1?1?遺傳病特指__c_A.先天性疾病D.不可醫(yī)治的疾病家族性疾病 C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、—B 于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開(kāi)始。Jacob和Momod B.Watson和CrickKhorana和Holley D.Avery和McLeodE.Arber和SmithC.白化病3?環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為—BC.白化病A.Huntington舞蹈病 B.蠶豆病D.血友病A E.鐮狀細(xì)胞貧血傳染病發(fā)病__D 。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因素影響TOC\o"1-5"\h\z種類(lèi)最多的遺傳病___A 。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病6?發(fā)病率最高的遺傳病是__B 。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病7?最早被研究的人類(lèi)遺傳病是__A 。A.尿黑酸尿癥 B.白化病 C.慢性粒細(xì)胞白血病 D.鐮狀細(xì)胞貧血癥有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開(kāi)D 。A.該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病 B.該遺傳病是線(xiàn)粒體病該遺傳病是性連鎖遺傳病 D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育下列 D 堿基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鳥(niǎo)嘌吟D.尿嘧啶E.腺嘌吟TOC\o"1-5"\h\z基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是__C 。A.RNA—DNA—蛋白質(zhì) B.hnRNA—mRNA—蛋白質(zhì) C.DNA—mRNA—蛋白質(zhì)DNA—tRNA—蛋白質(zhì) E.DNA—rRNA—蛋白質(zhì)人類(lèi)基因組中存在著重復(fù)單位為2~6bp的重復(fù)序列，稱(chēng)為：__C 。tRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線(xiàn)粒體DNA E.核DNA基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括_E 。A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成 B.影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu) D.改變蛋白質(zhì)的活性中心影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為—C 。A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-GA-U，T-C E.A-C，G-U由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)椤狟 。A.錯(cuò)義突變 B.無(wú)義突變 C.終止密碼突變 D.移碼突變 E.同義突變DNA復(fù)制過(guò)程中，5'-3'親鏈作模板時(shí)，子鏈的合成方式為—B 。3'-5'連續(xù)合成子鏈5'—3'合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈5'-3'連續(xù)合成子鏈3'—5'合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈以上都不是TOC\o"1-5"\h\z結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為—E 。有明顯的方向性，從5'-3'方向 B.有明顯的方向性，從3'-5'方向C.只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用 D.只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E.有組織特異性不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?A 。A.同義突變 B.錯(cuò)義突變 C.無(wú)義突變 D.終止密碼突變E.移碼突變18.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為C 。A.A和C B.A和TC.T和CD.G和TE.G和C19.屬于顛換的堿基替換為A 。A.G和T B.A和GC.T和CD.C和UE.T和U20?同類(lèi)堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?D。A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換E.顛換TOC\o"1-5"\h\z斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過(guò)程___D 。A.基因一hnRNA—剪接、加尾一mRNA B.基因一hnRNA—剪接、戴帽一mRNAC.基因一hnRNA—戴帽、加尾一mRNA D.基因一hnRNA—剪接、戴帽、加尾一Mrna基因—hnRNAD 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）TOC\o"1-5"\h\z遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5'—3'方向的堿基三聯(lián)體表示—E 。A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNA E.mRNARNA聚合酶II主要合成哪一種RNA—B 。A.tRNAB.mRNA前體C.rRNAD.snRNAE.mRNA在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類(lèi)基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為_(kāi)B 。A.遺傳圖 B.轉(zhuǎn)錄圖 C.物理圖 D.序列圖 E.功能圖第二章單基因遺傳病知識(shí)點(diǎn)：1、先證者概念、常用系譜符號(hào)2、 常染色體顯、隱性遺傳、X—連鎖顯、隱性遺傳、Y---連鎖遺傳的概念，婚配類(lèi)型和子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、系譜特征3、 影響單基因遺傳病分析的因素；單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算方法TOC\o"1-5"\h\z下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是__A 。同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.移碼突變2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突變?yōu)?A 。A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.移碼突變3．脆性X綜合征是 A____。C.染色體病D.線(xiàn)粒體病E.體細(xì)胞病A.單基因病B.多基因病4．Leber視神經(jīng)病是 D__A.單基因病 B.多基因病__。C.染色體病D.線(xiàn)粒體病E.體細(xì)胞病5．高血壓是_A.單基因病__B 。B.多基因病C.染色體病D.線(xiàn)粒體病E.體細(xì)胞病TOC\o"1-5"\h\z6.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是__C 。C.DNA—mRNA—蛋白質(zhì)A.RNA—DNA—蛋白質(zhì) B.hnRNAC.DNA—mRNA—蛋白質(zhì)D.DNA—tRNA—蛋白質(zhì) E.DNA—rRNA—蛋白質(zhì)7．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過(guò)程是 D___。B.基因一hnRNA—剪接、戴帽一mRNAD.基因一hnRNA—剪接、戴帽、加尾一B.基因一hnRNA—剪接、戴帽一mRNAD.基因一hnRNA—剪接、戴帽、加尾一mRNAC.基因一hnRNA—戴帽、加尾一mRNAE.基因一hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是—E 。A型、0型 B.B型、0型 C.AB型、0型D.AB型、A型 E.A型、B型、AB型、O型9、對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于 C 。A.致病基因頻率的2倍 B.致病基因頻率的平方C.致病基因頻率 D.致病基因頻率的1/2E.致病基因頻率的開(kāi)平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_(kāi)__E A.男性一男性一男性 B.男性一女性一男性C.女性一女性一女性 D.男性一女性一女性E.女性一男性一女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是 C 。A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病 D.X連鎖隱性遺傳病在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，同源染色體的分離是___A 的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率 B.自由組合率 C.連鎖互換率 D.遺傳平衡定律13．在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中，這是___D 的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性一男性一男性時(shí)，這種疾病最有可能是___CA.