營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病教學目的與要求

（一）熟悉營養(yǎng)性維生素D缺乏的病因及發(fā)病機制（二）了解營養(yǎng)性維生素D缺乏的鑒別診斷（三）掌握營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病、營養(yǎng)性維生素D缺乏性手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)、診斷及防治由于兒童體內(nèi)維生素D不足，使機體鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾典型表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化、骨樣組織堆積和骨骼畸形嬰幼兒為本病的高發(fā)人群一、維生素D的生理與調(diào)節(jié)（一）維生素D的來源外來母體-胎兒的轉(zhuǎn)運源

與母體VitD營養(yǎng)狀況有關(guān)性源食物中的維生素D

天然食物VitD含量少，強化食物有助于補充內(nèi)源性來源皮膚的光照合成是人類VitD主要來源

紫外線（日光）

7-脫氫膽骨化醇維生素D3（膽骨化醇）

ProvitaminD3UltravioletlightIntheskin:7-dehydrocholesterolVitaminD3(aninactiveform)25-hydroxyvitaminD3HydroxylationIntheLiver:foods1,25-hydroxyvitaminD3(activeform)HydroxylationInthekidneys:VitaminDSynthesisandActivation（二）維生素D的體內(nèi)活化

兩次羥化過程在肝臟25（OH）D，生物活性低在腎臟1,25（OH）2D，生物活性高

（三）維生素D的生理功能1，25(OH)2D存在形式：約85%與DBP結(jié)合約15%與白蛋白結(jié)合

0.4%為游離形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：小腸：促進合成CaBP，增加鈣、磷的吸收腎臟：增加鈣、磷重吸收，有利于骨的礦化骨骼：促進成骨細胞增殖，破骨細胞分化，直接影響鈣、磷的沉積和重吸收其他：參與細胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控（四）維生素D代謝的調(diào)節(jié)自身反饋作用：血Ca、P濃度與甲狀旁腺素、降鈣素調(diào)節(jié)：

CaPTH促進腎臟合成1，25(OH)2D3

CaCT抑制腎臟合成1，25(OH)2D3

P促進腎臟合成1，25(OH)2D3，P抑制其合成二、病因（一）日照不足1..地理因素2.季節(jié)因素3.環(huán)境因素4.心理因素（二)天然食物VitD含量少

嬰兒對維生素D的需要量：400IU/天（相當于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能滿足（三）圍生期VitD不足

（四）生長過速

早產(chǎn)或雙胎，生長快

1歲以內(nèi)是生長高峰期，也是發(fā)病的高峰期，2歲后明顯減少，3歲以后的佝僂病需鑒別其他佝僂病.

（五）疾病

胃腸道疾病膽道疾病影響VitD的吸收；肝臟疾病和腎臟疾病影響VitD的活化

（六）藥物影響

苯妥英鈉和苯巴比妥等藥物增加肝臟氧化酶的活性，促進VitD降解。維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少

血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細胞作用加強血鈣不能恢復正常低血磷鈣重吸收增加

手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化（鈣化）受阻佝僂病三、發(fā)病機制四、骨骼病理改變*臨時鈣化帶（線）模糊或消失*骨樣組織得不到鈣化而堆積輕：骨干骺端的距離變寬（>2mm）重：骨樣組織橫向生長（杯口征）

*骨質(zhì)普遍稀疏，變形五、臨床表現(xiàn)（分四期）（一）初期（早期）1.神經(jīng)精神異常興奮表現(xiàn)：煩躁，易激惹，夜驚/哭植物神經(jīng)異常興奮：多汗，導致枕禿2.X線骨片：基本正?；蚺R時鈣化線稍模糊3.生化檢查：血鈣正?；蚪档停紫陆?，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高升高（二）活動期（激期）1.神經(jīng)精神癥狀更明顯2.骨骼系統(tǒng)的改變是最主要的表現(xiàn)：分骨質(zhì)軟化，骨樣組織堆積和骨（齒）發(fā)育推遲三大類，不同的年齡組表現(xiàn)不同

