nèi)救旧w上基基因的數(shù)量量，只改變變其基因結(jié)結(jié)構(gòu)。⑦病毒和原原核生物的的變異方式式只有基因因突變?；蛲蛔兊牡南嚓P(guān)知識識【例1】(2012·廣東汕汕尾檢測)有關(guān)下圖所所示四種不不同生物的的敘述正確確的是()A．甲、乙乙兩種細(xì)胞胞的細(xì)胞壁壁都可用纖纖維素酶完完全分解B．乙為低低等植物細(xì)細(xì)胞，細(xì)胞胞中的核糖糖體和葉綠綠體均含RNAC．丙的遺遺傳物質(zhì)是是單鏈RNA，其突突變率遠(yuǎn)高高于DNA病毒D．丁細(xì)胞胞的有氧呼呼吸被抑制制會影響脂脂溶性小分分子物質(zhì)的的運輸答案：C規(guī)律總結(jié)生物界中各各生物類群群的可遺傳傳的變異病毒原核生物只有基因突突變(為什什么？)真核生物有性生殖基因突變基因重組染色體變異異無性生殖基因突變?nèi)旧w變異異所有生物都都可通過基基因突變產(chǎn)產(chǎn)生新基因因，使本物物種基因庫庫增加“原始材料”，促進(jìn)生物物進(jìn)化發(fā)展展；基因重重組和染色色體變異是是真核生物物特有的。。1．下列關(guān)于基基因敘述中中，正確的的是()A．基因突突變一定會會改變生物物的性狀B．基因頻頻率改變一一定會導(dǎo)致致物種產(chǎn)生生C．染色體體上某個基基因的丟失失屬于基因因突變D．不同基基因轉(zhuǎn)錄形形成的mRNA上相相同的密碼碼子可編碼碼相同的氨氨基酸答案：D?考點對應(yīng)練練2．有關(guān)基因因突變的敘敘述，正確確的是()CA．不同基基因突變的的概率是相相同的B．基因突突變的方向向是由環(huán)境境決定的C．一個基基因可以向向多個方向向突變D．基因突突變對生物物總是有害害的3．(易錯)基因突變是是生物變異的的根本來源源。下列關(guān)關(guān)于基因突變特點的的說法正確確的是()AA．無論是是低等還是是高等生物物都可能發(fā)發(fā)生突變B．突變只只能定向形形成新的等等位基因C．生物在在個體發(fā)育育的特定時時期才可發(fā)發(fā)生突變D．突變對對生物的生生存往往是是有利的考點二基因重組【例2】(2012·佛山統(tǒng)統(tǒng)考)(雙選)以以下有關(guān)基基因重組的的敘述中正正確的是()A．非等位位基因都可可以自由重重組B．染色體體中的基因因交換都屬屬于基因重重組C．同胞兄兄妹間的遺遺傳差異與與父母基因因重組有關(guān)關(guān)D．轉(zhuǎn)基因因技術(shù)也屬屬于可遺傳傳變異中的的基因重組組答案：CD基因重組和和基因突變變的比較①肺炎雙球菌菌的轉(zhuǎn)化及及病毒遺傳傳物質(zhì)的整整合也屬于于基因重組。②基因重組產(chǎn)產(chǎn)生了新的的基因型，，但未改變變基因的“質(zhì)”和“量”。③基因重組是是真核生物物有性生殖殖過程中產(chǎn)產(chǎn)生可遺傳傳變異的最重要來源源，是形成成生物多樣樣性的重要要原因。④基因重組只只能發(fā)生在在進(jìn)行有性性生殖的同同種生物之之間；在減數(shù)分裂過過程中實現(xiàn)現(xiàn)的，而不不是在精子子與卵細(xì)胞胞的結(jié)合過過程中實現(xiàn)的。⑤自然狀態(tài)下下，原核生生物不發(fā)生生基因重組組?；蛑亟M的的相關(guān)知識識4．依據(jù)基因因重組概念念的發(fā)展，，判斷下列列圖示過程程中沒有發(fā)發(fā)生基因重重組的是()ABCD答案：A?考點對應(yīng)練練5、下列關(guān)于基基因重組的的說法不正正確的是()A．生物體體進(jìn)行有性性生殖的過過程中，控控制不同性性狀的基因因的重新組合合屬于基因因重組B．