5.3人類遺傳病班級：姓名使用時間學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、舉例說出人類常見遺傳病的類型2、開展調(diào)查人群中的遺傳病的活動3、探討遺傳病的檢測和防御，關(guān)愛遺傳病患者教學(xué)重點(diǎn)：1、人類常見遺傳病的類型2、遺傳病的檢測和防御方法教學(xué)難點(diǎn)：人類遺傳病的調(diào)查活動教學(xué)過程【課前預(yù)習(xí)】知識點(diǎn)一：人類常見遺傳病的類型1、概念：通常是指由改變而引起的人類遺傳病。2、類型（1）單基因遺傳病①概念：受控制的遺傳?、诔Ｒ婎愋图捌涮攸c(diǎn)Ⅰ：由致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等Ⅱ：由致病基因所引起，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、苯丙酮尿癥等。（2）多基因遺傳?、俑拍睿菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。②特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率（3）染色體異常遺傳?、俑拍睿河梢鸬倪z傳病，如唐氏綜合征（21三體綜合征）②唐氏綜合征（21三體綜合征）：患者比正常人多了一條號染色體。知識點(diǎn)二：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查原理通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式可以了解遺傳病的發(fā)病情況2、過程①確定調(diào)查的目的和要求②指定計(jì)劃（a以小組為單位，確定組內(nèi)人員b確定調(diào)查病例c制訂調(diào)查記錄表d明確調(diào)查方式e討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題）③實(shí)施=4\*GB3④整理、分析調(diào)查系統(tǒng)（a得出b撰寫）知識點(diǎn)三遺傳病的檢測和預(yù)防檢測和預(yù)防措施：主要包括和2、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展?！拘抡n拓展】知識點(diǎn)一：人類常見遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體遺傳病顯性a:男女患病概率b:常連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a:男女患病概率b:隱性純合發(fā)病，常遺傳苯丙酮尿癥，白化病鐮狀細(xì)胞貧血癥伴X染色體遺傳病顯性a:患者中多于b:男患者的母親和女兒一定抗維生素D佝僂病隱性a:患者中多于b:女患者的父親和兒子一定紅綠色盲、血友病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體遺傳病具有“男性”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病在人群中發(fā)病率冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)唐氏綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良知識點(diǎn)二:遺傳病的檢測和預(yù)防1、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟（1）醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行，了解，對是否患有某種遺傳病作出診斷。（2）分析遺傳病的。（3）推算出后代的。（4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行、等2、產(chǎn)前診斷①時間：②手段：、、以及等③目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或3、基因檢測（1）概念：是指通過檢測人體細(xì)胞中的序列，以了解人體的。（2）材料：人的、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（3）意義：①可以精確地診斷病因②通過分析個體地基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患者地風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病地發(fā)生。③檢測父母是否攜帶遺傳病地致病基因，預(yù)測后代患這種疾病的概念?；蛑委煾拍睿菏侵赣没蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。知識點(diǎn)三：幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測指標(biāo)檢測水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒、個體水平外觀是否存在羊水檢查染色體和細(xì)胞水平染色體異常遺傳病等孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞和細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異常的疾病基因檢測致病基因等特定基因分子水平基因控制的【本課訓(xùn)練】1.減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是()A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥2.遺傳病是指()A.具有家族史的疾病B.先天性疾病C.由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病D.由于環(huán)境因素影響而引起的疾病3.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺鐵，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血B.由于缺少維生素A，一家人均得了夜盲癥C.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時期內(nèi)均患有甲型肝炎D.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)4.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④5.一位患有單基因遺傳病的男子與正常女子結(jié)婚，如生女孩，則100%患?。蝗缟泻?，則100%正常，這種遺傳病的遺傳方式屬于()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳6.下列是開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②7.遺傳咨詢能在一定程度上預(yù)防遺傳病發(fā)生，正確的咨詢步驟是()①提出防治對策和建議②了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳?、弁扑愠龊蟠脑侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④判斷遺傳病的類型，分析傳遞方式A.①②③④ B.①④②③C.②④③① D.④②③①8.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是()遺傳病遺傳方式父母基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXd×XDY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷9.“人類基因組計(jì)劃”中的基因測序工作是指測定()A.DNA的堿基對的排列順序B.mRNA的堿基的排列順序C.蛋白質(zhì)的氨基酸的排列順序D.DNA上基因的排列順序10.如圖代表人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑。結(jié)合圖示，聯(lián)系已有知識，回答以下問題：(1)某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常。其原因是食物中可能含有________。(2)防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即盡量減少飲食中________的量。(3)一對正常的夫婦生了一個既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個正常的兒子。這個正常兒子的基因型是______________________