從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳15、 一對(duì)糖原沉淀病I型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是_D A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D22TOC\o"1-5"\h\z16、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯__B 。A.AD B.AR C.XD D.XR E.以上均正確17．父母都是A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是___C 。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型D.AB型18．下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征___C 。男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是 C 。外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟外耳道多毛癥屬于 A 。C.X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為 A 。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有__C 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在 E 。A.增高顯性純合子的頻率 B.增高顯性雜合子的頻率增高隱性純合子的頻率 D.增高隱性雜合子的頻率E.以上均正確人類(lèi)的14.在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為 BA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)__A 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_(kāi)__C A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為 DA.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_(kāi)__E 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_(kāi)__D 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳30．子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_(kāi)_B 。常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為 B 。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳32.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為—B 。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳B2333．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_(kāi)__D 。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳34．母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有 D 個(gè)可能是色盲A.1 B.2 C.3 D.4 E.035．父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_(kāi)__C 。A.A和BB.B和AB C.A、B和ABD.A和AB E.A、B、AB和036.父母為A血型，生育了一個(gè)0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為—D 。A.僅為A型 B.僅為0型C.3/4為0型，1/4為B型D.1/4為0型，3/4為A型 E.1/2為0型，1/2為B型37.丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如再生育，子女患色盲的概率為 D 。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/438.丈夫?yàn)榧t綠色盲，38.丈夫?yàn)榧t綠色盲， A 。A.1/2 B.1/42/3 D.0 E.3/4短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為_(kāi)__D 。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_(kāi)__A 。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中___C 。A.有1/4可能為白化病患者 B.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者 D.有1/2可能為白化病患者視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個(gè)雜合型患者與正常

A.50%B.45%C.75%D.100%TOC\o"1-5"\h\z43．性狀分離的準(zhǔn)確描述是___B 。A.50%B.45%C.75%D.100%A.雜交親本具有同一性狀的相對(duì)差異 B.雜交后代個(gè)體間遺傳表現(xiàn)的相對(duì)差異雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型 D.雜交后代出現(xiàn)不同的相對(duì)性狀血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是 A 。A.X(Hb)X(hB) B.X(HB)X(hb) C.X(HB)X(Hb)X(HB)X(hB) E.X(HB)X(HB)患者同胞發(fā)病率為1%?10%的遺傳病為—E 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳—對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為_(kāi)__B 。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是___B 。III10A.常染色體顯性遺傳病C.Y連鎖遺傳病以上答案都不正確10A.常染色體顯性遺傳病C.Y連鎖遺傳病以上答案都不正確常染色體隱性遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病不規(guī)則顯性)TOC\o"1-5"\h\z屬于不完全顯性的遺傳病為 A 。不規(guī)則顯性)A.軟骨發(fā)育不全(不完全顯性) B.多指癥Hnutington舞蹈病(完全顯性,延遲顯性)短指癥(完全顯性) E.早禿(從性顯性)屬于從性遺傳的遺傳病為 E 。C.Hnutington舞蹈病A.軟骨發(fā)育不全 B.C.Hnutington舞蹈病D.短指癥 E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是___D 。A.只有顯性基因得以表達(dá) B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同可能出現(xiàn)隔代遺傳 D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)E.以上選項(xiàng)都不正確53、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子(MM)和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚,則F2患病的幾率是___E 。1/3 B.1/4 C.1/6 D.1/8 E.以上答案都不正確

54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_(kāi)__C 。A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.從性顯性55、 雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2,F1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于___D 。常染色體完全顯性遺傳病 B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病常染色體共顯性遺傳病 D.常染色體隱性遺傳病E.以上答案都不正確56、 人類(lèi)的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A—的機(jī)率發(fā)病，女兒則有—的機(jī)率為攜帶者，—的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2 B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/4TOC\o"1-5"\h\z57、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多— 倍。A.1 B.2 C.3 D.4 E.5D.線(xiàn)粒體病 E.體細(xì)胞病58．脆性X綜合征是__AD.線(xiàn)粒體病 E.體細(xì)胞病單基因病 B.多基因病 C.染色體病59、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開(kāi)__D A.性別 A.性別 B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和CE.A、B和CTOC\o"1-5"\h\z1、根據(jù)國(guó)際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是___B 。A.46XX B.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX2、人類(lèi)染色體的分組主要依據(jù)是 E 。染色體的大小 B.染色體的類(lèi)型 C.性染色體的類(lèi)型染色體著絲粒的位置 E.染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置3、 細(xì)胞增殖周期是___A 。從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始為止所經(jīng)歷的全過(guò)程從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程4．染色質(zhì)和染色體是___A 。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)5．真核細(xì)胞中染色體主要是由 B___。A．DNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成C.RNA和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為—A A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p313

