第5章基因突變及其他變異章綜合訓(xùn)練一、選擇題1．關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是（）A.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C.貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變化引起的D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病2．用32P標(biāo)記的噬菌體侵染大腸桿菌，經(jīng)培養(yǎng)、攪拌、離心、檢測，上清液的放射性占15%，沉淀物的放射性占85%。上清液帶有放射性的原因可能是()A．離心時(shí)間過長，上清液中析出較重的大腸桿菌B．?dāng)嚢璨怀浞郑皆诖竽c桿菌上的噬菌體未與細(xì)菌分離C．噬菌體侵染大腸桿菌后，大腸桿菌裂解釋放出子代噬菌體D．32P標(biāo)記了噬菌體蛋白質(zhì)外殼，離心后存在于上清液中3．以下為遺傳系譜圖，2號(hào)個(gè)體無甲病致病基因。下列有關(guān)說法，正確的是()A.甲病不可能是X隱性遺傳病B.乙病是X顯性遺傳病C.患乙病的男性一般多于女性號(hào)和2號(hào)所生的孩子可能患甲病4．下圖表示某正?；蚣爸笇?dǎo)將合成的多肽順序。A～D位點(diǎn)發(fā)生的突變導(dǎo)致肽鏈延長停止的是[除圖中密碼子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(甘氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(終止)]()C→A/T A→G/CA→C/G D.丟失T/A5．調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率（N）。若以公式N=×100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示()A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C.某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)6．抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（）A．男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C．女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因7．下列基因結(jié)構(gòu)的認(rèn)識(shí)中，正確的是：A.小麥細(xì)胞基因的編碼區(qū)中存在于編序列B.花生細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)中內(nèi)含子存在于編碼區(qū)，是能編碼蛋白質(zhì)的序列C.金黃色葡萄球菌的基因與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)位于編碼區(qū)下游D.乳酸菌與酵母菌基因結(jié)構(gòu)中，都存在外顯子和內(nèi)含子8．以下情況屬于染色體變異的是() ①21三體綜合征患者細(xì)胞中的第21號(hào)染色體有3條②非同源染色體之間發(fā)生了互換③染色體數(shù)目增加或減少④花藥離體培養(yǎng)后長成的植株⑤非同源染色體之間自由組合⑥染色體上DNA堿基對(duì)的增添、缺失和替換 A．②④⑤ B．①③④⑤ C．②③④⑤ D．①②③④9．人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21號(hào)四體的胚胎不能成活。假設(shè)一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是（）3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精10．染色體結(jié)構(gòu)的改變不會(huì)影響()A.染色體上基因的數(shù)目B.染色體上基因的排列順序C.生物正常的生命活動(dòng)的堿基種類11．在細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是（）①甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，增加了生物變異的多樣性②乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異③甲、乙兩圖中的變化只會(huì)出現(xiàn)在有絲分裂中④甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗(yàn)A.①②③B.②③④C.①②④D.①③④12．