第三章連鎖和交換定律

1906年，貝特生（BatesonW.）和貝拉特（PunnettR.C.）在香豌豆的二對(duì)性狀雜交試驗(yàn)中

首先發(fā)現(xiàn)性狀連鎖遺傳現(xiàn)象。貝特生（1861~1926）：英國(guó)生物學(xué)家，曾經(jīng)重復(fù)過(guò)孟德?tīng)柕膶?shí)驗(yàn)第一節(jié)性狀的連鎖遺傳

一、連鎖遺傳現(xiàn)象例一：1906年時(shí)Bateson和Punnett用香豌豆的兩對(duì)相對(duì)性狀作雜交試驗(yàn)，花色：

紫花(P)

對(duì)紅花(p)為顯性花粉粒形狀：長(zhǎng)花粉粒(L)對(duì)圓花粉粒(l)為顯性

以上結(jié)果表明F2：

①同樣出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；②不符合9:3:3:1；③親本組合數(shù)偏多，重新組合數(shù)偏少（與理論數(shù)相比）。P紫花、長(zhǎng)花粉?！良t花、圓花粉粒

PPLLppllF1

紫花、長(zhǎng)花粉粒

PpLlF2

紫長(zhǎng)紫圓紅長(zhǎng)紅圓總數(shù)

P-L-P-llppL-ppll實(shí)際觀察數(shù)

4831

390393

1338

6952按9：3：3：13910.51303.51303.5434.56952推算的理論數(shù)BatesonandPunnett的試驗(yàn)（一）

P紫圓PPll×紅長(zhǎng)ppLLF1

紫長(zhǎng)PpLlF2

紫長(zhǎng)紫圓紅長(zhǎng)紅圓總數(shù)

P-L-P-llppL-ppll實(shí)際觀察數(shù)22695951417按9：3：3：1235.878.578.526.2417推算的理論數(shù)BatesonandPunnett的試驗(yàn)（二）例二：花斑、短毛兔與全色、長(zhǎng)毛兔雜交

花式：花斑(En)

對(duì)

全色(en)為顯性毛長(zhǎng)：短毛(L)對(duì)長(zhǎng)毛(l)為顯性P花斑、短毛(EnEnLL)×全色、長(zhǎng)毛(enenll)↓F1

花斑、短毛(EnenLl)×花斑、短毛(EnenLl)↓F244花斑、短毛∶6花斑、長(zhǎng)毛∶6全色、短毛∶44全色、長(zhǎng)毛(En_L_)(En_ll)(enenL_)(enenll)二、連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋為什么F2不表現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型分離比例?例一、摩爾根等的果蠅遺傳試驗(yàn)

采用白眼、黃體雌蠅(wwyy)與野生型紅眼、灰體（WWYY）雄蠅雜交。wwyy×WY/Y

WwYy×wy/Y↓測(cè)交測(cè)交后代：

WwYyWwyywwYywwyyP:↓F1:實(shí)際比：49.3%25.0%0.70%25.0%理論比：49.3%25.0%0.70%25.0%例二：

純合白色卷羽雞與純合有色常羽雞相雜交，并以其F1與雙隱性親本進(jìn)行測(cè)交。

白色卷羽IIFF×有色常羽iiff↓↓IFif↓

白色卷羽IiFf×有色常羽iiff↓↓IFIfiFif×if

PF1配子配子類型IiFf=白色卷羽15只，iiff=有色常羽12只，

Iiff=白色常羽4只，iiFf=有色卷羽2只。測(cè)交后代↓（測(cè)交）測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果分析F1形成四種配子，但比例顯然不符合1∶1∶1∶1；親本類型配子明顯多于重組型配子；兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等。結(jié)論

