貧血的實驗室檢查指標(biāo)xxxxx2014.

xx.

xx現(xiàn)在是1頁\一共有38頁\編輯于星期三貧血:定義/癥狀貧血是一些需要經(jīng)過再調(diào)查以確定潛在病因/起源的疾病的臨床癥狀。定義:低血紅蛋白15歲以上男性Hb<130g/L15歲以上女性（未懷孕）Hb<120g/L孕婦Hb<110g/L(在海平面地區(qū)，WHO定義)起源不同，而表現(xiàn)、名稱各異。WHO,血紅蛋白濃度用于診斷貧血和評估其嚴(yán)重程度現(xiàn)在是2頁\一共有38頁\編輯于星期三全球總?cè)丝谪氀疾÷适?4.8%

據(jù)估計，大約有16.2億人受到貧血的影響疏于診斷和治療癥狀不明顯被其它疾病癥狀所掩蓋

慢性腎臟疾病,腫瘤,糖尿病,心血管疾病,艾滋病,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,腸炎貧血：一類隱匿性疾病

WHO,1993年至2005年全球貧血患病率現(xiàn)在是3頁\一共有38頁\編輯于星期三貧血:隱匿疾病WorldHealthOrganization(WHO),theNationalCenterforHealthStatistics1990-95現(xiàn)在是4頁\一共有38頁\編輯于星期三貧血引起的一些臨床表現(xiàn)血管系統(tǒng)體表溫度低皮膚、粘膜、結(jié)膜蒼白胃腸道系統(tǒng)食欲減退惡心中樞神經(jīng)系統(tǒng)易疲勞抑郁認(rèn)知功能的減弱心血管系統(tǒng)呼吸困難心動過速、心悸心肌肥厚收縮壓上升心肌損傷的危險性增加生殖系統(tǒng)月經(jīng)問題性欲減低現(xiàn)在是5頁\一共有38頁\編輯于星期三貧血的類型——按病理機(jī)制紅細(xì)胞生成不足（造血干祖細(xì)胞異常和原料不足）破壞增加（溶貧）丟失過多（出血）現(xiàn)在是6頁\一共有38頁\編輯于星期三紅細(xì)胞生成不足生成不足其他機(jī)制海洋性貧血惡性貧血-內(nèi)因子

↓骨髓病性貧血干細(xì)胞增生和分化幼紅細(xì)胞增生和成熟純紅再障再生障礙性貧血腎功能衰竭--EPO↓內(nèi)分泌紊亂貧血巨幼貧--VitB12/Folate↓缺鐵貧--iron↓MDS慢性炎癥貧血現(xiàn)在是7頁\一共有38頁\編輯于星期三紅細(xì)胞破壞增加破壞增加外在異常內(nèi)在異常遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥無β-脂蛋白血癥陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿酶缺陷丙酮酸激酶己糖激酶缺乏G6PDandGSS缺乏血紅蛋白病鐮形細(xì)胞貧血

冷抗體溶貧Rh血型不合溶血溫抗體自免溶貧輸血反應(yīng)抗體介導(dǎo)微血管病性溶血性貧血,TTP/DIC機(jī)械性創(chuàng)傷感染,心臟手術(shù)現(xiàn)在是8頁\一共有38頁\編輯于星期三貧血的實驗室檢查血常規(guī)參數(shù)外周血中紅細(xì)胞總量的減少，血紅蛋白濃度下降，或者紅細(xì)胞壓積下降，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)等明確貧血的診斷、程度和分型特殊檢查葉酸，維生素B12，骨髓檢查，鐵狀態(tài)指標(biāo)，溶血試驗，HGB電泳，流式細(xì)胞術(shù)和基因分型等尋找貧血的原發(fā)病現(xiàn)在是9頁\一共有38頁\編輯于星期三貧血實驗室診斷流程——血常規(guī)檢查小紅細(xì)胞MCV↓（＜80fl）正常紅細(xì)胞MCV正常（80-100fl）大紅細(xì)胞MCV↑（＞100）網(wǎng)織紅細(xì)胞↓/正常網(wǎng)織紅細(xì)胞↑網(wǎng)織紅細(xì)胞↑網(wǎng)織紅細(xì)胞↓/正常貧血HGB↓出血溶血現(xiàn)在是10頁\一共有38頁\編輯于星期三血紅素合成缺陷小紅細(xì)胞性貧血(MCV<80)血紅蛋白合成缺陷鐵粒幼紅細(xì)胞貧血缺鐵貧慢性病貧血Alpha-andbeta-海洋性貧血其他不穩(wěn)定血紅蛋白病遺傳性,獲得性,可逆性鐵蛋白sTfRindexHbelectrophoresis

