本文格式為Word版，下載可任意編輯——《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》復(fù)習(xí)題2023檢專《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》復(fù)習(xí)題

一、填空題

1、多基因遺傳病受因素和因素的共同影響，常表現(xiàn)出傾向，但患者一級親屬的發(fā)病率卻遠(yuǎn)比單基因遺傳病患者一級親屬的發(fā)病率。

2、人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高，但頻率卻相當(dāng)高，近親婚配可以增加的機(jī)遇，所以婚姻法規(guī)定代以內(nèi)直系和旁系親屬阻止結(jié)婚。

3、比二倍體染色體數(shù)目多的細(xì)胞或個體稱為；比二倍體染色體數(shù)目少的細(xì)胞或個體稱為。

4、依照著絲粒在染色體上的位置可將人類染色

體分為、和三類。5、假使一紅綠色盲（XR）女性與一正常男性結(jié)婚，生下女兒為攜帶者的可能性是，生下男孩是患兒的可能性是。二、名詞解釋攜帶者

染色體畸變分子病

三、A型選擇題1、在48,XXXX的個體體細(xì)胞中，可觀測到的X染色質(zhì)的數(shù)目是：

A、4B、3C、2D、1E、02、染色體數(shù)目異常形成的可能原因是：（）A、染色體斷裂B、染色體倒位C、染色體著絲粒橫分裂

D、染色體不分開和丟失E、染色體相互易位

3、唇裂是一種多基因病，遺傳率為76%，群體發(fā)病率為0.16%，唇裂患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險是：（）

A、0.8%B、0.4%C、0.32%D、4%E．以上均不是

4、某種多基因病，男性發(fā)病率明顯高于女性，則：（）

A、女患者子女的發(fā)病率低于男患者的子女B、女患者子女的發(fā)病率高于男患者的子女

C、男女患者子女發(fā)病率沒有區(qū)別D、男性發(fā)病閡值高E、以上都不對

5、在遺傳病的預(yù)防工作中最有意義的診斷是：（）

A、基因診斷B、病癥前診斷C、臨癥診斷D、臨床診斷E、產(chǎn)前診斷

6、以下哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查：（）A、先天愚型B、G6PD缺乏癥C、苯丙酮尿癥D、白化病E、血友病

7、2條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成：

A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重

復(fù)

8、腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，其次次突變發(fā)生在：（）

A、原癌細(xì)胞B、抑癌細(xì)胞C、癌細(xì)胞D、生殖細(xì)胞E、體細(xì)胞

9、父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是：

A、只能是A型B、只能是O型C、3/4是O型，1/4是A型

D、3/4是A型，1/4是O型E、1/2是A型，1/2是O型

10、一個色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色覺均正常，但他的舅舅是色盲患者，這個男子的：（）

A、父親是色盲基因攜帶者B、母親是色盲基因攜帶者C、祖母是色盲基因攜帶者

D、祖父是色盲基因攜帶者E、外祖父是色盲基因攜帶者

11、使用鏈霉素而致聾的一名男子與一患先天聾啞的女性（AR）婚后所生子女患先天聾啞的風(fēng)險是：（）

A、0B、1/2C、l/4D、l/8E、2/3

12、苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏：

A、半乳糖昔酶B、苯丙氨酸羥化酶C、酪氨酸酶D、葡萄糖—6—磷酸脫氫酶E、精氨酸酶

13、有些遺傳病不是先天性疾病，是由于：（）

A、該遺傳病是隱性遺傳病B、該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病

C、該遺傳病是線粒體基因病D、該遺傳病是染色體病E、該遺傳病的發(fā)病年齡未到

14、白化病是常染色體隱性遺傳病，一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生有一白化病患兒，再生子女患病風(fēng)險為（）。

A．1/2B．1/3C．1/4D．2/315、一個血型為A型的男子與一個血型為AB型的女性結(jié)婚，子女中不可能有的血型是（）。A．A型B.B型C．AB型D．O型16、近親結(jié)婚可以顯著提高（）的發(fā)病率。A．ADB．ARC．XDD．XR17、染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為（）。A．Q11B．P11C．q11D．p1118、先天性卵巢發(fā)育不全的最常見核型是（）A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XXX

19、交織遺傳是指（）的遺傳方式。A．Y染色體上基因B．X染色體上基因C．常染色體上基因D．線粒體基因

20、血友病為XR遺傳病，有一男性血友病患者，他的以下哪位親屬尋常不會患此病

A.同胞兄弟B.姨表兄弟C.舅舅D.姑姑

21．某男性細(xì)胞顯示二個X染色質(zhì)和一個Y染色質(zhì)，他的性染色體應(yīng)當(dāng)是

A、XXXYB、XXYC、XYD、XXXYY22．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)是92條，稱為（）

A、亞二倍體B、多倍體C、嵌合體D、超二倍體

23．丈夫是紅綠色盲（XR）患者，妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，他們生下色盲孩子的機(jī)遇是（）

A、1/2B、0C、1/4D、3/424．以下屬于多基因遺傳病的是（）A．抗維生素D佝僂病B．進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良C．原發(fā)性高血壓D．21三體綜合癥

