第3節(jié)人類遺傳病

[任務驅動]1．關注遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。2．比較單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病發(fā)病機理和特點的不同。3．闡明基因檢測等現(xiàn)代科技是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負面影響，進而認同現(xiàn)代科技的發(fā)展和應用要符合社會倫理道德，密切關注和積極參與相關社會議題的討論。預習區(qū)·自主讀教材探究區(qū)·互動破疑難總結區(qū)·夯實關鍵點固雙基·當堂達標課后鞏固提升單元質量檢測(五)(含第5章)一、人類常見遺傳病的類型1．概念：是指由于

改變而引起的人類疾病。2．類型遺傳物質類型概念舉例單基因遺傳病指受

控制的遺傳病

控制的：多指、并指、軟骨發(fā)育不全等

控制的：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等；一對等位基因顯性致病基因隱性致病基因類型概念舉例多基因遺傳病指受

控制的遺傳病先天性發(fā)育異常、

、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由

引起的遺傳病

(先天性愚型)、貓叫綜合征等兩對或兩對以上的等位基因原發(fā)性高血壓染色體異常21三體綜合征單基因二、遺傳病的檢測和預防1．手段：主要包括

和

。2．意義：在一定程度上能夠

遺傳病的產生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢產前診斷有效地預防4．產前診斷(1)手段：羊水檢查、

、孕婦血細胞檢查以及

等。(2)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或

。(3)基因檢測①概念：基因檢測是指通過檢測人體細胞中的

，以了解人體的

。②應用：a．可以精確地

。b．檢測父母是否攜帶遺傳病的

，能夠預測后代患這種疾病的

。c．基因檢測也存在爭議。③基因治療：指用

取代或

患者細胞中

基因，從而達到治療疾病的目的。B超檢查基因檢測先天性疾病DNA序列基因狀況診斷病因致病基因概率正?；蛐扪a有缺陷[預習診斷]1．人類遺傳病都是由于遺傳物質改變引起的疾病()2．單基因遺傳病是指受一個基因控制引起的疾病()3．多基因遺傳病的病情一定比單基因遺傳病嚴重()4．21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病()5．調查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率都需在人群中調查()6．遺傳咨詢和產前診斷是預防遺傳病的產生和發(fā)展的有效手段()√××√×√(1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？提示：不是，是由一對等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？提示：患者的基因型為aa。(3)該實例能體現(xiàn)基因控制性狀的哪種方式？提示：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。不同類型人類遺傳病的特點和實例遺傳病類型遺傳特點實例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病隱性①男性患者多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“父子相傳”的特點外耳道多毛癥遺傳病類型遺傳特點實例多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產21三體綜合征、貓叫綜合征人類遺傳病的4個易錯點(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結構或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生，如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。(4)遺傳方式可以通過發(fā)病率調查做出分析，不一定通過遺傳系譜分析。若男女發(fā)病率差異較大，則可能為伴性遺傳病。1．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(

)A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均為患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4解析：常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳，患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；該病的患病概率沒有性別差異，即男性與女性的患病概率相同；患者至少有一個致病基因來自父方或母方，則雙親中至少有一人為患者；若雙親均為患者，且夫妻一方為患病純合子，則子代的發(fā)病率最大，為1，故D項錯誤。答案：D2．下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是(

)A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常解析：原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結構異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。答案：A口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？

(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調查：①怎樣選取調查的樣本？②在調查的基礎上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：①在患有該遺傳病的家族中進行調查。②根據(jù)調查結果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式?！斑z傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調查比較產前診斷的不同水平(1)B超檢查：屬于個體水平檢查，可以檢查胎兒的外觀和性別，不能檢測染色體異常遺傳病和基因異常病。(2)羊水檢查和孕婦血細胞檢查：屬于細胞水平，可以檢測染色體異常遺傳病和遺傳性地中海貧血癥。(3)基因檢測：屬于分子水平，可以精確地診斷病因。1．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病。答案：D2．每個家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是(