F1在形成配子時(shí)，重組型配子數(shù)少于親本型配子數(shù)，導(dǎo)致測(cè)交后代數(shù)不成1∶1∶1∶1之比，說(shuō)明親本具有的兩對(duì)非等位基因不是獨(dú)立遺傳而是連鎖遺傳，Morgan認(rèn)為：由于控制果蠅的兩對(duì)等位基因處于同一對(duì)染色體上。兩個(gè)決定野生型的基因(WY)染色體上，兩個(gè)突變型的基因(wy)在同源染色體另一條上，它們常連在一起遺傳。但是，也有少數(shù)比例的染色體上的基因之間發(fā)生了相互交換，形成了兩種新的配子類型，所以測(cè)交后代出現(xiàn)四種類型，兩種重組型比例比親組型比例小得多。

上述現(xiàn)象表明：親本中原來(lái)連在一起的兩個(gè)不同性狀(或兩個(gè)不同的基因)在F2中往往有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象就稱為連鎖（linkage）遺傳現(xiàn)象。連鎖遺傳規(guī)律的解釋：

連鎖遺傳的相對(duì)性狀是由位于一對(duì)同源染色體上的非等位基因控制，基因間具有連鎖關(guān)系，在形成配子時(shí)傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。自由組合與連鎖的差別：自由組合連鎖不同源的染色體同源的染色體

染色體間重組染色體內(nèi)重組

受染色體對(duì)數(shù)的限制染色體本身長(zhǎng)度的限制第二節(jié)

交換的機(jī)理

交換(crossover)：

在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體的非姊妹染色單體之間的對(duì)應(yīng)片段的互換，從而引起相應(yīng)基因間的互換與重組，又稱為互換。一、互換的特性某一染色體上基因座位是線性順序排列；

雜合子上某一基因座位的兩個(gè)等位基因在同源染色體上占據(jù)相應(yīng)的位置；

互換包括兩條同源染色體中每一條的斷裂和某些部位的互換；互換在減數(shù)分裂前期Ⅰ同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)出現(xiàn)；具有連鎖基因重新組合的染色體的形成是由于兩個(gè)座位間的地方出現(xiàn)交換的結(jié)果；兩個(gè)座位出現(xiàn)交換的概率隨著兩者距離延長(zhǎng)而增加。二、互換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)

在減數(shù)分裂前期，配對(duì)的同源染色體中非姐妹染色單體間出現(xiàn)交叉纏繞的現(xiàn)象---交叉（chiasma）現(xiàn)象。交換導(dǎo)致同源染色體在雙線期分開(kāi)時(shí)出現(xiàn)的。核心：交換是交叉的結(jié)果，而不是交叉的原因。1、交叉型假說(shuō)（chiasmatypehypothesis，Janssens1909

)由圖可看出：交換是相等的；交換發(fā)生在第一次減數(shù)分裂的雙線期，即非姐妹染色單體間；在連鎖的基因間每發(fā)生一個(gè)交叉，只有一半的重組類型。PF1(復(fù)制)同源染色體聯(lián)會(huì)(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期四分體

三、重組率重組率（recombinationfrequency，RF):重組型配子（互換型配子）數(shù)占總配子數(shù)的比例。即測(cè)交子代中出現(xiàn)的重組類型的頻率，又稱為互換值。

重組率（RF)=

重組合配子親組合配子+重組合配子0≤重組率≤50%重組率的大小重組率為0時(shí)基因連鎖緊密無(wú)重組現(xiàn)象發(fā)生完全連鎖重組率接近于50％時(shí)連鎖強(qiáng)度非常小有可能屬于獨(dú)立分配遺傳重組率的影響因素兩個(gè)非等位的連鎖基因在染色體上的距離（最根本的決定因素）染色體干涉受生物性別、年齡和一些理化因素的影響四、完全連鎖和不完全連鎖

完全連鎖

(completelinkage)：

同一條染色體上的基因總是一起分離，不發(fā)生交換的連鎖。雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本型配子，而不產(chǎn)生非親本型的配子，重組率等于零。完全連鎖的情況一般很少見(jiàn)，雄果蠅，雌蠶。不完全連鎖

(completelinkage)

基因之間既有連鎖又有交換。雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會(huì)產(chǎn)生重組型配子。不完全連鎖的規(guī)律：同種生物中，不同的連鎖性狀之間的重組率是不同的。同種生物，同一連鎖組中的性狀在條件相似的情況下重組率是一致的。

