產(chǎn)前檢查相關(guān)知識第1頁/共31頁產(chǎn)前篩查

．G6PD篩查

.地貧初篩．地中海貧血基因分型(全套)

基因診斷．堿性血紅蛋白電泳電泳法．唐氏綜合癥篩查時間分辨法．染色體核型分析Ｇ顯帶．產(chǎn)前血型血清學檢查（全套五項）

第2頁/共31頁優(yōu)生優(yōu)育

優(yōu)生十項

弓形蟲IgM抗體（TOX-IgM）

IgG抗體（TOX-IgG）

風疹病毒IgM抗體（RV-IgM）

IgG抗體（RV-IgG）

巨細胞病毒IgM抗體（CMV-IgM）

IgG抗體（CMV-IgG）

單純皰疹病毒Ⅰ型IgM抗體（HSV-Ⅰ-IgM）

Ⅰ型IgG抗體（HSV-Ⅰ-IgG）單純皰疹病毒Ⅱ型IgM抗體（HSV-Ⅱ-IgM）

Ⅱ型IgG抗體（HSV-Ⅱ-IgG）

ＥＬＩＳＡ第3頁/共31頁KINGMED我國出生缺陷的現(xiàn)狀(數(shù)量和種類)

全世界每年500多萬出生缺陷我國每年100萬出生缺陷，占出生的5%

先天性心臟病22萬神經(jīng)管畸形10萬唇腭裂5萬

唐氏綜合征3萬第4頁/共31頁KINGMED廣東省出生缺陷情況新生兒缺陷連續(xù)十年上升省婦幼衛(wèi)生監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，2004年和2002年對比，婚檢率從62%下降到3%，下降了95%；人口出生缺陷率從137／萬上升到212／萬，升幅達55%。以2004年新出生人口107萬計算，一年新增加出生缺陷人口22600人第5頁/共31頁廣東省常見出生缺陷地中海貧血發(fā)病率１０％

蠶豆病（Ｇ６ＰＤ缺乏癥）８.６％先天愚型新生兒的1\750,每二十分鐘就出生一個神經(jīng)管畸形先天性風疹綜合癥克汀病(呆小癥)第6頁/共31頁影響胎兒出生的幾種因素遺傳病孕期保?。籂I養(yǎng)、疾病、感染、用藥、接有害物質(zhì)母嬰血型不合前兩種可以致畸，后一種導致新生兒溶血第7頁/共31頁KINGMED遺傳性疾病分類根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以可為3大類：

（1）單基因遺傳?。孩俪Ｈ旧w顯性遺傳?、诔Ｈ旧w隱性遺傳?、坌枣滐@性遺傳病④性鏈隱性遺傳病

（2）多基因遺傳病

（3）染色體畸變遺傳?。孩俪Ｈ旧w病②性染色體病第8頁/共31頁染色體與唐氏綜合征染色體異常分為數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常兩類。數(shù)目異常包括整個染色體組成倍增加、個別染色體整條或某個節(jié)段的增減造成染色結(jié)構(gòu)改變，而致染色數(shù)量變異染色體的結(jié)構(gòu)異常包括缺失、重復、倒位和易位四種類型。染色體結(jié)構(gòu)異常的基礎(chǔ)是斷裂和重接。第9頁/共31頁．有資料統(tǒng)計表明，染色體異常占自然流產(chǎn)胚胎的50%、占死產(chǎn)嬰的0.8%、占新生兒死亡的0.６%、占新生病變的0.8%、占一般人群的5‰

。

第10頁/共31頁唐氏綜合征21三體綜合征：稱先天愚型或唐氐綜合征。是發(fā)病率最高的染色體病，在新生兒中的發(fā)病率約為１/800－1/600。男性多于女性。目前唐氏綜合征還無法治療，故只有進行早期診斷，終止妊娠，才能達到優(yōu)生的目的。有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形第11頁/共31頁唐氏綜合征患兒第12頁/共31頁檢測指標唐氏綜合征Ⅰ期（PAPP-A）（在9-13+6周采血）唐氏綜合征Ⅱ期（AFP、游離β-HCG）（在14-20+6周采血）２１－三體、１８－三體、神經(jīng)管缺陷第13頁/共31頁報告單的解讀選擇危險率的閾值：一般選age=35歲的孕婦發(fā)生DS的危險率：1：250