骨質(zhì)軟化骨樣組織堆積骨齒發(fā)育推遲頭部3-6個月嬰方顱，臀狀顱前囟閉合遲兒“乒乓顱”鞍狀顱十字顱出牙遲胸部雞胸，漏肋骨串珠(第7-

斗胸，赫10肋骨與肋軟骨氏溝交界處骨樣組織堆積)四肢1歲以上可手（腳）鐲征出現(xiàn)“O”

或“X”腿脊柱后突或側(cè)彎骨盆扁平骨盆9月齡乳兒患維生素D缺乏性佝僂?。簷z查所見：明顯顱骨軟化的顱骨部位易于壓下9月齡乳兒患維生素D缺乏性佝僂?。簷z查所見：明顯顱骨軟化的顱骨部位易于壓下3.全身肌肉松弛：肌張力和肌力下降，運動功能發(fā)育落后，蛙腹4.表情淡漠（語言發(fā)育遲緩）和免疫力下降5.生化檢查：血鈣輕度下降，血磷明顯下降，鈣磷乘積低于30，AKP明顯升高

6.X線骨片：病理“四大改變”（1）長骨鈣化帶消失（2）干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變（3）骨骺軟骨盤增寬（4）骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變?、缁謴推谥委熀蟀Y狀緩解或消失，血鈣和血磷最先恢復正常（幾天），X線骨片2-3周有改善，

AKP4-6周正常㈣后遺癥期多見于2歲后兒童，僅殘存不同程度骨骼畸形，無臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失

初期激期恢復期后遺癥期發(fā)病年齡 3月左右 >3月多>2歲癥狀 非特異性神經(jīng)骨骼改變和癥狀減輕癥狀消失精神癥狀運動機能或接近消失 發(fā)育遲緩體征 枕禿 生長發(fā)育最快部位骨骼改變，肌肉松弛 血鈣 正?；蛏缘蜕越档?數(shù)天內(nèi)恢復正常正常血磷 濃度↓明顯降低 同上正常Ca++×P 30～40 <30 漸正常正常AKP ↑or正常 ↑↑4～6W后正常

改善漸正常

六、診斷

主要依據(jù)病因、臨床表現(xiàn)血生化和X線檢查可靠的早期診斷標準：25-（OH）D<8ug/ml(正常值：10~50ug/ml或25-125nmol/L)

七、鑒別診斷八、治療（一）一般治療：補充VitD豐富的食物，多曬太陽，防止過早學站（坐）（二）維生素D療法：口服療法為主口服療法：VitD2000~4000IU/天(50-100μg），4~6周后改為

<1歲預防量400IU/天

>1歲預防量600IU/天

㈢鈣劑適當補充

㈣矯形療法（略）

九、預防圍生期：孕婦應(yīng)多戶外活動，食物豐富，妊娠后期適當補充VitD

早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后兩周始補充

VitD800IU/d，3月后用400IU/d，直到2歲嬰幼兒期：多曬太陽，每天1h以上（每1cm2皮膚在陽光下1h，可產(chǎn)生VitD6IU)beforetreatmentand2yearsaftertreatmentwithcalciumandVitDbeforetreatmentand2yearsaftertreatmentwithcalciumandVitD考題分析3～6個月嬰兒維生素D缺乏性佝僂病激期骨骼改變最常見的表現(xiàn)為