下列有關(guān)單倍體的敘述中不正確的是 ()①未經(jīng)受精的卵細(xì)胞發(fā)育成的植物，一定是單倍體②含有兩個(gè)染色體組的生物體，一定不是單倍體③生物的精子或卵細(xì)胞一定都是單倍體④含有奇數(shù)染色體組的個(gè)體一定是單倍體⑤基因型是Abcd的生物體一般是單倍體⑥基因型是aaaBBBCcc的植株一定是單倍體A．①③④⑤ B．②③④⑥ C．①③④⑥ D．①②⑤⑥13．純種紅花紫茉莉(RR)與純種白花紫茉莉(rr)雜篩選得F1，取F1的花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)，然后將幼苗用秋水仙素處理，使染色體加倍得F2，F(xiàn)2的基因型及比例是() A．RR∶rr＝1∶1B．RR∶rr＝3∶1 C．Rr∶rr＝1∶1D．RR∶Rr∶rr＝1∶2∶114．下列有關(guān)單倍體的敘述中，不正確的是() A．未經(jīng)受精的卵細(xì)胞的發(fā)育成的個(gè)體，一定是單倍體 B．細(xì)胞的內(nèi)有兩個(gè)染色體組的生物體，可能是單倍體 C．由生物的雄配子發(fā)育成的個(gè)體一定都是單倍體 D．基因型是aaaBBBCcc的植物一定是單倍體15．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的惟一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式16．人類血管性假血友病基因位于X染色體上，長度180kb?；蚯耙呀?jīng)發(fā)現(xiàn)該病有20多 種類型，這表明基因突變具有() A．不定向性B．可逆性C．隨機(jī)性D．重復(fù)性17．染色體結(jié)構(gòu)的改變不會(huì)影響 ()A．染色體上基因的數(shù)目B．染色體上基因的排列順序C．生物正常的生命活動(dòng)D．DNA的堿基種類18．以下二倍體生物的細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的是()①有絲分裂中期細(xì)胞②有絲分裂后期細(xì)胞③減數(shù)第一次分裂中期細(xì)胞④減數(shù)第二次分裂中期細(xì)胞⑤減數(shù)第一次分裂后期細(xì)胞⑥減數(shù)第二次分裂后期細(xì)胞A.①②③B.①③⑤C.①③⑤⑥D(zhuǎn).①④⑤⑥19．下列一定不存在同源染色體的細(xì)胞是()A.卵細(xì)胞B.單倍體生物體細(xì)胞C.胚細(xì)胞D.含一個(gè)染色體組的細(xì)胞20．遺傳性垂體性侏儒癥是由單基因控制的遺傳病。該病表現(xiàn)為垂體前葉功能不足，生長激素分泌減少，從而阻礙身體生長。如圖甲中的患者均屬于遺傳性垂體性侏儒癥，已知Ⅱ中只有Ⅱ1為純合子；圖乙表示人的生殖細(xì)胞產(chǎn)生過程中，DNA、染色體數(shù)量的變化(①代表DNA，②代表染色體)。甲圖中Ⅲ3發(fā)病原因與乙圖中生理過程關(guān)系最密切的區(qū)段是 ()A．a(chǎn)b B．bc C．cd D．fg二、填空題21．分析下列圖形中各細(xì)胞內(nèi)染色體組成情況，并回答相關(guān)問題。（1）一般情況下，一定屬于單倍體生物體細(xì)胞染色體組成的圖是。（2）圖C中含個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組含條染色體，由C細(xì)胞組成的生物體可育嗎？如何處理才能產(chǎn)生有性生殖的后代？（3）對(duì)于有性生殖生物而言，在時(shí)，由B細(xì)胞組成的生物體是二倍體；在時(shí)，由B細(xì)胞組成的生物體是單倍體。（4）假若A細(xì)胞組成的生物體是單倍體，則其正常物種體細(xì)胞內(nèi)含個(gè)染色體組。（5）基因型分別為AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及Ab的體細(xì)胞，其染色體組成應(yīng)依次對(duì)應(yīng)圖A～D中的。22．2022年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時(shí)發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復(fù)雜的染色體核型極為罕見，該研究室遂將提取的標(biāo)本和有關(guān)資料送往中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行鑒定，收到反饋，確認(rèn)此罕見的染色體核型為世界首報(bào)核型。這位孕婦2022年4月和2022年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對(duì)夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查。