)A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C．羊水檢查是產前診斷的唯一手段D．禁止近親結婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生解析：貓叫綜合征是染色體結構變異遺傳病，用基因診斷不能檢測，通過羊水細胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶是蛋白質，不能對白化病進行基因診斷，應用酪氨酸酶基因制成的探針對白化病進行基因診斷；產前診斷的檢測手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。答案：D

[強化生命觀念]1．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。3．由染色體異常引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。4．調查人群中的遺傳病多選擇單基因遺傳病，在人群中調查發(fā)病率，在患病家系中調查遺傳方式。5．通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。

[提升思維表達]1．遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提示：不一定。染色體結構或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。2．教材P95楷體字部分指出基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的?；蛑委熓欠裥枰獙C體所有細胞進行基因修復？試說明原因。提示：不需要，由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復。1．人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是(

)A．抗維生素D佝僂病 B．苯丙酮尿癥C．性腺發(fā)育不良癥 D．多指癥 解析：抗維生素D佝僂病、苯丙酮尿癥和多指癥都屬于單基因遺傳?。恍韵侔l(fā)育不良癥是缺少一條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病。答案：C2．如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是(

)A．鐮狀細胞貧血 B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征 D．白血病解析：類別A的卵細胞中有2條染色體，與正常的精子結合形成受精卵，細胞中有3條染色體，只有21三體綜合征患者第21號染色體有3條，所以C項正確。答案：C3．以下對35歲以上高齡產婦的提醒，錯誤的是(

)A．遺傳咨詢、產前診斷等對預防遺傳病有重要意義B．經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C．產前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病解析：遺傳咨詢、產前診斷等可減少遺傳病患兒的出生，對預防遺傳病有重要意義，A項正確；B超可以檢查胎兒的外形和性別，但不能檢測其染色體和基因是否正常，經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，B項正確；不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病，如21三體綜合征，C項正確；羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病，但不能檢查出多基因遺傳病，D項錯誤。答案：D4．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調查，以下說法正確的是(

)A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調查B．在調查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C．在調查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣D．在調查該皮膚病的發(fā)病率時應選取患者家庭進行調查解析：多基因遺傳病受環(huán)境影響較大，調查結果易受環(huán)境影響，應進行單基因遺傳病調查，A錯誤；調查發(fā)病率時，應注意調查的廣泛性，B正確；調查該皮膚病的遺傳方式時一般應進行患者家系的分析，而不是進行人群調查，C錯誤；調查該皮膚病的發(fā)病率時應在人群中隨機調查，D錯誤。答案：B5．由我國科學家獨立實施的“二倍體水稻(2N＝24)基因組測序工程”已全部完成，標志著我國對水稻的研究達到了世界先進水平。該工程的具體內容是指(

)A．測定水稻24條染色體上的全部基因序列B．測定水稻12條染色體上的全部基因序列C．測定水稻12條染色體上的全部堿基序列D．測定水稻14條染色體上的全部堿基序列解析：水稻屬于雌雄同株，沒有性染色體，二倍體水稻基因組應指水稻一個染色體組中的12條染色體上的全部堿基序列。答案：C6．如圖為某單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖回答：(1)若該病為常染色體隱性遺傳病(如白化病)，致病基因用a表示，則1號個體的基因型是________，3號個體是雜合子的概率為________。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病(如多指)，則2號個體________(填“可能”或“不可能”)是純合子，因為他們的后代中有表型正常的個體。(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病(如紅綠色盲、血友病)，致病基因用b表示，則4號個體的基因型是________，如果1號和2號夫婦再生一個小孩，建議他們進行產前診斷，因為他們所生的________(填“兒子”或“女兒”)一定患病。(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病)，則1號和2號夫婦再生一個女兒，表型正常的概率是________。解析：(1)若該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)4號個體為患者，可推斷1號個體一定含有致病基因，基因型為Aa；根據(jù)2號個體為患者，可推斷3號個體一定含有致病基因，基因型為Aa。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病，根據(jù)3號個體正常，可判斷2號個體一定含有正常基因。(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則4號男性患者的基因型一定是XbY,1號、2號的基因型分別為XBY、XbXb，其所生的兒子一定患病。(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病，1號、2號的基因型分別為XbY、XBXb，再生一個女兒，表型正常的概率為1/2或50%。答案：(1)Aa

