兒童少年期精神障礙醫(yī)學(xué)內(nèi)容精神發(fā)育遲滯廣泛性發(fā)育障礙特定性學(xué)校技能發(fā)育障礙特定性運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙語言與言語發(fā)育障礙2020/11/32精神發(fā)育遲滯

2020/11/33精神發(fā)育遲滯定義：是一組在中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟（18歲）以前起病，由生物、心理和社會(huì)因素所致的廣泛性發(fā)育障礙。臨床特征：智力發(fā)育低下和社會(huì)適應(yīng)困難，可伴有其他精神障礙或軀體疾病。2020/11/34流行病學(xué)患病率1985～1990年中國1.2%1985年WHO3.4%中國農(nóng)村高于城市2020/11/35病因遺傳因素染色體異常、遺傳代謝性疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤先天型顱腦畸形圍產(chǎn)期有害因素感染、藥物、毒物、放射線和電磁波、妊娠期疾病和并發(fā)癥、分娩期并發(fā)癥、母親妊娠年齡偏大、新生兒疾病出生后因素腦受損、環(huán)境因素2020/11/36臨床表現(xiàn)輕度智商在50～69，心理年齡9～12歲中度智商在35～49，心理年齡6～9歲重度智商在20～34，心理年齡3～6歲極重度智商在20以下，心理年齡3歲以下2020/11/37臨床表現(xiàn)（續(xù)）可能伴有一些精神癥狀注意缺陷、情緒易激動(dòng)、沖動(dòng)行為、刻板動(dòng)作或強(qiáng)迫行為存在相應(yīng)軀體疾病的癥狀和體征2020/11/38病程與預(yù)后病程多數(shù)患者出生以后即表現(xiàn)出軀體和心理各個(gè)方面的發(fā)育遲滯。預(yù)后多數(shù)病因不明，預(yù)后差。少數(shù)病因明確，預(yù)后較差。2020/11/39診斷確定診斷及其嚴(yán)重程度韋氏智力量表兒童社會(huì)適應(yīng)行為評(píng)定量表病因?qū)W診斷2020/11/310鑒別診斷暫時(shí)性發(fā)育遲滯特定性發(fā)育障礙精神分裂癥注意缺陷與多動(dòng)障礙兒童孤獨(dú)癥2020/11/311預(yù)防與治療教育訓(xùn)練（為主）藥物治療（為輔）病因治療對(duì)癥治療促進(jìn)腦功能發(fā)育治療2020/11/312廣泛性發(fā)育障礙