自由組合的兩對(duì)基因自由組合的兩對(duì)基因（在同一染色體上）完全連鎖的兩對(duì)基因不完全連鎖的兩對(duì)基因五、相引相與相斥相相引相(couplingphase)

在連鎖中，有時(shí)兩個(gè)非等位的顯性基因在同一條染色體上，它們相對(duì)的兩個(gè)非等位的隱性基因在它們的另一條染色體上的連鎖形式。（AB/ab---AB位于同一染色體上，而ab位于其同源染色體上）相斥相(repulsionphase)

在連鎖中，有時(shí)一個(gè)顯性基因和一個(gè)非等位的隱性基因位于同一染色體上，而它們相對(duì)應(yīng)的隱性基因和顯性基因位于另一條同源染色體上的連鎖形式。（Ab/aB---Ab位于同一染色體上，而aB位于其同源染色體上）六、互換的分子機(jī)制

Holliday模型（1964）：

內(nèi)切酶解開(kāi)兩個(gè)親代DNA分子中每一條單鏈（裂解）

被置換的片段與其配對(duì)段互換，同源染色體完整的互補(bǔ)段作堿基配對(duì)第三節(jié)

基因定位和連鎖圖一、基因定位

(genelocation/localization)

確定基因在染色體上的相對(duì)位置和排列次序。廣義的基因定位有三個(gè)層次：染色體定位(單體、缺體、三體定位法)

染色體臂定位(端體分析法)

連鎖分析(linkageanalysis)/染色體作圖(1)可用重組率來(lái)度量基因間的相對(duì)距離遺傳距離(geneticdistance)；1%重組率=1cM/1m.u.(2)連鎖基因間重組率反映基因間的連鎖強(qiáng)度和相對(duì)距離；(3)人為地把染色體的最左端某一基因定為0.0位置，其他基因的位置通過(guò)重組率的大小來(lái)確定。重組率與遺傳距離的關(guān)系1、兩點(diǎn)三次定位法

通過(guò)三次測(cè)交，計(jì)算三對(duì)基因兩兩間重組頻率(每次測(cè)驗(yàn)兩對(duì)基因間重組頻率)、估計(jì)遺傳距離根據(jù)三個(gè)遺傳距離推斷三對(duì)基因間的排列次序例以烏骨雞為例：羽毛顏色：白色---I；有色---i

毛冠：毛冠---Cr；非毛冠---cr

羽形：

卷羽---F；

正常羽---f

ICr/ICr×icr/icr↓

ICr/icr×icr/icr↓重組率=[（14+16）/107+103+14+16]*100%=12.5%ICr/icr（107），Icr/icr（14），iCr/icr（16），icr/icr（103）(1)(2)IF/IF×if/if(3)CrF/CrF×crf/crf↓↓CrF/crf×crf/crf↓↓

重組率=29.5%IF/if×if/if重組率=17%

根據(jù)基因間的遺傳距離確定基因間的排列次序并作連鎖遺傳圖譜：I—F基因17.0分摩I—Cr基因12.5分摩Cr—F基因29.5分摩ICrF12.517.029.52、三點(diǎn)一次定位法優(yōu)點(diǎn)：一次三點(diǎn)實(shí)驗(yàn)中得到的三個(gè)重組值是在同一基因型背景，同一環(huán)境條件下得到的；通過(guò)三點(diǎn)一次測(cè)驗(yàn)可以得到雙交換資料；當(dāng)三個(gè)基因位點(diǎn)中有兩個(gè)位點(diǎn)的距離相當(dāng)“接近”時(shí)，三點(diǎn)一次定位法比兩點(diǎn)三次定位法判斷三個(gè)基因的順序準(zhǔn)確。局限性：三點(diǎn)一次測(cè)驗(yàn)法不易得到三雜合體（trihybrid）。

常染色體上的基因定位

例如：烏骨雞的三個(gè)非等位基因

P:ICrF/ICrF×icrf/icrf

F1:ICrF/icrf×icrf/icrf

Fb1:

白、毛、卷ICrF/icrf361