hepcidinsTfRindex=sTfR/logferritin小紅細(xì)胞性貧血現(xiàn)在是11頁\一共有38頁\編輯于星期三血清鐵蛋白主要的鐵儲存蛋白1μg/L血清鐵蛋白相當(dāng)于8-21mg儲存鐵，可以作為儲存鐵缺乏的指標(biāo)。診斷單純性缺鐵，血清鐵蛋白低于20μg/L，表示儲存鐵減少。低于12μg/L，為儲存鐵耗盡。血清鐵蛋白系反映鐵較敏感的指標(biāo)，可以用于早期診斷，但是容易受感染，結(jié)締組織病，腫瘤和肝臟疾病的影響升高現(xiàn)在是12頁\一共有38頁\編輯于星期三轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（TfR）TfR轉(zhuǎn)運(yùn)鐵進(jìn)細(xì)胞內(nèi)，結(jié)合在紅細(xì)胞前體上，非常豐富幼紅細(xì)胞攝取轉(zhuǎn)鐵蛋白需要轉(zhuǎn)鐵蛋白受體，受體以中幼紅為最多，可隨細(xì)胞成熟而丟失可以直接測定幼紅細(xì)胞的受體水平，也可以測定脫落入血漿的受體濃度Beguin,Y.(1992)Haematologica77:1.現(xiàn)在是13頁\一共有38頁\編輯于星期三可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（sTfR）Beguin,Y.(1992)Haematologica77:1.是剪切的細(xì)胞受體片段由紅細(xì)胞前體將其釋放入循環(huán)現(xiàn)在是14頁\一共有38頁\編輯于星期三sTfR(可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體)是迄今反映缺鐵性紅細(xì)胞生成的最佳指標(biāo)，不受炎癥，肝病和妊娠等影響，較正確的反映缺鐵是一個極為靈敏的標(biāo)志物，診斷結(jié)果可與慢性疾病引起的貧血相區(qū)別與紅細(xì)胞生成的量有關(guān)，因此它可作為監(jiān)測紅細(xì)胞生成治療效果的最早的標(biāo)志物反映EPO治療效果：血紅蛋白的增加看到治療的效果需要幾個星期的時間，并且藥物的劑量也是因人而異的。而可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體的水平可以在最短的時間內(nèi)體現(xiàn)治療的效果，比血紅蛋白的量的增加早4個星期可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（sTfR）現(xiàn)在是15頁\一共有38頁\編輯于星期三可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（sTfR）CONTROL

IDAHEMOLYSISACDIRONAPLASTIC EXCESSANEMIAByKariPunnonen紅細(xì)胞生成增多時升高不受炎癥影響鐵過剩時減少區(qū)別IDA和ACD現(xiàn)在是16頁\一共有38頁\編輯于星期三sTfR區(qū)分IDA與ACDParameterIDAACDIDA+ACDFerritinLowNormal-HighNormalHbLowLowLowSerumIronLowLowLowsTfRHighNormalHighACD:AnemiaofchronicdiseasesIDA:Irondeficiencyanemia現(xiàn)在是17頁\一共有38頁\編輯于星期三sTfR區(qū)分IDA與ACDsTfRIDA>cutoff值IDA+ACD>cutoff值A(chǔ)CD<cutoff值PunnonenK.,etal.Blood199789;1052-1057現(xiàn)在是18頁\一共有38頁\編輯于星期三sTfR-F指數(shù)（