2020/11/313兒童孤獨(dú)癥定義是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。特點(diǎn)大部分患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯2020/11/314病因與發(fā)病機(jī)制遺傳圍產(chǎn)期因素免疫系統(tǒng)異常神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)2020/11/315臨床表現(xiàn)典型癥狀社會(huì)交往障礙語言障礙興趣范圍狹窄和刻板行為模式智能及感知覺障礙非特異癥狀2020/11/316病程與預(yù)后病程起病以前，發(fā)育緩慢。起病以前發(fā)育正常，起病后發(fā)育退行。隨年齡增長，癥狀逐漸改善預(yù)后長期預(yù)后欠佳2020/11/317診斷診斷生長發(fā)育史、病史、精神檢查3歲以前逐漸出現(xiàn)言語發(fā)育與社會(huì)交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)行為方式等典型臨床表現(xiàn)。排除一些疾病2020/11/318鑒別診斷精神發(fā)育遲滯精神分裂癥Asperger綜合征Heller綜合征Rett綜合征2020/11/319治療教育和訓(xùn)練最有效、最主要的治療方法心理治療較多采用行為治療藥物治療中樞興奮藥物抗精神病藥物抗抑郁藥物其他2020/11/320其他廣泛性發(fā)育障礙定義心理發(fā)育廣泛、嚴(yán)重受損。表現(xiàn)人際交往和溝通困難，興趣范圍局限和活動(dòng)內(nèi)容刻板、重復(fù)，多數(shù)合并精神發(fā)育遲滯。疾病精神發(fā)育遲滯、兒童孤獨(dú)癥、Asperger綜合征、Rett綜合征、Heller綜合征2020/11/321Asperger綜合癥概述：最早由奧地利HansAsperger報(bào)道，以語言溝通和人際交往困難，興趣和行為局限為臨床特點(diǎn)，智力正常，預(yù)后良好。流行病學(xué)：資料不足。國外：3.6/千，男女比例：4:1~9:1病因：不明2020/11/322臨床表現(xiàn)人際交往：愿意與人交往，但缺乏交往技巧，不理解非語言信息，交往方式刻板、生硬、程式化語言交流困難：語言發(fā)育正常，但溝通能力差察言觀色能力差對(duì)語言的理解差特殊的興趣愛好刻板、程式化的行為2020/11/323病程與預(yù)后病程：起病于學(xué)齡前期，癥狀逐漸明顯，持續(xù)到成年期。預(yù)后：預(yù)后較好，但終身存在社交障礙，主要是人際交往技巧缺乏2020/11/324診斷與鑒別診斷診斷幼年起病缺乏人際交往技巧語言溝通困難刻板、局限的興趣語言和智力發(fā)育正常2020/11/325診斷與鑒別診斷鑒別診斷孤獨(dú)癥：Asperger綜合癥起病晚，預(yù)后較好，社交障礙輕，沒有刻板動(dòng)作精神分裂癥：起病明顯，具有精神病性癥狀，無持續(xù)性心理發(fā)育異常及嚴(yán)重的社交技能障礙2020/11/326治療教育人際交往技巧訓(xùn)練2020/11/327Rett綜合癥AndreasRett于1966年報(bào)道臨床特征：運(yùn)動(dòng)技能和智力進(jìn)行性衰退，主要發(fā)生于女性兒童，預(yù)后不良。流行病學(xué)資料：美國0.44/萬，瑞典1/萬病因：遺傳：單卵雙生子的同病率100%，95%存在MECP2基因突變；出生前后的CNS軸突形成關(guān)鍵期發(fā)育受阻；MRI示大腦萎縮30%，N-cell體積減小，軸突減少NE、5-HT異常、DA、Ach、谷氨酸減少2020/11/328臨床表現(xiàn)早期發(fā)育正常6-18個(gè)月以后逐漸出現(xiàn)NS和心理發(fā)育停滯或倒退心理發(fā)育遲滯：持續(xù)數(shù)月。對(duì)玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，與人交流減少，理解、語言表達(dá)的能力發(fā)育停滯/逐漸退化，智能障礙嚴(yán)重軀體癥狀：表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，手有目的性的技能發(fā)育停滯，共濟(jì)失調(diào)，肌張力低下，部分有脊柱側(cè)凸或后突。呼吸不規(guī)則或過度呼吸。2020/11/329臨床分期：臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，與年齡相關(guān)，共分為四期:I期：自6－18個(gè)月發(fā)病時(shí)起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對(duì)玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。II期：自1－3歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動(dòng)作，驚厥，孤獨(dú)癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。III期：自2－10歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨(dú)癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動(dòng)作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬，醒覺時(shí)呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。IV期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨(dú)立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運(yùn)用語言，眼對(duì)眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。2020/11/330預(yù)后美國：20~25歲生存率95%：25~40歲生存率69%平均生存期47歲死亡原因：

癲癇、吞咽障礙、運(yùn)動(dòng)障礙肺炎其他軀體疾病2020/11/331診斷九項(xiàng)必須標(biāo)準(zhǔn)：

1、出生前及圍產(chǎn)期正常；

2、出生6個(gè)月（可以到18個(gè)月）精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常；

3、出生時(shí)頭圍正常；

4、5個(gè)月到4歲頭圍增長減慢；

5、6個(gè)月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會(huì)交往能力下降；

6、語言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損，出現(xiàn)嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；

7、手的刻板動(dòng)作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運(yùn)動(dòng)消失后出現(xiàn)；

8、1-4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用；

9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。2020/11/332八條支持標(biāo)準(zhǔn)

1、呼吸異常：清醒時(shí)，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強(qiáng)迫性地吐唾液、空氣；

2、腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節(jié)律；癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無；