在隨后進(jìn)行染色體外周血核型檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細(xì)胞中競有4條染色體異常，其中的3號(hào)、21號(hào)、12號(hào)和18號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點(diǎn)說，就是3號(hào)和21號(hào)染色體各有一段跑到對(duì)方那里“串門”了，12號(hào)和18號(hào)也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見，目前統(tǒng)計(jì)的發(fā)生率約為千分之一點(diǎn)九；而四條染色體同時(shí)異常則是極為罕見，估計(jì)百萬個(gè)人中才可能有一個(gè)。根據(jù)上述材料，回答下列問題：(1)染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有_________、_________和_________。(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時(shí)就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是____________________________。(3)這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)砹送纯?，但從另一方面來說也有重要意義，你認(rèn)為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?______________________________________________________。(4)如果這名婦女非常想體會(huì)一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是______________________________________________________23．如圖表示一些細(xì)胞中所含的染色體，據(jù)圖完成下列問題：(1)圖A所示是含______個(gè)染色體組的體細(xì)胞。每個(gè)染色體組有_________條染色體。(2)圖C所示細(xì)胞的生物是__________倍體，其中含有________對(duì)同源染色體。(3)圖D表示一個(gè)有性生殖細(xì)胞，這是由_________倍體生物經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的，內(nèi)含________個(gè)染色體組。(4)圖B若表示一個(gè)有性生殖細(xì)胞，它是由______倍體生物經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的,由該生殖細(xì)胞直接發(fā)育成的個(gè)體是____倍體。每個(gè)染色體組含________條染色體。(5)圖A的分裂后期包括_________個(gè)染色體組。24．李振聲院士獲得了2022年度國家最高科技獎(jiǎng)，其主要成就是實(shí)現(xiàn)了小麥同偃麥草的遠(yuǎn)緣雜篩選，培育出了多個(gè)小偃麥品種。請(qǐng)回答下列有關(guān)小麥遺傳育種的問題。 (1)如果小偃麥早熟(A)對(duì)晚熟(a)是顯性，抗干熱(B)對(duì)不抗干熱(b)是顯性(兩對(duì)基因自由組合)，在研究這兩對(duì)相對(duì)性狀的雜篩選試驗(yàn)中，以某親本與雙隱性純合子雜篩選，F(xiàn)1代性狀分離比為1∶1。請(qǐng)寫出此親本可能的基因型：________。 (2)如果決定小偃麥抗寒與不抗寒的基因在葉綠體DNA上，若以抗寒晚熟與不抗寒早熟的純合親本雜篩選，要得到抗寒早熟個(gè)體，需用表現(xiàn)型為________的個(gè)體作母本，該純合的抗寒早熟個(gè)體最早出現(xiàn)在________代。 (3)小偃麥有藍(lán)粒品種。如果有一藍(lán)粒小偃麥變異株，籽粒變?yōu)榘琢?，?jīng)檢查，體細(xì)胞缺少一對(duì)染色體，這屬于染色體變異中的________變異。如果將這一變異小偃麥同正常小偃麥雜篩選，得到的F1代自篩選，請(qǐng)分別分析F2代中出現(xiàn)染色體數(shù)目正常與不正常個(gè)體的原因：________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (4)除小偃麥外，我國也實(shí)現(xiàn)了普通小麥與黑麥的遠(yuǎn)緣雜篩選。 ①普通小麥(六倍體)配子中的染色體數(shù)為21，配子形成過程中處于減數(shù)第二次分裂后期的每個(gè)細(xì)胞的中的染色體數(shù)為________； ②黑麥配子中的染色體數(shù)和染色體組數(shù)分別為7和1，則黑麥屬于________倍體植物； ③普通小麥與黑麥雜篩選，F(xiàn)1代體細(xì)胞中的染色體組數(shù)為________，由此F1代可進(jìn)一步育成小黑麥。答案一、選擇題1．D解析調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。2．C3．A解析由系譜圖判斷，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體顯性遺傳病。