7.DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的 E—。分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期8．下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是___A—條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B?—條來(lái)自父方、一條來(lái)自母方的兩條染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體形狀和大小一般都相同的兩條染色體TOC\o"1-5"\h\z9、在人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)中，最簡(jiǎn)便且常用的是 A 。A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.C顯帶E.高分辨顯帶10、在有絲分裂過(guò)程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在—A 時(shí)期。A.間期 B.前期 C.中期 D.后期 E.末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在 C 。A．G1期B。G2期 C。S期D。M期12．生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于___D 。A.染色體不分離B.染色體丟失 C.DNA合成受抑制染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)人類(lèi)染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類(lèi)可形成的正常生殖細(xì)胞的類(lèi)型有___B 種。A.246 B.223 C.232 D.462 E.234在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱(chēng)為 E 。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___C 。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)經(jīng)典的Lyon假說(shuō)不包括下列哪一條___C 。A.失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補(bǔ)償只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是 CA.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變C.都有DNA復(fù)制都有同源染色體之間的交叉都有同源染色體的分離都有同源染色體的聯(lián)會(huì)常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___B 。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

TOC\o"1-5"\h\z根據(jù)Denver體制，X染色體列入—C 。A組 B.B組 C.C組 D.D組 E.E組根據(jù)Denver體制，Y染色體列入 E 。A.C組 B.D組 C.E組 D.F組 E.G組一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是___D 。A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體 C.亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體） E.Y染色體染色體制備過(guò)程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細(xì)胞 B 。A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆薩E.堿某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類(lèi)型是 D 種。A.2 B.4 C.6 D.8 E.10根據(jù)ISCN,人體C組染色體數(shù)目為—C 。A.7對(duì)B。6對(duì) Co7對(duì)+X染色體 Do6對(duì)+X染色體根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類(lèi)22對(duì)常染色體由大到小依次命名為1至22號(hào)，并將人類(lèi)染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是—C—oA.5~12號(hào)染色體 B.6~13號(hào)染色體 C.13~15號(hào)染色體D.15~18號(hào)染色體 E.16~18號(hào)染色體26、下面關(guān)于Q帶描述正確的是___D o是專(zhuān)門(mén)顯示著絲粒的顯帶技術(shù)是專(zhuān)門(mén)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)是專(zhuān)門(mén)顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀(guān)察染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱(chēng)為_(kāi)_B A.亞二倍體B.超二倍體 C.多倍體D.嵌合體E.三倍體如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成___D A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成 CA.單倍體 A.單倍體 B.三倍體 C.單體型D.三體型一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱(chēng)為_(kāi)__C A.三體型B.非整倍體C.嵌合體 D.三倍體某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱(chēng)為 BA.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體若某人核型為46,XX，del（1）（pter-q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—A A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入若某人核型為46,XX，（（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—C A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

34．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成__A A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入C.染色體斷裂 D.染色體不分離TOC\o"1-5"\h\z35.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是—C C.染色體斷裂 D.染色體不分離姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制36．下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查 A___。A.先天愚型 B.苯丙酮尿癥 C.白化病 D.地中海貧血37．染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是 D 。A.染色體斷裂 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體倒位 D.染色體不分離38．Down's綜合癥屬于染色體畸變中的AA.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變單體型數(shù)目畸變 D.單倍體數(shù)目畸變TOC\o"1-5"\h\z39．某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱(chēng)為_(kāi)_D 。A.二倍體 B.亞二倍體 C.亞三倍體 D.超二倍體若某人核型為46,XX,dup(3)(ql2q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—C 。A.缺失 B.倒位 C.重復(fù) D.插入若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了—B 。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重接,結(jié)果造成 C 。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接,結(jié)果造成 B 。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為 B 。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于___C 。A.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換 E.顛換5歲女孩，門(mén)診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46,XX,t(14q21q),那么最可能屬于下列 E 染色體畸變所致。A.染色體重疊 B.染色體缺失 C.染色體倒位染色體重復(fù) E.