25．唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病

26．人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病

27．在以下生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）

①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④28．染色質(zhì)和染色體是

A不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時期的表現(xiàn)B不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式

C同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時期的不同表現(xiàn)形式

D同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時期的兩種不同存在形式

29、組成染色體的基本單位是

A、染色質(zhì)B、組蛋白C、核小體D、DNA

30、真核細(xì)胞染色體主要是由

A、DNA和RNA組成B、DNA和非組蛋白質(zhì)組成

C、RNA和蛋白質(zhì)組成D、DNA和組蛋白質(zhì)組成

31、已知人類的體細(xì)胞染色體為46條，生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目是

A、28B、23C、8D、16

32、細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在

A、G1期B、G2期C、S期D、M期

33、在培養(yǎng)細(xì)胞中參與秋水仙素可以使有絲分裂的

細(xì)胞停留在

A前期B間期C中期D后期34、后代中有的血型是A型和B型血，已知母親的

血型是O性，父親的血型可能是A、O型B、AB型C、A型D、B型

35、外耳道多毛癥屬于

A、常染色體顯性遺傳B、X染色體隱性遺傳C、X染色體顯性遺傳D、常染色體隱性遺傳

36、性染色質(zhì)檢查可以對以下哪種疾病進(jìn)行輔助診斷

A、Turner綜合征；B、21三體綜合征；C、18三體綜合征；D、苯丙酮尿癥；37、以下哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查

A、先天愚型B、α-地中海貧血；C、苯丙酮尿癥；D、白化病

38、著絲粒位于染色體中央的為

A、端著絲粒染色體B近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、中央著絲粒染色體39、貓叫綜合癥的核型是

A、47，XXYB、45，XC、46，XXD、

46，XX，del(5)(p15)

40、廣泛用于染色體病的診斷和研究的顯帶方法是

A、R顯帶B、G顯帶C、T顯帶D、C顯帶

41、根據(jù)ISCN，人類C組染色體數(shù)目是

A、7對B、6對C、7對+X染色體D、6對+X染色體

42、染色體畸變包括

A、整倍數(shù)改變和非整倍數(shù)改變B、數(shù)目改

變和結(jié)構(gòu)改變

C、非整倍數(shù)改變和數(shù)目改變D、整倍數(shù)改變和嵌合體

43、分析和觀測染色體的最正確時期是有絲分裂的

A、早期B、中期C、后期D、末期

44、核型為47,XXY則

A、X染色質(zhì)陽性Y染色質(zhì)陰性B、Y染色質(zhì)陽性X染色質(zhì)陰性

C、X染色質(zhì)陽性Y染色質(zhì)陽性D、X染色質(zhì)陰性Y染色質(zhì)陰性

45、正常男性的核型是

A、46,XXB、46,XYYC、46,XYD、47,XXY

46、正常女性的核型中C組染色體的數(shù)目是

A、13條B、14條C、15條D、16條

47．人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為

A0區(qū)B1區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)48、45，x是哪種疾病的核型

A、性腺發(fā)育不全癥B、先天愚型C、先天睪丸發(fā)育不全癥D、貓叫綜合癥49、典型的白化病患者缺乏的是

A、絡(luò)氨酸酶B、尿黑酸氧化酶C、苯丙氨

酸羥化酶D、G-6磷酸酶

50、進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括

A、夫婦任一方有染色體異常；B、曾生育過染色體病患兒的孕婦；

C、年齡小于35歲的孕婦；D、習(xí)慣性流產(chǎn)者四、B型選擇題

A、45，XB、47，XXYC、47，XX(XY)，+21

D、45，XX(XY)，－14，－21，+t(14；21)(p11;q11)

E、46，XX(XY)，－14，+t(14；21)(p11；q11)51、14/21易位型先天愚型患者的核型是：（）52、先天性肇丸發(fā)育不全綜合征患者的核型是：（）

53、14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是：（）

54、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者的核型是：（）

A、1B、3/4C、2/3D、1/4E、1/16

55、一對正常夫婦生了一個高度近視（AR）的男孩和一個正常的女孩，這對夫婦再生孩子是患者的可能性為：（）

56、一對正常夫婦生了一個高度近視（AR）的男孩和一個正常的女孩，女孩是攜帶者的概率是：（）

57、一對正常夫婦生了一個高度近視（AR）的男孩和一個正常的女孩，這對夫婦是攜帶者的可能

性是：（）

58、一對正常夫婦生了一個高度近視（AR）的男孩和一個正常的女孩，這對夫婦若再生2個孩子都是患者的可能性是：（）

A、B型或O型B、A型或O型C、O型D、AB型E、A型或B型

59、2個O型血的人結(jié)婚，后代的血型可能為：（）

60、2個B型血的人結(jié)婚，后代的血型可能為：（）

61、2個A型血的人結(jié)婚，后代的血型可能為：（）

62、一個O型血的男人與一個AB型血的女人結(jié)婚，后代的血型為：（）

A、C組B、D組C、E組D、F組E、G組

63、X染色體屬于64、Y染色體屬于：65、19號染色體屬于：66、13號染色體屬于：

五、問答題

1、右圖示某單基因遺傳病的家系譜，請據(jù)圖回復(fù)：