ACC心臟淀粉樣變性專家共識臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)、診斷途徑、病變影響及藥物治療要點(diǎn)心臟淀粉樣變性患者多學(xué)科護(hù)理專家共識決策路徑體現(xiàn)心臟淀粉樣變性的臨床決策路徑，強(qiáng)調(diào)早期識別和診斷心臟淀粉樣變性以獲得最有利結(jié)果重要性，并為心臟淀粉樣變的診斷和管理提供指導(dǎo)。系統(tǒng)性淀粉樣變?yōu)橐环N廣泛疾病，晚期心臟淀粉樣變?yōu)橐环N限制性心肌?。–M）。絕大多數(shù)淀粉樣CM病例由骨髓漿細(xì)胞疾病產(chǎn)生的單克隆免疫球蛋白輕鏈（AL）或轉(zhuǎn)甲狀腺素（TTR）蛋白錯誤折疊引起，即AL-CM及ATTR-CM。ATTR-CM中TTR的錯誤折疊和聚集可發(fā)生在基因正常（野生型）蛋白的背景下，被稱為野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣心肌病（ATTRwt-CM）；TTR突變（替代或缺失）引起的ATTR被稱為遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTRv-CM）。已知有超過130種與ATTR淀粉樣變相關(guān)的TTR變異，其中最常見的是122位的異亮氨酸取代纈氨酸。淀粉樣原纖維可沉積于心臟外器官系統(tǒng)。心臟淀粉樣變患者常有心外表現(xiàn)，包括腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸道、肌肉骨骼等異常表現(xiàn)，可致患者生活質(zhì)量嚴(yán)重受損。因此，需要進(jìn)行多學(xué)科管理。心臟淀粉樣變性危險(xiǎn)信號和臨床表現(xiàn)。心臟表現(xiàn)是在無高血壓或瓣膜性心臟病的情況下出現(xiàn)左心室肥厚、心力衰竭癥狀、舒張功能障礙、心房顫動、傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病和心臟生物標(biāo)志物升高。心外表現(xiàn)是腕管綜合征、椎管狹窄、髖關(guān)節(jié)或膝關(guān)節(jié)置換術(shù)、既往肩部手術(shù)史、蛋白尿或引起體位性低血壓的周圍/自主神經(jīng)病變。區(qū)分AL及ATTR心外表現(xiàn)。（1）AL淀粉樣變：軟組織受累引起的巨舌/頜下腺增大，毛細(xì)血管脆性引起眶周紫癜，和獲得性X因子缺乏。（2）ATTR淀粉樣變：可有肌肉骨骼表現(xiàn)，如自發(fā)性二頭肌肌腱斷裂和椎管狹窄。AL及ATTR均可見CM、胃腸道受累、周圍神經(jīng)病變及直立性低血壓。圖1心臟淀粉樣變性的臨床表現(xiàn)心臟淀粉樣變性可通過臨床病史、心電圖（ECG）、超聲心動圖等診斷，僅有30%心臟淀粉樣變性患者心電圖見QRS低電壓，因此心電圖QRS低電壓無法排除診斷。超聲心動圖診斷線索包括左心室肥厚、房室瓣/右心室游離壁/房間隔增厚、舒張功能障礙、二尖瓣環(huán)收縮速度降低、雙心房增大和心尖保留的整體縱向應(yīng)變降低。心臟磁共振成像（CMR）可區(qū)分心臟淀粉樣變及其他與左心室肥厚和EF保留相關(guān)的CM。心肌淀粉樣變的CMR表現(xiàn)為細(xì)胞外體積擴(kuò)張和彌漫性晚期釓增強(qiáng)。需注意CMR無法區(qū)分AL-CM和ATTR-CM。診斷途徑：（1）AL型淀粉樣變性可以通過單克隆蛋白篩查基本排除。單克隆蛋白篩選包括測定血清游離輕鏈（sFLC）、血清免疫固定電泳（SIFE）、尿免疫固定電泳（UIFE）。如SIFE/UIFE未檢測出單克隆蛋白，且sFLC比值在正常范圍內(nèi)，可排除AL型淀粉樣變性。值得注意的是，SPEP/UPEP鑒別AL淀粉樣變準(zhǔn)確性較低，不推薦應(yīng)用。如篩查發(fā)現(xiàn)存在單克隆蛋白，應(yīng)考慮進(jìn)行受累器官（心臟或腎臟）活檢。（2）锝化合物成為診斷ATTR-CM的重要成像工具。（3）基因檢測（TTR基因測序）與遺傳咨詢協(xié)同進(jìn)行，ATTR-CM完整評估至關(guān)重要，區(qū)分ATTRv和ATTRwt有助于治療策略提供信息。