染色體易位47、核型為47,XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為—B X染色質(zhì) X染色質(zhì) 1X染色質(zhì) 2X染色質(zhì) 3X染色質(zhì) 1X染色質(zhì) 2染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1染色質(zhì)0Y染色質(zhì)048、45，XY，-21核型屬于哪種變異類(lèi)型 A 。A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體C.46，XY49、下列哪種核型為超二倍體 C.46，XYA.45，XY，-21 B.45，XY，2146，XY，-21 E.47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是 A 。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體一條染色體節(jié)段插入另一條染色體性染色體和常染色體間的相互易位TOC\o"1-5"\h\z51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是 E 。缺失B.重復(fù)C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是 C 。A.相互易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E.轉(zhuǎn)位53.46,XY,t（2；5）（q21；q31）表示 B 。A.—女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.—男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體 D.—女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體___B 。C.46,XXA.45,XX,21 B.45,C.46,XXD.46,XX,-21 E.47,XX,+2155、下列哪種簡(jiǎn)式表示末端缺失__B XX,t（14；21）（P11；q11）XX,del（1）（q21）46,XX,r（2）（p21；q31）46,XX,t（3；10）（q21；q22）46,XX,del（1）（q21；q31）56.21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___A 。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57.13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有 A 。智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___C 。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有___B 。

智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸5p"綜合征的臨床表現(xiàn)有—B 。A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿(mǎn)月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有___C 。A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿(mǎn)月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是_C A.47，XXYB.47,XX（XY）,+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）TOC\o"1-5"\h\z14/21易位型先天愚型患者的核型是—D 。A.47,XXYB.47,XX（XY）,+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）E.多異倍體64.某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱(chēng)為_(kāi)_E E.多異倍體A.二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D.亞三倍體65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)?BA.核內(nèi)有絲分裂 B.有絲分裂不分離減數(shù)分裂后期I不分離 D.減數(shù)分裂后期II不分離E.染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是__E 。精子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離精子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離受精卵早期卵裂時(shí)發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接,其詳式為： D 。46, XX, t (1； 5) (1pterf1p21： ： 5q31—5pter； 5pter—5q31：： 1p21—1pter)46, XX, t (1； 5) (1pterf1q21： ： 5q31—5qter； 5qter—5p31：： 1p21—1qter)46, XX, t (1； 5) (1pterf1q21： ： 5p31—5qter； 5q31f5qter：： 1p21—1qter)46, XX, t (1； 5) (1pterf1q21： ： 5q31—5qter； 5pter—5q31：： 1q21—1qter)46, XX, t (1； 5) (1pterf1p21： ： 5p31—5qter； 5qter—5p31：： 1p21—1qter)68、受精卵第二次分裂（卵裂）時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：__B 。A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型69、一個(gè)患者核型為46,XX/45,X,其發(fā)生原因可能是：—C

B.減數(shù)分裂染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離E.核內(nèi)復(fù)制C.染色體丟失D.雙受精70.近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為_(kāi)__C 單方易位 B.串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能是 C 。A.雙雄受精 B.雙雌受精 C.核內(nèi)復(fù)制 D.不等交換72．嵌合體形成的原因可能是 D 。A卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失TOC\o"1-5"\h\z73．染色體不分離___E 。A.只是指姐妹染色單體不分離 B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中 D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中是指姐妹染色單體或同源染色體不分離14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問(wèn)此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是 C 。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的___D 減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出__A A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿(mǎn)月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X失活假說(shuō)”首先是由___C 提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1歲男孩來(lái)門(mén)診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長(zhǎng)，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了 B 。A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體___C 。A.15號(hào)B.22號(hào)C.18號(hào)D.13號(hào)E.14號(hào)80、貓叫綜合征的核型為_(kāi)_A A.46A.46，XX(XY)，del(5)(p15)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)E.46，XX(XY)，del(18)(p11)46，XX(XY)，del(6)(p12)D.46，XX(XY)，del(13)(p12)81.Down綜合征是__C 。A.單基因病B.多基因病 C.染色體病 D.線(xiàn)粒體病 E.體細(xì)胞病TOC\o"1-5"\h\z82、Turner綜合征的核型為 A 。A.45，X B.45，Y C.47，XXX D.47，XXY E.47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型為_(kāi)__C 。A.46，XX/47，XXX B.46，XX/47，XYY47，XXY D.47，XXX E.47，XYY84、染色體病的普遍特點(diǎn)是__A 。A生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征TOC\o"1-5"\h\z85、“貓叫”綜合征與人類(lèi)第幾條染色體的部分缺失有關(guān)___C 。A.1號(hào) B.3號(hào) C.5號(hào) D.7號(hào) E.21號(hào)86.最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是__B 。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征 C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征87.核型為45，X者可診斷為_(kāi)_C 。