100%

(2)不可能(3)XbY兒子(4)1/2或50%第1節(jié)生物有共同祖先的證據(jù)第2節(jié)自然選擇與適應的形成

課程標準要求核心素養(yǎng)對接學業(yè)質量水平嘗試通過化石記錄、比較解剖學和胚胎學等事實，說明當今生物具有共同的祖先；嘗試通過細胞生物學和分子生物學知識，說明當今生物在新陳代謝、DNA的結構與功能等方面具有許多共同特征；舉例說明種群內的某些可遺傳變異將賦予個體在特定環(huán)境中的生存和繁殖優(yōu)勢；說明自然選擇促進生物更好地適應特定的生存環(huán)境。1.生命觀念——認同化石是生物進化的最可靠證據(jù)之一，根據(jù)化石在地殼中的分布規(guī)律，揭示生物進化由低等到高等、由低級到高級的順序。水平二2.科學思維——根據(jù)解剖學和胚胎學的相關證據(jù)，論證生物具有共同的祖先。水平二3.生命觀念——根據(jù)細胞和分子水平的相關證據(jù)，推測出相關生物進化上親緣關系的遠近。水平二4.生命觀念——理解自然選擇學說的要點，并能利用自然選擇學說解釋簡單的進化現(xiàn)象。水平二5.科學思維——理解適應性的形成是自然選擇的結果，并能闡明自然選擇形成了生物的多樣性與統(tǒng)一性。水平二達爾文生物進化論及地層中陳列的證據(jù)——化石———————————————自主梳理———————————————1.達爾文生物進化論原始的共同祖先適應的形成物種形成2.

地層中陳列的證據(jù)——化石遺體生活痕跡直接重要簡單高等原始的共同祖先進化復雜低等陸生[典例1]

一個古生物學家研究巖石層中的化石后，鑒定出一個物種。他認為這個物種在一個較長的歷史年代中沒有發(fā)生什么變化，這位古生物學家的依據(jù)是(

)A.該物種的化石出現(xiàn)在較老的巖石層中B.該物種的化石出現(xiàn)在較新的巖石層中C.該物種的化石出現(xiàn)在較老和較新的巖石層中D.該物種的化石在巖石層中從未出現(xiàn)過答案

C[對點練1]

化石之所以能成為生物進化的證據(jù)，主要原因是(

)A.化石是保存在地層中的古代生物的遺體、遺跡或遺物B.各類生物的化石，在地層中的出現(xiàn)是有一定順序的C.化石是古生物學家研究的對象D.化石是經過了漫長的地質年代才形成的答案

B聯(lián)想質疑★化石在地殼中的分布規(guī)律★赫氏近鳥龍化石及復原圖———————————————自主梳理———————————————當今生物體上進化的印跡——其他方面的證據(jù)器官、系統(tǒng)翼鰭前肢胚胎的形成鰓裂和尾共同祖先細胞膜細胞質[典例2]

藍細菌的出現(xiàn)在生命進化的過程中具有劃時代的意義。下列相關敘述，錯誤的是(

)A.藍細菌的出現(xiàn)，標志著地球生物由異養(yǎng)型開始逐漸進化出自養(yǎng)型B.藍細菌的出現(xiàn)，逐漸使原始還原性大氣進化為氧化性大氣C.藍細菌的出現(xiàn)，為厭氧型生物進化為好氧型生物創(chuàng)造了條件D.藍細菌的出現(xiàn)，為陸生生物向水生生物的進化創(chuàng)造了條件解析藍細菌的出現(xiàn)，使原始大氣中逐漸出現(xiàn)了氧氣，通過3O2

2O3的反應，使大氣圈逐漸進化出臭氧層，能夠有效濾過紫外線的輻射，為水生生物登陸創(chuàng)造了條件，所以D錯誤。答案

D[對點練2]