慢性腎臟疾病中，血清游離輕鏈kappa/Lambda（K/L）比值較高較為常見。Tafamidis是一種TTR穩(wěn)定劑，可減緩TTR解離，從而減緩原纖維的形成和心臟沉積。Tafamidis與安慰劑相比可有效降低全因死亡率及心血管相關(guān)住院率，此外Tafamidis副作用較小，臨床實(shí)踐中不需進(jìn)行安全監(jiān)測，但成本較高。Tafamidis化學(xué)結(jié)構(gòu)與非甾體抗炎藥（NSAID）diflflunisal相似。diflflunisal為一種有效的TTR穩(wěn)定劑，費(fèi)用較低。如無法負(fù)擔(dān)Tafamidis，diflflunisal可作為替代用藥，慢性腎病、既往胃腸道出血史、失代償性心力衰竭患者應(yīng)謹(jǐn)慎應(yīng)用。心臟淀粉樣變性患者應(yīng)謹(jǐn)慎使用噻嗪類利尿劑、β受體阻滯劑，避免預(yù)后不良。鑒于有發(fā)生低血壓的風(fēng)險(xiǎn)，患者對血管緊張素抑制劑的耐受性也較差。鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑螺內(nèi)酯可減少患者的心血管死亡風(fēng)險(xiǎn)，使患者獲益。目前，尚無足夠的證據(jù)支持SGLT-2抑制劑對心臟淀粉樣變性有益。房顫患病率在AL型淀粉樣變性、ATTR-CM中分別可高達(dá)56%、70%。無論是否接受抗凝治療，心臟淀粉樣變性患者均存在心內(nèi)血栓風(fēng)險(xiǎn)。無論CHA2DS2-VASc風(fēng)險(xiǎn)評分如何，均建議合并房顫患者抗凝治療。是否進(jìn)行抗凝治療，在心律轉(zhuǎn)復(fù)前均應(yīng)進(jìn)行經(jīng)食道超聲心動圖建議，以評估血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)。需進(jìn)行評估的特定臨床場景。（1）進(jìn)行性心衰：對于患有心臟淀粉樣變性和進(jìn)行性心衰的患者，盡管進(jìn)行最佳容量管理，但仍應(yīng)考慮轉(zhuǎn)診至心衰專家處就診。（2）心臟傳導(dǎo)異常：應(yīng)密切監(jiān)測知否需要植入永久性起搏器，必要時(shí)可轉(zhuǎn)診到電生理學(xué)專家處就診。在起搏器依賴或高度預(yù)期起搏的情況下，可以考慮心臟再同步化治療。（3）持續(xù)性室性心律失常：部分患者可應(yīng)用植入式心臟轉(zhuǎn)復(fù)除顫器治療心臟淀粉樣變，但無法改善患者生存率。需進(jìn)行個(gè)體化決策。（4）主動脈瓣狹窄：主動脈瓣干預(yù)（AVR）可緩解主動脈瓣狹窄伴心臟淀粉樣變性患者的癥狀，且或具有生存獲益，患者可考慮性經(jīng)導(dǎo)管AVR。淀粉樣變可影響胃腸道黏膜功能，從而導(dǎo)致吸收不良、蛋白質(zhì)丟失性腸病、胃腸道運(yùn)動障礙、胃腸道缺血和出血、梗阻性癥狀等。即使沒有直接的黏膜沉積，淀粉樣變也可通過涉及腸神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)性神經(jīng)病變導(dǎo)致嚴(yán)重的胃腸道癥狀，從而導(dǎo)致自主神經(jīng)功能異常。淀粉樣變性最常見的胃腸道癥狀包括早期飽腹感、體重減輕、腹痛、惡心、便秘和腹瀉。可通過藥物治療、內(nèi)鏡治療等方式對患者提供診療。長期使用ATTR特異性藥物治療可能導(dǎo)致整體胃腸道功能的逐漸改善。多發(fā)性骨髓瘤伴AL淀粉樣變性的治療包括大劑量美法侖聯(lián)合干細(xì)胞移植（SCT）或達(dá)雷托珠單抗聯(lián)合環(huán)磷酰胺、硼替佐米和地塞米松。對于AL-CM，干細(xì)胞移植后進(jìn)行心臟移植是最理想的，但在某些情況下，可以考慮先考慮SCT，再考慮心臟移植。在AL淀粉樣變中，腎臟為最常見的受累器官之一，約70%患者受累，以腎病