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征 C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征88.Klinefelter綜合征患者的典型核型是___B 。A.45，X B.47，XXY C.47，XYY47，XY(XX)，+21 E.47，XY(XX)，+1489.Edward綜合征的核型為_(kāi)__E 。A.45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21 E.47，XY(XX)，+1890.大部分Down綜合征都屬于__B 。A.易位型 B.游離型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型下列那種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診___D 。A.苯丙酮尿癥 B.白化病 C.血友病D.Klinefelter綜合征 E.Huntington舞蹈病D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為—D 。A.單方易位 B.復(fù)雜易位 C.串聯(lián)易位 D.羅伯遜易位 E.不平衡易位經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)pll-ter，說(shuō)明其為—D 患者。A.染色體倒位 B.染色體丟失 C.環(huán)狀染色體染色體部分丟失 E.嵌核體若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為_(kāi)__B 。A.男性 B.兩性畸形 C.女性 D.假兩性畸形 E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體 C

A.5號(hào)10號(hào)A.5號(hào)10號(hào)13號(hào)15號(hào)18號(hào)96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為_(kāi)_C C.21三體綜合征18三體綜合征 B.C.21三體綜合征D.15三體綜合征E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：___C 。A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離E.母親是47，XXX患者TOC\o"1-5"\h\z98、一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是___C 。A.不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥99、下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的是__B 。A.Down綜合征 B.Turner綜合征 C.先天愚型D.Edward綜合征 E.貓叫綜合征100.貓叫樣綜合征患者的核型為_(kāi)__C 。A.46，XY，r(5)(p14) B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46，XY，del(5)(p14) D.46，XY，ins(5)(p14)46，XY，dup(5)(p14101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是TOC\o"1-5"\h\z C 。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血紅蛋白以下列___B 為主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是___A 。A.Z鏈和&鏈 B.Z鏈和Y鏈 C.&鏈和a鏈D.B鏈和Z鏈 E.a鏈和Z鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成是___C 。A.a2￡2B.a2Y2C.a2B2D.a2Z2E.a2GY25、胎兒血紅蛋白主要是___C 。HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是___E 。A它是一種呼吸載體它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性?xún)深?lèi)血紅素位于肽鏈折疊的口袋中珠蛋白含有5條肽鏈 a兩條，b五條7．不能表達(dá)珠蛋白的基因是 E 。A.a B.B C.5 D.Y E.^B9、下面哪種疾病屬于分子病 D 。A.腎結(jié)石D.地中海貧血B.糖原合成酶缺乏癥E.高血壓C.Turner綜合征10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為 D 。A.苯丙酮尿癥 B.白化病血友病 A.腎結(jié)石D.地中海貧血B.糖原合成酶缺乏癥E.高血壓C.Turner綜合征10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為 D 。A.苯丙酮尿癥 B.白化病血友病 E.血紅蛋白病C.自毀容貌綜合征11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要是___A A.點(diǎn)突變 B.基因缺失D.融合基因 E.染色體缺失C.mRNA前體加工障礙重型B地中海貧血的可能基因型是__C 。A.BA/BAB.5B+/BAC.BO/B+D.A/0靜止型a地中海貧血患者的基因型是—C 。A.-a/-a B.--/-a C.aa/-a D.--/--14.HbF的分子結(jié)構(gòu)是___B 。A.a2B2 B.a2Y2 C.a262 D.a2￡215、以下不屬于地中海貧血的是___E 。A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNA B.肽鏈基因變異，引起mRNA減少C.肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少 D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無(wú)功能的mRNAE.密碼子發(fā)生突變，造成無(wú)功能的mRNAa珠蛋白位于 D 號(hào)染色體上。A.6 B.11 C.14 D.16 E.22B珠蛋白位于—B 號(hào)染色體上。A.6 B.11 C.14 D.16 E.22屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為_(kāi)_E 。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.B地中海貧血19.屬于凝血障礙的分子病為 C___。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.B地中海貧血20.HbH病的基因型為—B 。A. / B. /a— C. /aa或一a/_aD.—a/aa E.aa/aa21.血友病B缺乏的凝血因子是—B A.W B.IXC.XI D.VWFE.X22.血友病C缺乏的凝血因子是___C A.W B.IA.W B.IXC.X D.VWFE.X23、以下關(guān)于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是___D 異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成由基因的變化或缺失引起

以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代___A 。A.HbS B.HbC C.HbED.HbNE.HbJ25、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比 CB鏈的第6位密碼子發(fā)生了無(wú)義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變26、a地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是 B.C.mRNA前體加工障礙C.mRNA前體加工障礙A.點(diǎn)突變 C.mRNA前體加工障礙C.mRNA前體加工障礙D.融合基因 E.染色體易位27、B地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是—C A.點(diǎn)突變 B.基因缺失D.融合基因 E.染色體易位28.標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血患者的基因型是__B A.aa/-A.aa/-a B.a-/-aC.--/-aD.--/--D.11q12D.11q12D.11p12D.11q12D.11q12D.11p12靜止型a地中海貧血患者之間婚配,A.0 B.1/8 C.1/4生出輕型a地中海貧血患者的可能性是D.1/2 E.129、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比—C B鏈的第6位密碼子發(fā)生了無(wú)義突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變B鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換a鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變TOC\o"1-5"\h\z30、a地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是__B 。A.點(diǎn)突變 B.基因缺失 C.mRNA前體加工障礙D.融合基因 E.染色體缺失31.類(lèi)B珠蛋白基因簇定位在_C 。A.16p12 B.16q12 C.11p1532?類(lèi)a珠蛋白基因簇定位在___B A.11p12 B.16p13 C.16q1233.類(lèi)a珠蛋白基因集中在__C 。A.16q12 B.11q12 C.16p13正常人與重型B地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型B地中海貧血的可能性是TOC\o"1-5"\h\z__E 。A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.136．鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是___C 。A.GAG—GGG B.GAG—GCGC.GAG—GTGD.GAG—GATE.GAG-TAG37.HbLepore 基因的形成的機(jī)制是—E 。A.堿基替換 B.移碼突變 C.重排 D.缺失 E.錯(cuò)配引起不等交換38.