21-三體綜合征風險度評估(<1:250)18-三體綜合征風險度評估(<1:350)神經(jīng)管缺陷風險度評估(<1:1000)第14頁/共31頁地中海貧血地中海貧血是一組由于珠蛋白基因的缺失或缺陷導致某種珠蛋白鏈的合成受到抑制所引起的溶血性貧血癥。按受累基因的種類分成不同的類型：

α地中海貧血、β地中海貧血：重型、中間型、輕型

第15頁/共31頁地貧高發(fā)區(qū)α-地中海貧血廣東：4.11%β-地中海貧血廣東：1.08%是我國廣東廣西為主的南方地區(qū)最有影響的遺傳性疾病之一第16頁/共31頁地中海貧血檢查紅細胞滲透脆性試驗

（地貧初篩）堿性血紅蛋白電泳地貧基因分型第17頁/共31頁KINGMED遺傳病的特點是先天性、終生性和遺傳性，可影響幾代人的健康。。

為達到優(yōu)生目的，提高我國人口素質(zhì)，就要普及遺傳病知識，重視產(chǎn)前檢查，減少和避免遺傳病患者的出生第18頁/共31頁感染因素母親的某些感染性疾病及新生兒、兒童的某些自身感染都有可能使胎兒和小兒發(fā)生難以修復的損害，從而影響人口質(zhì)量，值得重視。第19頁/共31頁TORCH病原體

弓形蟲(toxoplasma,TOX)風疹病毒(rubellavirus,RV)巨細胞病毒(cytomegalovirus,CMV)單純皰疹病毒(herpessimplexvirus-Ⅱ,HSVⅡ)及其它通過胎盤或產(chǎn)道引起胎兒感染,導致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、先天畸形及嬰幼兒智力、聽力下降的后遺癥,臨床上稱為TORCH綜合征。第20頁/共31頁新生兒溶血癥由于母嬰血型不合引起的被動同種免疫性疾病，是ABO或Rh系統(tǒng)不相容引起的一種溶細胞型變態(tài)反應性疾病。重者胎兒可流產(chǎn)、早產(chǎn)或足月分娩死胎。輕者可造成核黃疸及新生兒貧血，患兒可出現(xiàn)精神倦怠、不吃奶、嘔吐等即所謂核黃疸癥狀。第21頁/共31頁產(chǎn)前血型血清學檢查臨床意義:主要針對“O”型孕婦，而丈夫為“A”“B”或“AB”型者，要在孕期檢測母親血清中有無IgG性質(zhì)的抗體并測定其效價，可預測ABOHDN發(fā)生的可能性。做為產(chǎn)前檢查，采取必要的預防措施。第22頁/共31頁適應人群范圍：1.女方為O型,男方為A型、B型或AB型(O型婦女血液中IgG類型的抗A、抗B抗體含量高)；

2.女方Rh（D）陰性，而男方Rh（D）陽性；

3.有過流產(chǎn)史或輸血史的孕婦，在外來血液的刺激下往往會產(chǎn)生不規(guī)則抗體，以及抗A、抗B抗體效價升高。

第23頁/共31頁KINGMED產(chǎn)前檢查孕前:TORCH(IgG)孕早期：８－１３周：地貧，Ｇ６ＰＤ，唐氏一期１１－１２周：TORCH(IgM)孕中期：１４－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體孕晚期：復查血型抗體第24頁/共31頁KINGMED遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷（一）侵入性產(chǎn)前診斷

1.絨毛活檢

2.羊膜腔穿刺取羊水

3.臍靜脈穿刺取胎兒血

(二)無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷從孕婦外周血分離胎兒細胞第25頁/共31頁KINGMED產(chǎn)前診斷適應癥一、高齡孕婦二、致畸因子接觸史三、多次自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎史四、染色體異常或畸形兒分娩史五、近親結(jié)婚六、本次妊娠羊水過多七、夫妻雙方為地中海貧血或攜帶者八、本人為性連鎖遺傳病攜帶者，于孕期需確定胎兒性別者。九、異位攜帶者第26頁/共31頁KINGMED產(chǎn)前診斷方法：1．絨毛活檢時間孕8-10周風險5%流產(chǎn)2．羊水穿刺時間16-18周風險0.5%流產(chǎn)3．孕婦血生化時間14-20周（AFP，HCG）4．B超時間≥16周≤24周胎兒