下列不能支持生物進化是由簡單到復雜的觀點的是(

) A.真核生物有了生物膜系統(tǒng)，將催化有氧呼吸的酶分別分布在不同的位置，有利于使有氧呼吸的三個階段各自在相對獨立的空間不受干擾高效有序的進行 B.真核細胞除了具有核糖體之外，還具有原核細胞不具有的其他各種細胞器 C.真核細胞的遺傳物質DNA比原核細胞含有更多的基因，因此能夠表達出更多種類的蛋白質，從而使得代謝過程更加復雜化 D.原核細胞種類繁多，但都具有基本相似的形態(tài)結構

答案

D聯(lián)想質疑★同源器官的存在，是共同由來學說的有力證據(jù)?！锶伺咛グl(fā)育早期出現(xiàn)鰓裂和尾(1)在越早形成的地層中出現(xiàn)的生物結構越簡單、越低等，反之則越復雜、越高等，這說明了什么？提示現(xiàn)代的生物是由原始的共同祖先經過漫長的地質年代逐漸進化而來的。(2)同源器官在結構上的特點說明了什么？提示生物是由共同祖先演化而來，這些有共同祖先的生物生活在不同的環(huán)境中，向著不同的方向進化、發(fā)展，其結構適應于不同的功能，因而產生了形態(tài)上的差異。適應的普遍性和相對性———————————————自主梳理———————————————形態(tài)結構功能形態(tài)結構及其功能生存和繁殖普遍存在環(huán)境條件[典例3]

同物種的個體在形態(tài)特征上常有些差異，而形態(tài)有差異的個體，在適應環(huán)境變化的能力上也會有些不同。如圖為某地三種不同植物的葉面積與個體數(shù)目的關系圖，若此地遭遇干旱，則下列敘述最合理的是(

)A.在干旱時，乙物種比甲物種適應能力強B.在干旱時，丙物種比乙物種適應能力強C.在干旱時，甲物種比乙物種適應能力強D.在干旱時，甲、乙兩物種適應能力相同解析根據(jù)題圖分析可知，在干旱時，乙與甲相比，個體數(shù)目最大時，甲對應的葉面積更小，因此甲的適應能力更強，A錯誤；結合乙、丙曲線可知，長期干旱，葉面積較小時，乙的個體數(shù)目相對較多，因此乙的適應能力比丙強，B錯誤；結合甲、乙曲線，甲曲線峰值靠左，葉面積小時，曲線整體偏左，因此甲的適應能力比乙強，C正確、D錯誤。答案

C[對點練3]

甲、乙、丙、三種螢火蟲對環(huán)境條件的適應能力不盡相同。它們分布區(qū)域的溫度和濕度的范圍如圖所示。據(jù)圖分析下列敘述合理的是(

)A.乙能適應的環(huán)境溫度范圍較甲窄B.丙能適應的環(huán)境濕度范圍較甲廣C.甲能適應的環(huán)境溫度范圍較丙窄D.這三種螢火蟲有可能同時分布于溫度、濕度范圍很窄的同一棲息地中解析僅考慮溫度時，乙能適應的環(huán)境溫度范圍最廣、丙其次、甲最窄；僅考慮濕度時，甲能適應的環(huán)境濕度范圍最廣、丙其次、乙最窄；另由于三曲線沒有共同的部分，所以三者不可能同時分布于溫度、濕度范圍很窄的同一棲息地中。答案

C聯(lián)想質疑★夏季的雷鳥擁有一身深色的羽毛，到了冬天，便更換出雪白的羽毛，減少了被天敵捕食的風險，是一種適應性。但是如果某一年的冬季來的早，雷鳥還未來得及更換羽毛，反而更容易被天敵捕獲，這說明了適應是相對的。請利用達爾文自然選擇學說解釋長頸鹿的形成。提示長頸鹿在繁殖后代中發(fā)生了變異，有的長頸鹿脖子長，有的脖子短。在干旱的草原上，只有脖子長的才能獲得更多食物，在代代相傳過程中，有利變異(脖子長)逐漸積累，最后形成了長頸鹿物種。1.拉馬克