引起鐮狀細(xì)胞貧血的B珠蛋白基因突變的方式是___B 。A.移碼突變 B.錯(cuò)義突變 C.無(wú)義突變 D.終止移碼突變 E.同義突變39.屬于受體病的分子病為_(kāi)__D 。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLeporeD.家族性高膽固醇血癥 E.B地中海貧血C.血友病A由于基因融合引起的分子病為 B___。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.B地中海貧血B-2-5血友病A缺乏的凝血因子是 A 。A.W B.IX C.XI D.VWF E.X42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是 D 。A.W B.IX C.X D.VWF E.X屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是 。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.囊性纖維性變E-2-5屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是 B 。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病AD.家族性高膽固醇血癥 E.B地中海貧血45.血友病C的遺傳方式是__A 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病46、B地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是—C A.點(diǎn)突變 B.基因缺失D.融合基因 E.染色體缺失C.mRNA前體加工障礙47.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏___B 。A.苯丙氨酸羥化酶 B.酪氨酸酶D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶C.溶酶體酶48.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是___D 。A.酪氨酸 B.5-羥色胺 C.黑尿酸 D.苯丙酮酸 E.Y-氨基丁酸49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病50.由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是 B 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病51.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是___A 。A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B.患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺52.苯丙酮尿癥患者缺乏__A 。A.苯丙氨酸羥化酶 B.酪氨酸酶D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶C.溶酶體酶53.白化病屬于__A___。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病54.苯丙酮尿癥屬于___A 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病55、男孩8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是___D A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后 B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色 D.皮膚粗糙，四肢短粗 E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者體內(nèi)缺乏__A 所致。A.酪氨酸酶 B.苯丙氨酸羥化酶D.尿黑酸氧化酶 E.谷氨酸脫羧酶C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶57．由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是___B 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.血友病AD.DMDE.Wilson病58.“蠶豆病”患者缺失__C 。A.乙?；?B.過(guò)氧化氫酶 C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 D.酪氨酸酶59．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是___C 。A.黑色素 B.酪氨酸C.苯丙酮酸 D.精氨酸 E.腎上腺素60、大部分先天性代謝病的遺傳方式是___B 。A.AD B.AR C.XR D.XD E.MF61.Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是___C 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病62．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致__B 。A.代謝底物堆積 B.代謝旁路產(chǎn)物堆積 C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏 E.代謝終產(chǎn)物堆積63.半乳糖血癥I型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使_C 。A.代謝底物堆積 B.代謝旁路產(chǎn)物堆積 C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏 E.代謝終產(chǎn)物堆積64.糖原累積病I型是由于__D 缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.磷酸果糖激酶D.葡萄糖-6-磷酸酶65.白化病I型患者體內(nèi)缺之___D 。A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 B.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸酶 E.PRPPC.半乳糖激酶66、半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于___B 。A.底物累積 B.中間產(chǎn)物累積 C.代謝產(chǎn)物過(guò)多D.終產(chǎn)物缺乏 E.旁路代謝開(kāi)放副產(chǎn)物累積67、苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點(diǎn)，但___E 應(yīng)除外。生后4個(gè)月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下 B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味 D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是___D A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查D.A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查D.基因診斷B.胎兒鏡檢查E.系譜分析C.生化檢查69.血友病B屬于__C A.ARB.ADC.XRD.XDE.YA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病TOC\o"1-5"\h\z70.缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是___D 。白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病71.黑尿酸尿癥患者缺乏__D 。C.溶酶體酶苯丙氨酸羥化酶 B.C.溶酶體酶黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶72.由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是_E 。白化病 B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病73.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是___C 。白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病74.家族性高膽固醇血癥屬于___B 。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病75?由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是— 。C.肝豆?fàn)詈俗冃巫詺菝簿C合征 B.C.肝豆?fàn)詈俗冃蜠.胱氨酸血癥 E.家族性黑朦性白癡76、大部分先天性代謝病的遺傳方式是 B 。A.AD B.AR C.XR D.XD E.MF1．高血壓是 B A.單基因病 B.多基因病C.染色體病 D.線(xiàn)粒體病 E.體細(xì)胞病1．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是 CA.顯性 B.隱性 C.共顯性 D.顯性和隱性 E.外顯不全2．下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說(shuō)法是錯(cuò)誤的___A 。A.遺傳基礎(chǔ)是主要的（環(huán)境） B.多為兩對(duì)以上等位基因這些基因性質(zhì)為共顯性 D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E。微效基因和環(huán)境因素共同作用3、下列哪種疾病是多基因病___A 。A.腎結(jié)石 B.蠶豆病 C.Down式綜合征Marfan綜合征 E.Turner綜合征精神分裂癥 B.糖尿病 C.先天性幽門(mén)狹窄 D.唇裂 E.軟骨發(fā)育不全TOC\o"1-5"\h\z5、以下不屬于精神分裂癥特征的有___D 。A.聯(lián)想散漫 B.行為怪異 C.幻覺(jué)妄想D.有反復(fù)發(fā)作和自行緩解的傾向 E.