高血壓低血鉀鑒別第一頁(yè)，共20頁(yè)。一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥定義：腎上腺皮質(zhì)分泌過多醛固酮，導(dǎo)致潴鈉排鉀、血容量增多、腎素－血管緊張素系統(tǒng)活性受抑制，臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀的綜合征群。占高血壓人群10％以上，是繼發(fā)性高血壓最常見病因。第二頁(yè)，共20頁(yè)。醛固酮瘤：即Conn綜合征，占原醛癥的35％單一腺瘤多見－－體積一般較小，包膜完整，直徑小于3cm，邊界清楚，球狀帶、網(wǎng)狀帶或致密細(xì)胞，具球狀帶和束狀帶細(xì)胞特征；瘤體以外同側(cè)或?qū)?cè)腎上腺可以正常、增生或伴微結(jié)節(jié)生化異常及臨床癥狀顯著－－低血鉀、高Ald，低腎素多為ACTH反應(yīng)型，少數(shù)為腎素反應(yīng)型手術(shù)治療一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第三頁(yè)，共20頁(yè)。特發(fā)性醛固酮增多癥約占原醛癥的60％雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)球狀帶增生，可為彌漫性或局灶性，增生的皮質(zhì)可見微結(jié)節(jié)和大結(jié)節(jié)，光鏡下可見結(jié)節(jié)由充滿脂質(zhì)的細(xì)胞組成，類似于正常束狀帶細(xì)胞患者對(duì)腎素－血管緊張素的反應(yīng)增強(qiáng)，醛固酮分泌不呈自主性取站立位時(shí)，血腎素輕微升高即可使血醛固酮增多靜脈滴注血管緊張素II后，患者醛固酮分泌增多反應(yīng)較正常人和醛固酮瘤患者為強(qiáng)一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第四頁(yè)，共20頁(yè)。單側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)增生性原醛癥約占原醛癥的9.7％（瑞金）單側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣增生臨床特點(diǎn)為其病情（血壓、血鉀、血尿醛固酮、左心室肥厚發(fā)生率介于醛固酮瘤組及雙側(cè)腎上腺增生組之間腎上腺靜脈插管采血（AVS）提示單側(cè)分泌優(yōu)勢(shì)手術(shù)治療效果良好一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第五頁(yè)，共20頁(yè)。家族性醛固酮增多癥（I型和II型）I型即糖皮質(zhì)激素可治性醛固酮增多癥常染色體顯性遺傳－－第8號(hào)染色體11β羥化酶基因與醛固酮合成酶基因形成一融合基因，其是醛固酮合成酶在束狀帶異位表達(dá)，并受ACTH調(diào)控多青年起病，腎上腺結(jié)節(jié)性增生小劑量糖皮質(zhì)激素治療效果好一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第六頁(yè)，共20頁(yè)。家族性醛固酮增多癥（I型和II型）II型病情輕重不一，病理類型可為腎上腺腺瘤或增生，抑或同時(shí)存在凡同一家系中出現(xiàn)兩個(gè)以上確診的原醛癥患者，且醛固酮不能被地塞米松抑制試驗(yàn)所抑制，基因?qū)W檢查無融合基因存在，即可確診為家族性醛固酮增多癥II型。一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第七頁(yè)，共20頁(yè)。