sTfR-F

index）TfR與細(xì)胞攝取鐵的能力密切相關(guān)，血循環(huán)中的sTfR為TfR胞外結(jié)構(gòu)域被蛋白水解酶水解所形成的單體，其水平與TfR總量緊密相關(guān)。TfR表達(dá)升高提示機(jī)體處于鐵缺乏狀態(tài)，且多數(shù)TfR存在于骨髓紅細(xì)胞上，因此sTfR水平可反映機(jī)體對鐵的需求情況和骨髓紅細(xì)胞池大小。但是海洋性貧血，巨幼貧等也可以升高。sTfR-F指數(shù)是sTfR/logSF的比值。在鑒別缺鐵性貧血和其他慢性疾病引起的貧血同時存在（復(fù)合性貧血）。現(xiàn)在是19頁\一共有38頁\編輯于星期三sTfR-F指數(shù)區(qū)分IDA與ACDPunnonenK.,etal.Blood199789;1052-1057PunnonenK.,etal.Blood199789;1052-1057現(xiàn)在是20頁\一共有38頁\編輯于星期三臨床實驗結(jié)果*IndexCutoff>=(usingnmol/L)IndexCutoff>=(usingmg/L)Sensitivity%Specificity%100.7494.357.9110.8192.164.9120.8986.466.7130.9685.273.7141.0380.782.5161.1873.984.2181.3364.884.2201.4860.287.7221.6255.793.0*Skikne,Punnonen,etal.(manuscriptinpreparation)SponsoredbyBeckmanCoulterSubjectswithIDAorIDA+ACDhavesignificantlyhighersTfRandIndexvaluesthansubjectswithACD(p<0.0001)現(xiàn)在是21頁\一共有38頁\編輯于星期三sTfR臨床應(yīng)用現(xiàn)在是22頁\一共有38頁\編輯于星期三巨幼細(xì)胞性貧血大紅細(xì)胞性貧血(MCV>80)甲狀腺功能減退酗酒,肝病VitB12,葉酸↓內(nèi)因子↓氨甲喋呤,齊多呋定,其他抑制DNA復(fù)制的藥物VitB12folateT3,T4,TSHIntrinsicfactorAb(+)大紅細(xì)胞性貧血現(xiàn)在是23頁\一共有38頁\編輯于星期三KouryMJ,etal.AnnuRevNutr.2004;24:105-31紅細(xì)胞生成過程——葉酸和維生素B12現(xiàn)在是24頁\一共有38頁\編輯于星期三對DNA合成和細(xì)胞的正常生長都是必需的在深色蔬菜,柑橘,菌菇,豆,蛋和牛奶中發(fā)現(xiàn)在小腸中吸收，儲存在肝中

胎兒發(fā)育必需的葉酸不足原因攝入量不足或吸收不良B12缺失阻止葉酸進(jìn)入紅細(xì)胞肝臟疾病或者酒精中毒懷孕期間需求量增加癥狀導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血導(dǎo)致精神方面疾病