精神活動(dòng)的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)6、下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的是__E 。A.按年齡分為幼年型和成年型 B.按臨床分為輕、中、重按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型臨床的典型性狀為“三多一少” E.發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)7、以下不屬于精神病患者性狀的有___D 。A.意識(shí)一般清醒 B.記憶力無(wú)障礙 C.無(wú)特有的軀體癥狀D.單雙卵的發(fā)病率一致 E.屬于高度異質(zhì)性疾病以下哪項(xiàng)不是精神分裂癥臨床特征___C 。A.聯(lián)想散漫 B.意想倒錯(cuò) C.意識(shí)或智力障礙 D.缺乏自知力 E.言行怪異9.精神分裂癥的發(fā)病屬于__D 。C.染色體病A.常染色體顯性遺傳病 B.C.染色體病D.多基因遺傳病 E.體細(xì)胞遺傳病10、關(guān)于多基因遺傳病的敘述，不正確的是—A 。A近親結(jié)婚發(fā)病率高（低） B.呈單峰分布C.發(fā)病有家族聚居傾向 D.呈連續(xù)分布發(fā)病率與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近相關(guān)11、以下關(guān)于哮喘病的臨床表現(xiàn)，不正確的是__D 。A.胸廓脹滿(mǎn)B.呼吸減弱C.多痰D.支氣管擴(kuò)張E.咳嗽12、關(guān)于混合型哮喘病的敘述正確的是___D 。A.與吸入外界變應(yīng)原有關(guān) B.與反復(fù)的呼吸道感染有關(guān)C.與軟骨異常柔軟或不發(fā)育有關(guān)D.AB E.以上說(shuō)法都不正確關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說(shuō)法是正確的__E 。在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突變所導(dǎo)致的疾病都是單基因遺傳病 D.都是多基因遺傳病具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病哮喘的遺傳方式___C 。A.X連鎖隱性遺傳 B.染色體遺傳 C.復(fù)雜的多基因常染色體隱性遺傳E.常染色體顯性遺傳15．下列哪項(xiàng)不是微效基因所具備的特點(diǎn)___D A.基因之間是共顯性A.基因之間是共顯性C.彼此之間有累加作用每對(duì)基因作用是微小的D.基因之間是顯性B.單基因遺傳病B.單基因遺傳病E.以上都不是C.染色體遺傳病E.是2對(duì)或2對(duì)以上16.糖尿病屬于__D A.線(xiàn)粒體遺傳病D.復(fù)雜性疾病

17.精神分裂癥的易感基因研究表明___C 。KCNN3的cDNA基因5'端的區(qū)域中兩個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見(jiàn)KCNN3的cDNA基因5'端的區(qū)域中第一個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見(jiàn)KCNN3的cDNA基因5'端的區(qū)域中第二個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見(jiàn)KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記18.篩查1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)—B 。A.染色體畸變明顯 B.HLA多態(tài)性對(duì)IDDM1基因座有強(qiáng)烈易感效應(yīng)單個(gè)堿基突變明顯 D.均存在mtDNA的突變E.均存在動(dòng)態(tài)突變19.2型DM的遺傳特性是 A—。A.異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病 B.多基因遺傳病C.染色體病 D.X鏈鎖顯性遺傳病 E.母系遺傳病20.下列哪種是2型DM的候選基因—B C.ADRB2基因A.KCNN3基因 B.載脂蛋白A2C.ADRB2基因D.5-HTR2A基因 E.DRD3基因21.研究表明與哮喘相關(guān)的基因多集中在 A 號(hào)染色體上。A.5q B.5pC.15q D.11q E.22qTOC\o"1-5"\h\z22、下面哪種性狀不屬于質(zhì)量性狀 B 。A.ABO血型B.血壓C.紅綠色盲 D.多指E.先天聾啞下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是__C 。A.一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型 B.—個(gè)群體是連續(xù)的一對(duì)性狀間差異明顯 D.分布近似于正態(tài)曲線(xiàn)多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過(guò)0.1%，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是 D___。A.精神分裂癥 B.糖尿病 C.先天性幽門(mén)狹窄軟骨發(fā)育不全 E?唇裂在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由A。A多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的 C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是___B 。一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型一個(gè)群體性狀變異曲線(xiàn)是不連續(xù)的分布近似于正態(tài)曲線(xiàn) D.—對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)的差異大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型27、人類(lèi)的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線(xiàn)，可以看到___D 。A.曲線(xiàn)是不連續(xù)的兩個(gè)峰可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰A.曲線(xiàn)是不連續(xù)的兩個(gè)峰可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰曲線(xiàn)是不連續(xù)的三個(gè)峰曲線(xiàn)是連續(xù)的一個(gè)峰曲線(xiàn)是不規(guī)則的，無(wú)法判定28、在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高低稱(chēng)為_(kāi)_B A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.風(fēng)險(xiǎn)度29、多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病 B 。主要是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小主要是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半30．有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別___A A患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高B患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低C患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低D患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高31．多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn)，則___B A個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高32．一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與__C 。A該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無(wú)關(guān)B一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無(wú)關(guān)C該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無(wú)關(guān)33、一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說(shuō)明這個(gè)家庭患此病的 CA.閾值較高A.閾值較高D.易患性較低B.閾值較低E.遺傳率較高C.易患性較高34、遺傳度是__C 。B.致病基因有害程度D.B.致病基因有害程度D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度遺傳因素對(duì)性狀影響程度E傳性狀的異質(zhì)性35．不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是 C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低36、如果一個(gè)群體中某病發(fā)病率是0.13%，易患性平均值與閾值的距離為_(kāi)_C A.1。 B.2。 C.3。 D.4。 E.以上都不對(duì)37、在多基因遺傳病中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是___B A.均為極端的個(gè)體 B.均為中間的個(gè)體多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半