因2號(hào)無甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。4．A解析：終于密碼子為UAG，多肽鏈中四種氨基酸只有色氨酸、酪氨酸對(duì)應(yīng)的密碼子改變1個(gè)堿基才能導(dǎo)致胎鏈延長停止，據(jù)圖分析A、B、C、D中G/C→A/T，才能形成終止密碼子，使多肽將合成停止。5．C解析遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。6．D7．A8．D解析：同源染色體的非姐妹染色單體篩選叉互換屬于基因重組，非同源染色體之間的互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)改變DNA上基因的數(shù)目和排列順序?；ㄋ庪x體培養(yǎng)獲得的植株染色體數(shù)目減半，屬于單倍體。非同源染色體之間的組合屬于基因重組。染色體上DNA堿基對(duì)的增添、缺失和替換屬于基因突變。9．B解析這對(duì)夫婦均產(chǎn)生1/2正常，1/2多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為2/3，患病女孩的概率為1/3。但因?yàn)槎嘁粭l染色體的精子活力差，不易完成受精作用而導(dǎo)致實(shí)際發(fā)病率要低一些。10．D解析細(xì)胞進(jìn)行分裂時(shí)，隨同源染色體的分離，非同源染色體自由組合發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，所以B選項(xiàng)正確；而A、C、D選項(xiàng)所述內(nèi)容既可以發(fā)生于減數(shù)分裂過程中，也可以發(fā)生于有絲分裂過程中。11．C解析大部分的多倍體植物（如四倍體）能產(chǎn)生可育的配子；八倍體小黑麥的培育屬于多倍體育種；二倍體植株加倍為四倍體后，營養(yǎng)物質(zhì)的含量有所增加，但種類并沒有增加；動(dòng)物中多倍體很少，而植物中由于低溫等環(huán)境因素的影響，多倍體較為常見。12．B13．A解析：親本RR×rr→F1(Rr)eq\o(→,\s\up7(減數(shù)分裂))花粉(基因型為R、r，比例為1∶1)eq\f(花藥離體,培養(yǎng))單倍體幼苗(R∶r＝1∶1)→秋水仙素處理幼苗(使染色體加倍，基因型為RR、rr，其比例為1∶1)。14．D解析：由配子發(fā)育成的個(gè)體一定是單倍體。細(xì)胞的內(nèi)含有兩個(gè)染色體組的生物可能是單倍體，也可能是二倍體。D中該基因型植物也可能是三倍體。15．C16．A解析：由題意知，X染色體同一位點(diǎn)上控制人類血管性假血友病的基因有20多種類型，說明該位點(diǎn)上的基因由于突變的不定向性產(chǎn)生多個(gè)等位基因。17．D18．C解析A中原理為基因重組；B中其基礎(chǔ)為連續(xù)自交提高純度；C中意義主要是無性生殖保持優(yōu)良性狀。19．D解析缺少一個(gè)基因可能是該基因在X染色體上，Y染色體上沒有相應(yīng)的基因或等位基因，也可能是染色體的缺失，還有一種可能是該細(xì)胞中缺少了一條染色體。基因突變只能改變基因的類型而不能改變基因的數(shù)目。20．B二、填空題21．（1）D（2）33不可育。用秋水仙素處理其種子或幼苗，誘導(dǎo)使之發(fā)生染色體數(shù)目加倍（3）該個(gè)體由受精卵發(fā)育而來該個(gè)體由未受精的有性生殖細(xì)胞直接發(fā)育而來（4）8(5)C、B、A、D22．(1)缺失重復(fù)倒位(2)雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣。但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少)，所以會(huì)產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象(3)對(duì)豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學(xué)的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義(4)“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕23．(1)兩兩(2)二三(3)二一(4)六單三(5)四【解析】本題考查單倍體與多倍體的相關(guān)內(nèi)容，重在考查識(shí)圖、分析能力。圖A中染色體是兩兩相同的，故含有兩個(gè)染色體組，并且每個(gè)染色體組中有兩條染色體；圖B中染色體每三個(gè)是相同的，故為三倍體，但如果此生物個(gè)體是由配子直接發(fā)育成的生物個(gè)體，則稱為單倍體；圖C中染色體兩兩相同。故有兩個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組中有三條染色體，有三對(duì)同源染色體；D圖中染色體形態(tài)大小各不相同，則只有一個(gè)染色體組。24．(1)AaBB、Aabb、A