概念局灶性皮層發(fā)育不良（FCD）是皮質(zhì)發(fā)育畸形一個亞型，首先由Taylor于1971年報道。指局部腦皮層結(jié)構(gòu)紊亂，出現(xiàn)異常神經(jīng)元和膠質(zhì)細胞，有不一樣程度白質(zhì)內(nèi)異位神經(jīng)元、髓鞘化神經(jīng)纖維數(shù)量降低和反應(yīng)性神經(jīng)膠質(zhì)增生。FCD與癲癇、認知障礙等神經(jīng)系統(tǒng)疾病都有相關(guān)性，與癲癇關(guān)系最為親密，是藥品難治性癲癇常見原因之一，經(jīng)手術(shù)治療75%以上兒童癲癇和約20%成人癲癇存在FCD。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第1頁發(fā)病機制

影響大腦皮層發(fā)育原因，包含遺傳及環(huán)境原因，都可造成FCD。Barkovich:懷孕前三個月，有害原因影響造成異常細胞增生，三個月之后各種有害原因造成異常皮質(zhì)結(jié)構(gòu)形成。無氣球樣細胞FCD可能有產(chǎn)前腦梗死或感染引發(fā)。MontenegroMA:與遺傳原因相關(guān)，F(xiàn)CD有癲癇家族史。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第2頁致癇機制NMDA受體是一個興奮性氨基酸受體，由NR1和NR2組成，F(xiàn)CD中NR2B及其相關(guān)蛋白表示顯著增加，提升FCD病灶興奮性，造成異常放電。FCD病灶中GABA合成限速酶谷氨酸羥色胺酸脫羧酶表示顯著下降，造成神經(jīng)抑制功效受損。炎癥應(yīng)答和促炎癥反應(yīng)分子起致癇作用。以上研究提醒FCD致癇機制與神經(jīng)興奮性提升和抑制性降低相關(guān)。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第3頁致癇機制

FCD本身是致癇灶，其周圍正常組織也可能參加致癇作用。癇灶細胞突起和周圍正常細胞突起可形成異常放電環(huán)路，造成癇樣放電擴散。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第4頁病理分型

年神經(jīng)病理學(xué)家Palmini和Luder等對FCD進行分類，被廣泛接收。分為3個亞型，為mMCD(輕度皮質(zhì)發(fā)育不良)、FCDⅠa型和FCDⅠb型、FCDⅡa型FCDⅡb型。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第5頁病理分型mMCD：皮質(zhì)結(jié)構(gòu)正常，白質(zhì)或皮質(zhì)第1層存在異位神經(jīng)元。FCDⅠa型指僅皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，伴豐富異位神經(jīng)元。FCDⅠb型指在FCDⅠa型基礎(chǔ)上出現(xiàn)大量巨大或未成熟神經(jīng)元。FCDⅡa型指皮質(zhì)結(jié)構(gòu)紊亂伴異形神經(jīng)元，但沒有氣球樣細胞。FCDⅡb型指在FCDⅡa型基礎(chǔ)上出現(xiàn)氣球樣細胞。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第6頁局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第7頁局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第8頁臨床特點

FCDⅠ型多表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、認知障礙或無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，預(yù)后很好。FCDⅡ型表現(xiàn)為難治性癲癇發(fā)作，發(fā)作形式多樣，可為部分性發(fā)作，也可繼發(fā)全方面性發(fā)作，甚至可出現(xiàn)癲癇連續(xù)狀態(tài)，預(yù)后較差。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第9頁影像學(xué)特征

FCDMRI表現(xiàn)：腦皮質(zhì)增厚、灰白質(zhì)分界含糊、T2WI和FLAIR高信號、T1WI低信號、腦回增寬、腦溝形態(tài)異常及鄰近蛛網(wǎng)膜下腔擴大。T2WI及FLAIR上灰白質(zhì)分界含糊和皮層下白質(zhì)內(nèi)高信號是最常見表現(xiàn)。Tansmantle征即白質(zhì)內(nèi)異常信號從皮質(zhì)向側(cè)腦室延伸，并逐步變細形成“漏斗”狀是FCD特征性表現(xiàn)，病理基礎(chǔ)是白質(zhì)髓鞘形成不良，散在一些氣球樣細胞，更多見于FCDⅡb型。FCD極少出現(xiàn)鈣化。Gd-DTPA強化不能提供更多有價值信息。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第10頁局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第11頁局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第12頁局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第13頁需要注意是：MRI上顯示異常并不能反應(yīng)真實發(fā)育不良范圍，部分FCD在MRI上無任何異常。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第14頁影像學(xué)判別診療

結(jié)節(jié)性硬化：多發(fā)皮層結(jié)節(jié)，多發(fā)室管膜下結(jié)節(jié)，多見鈣化，臨床表現(xiàn)有皮脂腺瘤、癲癇和智力障礙三聯(lián)征。低級別腫瘤：普通無皮質(zhì)增厚、皮層下白質(zhì)內(nèi)高信號及transmantle征等表現(xiàn)。胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤（DNET）：長T1、長T2信號多結(jié)節(jié)或假囊性病灶，邊緣清楚，無鈣化、強化劑周圍水腫改變。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第15頁EEG表現(xiàn)

FCD腦電圖特點：快頻波、節(jié)律性或連續(xù)性癇樣放電。節(jié)律性癇樣放電多成局灶性或區(qū)域性，常位于MRI所表示病變附近。FCDⅡ型更易出現(xiàn)發(fā)作期及發(fā)作間期局灶放電，可能與其在MRI上表現(xiàn)更局限化相關(guān)。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第16頁藥品治療

FCD標本中多藥耐受基因1編碼P-gp和多藥耐受相關(guān)蛋白1顯著表示，可能是FCD經(jīng)常對現(xiàn)有抗癲癇藥品耐藥原因。首選取藥：丙戊酸鈉和苯二氮卓類藥品。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第17頁手術(shù)治療手術(shù)僅僅切除癲癇放電區(qū)是不夠。需擴大切除致癇灶，必要時加做軟膜下橫切術(shù)。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第18頁預(yù)后

FCD患者手術(shù)后有59-70%能夠到達完全緩解或90%以上緩解，其預(yù)后與病理分型相關(guān)。Ⅱ型FCD患者70%切除術(shù)后1年內(nèi)無發(fā)作，較Ⅰ型好，Ⅰa型緩解率（62%）較Ⅰb型（50%）好。提醒預(yù)后良好組織病理學(xué)異常程度更嚴重，病灶更局限，MRI及EEG更輕易定位致癇灶，手術(shù)更輕易完全切除。局灶性皮層發(fā)育不良專家講座第19