早期缺失和開放性神經(jīng)管缺損有關(guān)(ONTD)葉酸現(xiàn)在是25頁\一共有38頁\編輯于星期三葉酸診斷血清葉酸是用來評估病人短期內(nèi)的葉酸攝入量服用補(bǔ)充劑是唯一有效的，如果問題是缺乏足夠的攝入量紅細(xì)胞葉酸是用來評估長期葉酸存儲，不受短期內(nèi)口服葉酸的影響。如果紅細(xì)胞葉酸值低，則意味著葉酸長期缺乏。B12和葉酸一起運(yùn)行，以確定治療現(xiàn)在是26頁\一共有38頁\編輯于星期三維生素B12一組統(tǒng)稱為“維生素B12”的物質(zhì)主要存在于肉類＼蛋類＼奶制品導(dǎo)致B12降低的原因營養(yǎng)缺乏吸收不良綜合癥飲食不合理導(dǎo)致貧血（６０％）內(nèi)因子抗體缺乏（惡性貧血15-20%,萎縮性胃炎）食物利用不完全需求增高癥狀巨細(xì)胞性貧血狀神經(jīng)方面癥狀現(xiàn)在是27頁\一共有38頁\編輯于星期三維生素B12的攝入內(nèi)因子的分泌內(nèi)因子與B12結(jié)合后的再吸收維生素B12的攝入過程維生素B12吸收不良的原因胃壁細(xì)胞對內(nèi)因子的生產(chǎn)不足抗體封閉內(nèi)因子與B12結(jié)合的位點現(xiàn)在是28頁\一共有38頁\編輯于星期三內(nèi)因子抗體的類型二種類型的內(nèi)因子抗體類型I（內(nèi)因子封閉抗體）封閉內(nèi)因子與B12的結(jié)合位點類型II（內(nèi)因子結(jié)合抗體）封閉另外一個內(nèi)因子與腸受體結(jié)合位點現(xiàn)在是29頁\一共有38頁\編輯于星期三內(nèi)因子抗體（化學(xué)發(fā)光法）檢測的臨床意義內(nèi)因子抗體對惡性貧血具有高度特異性與自身免疫性疾病，甲減，Graves氏病，甲狀腺炎，Addison氏病相關(guān)無特別的癥狀：疲勞，情緒低落，食欲減退，頭昏眼花和呼吸困難如果不治療會導(dǎo)致神經(jīng)異常病變減少一些非必須的測試Schillings測試通過口服放射性B12，然后檢測尿液中B12的放射活度來了解B12的吸收Shillings測試操作復(fù)雜且昂貴胃分泌狀況的檢定現(xiàn)在是30頁\一共有38頁\編輯于星期三惡性貧血診斷準(zhǔn)則現(xiàn)在是31頁\一共有38頁\編輯于星期三急性失血正常紅細(xì)胞性貧血(80<MCV<100)慢性病貧血再生障礙性貧血HemoglobulinHematocritferritinsTfRhepcidin溶血性貧血HemoglobulinHaptoglobinbillirubinLDHReticulocyte/RPIEPO正常紅細(xì)胞性貧血現(xiàn)在是32頁\一共有38頁\編輯于星期三促紅細(xì)胞生成素EPO由腎臟生成缺氧會刺激EPO生成是紅細(xì)胞生成最初始的調(diào)節(jié)因子EPO刺激紅細(xì)胞前體細(xì)胞在骨髓中的產(chǎn)生和分化現(xiàn)在是33頁\一共有38頁\編輯于星期三EPO:與貧血的關(guān)系EPO與人體內(nèi)正常的血紅蛋白的水平有固定的比例關(guān)系如果血紅蛋白低于12g/dl，那么EPO就會增加Blood,1982;60:1241-1246現(xiàn)在是34頁\一共有38頁\編輯于星期三部分貧血的輔助診斷EPO下降常見于:腎衰\晚期腎疾\早產(chǎn)貧血癥\甲狀腺功能減退貧血癥EPO升高可見于:ACD(慢性感染\自身免疫疾病貧血\類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎\AIDS\惡性腫瘤)病人EPO水平高于非ACD貧血患者紅細(xì)胞增多癥的鑒別診斷真性紅細(xì)胞增多癥EPO水平正常繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥EPO水平升高評估EPO的治療方案腫瘤病人貧血治療慢性腎功能衰竭病人貧血治療艾滋病患者的貧血治療EPO在貧血類疾病中的