減數(shù)分分裂四分體體時期，由由于同源染染色體的姐姐妹染色單單體之間的局局部交換，，可導(dǎo)致基基因重組C．減數(shù)分分裂過程中中，非同源源染色體上上的非等位位基因自由由組合可導(dǎo)致致基因重組組D．一般情情況下，花花藥內(nèi)可發(fā)發(fā)生基因重重組，而根根尖則不能能[答案]B6．(易錯)生物體內(nèi)的的基因重組組()DA．能夠產(chǎn)產(chǎn)生新的基基因B．發(fā)生在在受精作用用過程中C．是生物物變異的根根本來源D．發(fā)生在在減數(shù)分裂裂過程中實驗導(dǎo)導(dǎo)航課題20：：生物變異異原因和變變異類型的的探究表現(xiàn)型＝基基因型＋環(huán)環(huán)境條件，，所以某生生物的變異異原因應(yīng)從從外因和內(nèi)內(nèi)因兩個方方面加以分分析。如果果是因為遺遺傳物質(zhì)(或基因)的改變引引起的，此此變異可在在其自交后后代或與其其他雜交后后代中再次次出現(xiàn)(即即可遺傳)。如果僅僅僅是環(huán)境境條件的改改變引起，，則不能遺遺傳給自交交后代或雜雜交后代，，所以，可可以用自交交或雜交的的方法確定定變異的原原因，或者者將變異個個體和正常常個體培養(yǎng)養(yǎng)在相同的的條件下，，兩者沒有有出現(xiàn)明顯顯差異，則則原來的變變異性狀是是由環(huán)境引引起的。1．變異原原因的探究究。2．染色體體變異與基基因突變的的差別?；蛲蛔兪鞘欠肿铀狡降淖儺?，，在光學(xué)顯顯微鏡下是是觀察不到到的，而染染色體變異異是細(xì)胞水水平的變異異，在光學(xué)學(xué)顯微鏡下下一般可以以觀察到。。因此制作作正常親本本與待測變變異親本的的有絲分裂裂臨時裝片片，找到中中期圖進(jìn)行行結(jié)構(gòu)與數(shù)數(shù)目的比較較可以區(qū)分分染色體變變異與基因因突變。3．顯性突突變與隱性性突變的判判定。受到物理、、化學(xué)因素素的影響，，AA個體體如果突變變成Aa個個體，則在在當(dāng)代不會會表現(xiàn)出來來，只有Aa個體自自交后代才才會有aa變異個體體出現(xiàn)，因因此這種個個體一旦出出現(xiàn)即是純純合子。相相反，如果果aa個體體突變成Aa個體，，則當(dāng)代就就會表現(xiàn)出出性狀。因因此我們可可以選擇突突變體與其其他已知未未突變體雜雜交，通過過觀察后代代變異性狀狀的比例來來判斷基因因突變的類類型。對于于植物還可可以利用突突變體自交交觀察后代代有無性狀狀分離來進(jìn)進(jìn)行顯性突突變與隱性性突變的判判定。訓(xùn)練：在一群體型型一直較正正常的牛群群中出現(xiàn)了了一頭矮生生雄牛，某某研究小組組在討論該該矮生雄牛牛形成原因因時，有三三種不同的的觀點。觀點一：種種群中某一一個體產(chǎn)生生了隱性突突變，該突突變基因隨隨著個體間間的交配，，在群體中中得以擴(kuò)散散。矮生基基因攜帶者者交配后發(fā)發(fā)生性狀分分離產(chǎn)生該該矮生雄牛牛。觀點二：由由于非遺傳傳因素(如如飼養(yǎng)條件件)引起的的。觀點三：___________________________________________________。請你設(shè)計一個個雜交試驗，，根據(jù)子一代代雜交結(jié)果得得出相應(yīng)的結(jié)結(jié)論。(說明明：若是遺傳傳因素，則這這一相對性狀狀由常染色體體上的一對等等位基因控制制)(1)雜交試試驗方案：______________，在在正常的飼養(yǎng)養(yǎng)條件下，觀觀察子代的表表現(xiàn)。