A.顱骨軟化

B.方顱

C.前囟增大

D.腕踝部膨大

E.肋骨串珠和肋膈溝

『正確答案』A

考題分析女孩，10個月，多汗，煩躁，睡眠不安，可見肋膈溝，下肢輕度“O”型腿，血清鈣稍低，血磷降低，堿性磷酸酶增高，其佝僂病應(yīng)處于

A.前驅(qū)期

B.初期

C.激期

D.恢復期

E.后遺癥期

『正確答案』C

考題分析維生素D缺乏性佝僂病激期血生化的特點是

A.血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶降低

B.血清鈣降低，血清磷降低，堿性磷酸酶增高

C.血清鈣降低，血清磷正常，堿性磷酸酶增高

D.血清鈣降低，血清磷增高，堿性磷酸酶降低

E.血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶增高

『正確答案』B考題分析冬季出生嬰兒，1個月左右應(yīng)給予維生素D預防量是

A.每天400IU

B.每天1000IU

C.每天1500IU

D.每天2000IU

E.每天3000IU

『正確答案』A營養(yǎng)性維生素D缺乏性手足搐搦癥

因維生素D缺乏引起血鈣降低，引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣一、病因和發(fā)病機制病因：甲狀旁腺代償性分泌過度而疲憊，導致血鈣下降誘發(fā)因素：1.內(nèi)、外源性VitD增加，而腸吸收鈣不足2.早產(chǎn)兒伴呼吸障礙、顱內(nèi)出血時3.血磷升高，如高磷食物、發(fā)熱等4.長期腹瀉或慢性病致VitD和鈣吸收減少維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少

血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細胞作用加強血鈣不能恢復正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化受阻佝僂病二、發(fā)病機制三、臨床表現(xiàn)（一）隱匿型無典型發(fā)作癥狀,血鈣1.75-1.88mmol/L

但有下列體征：

a.面神經(jīng)征（Chvosteksign）

b.腓反射（Peronealsign）

c.陶瑟征（Trousseausign）（二）典型發(fā)作

血鈣<1.75mmol/L，有三種發(fā)作形式：

1、驚厥（最常見）（1）好發(fā)于幼小嬰兒（大腦皮層發(fā)育差，興奮易擴散）（2）突然發(fā)作,意識喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻)，發(fā)作停止后轉(zhuǎn)入睡眠（3）清醒后活潑如常，可反復發(fā)作（4）無發(fā)熱，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)

2.手足抽搐(1)多見于較大的嬰兒,幼兒;(2)突然發(fā)生手或足強直痙攣抽搐,意識清醒;手足抽搐的特點:“助產(chǎn)士手”:腕部屈曲狀，手指伸直,大拇指內(nèi)收掌心“芭蕾舞足”:踝關(guān)節(jié)伸直,足趾同時向下彎曲

“midwifehand”“balletfoot”

3.喉痙攣（1）嬰兒多見（2）喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難,不能用呼吸道感染或氣管異物解釋（3）吸氣性喉鳴四、診斷1、有臨床癥狀2、佝僂病體征3、血鈣<1.75--1.88mmol/L；或離子鈣<1.0mmol/L4、鈣劑治療有效五、鑒別診斷低血糖，低血鎂，嬰兒痙攣癥，原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，急性喉炎，中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病五、治療1、急救：保持呼吸道通暢，給氧2、迅速控制驚厥或喉痙攣

10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌腸或安定0.1-0.3mg/kg.次，im或iv3、鈣劑為特異性治療，療效迅速

10%GS10-20ml10%葡萄糖酸鈣5-10ml緩慢靜注＞10’

靜推鈣劑注意事項(1)、慢,>10分鐘，過快可引起心律紊亂甚至心跳驟停(2)、監(jiān)護:心臟聽診或心電圖(3)、防外漏（疼痛，皮膚組織壞死）

4、維生素D治療同維生素D缺乏性佝僂病病歷分析男，6個月。近1個月煩躁、多汗、夜驚。突然兩眼上竄、神志不清，四肢抽動。持續(xù)約1分鐘緩解,緩解后玩耍如常。血清鈣1.6mmol／L，血糖4.5mmol／L。考慮診斷為

A.癲癇

B.化膿性腦膜炎

C.低血糖

D.低鈣驚厥

E.熱性驚厥

『正確答案』D

病歷分析

6月齡男嬰，近