5.3人類遺傳病班級(jí)：姓名使用時(shí)間學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、舉例說出人類常見遺傳病的類型2、開展調(diào)查人群中的遺傳病的活動(dòng)3、探討遺傳病的檢測(cè)和防御，關(guān)愛遺傳病患者教學(xué)重點(diǎn)：1、人類常見遺傳病的類型2、遺傳病的檢測(cè)和防御方法教學(xué)難點(diǎn)：人類遺傳病的調(diào)查活動(dòng)教學(xué)過程【課前預(yù)習(xí)】知識(shí)點(diǎn)一：人類常見遺傳病的類型1、概念：通常是指由改變而引起的人類遺傳病。2、類型（1）單基因遺傳?、俑拍睿菏芸刂频倪z傳病②常見類型及其特點(diǎn)Ⅰ：由致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等Ⅱ：由致病基因所引起，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、苯丙酮尿癥等。（2）多基因遺傳?、俑拍睿菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。②特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率（3）染色體異常遺傳?、俑拍睿河梢鸬倪z傳病，如唐氏綜合征（21三體綜合征）②唐氏綜合征（21三體綜合征）：患者比正常人多了一條號(hào)染色體。知識(shí)點(diǎn)二：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查原理通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式可以了解遺傳病的發(fā)病情況2、過程①確定調(diào)查的目的和要求②指定計(jì)劃（a以小組為單位，確定組內(nèi)人員b確定調(diào)查病例c制訂調(diào)查記錄表d明確調(diào)查方式e討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題）③實(shí)施=4\*GB3④整理、分析調(diào)查系統(tǒng)（a得出b撰寫）知識(shí)點(diǎn)三遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防檢測(cè)和預(yù)防措施：主要包括和2、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展?！拘抡n拓展】知識(shí)點(diǎn)一：人類常見遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體遺傳病顯性a:男女患病概率b:常連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a:男女患病概率b:隱性純合發(fā)病，常遺傳苯丙酮尿癥，白化病鐮狀細(xì)胞貧血癥伴X染色體遺傳病顯性a:患者中多于b:男患者的母親和女兒一定抗維生素D佝僂病隱性a:患者中多于b:女患者的父親和兒子一定紅綠色盲、血友病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體遺傳病具有“男性”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病在人群中發(fā)病率冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)唐氏綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良知識(shí)點(diǎn)二:遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟（1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行，了解，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。（2）分析遺傳病的。（3）推算出后代的。（4）向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行、等2、產(chǎn)前診斷①時(shí)間：②手段：、、以及等③目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或3、基因檢測(cè)（1）概念：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的序列，以了解人體的。（2）材料：人的、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（3）意義：①可以精確地診斷病因②通過分析個(gè)體地基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患者地風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病地發(fā)生。③檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病地致病基因，預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概念?；蛑委煾拍睿菏侵赣没蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。知識(shí)點(diǎn)三：幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測(cè)指標(biāo)檢測(cè)水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒、個(gè)體水平外觀是否存在羊水檢查染色體和細(xì)胞水平染色體異常遺傳病等孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞和細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異常的疾病基因檢測(cè)致病基因等特定基因分子水平基因控制的【本課訓(xùn)練】1.減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是()A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥2.遺傳病是指()A.具有家族史的疾病B.先天性疾病C.由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病D.由于環(huán)境因素影響而引起的疾病3.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺鐵，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血B.由于缺少維生素A，一家人均得了夜盲癥C.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)期內(nèi)均患有甲型肝炎D.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)4.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳病③常染色體上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④5.一位患有單基因遺傳病的男子與正常女子結(jié)婚，如生女孩，則100%患?。蝗缟泻?，則100%正常，這種遺傳病的遺傳方式屬于()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳6.下列是開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②7.遺傳咨詢能在一定程度上預(yù)防遺傳病發(fā)生，正確的咨詢步驟是()①提出防治對(duì)策和建議②了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④判斷遺傳病的類型，分析傳遞方式A.①②③④ B.①④②③C.②④③① D.④②③①8.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是()遺傳病遺傳方式父母基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXd×XDY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷9.“人類基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定()A.DNA的堿基對(duì)的排列順序B.mRNA的堿基的排列順序C.蛋白質(zhì)的氨基酸的排列順序D.DNA上基因的排列順序10.如圖代表人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑。結(jié)合圖示，聯(lián)系已有知識(shí)，回答以下問題：(1)某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常。其原因是食物中可能含有________。(2)防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即盡量減少飲食中________的量。(3)一對(duì)正常的夫婦生了一個(gè)既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個(gè)正常的兒子。這個(gè)正常兒子的基因型是______________________