(2)雜交結(jié)結(jié)果及結(jié)論：：①若子代出現(xiàn)現(xiàn)________________________情情況，則觀點點一正確。②若子代出現(xiàn)現(xiàn)________________________情情況，則觀點點二正確。③若子代出現(xiàn)現(xiàn)________________________情情況，則觀點點三正確。答案：觀點三：是由由于顯性突變變的直接結(jié)果果(1)讓該矮矮生雄牛與該該群體中的多多頭正常雌牛牛交配(2)①正常常牛與矮牛，，且數(shù)量上正正常牛明顯多多于矮牛②②全為正常牛牛③正常牛與矮矮牛，且數(shù)量量上無顯著差差異走近高考考1．(2012··上海生物)下圖為細(xì)胞內(nèi)內(nèi)染色體狀態(tài)態(tài)示意圖。這這種染色體狀狀態(tài)表示已發(fā)發(fā)生()A．染色體易易位B．基因因重組C．染色體倒倒位D．姐妹染染色單體之間間的交換題組1基因因重組的考查查答案：B2．(2012··江蘇生物)某植株的一條條染色體發(fā)生生缺失突變，，獲得該缺失失染色體的花花粉不育，缺缺失染色體上上具有紅色顯顯性基因B，，正常染色體體上具有白色色隱性基因b(見下圖)。如以該植植株為父本，，測交后代中中部分表現(xiàn)為為紅色性狀。。下列解釋最最合理的是()A．減數(shù)分裂裂時染色單體體1或2上的的基因b突變變?yōu)锽B．減數(shù)第二二次分裂時姐姐妹染色單體體3與4自由由分離C．減數(shù)第二二次分裂時非非姐妹染色單單體之間自由由組合D．減數(shù)第一一次分裂時非非姐妹染色單單體之間交叉叉互換答案：D題組2基因因突變3．(2011··廣東)(雙選)最近近，可以抵抗抗多數(shù)抗生素素的“超級細(xì)細(xì)菌”引人關(guān)關(guān)注，這類細(xì)細(xì)菌含有超強(qiáng)強(qiáng)的耐藥性基基因NDM--1，該基因因編碼金屬ββ-內(nèi)酰胺酶酶，此菌耐藥藥性產(chǎn)生的原原因是()A．定向突變變B．抗生素濫濫用C．金屬β--內(nèi)酰胺酶使使許多抗菌藥藥物失活D．通過染色色體交換從其其他細(xì)菌獲得得耐藥基因答案：BC4．(2011··海南生物)野生型大腸桿桿菌能在基本本培養(yǎng)基上生生長，用射線線照射野生型型大腸桿菌得得到一突變株株，該突變株株在基本培養(yǎng)養(yǎng)基上培養(yǎng)時時必須添加氨氨基酸甲后才才能生長。下下列對這一實實驗結(jié)果的解解釋中，不合合理的是()A．野生型大大腸桿菌可以以合成氨基酸酸甲B．野生型大大腸桿菌代謝謝可能不需要要氨基酸甲C．該突變株株可能無法產(chǎn)產(chǎn)生氨基酸甲甲合成所需的的酶D．該突變株株中合成氨基基酸甲所需酶酶的功能可能能喪失答案：B5．(2012··廣東)子葉黃色(Y，野生型)和綠色(y，突變型)是孟德爾研研究的豌豆相相對性狀之一一。野生型豌豌豆成熟后，，子葉由綠色色變?yōu)辄S色。。(1)在黑暗暗條件下，野野生型和突變變型豌豆的葉葉片總?cè)~綠素素含量的變化化見圖1。其其中，反映突突變型豌豆葉葉片總?cè)~綠素素含量變化的的曲線是________。(2)Y基因因和y基因的的翻譯產(chǎn)物分分別是SGRY蛋白和和SGRy蛋白，，其部部分氨氨基酸酸序列列見圖圖2。。據(jù)圖圖1推推測，，Y基基因突突變?yōu)闉閥基基因的的原因因是發(fā)發(fā)生了了堿基基對的的________和________。。進(jìn)一一步研研究發(fā)發(fā)現(xiàn)，，SGRY蛋白和和SGRy蛋白都都能進(jìn)進(jìn)入葉葉綠體體?？煽赏茰y測，位位點______