38.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異的產(chǎn)生是由__A 。遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的環(huán)境因素的作用大小決定的多對(duì)基因的分離和自由組合的作用結(jié)果主基因作用TOC\o"1-5"\h\z39.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高_(dá)__E 。A.單側(cè)唇裂 B.單側(cè)腭裂 C.雙側(cè)唇裂單側(cè)唇裂＋腭裂 E.雙側(cè)唇裂＋腭裂精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%,在患者一級(jí)親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為 E 。A.1% B.10.4% C.40% D.60% E.80%先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高 A 。A.女性患者的兒子 B.男性患者的兒子 C.女性患者的女兒男性患者的女兒 E.以上都不是42、先天性幽門(mén)狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級(jí)親屬的發(fā)病率為—C 男性患者的兒子高于女性患者的兒子男性患者的兒子約等于女性患者的兒子男性患者的兒子低于女性患者的兒子以上答案都不正確43、對(duì)多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)___B A.群體發(fā)病率 B.患者年齡 C.家庭患病人數(shù)D.病情嚴(yán)重程度 E.遺傳率44、當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí)，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值 C 。A.極高 B.低 C.高 D.極低 E.不變45．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是___E 。A.兒女 B.孫子、孫女 C.侄兒、侄女 D.外甥、外甥女E.表兄妹46、當(dāng)群體發(fā)病率為0.1%~1%，遺傳度為70%~80%，則患者一級(jí)親屬的發(fā)病率為_(kāi)__D A.大于群體發(fā)病率 B.小于群體發(fā)病率大于群體發(fā)病率的平方根 D.約等于群體發(fā)病率的平方根約等于群體發(fā)病率47、多基因病中，隨著親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將___C 。A.不變B.增高C.降低D.呈指數(shù)級(jí)下降E.以上答案都不正確48、 精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80%，一對(duì)夫婦生出一個(gè)患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂癥，試問(wèn)他們?cè)偕⒆踊季穹至寻Y的風(fēng)險(xiǎn)是 E 。A.1B.1/10C.1/20A.1B.1/10C.1/20D.1/50E.1/549、先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個(gè)家庭中，一個(gè)家庭生了一個(gè)女患，一個(gè)家庭生了一個(gè)男患，這兩個(gè)家庭再生育時(shí)，哪一種家庭的發(fā)病率更高TOC\o"1-5"\h\z___B 。A.生男患的 B.生女患的 C.無(wú)法預(yù)計(jì)兩個(gè)家庭都高E.兩個(gè)家庭都不高50、多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)___C 。A.低B.無(wú)變化C.增高D.非常低E.非常高51、 唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.17%，試問(wèn)患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是 E 。A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E.0.4%52、 對(duì)精神分裂癥的調(diào)查表明，在25對(duì)單卵雙生子中有20對(duì)共同發(fā)病；在20對(duì)雙卵雙生子中有4對(duì)共同發(fā)?。粍t該病的遺傳度為 C 。A.50％ B.25％ C.75％ D.100％ E.053、 一對(duì)夫婦生出一個(gè)唇裂的患兒后，再次發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是4%,如果再生出一個(gè)患兒后，那么第三次生育的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為_(kāi)C 。A.<4% B.4%~8% C.10% D.20% E.50%54、 癲癇是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅紊?，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是___C 。A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%55、在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是 A___。A群體發(fā)病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%群體發(fā)病率70%?80%，遺傳率為0.1%?1%群體發(fā)病率1%?10%，遺傳率為70%?80%群體發(fā)病率70%?80%，遺傳率為1%?10%任何條件不予考慮均可使用56、如果精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80%,—對(duì)夫婦生出一個(gè)患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂癥，他們?cè)偕⒆踊季穹至寻Y的風(fēng)險(xiǎn)是___A 。A.1/5 B.1/10 C.1/100 D.1/1000 E.1/100001、結(jié)腸息肉綜合癥的主要特征是___A 。A.結(jié)腸息肉 B.消化道全長(zhǎng)息肉 C.遺傳異質(zhì)性D.常染色體顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳E.家族性發(fā)病2、癌家族通常符合 2、癌家族通常符合 AA.常染色體顯性遺傳C.X連鎖顯性遺傳E.Y連鎖遺傳常染色體隱性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.MYC基因產(chǎn)物是一種___C 。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生長(zhǎng)因子 C.DNA結(jié)合蛋白D.P21蛋白質(zhì)4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA為探針與正常雞細(xì)胞雜交，證實(shí)在雞細(xì)胞基因組中TOC\o"1-5"\h\z有一個(gè)與v-src同源的序列，稱(chēng)為_(kāi)__A 。A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因5、下列為抗癌基因的有 D 。RASB.SRCC.MYC D.P53 E.nm236、1970年，Martin證明細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個(gè)特定基因相關(guān)，該基因?yàn)?B 。A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因7、 家族性結(jié)腸息肉綜合癥患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，該病的致病基因（APC）已定位于—B 。A．11p13 B.5q21-q22C.13q14D.11q11.2E.1p36.2-p36.18、近年來(lái)從分子水平的研究表明A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（8、近年來(lái)從分子水平的研究表明A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因E.t（9：22）（q34：E.t（9：22）（q34：q11）A.22q+B.22q-C.9q+D.9q-C.信號(hào)傳遞因子10、癌基因erb產(chǎn)物是___A C.信號(hào)傳遞因子A.生長(zhǎng)因子受體 B.生長(zhǎng)因子核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子 E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶11.SRC基因產(chǎn)物是一種 A 。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生長(zhǎng)因子 C.DNA結(jié)合蛋白D.P21蛋白質(zhì)12.慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是 A 。A.Ph小體B.13q缺失C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失D.11p缺失E.11q缺失13.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體是D.11p缺失E.11q缺失A.Ph小體B.13q缺失C.8、14易位14.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是 DA.Ph小體A.Ph小體B.13q缺失C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失15.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是—C A.Ph小體A.Ph小體B.13q缺失C.8、14易位D.11p缺失E.11q缺失16.在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細(xì)胞系生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱(chēng)為該腫瘤的 A 。干系 B.旁系 C.眾數(shù) D.標(biāo)志細(xì)胞系 E.非標(biāo)志細(xì)胞系17、RB基因定位于__C 。A.13p14B.14p13C.13q14D.14q