3、攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關(guān)；

4、驚厥；

5、周圍血管運(yùn)動(dòng)異常；

6、脊柱側(cè)彎；

7、生長遲緩；

8、萎縮性小足。2020/11/333鑒別診斷Rett綜合癥1、16-18個(gè)月發(fā)育正常2、進(jìn)行性失去語言和手的功能3、各個(gè)方面智力的嚴(yán)重低下4、生長遲緩，獲得性小頭5、永久手的失用6、進(jìn)行性行走困難，步態(tài)不穩(wěn)，軀體的失用和共濟(jì)失調(diào)7、均散失語言8、眼對(duì)眼交流存在，有時(shí)還很強(qiáng)烈9、對(duì)使用物品很少有興趣10、在兒童早期，至少70%有驚厥11、有咬牙，過度通氣，屏氣，吞咽空氣12、舞蹈樣動(dòng)作，肌張力低可能存在孤獨(dú)癥1、可以在嬰兒早期起病2、不發(fā)生已獲得技能的散失3、智力不均衡，形象－空間感知及操作能力優(yōu)于語言能力4、體格發(fā)育大致正常5、刻板動(dòng)作更加多樣復(fù)雜6、10歲內(nèi)步態(tài)正常，大運(yùn)動(dòng)無異常7、有的有語言散失，如存在常有獨(dú)特的語言方式，明顯地缺乏動(dòng)詞8、典型地避免與他人眼對(duì)眼交流9、刻板地儀式性的表現(xiàn)，常常涉及熟練但奇特的物品使用方式，自我刺激10、驚厥在青春后期及成人占25%左右11、咬牙，過度通氣，屏氣均不常見12、無舞蹈樣動(dòng)作及肌張力下降2020/11/334治療：無特殊有效藥物1、理療：增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力，減緩關(guān)節(jié)、肌肉的變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡；2、聽音樂及與患兒“玩?！?，可增強(qiáng)患兒的注意力及交往能力；3、手術(shù)治療：對(duì)彎曲的脊柱手術(shù)治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續(xù)變形；4、抗驚厥：對(duì)有驚厥發(fā)作的患兒，用抗癲癇藥物治療；5、其他：大劑量VitB6及鎂對(duì)有孤獨(dú)癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。2020/11/335兒童瓦解性精神障礙（Heller綜合征）概述：起病于幼兒期，已獲得的各種能力迅速倒退患病率：0.11/萬~0.64/萬，男:女=4:1病因不明2020/11/336瓦解性障礙（DisorganizedDisorder）具有以下特征：

