苯丙酮尿癥的護(hù)理一、病因

由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，使苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，產(chǎn)生一系列臨床表現(xiàn)。

典型型：由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH）所致

BH4缺乏型：缺乏苯丙氨酸羥化過程中所必需的輔酶BH4所致

BH4是由鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成、二氫生物蝶呤還原酶催化而合成三、臨床表現(xiàn)出生時一般正常，通常在3-6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。主要表現(xiàn):智能低下、驚厥發(fā)作、色素減少（一）神經(jīng)系統(tǒng)：

智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常行為異常：興奮不安、多動、憂郁、孤僻

癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)

BH4缺乏型:神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且嚴(yán)重：常見肌張力減低、嗜睡和驚厥；不經(jīng)治療常在幼兒期夭折。（二）外觀：毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。濕疹較常見。（三）尿液、汗液有鼠尿臭味。四、診斷

本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實驗室檢測。

1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。

2、尿三氯化鐵試驗

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。

4、尿蝶呤分析

應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

五、預(yù)防避免近親結(jié)婚開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中喋呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷

5、酶學(xué)診斷

PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。

6、DNA分析

改變技術(shù)近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。

六、治療方案診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

1、低苯丙氨酸飲食

主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。六、護(hù)理診斷1.生長發(fā)育改變與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)。2.有皮膚完整性受損的危險與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)。3.焦慮（家長）與患兒疾病有關(guān)。七、護(hù)理措施1.飲食控制低苯丙氨酸飲食，其原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要量又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）。飲食治療成功與否直接影響到患兒智力及體格發(fā)育，因此必須制定周密計劃。應(yīng)今早在3個月以前開始治療，超過1歲以后開始治療，雖可改善抽風(fēng)癥狀，但智力低下是不可逆轉(zhuǎn)的。對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，對幼兒添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白飲質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等含蛋白質(zhì)高的食物。治療時應(yīng)根據(jù)年齡定期隨訪血中苯丙氨酸濃度，同時注意生長發(fā)育情況。飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期以后。2.皮膚護(hù)理勤換尿布，保持皮膚干燥，對皮膚皺褶處特別是腋下、腹股溝應(yīng)保持清潔，有濕疹時應(yīng)及時處理。3.家庭支持協(xié)助制定飲食治療方案，提供遺傳咨詢。八、預(yù)后本病的預(yù)后取決于苯丙氨酸羥化酶（PAH）活性減低的程度和是否能早期診斷和早期治療。輕度苯丙氨酸羥化酶（PAH）活性