1.發(fā)病前有一段明顯正常的發(fā)育階段:身體生長發(fā)育正常，語言、行為和簡單生活技能獲得與正常兒童無差別，通常為3—4年。2.患病后短時(shí)間內(nèi)（數(shù)月到兩年）既往所獲得的各種技能的全面、迅速喪失:如主動(dòng)言語減少，理解語言和表達(dá)語言的能力嚴(yán)重受損，甚至喪失。3.游戲和生活技能退化，表現(xiàn)游戲內(nèi)容單調(diào)、興趣和能力的減退、已具備的生活能力喪失以及飲食、大小便難以自理；4.行為紊亂:運(yùn)動(dòng)或活動(dòng)量增多但行為難以自控，出現(xiàn)刻板、重復(fù)行為或儀式行為，可伴有情緒異常，如發(fā)脾氣、煩躁、易激惹、焦慮不安等。5.在社會(huì)交往和人際聯(lián)系方面有孤獨(dú)癥樣的損害，即喪失與周圍人交往和對(duì)周圍環(huán)境的興趣，孤僻離群；2020/11/337病程及預(yù)后社會(huì)技能衰退階段后，常有一段病情相對(duì)穩(wěn)定的“平臺(tái)期”，但平臺(tái)期過后，癥狀改善相當(dāng)有限，尤其是語言能力幾乎無任何改善；預(yù)后較差，尤其伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性損害者可在短時(shí)間內(nèi)死亡，大多數(shù)最終發(fā)展為癡呆，但仍保持“聰慧的面容”。2020/11/338診斷要點(diǎn)2歲之前發(fā)育正常2歲之后出現(xiàn)已獲得的各種技能全面、迅速減退或喪失2020/11/339鑒別診斷孤獨(dú)癥：Heller綜合征2歲之前發(fā)育正常，2歲之后出現(xiàn)已獲得的各種技能全面、迅速減退或喪失；孤獨(dú)癥沒有正常的發(fā)育階段。Rett綜合癥：生長發(fā)育遲緩，明顯的NS癥狀和體征。獲得性癲癇失語癥：僅喪失語言的理解和表達(dá)，非語言及交流良好，對(duì)人際交往有興趣。2020/11/340治療對(duì)癥治療教育訓(xùn)練2020/11/341特定性學(xué)校技能發(fā)育障礙2020/11/3422020/11/3432020/11/3442020/11/3452020/11/3462020/11/3472020/11/3482020/11/349特定性運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙2020/11/350特定性運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙主要特征：運(yùn)動(dòng)在協(xié)調(diào)性方面的明顯損害臨床檢查可發(fā)現(xiàn)多數(shù)患兒存在明顯的神經(jīng)發(fā)育不成熟（肢體的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、鏡像運(yùn)動(dòng)和其他相關(guān)的運(yùn)動(dòng)特征），以及精細(xì)和粗大運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)受損的體征。2020/11/351特定性運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙指運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育的明顯遲緩，常有視覺空間-運(yùn)動(dòng)功能的障礙【CCMD-3診斷標(biāo)準(zhǔn)】(1)精細(xì)或粗大運(yùn)動(dòng)的共濟(jì)協(xié)調(diào)能力明顯低于其年齡應(yīng)有的水平，或標(biāo)準(zhǔn)化運(yùn)動(dòng)技能測驗(yàn)低于其年齡期望值，達(dá)2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上；(2)早期發(fā)生的運(yùn)動(dòng)技能障礙持續(xù)存在，并嚴(yán)重影響學(xué)習(xí)成績或日常生活；(3)不是由于視、聽覺缺陷、神經(jīng)系統(tǒng)疾病，或運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)障礙所致。2020/11/352治療感覺統(tǒng)合訓(xùn)練2020/11/353語言與言語發(fā)育障礙2020/11/354特定言語和語言發(fā)育障礙（speechandlanguagespecificdevelopmentaldisorder）患兒從發(fā)育早期開始即表現(xiàn)有習(xí)得言語的正常方式紊亂。表現(xiàn)為發(fā)音、語言理解或語言表達(dá)能力發(fā)育的延遲和異常。這種異常影響學(xué)習(xí)、職業(yè)和社交功能。這不能直接歸因于神經(jīng)系統(tǒng)疾病、言語機(jī)制異常、感覺損害、精神發(fā)育遲滯，或環(huán)境因素。特定的言語和語言發(fā)育障礙常繼發(fā)許多相關(guān)問題，如閱讀和拼寫困難、人際關(guān)系異常以及情感與行為障礙。2020/11/355特定言語發(fā)音障礙特定言語構(gòu)音障礙CCMD-3診斷標(biāo)準(zhǔn)：①發(fā)音困難，講話時(shí)發(fā)音錯(cuò)誤以致別人很難聽懂?；純赫f話時(shí)的語音省略、歪曲或代替的嚴(yán)重程度，已超過同齡兒童的變異范圍。②語言理解和表達(dá)能力正常(韋氏兒童智力測驗(yàn)語言智商操作智商及總智商均≥70)。③不是由于聽力缺陷、口腔疾病神經(jīng)系統(tǒng)疾病精神發(fā)育遲滯或廣泛發(fā)育障礙所致。言語流利障礙(口吃)CCMD-3診斷標(biāo)準(zhǔn)：

①經(jīng)常反復(fù)出現(xiàn)語音、音節(jié)、單詞重復(fù)延長頻繁出現(xiàn)停頓，使言語不流暢，但言語表達(dá)的內(nèi)容無障礙。②癥狀至少已3個(gè)月。③不是由于神經(jīng)系統(tǒng)疾病抽動(dòng)障礙和精神病性言語零亂所致。2020/11/356表達(dá)性語言障礙(1)表達(dá)性語言障礙CCMD-3診斷標(biāo)準(zhǔn)：①言語表達(dá)能力明顯低于實(shí)際年齡應(yīng)有的水平。②語言的理解能力正常。③標(biāo)準(zhǔn)化測驗(yàn)總智商正常(韋氏兒童智力測驗(yàn)操作智商及總智商均≥70)。④不是由于聽力缺陷、口腔疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、精神發(fā)育遲滯或廣泛性發(fā)育障礙所致。2020/11/357感受性語言障礙(2)感受性語言障礙CCMD-3診斷標(biāo)準(zhǔn)：①言語理解能力低于實(shí)際年齡應(yīng)有的水平。②伴有語言表達(dá)能力和發(fā)音的異常。③非言語性智力測驗(yàn)智商在正常水平(韋氏兒童智力測驗(yàn)操作智商≥70)。④不是由于聽力缺陷、口腔疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、精神發(fā)育遲滯或廣泛發(fā)育