原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生約占原醛癥的1％病理形態(tài)同特醛癥－－雙側(cè)腎上腺球狀帶增生生化改變同醛固酮瘤對(duì)螺內(nèi)酯治療反應(yīng)良好，腎上腺單側(cè)或次全切除療效顯著一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第八頁(yè)，共20頁(yè)。分泌醛固酮的腎上腺癌約占原醛癥的1％，腎上腺癌僅有2.5％分泌醛固酮臨床表現(xiàn)為原醛癥。特點(diǎn)為：腫瘤體積大，直徑大于3cm；同時(shí)分泌糖皮質(zhì)激素、性激素明顯高醛固酮血癥伴低血鉀和堿中毒腫瘤切除后易復(fù)發(fā)病理細(xì)胞學(xué)檢查往往難以作出肯定診斷，可靠依據(jù)賴于遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第九頁(yè)，共20頁(yè)。診斷篩查試驗(yàn)：ARR對(duì)于已出現(xiàn)低血鉀，并明確系由腎失鉀所致，血尿醛固酮高于正常，血漿腎素活性及血管緊張素II受抑制，ARR明顯高于切點(diǎn)，原醛癥診斷已成立者，不必再作證實(shí)試驗(yàn)，可直接進(jìn)行分型鑒別的有關(guān)檢查。證實(shí)試驗(yàn)：口服鈉負(fù)荷試驗(yàn)靜脈生理鹽水試驗(yàn)氟氫考的松試驗(yàn)卡托普利激發(fā)試驗(yàn)一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第十頁(yè)，共20頁(yè)。分型診斷CT、B超、131碘化膽固醇腎上腺掃描、AVS體位試驗(yàn)賽庚啶試驗(yàn)血漿18－羥皮質(zhì)酮測(cè)定糖皮質(zhì)激素可治性原醛癥相關(guān)檢查－基因檢測(cè)、ACTH興奮試驗(yàn)和地塞米松抑制試驗(yàn)一、合并低腎素、高醛固酮

－－原發(fā)性醛固酮增多癥第十一頁(yè)，共20頁(yè)。二、合并低腎素、低醛固酮去氧皮質(zhì)酮（DOC）所致鹽皮質(zhì)激素過多綜合征（DOC具鹽皮質(zhì)激素活性）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥常染色體隱性遺傳病由于合成腎上腺皮質(zhì)激素所需要的酶系統(tǒng)缺陷導(dǎo)致中間產(chǎn)物DOC堆積，導(dǎo)致鈉潴留、高血壓、高血容量、低血鉀、堿中毒，抑制PRA11β羥化酶缺陷－－DOC堆積、雄激素合成增加、ACTH增加、腎上腺皮質(zhì)增生、17α羥化酶缺陷－－DOC、皮質(zhì)酮堆積、皮質(zhì)醇及性激素合成障礙第十二頁(yè)，共20頁(yè)。二、合并低腎素、低醛固酮去氧皮質(zhì)酮（DOC）所致鹽皮質(zhì)激素過多綜合征腎上腺分泌DOC的腫瘤多為體積大的惡性腫瘤往往同時(shí)分泌雄性激素及雌激素醛固酮分泌明顯受到抑制治療最好將腫瘤完全切除第十三頁(yè)，共20頁(yè)。二、合并低腎素、低醛固酮去氧皮質(zhì)酮（DOC）所致鹽皮質(zhì)激素過多綜合征全身性糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征由于糖皮質(zhì)激素受體基因發(fā)生突變所致皮質(zhì)醇對(duì)下丘腦－垂體反饋抑制減弱，ACTH分泌增加，刺激腎上腺皮質(zhì)三類激素產(chǎn)生過多血皮質(zhì)醇、皮質(zhì)酮過多，但無Cushing表現(xiàn)表現(xiàn)高血壓、低血鉀、高血容量、腎素－血管緊張素被抑制，故醛固酮分泌減少雄激素增多癥狀第十四頁(yè)，共20頁(yè)。11β－羥類固醇脫氫酶（11－HSD2）缺陷（致皮質(zhì)醇作用于鹽皮質(zhì)激素受體而引起此類綜合征）表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征（AME）少見的常染色體隱性遺傳性疾病，多以兒童起病先天性11β－羥類固醇脫氫酶缺陷，腎臟高濃度皮質(zhì)醇無法失活，故而占據(jù)并激活鹽皮質(zhì)激素受體產(chǎn)生鹽皮質(zhì)激素效應(yīng)（高血壓，潴鈉排鉀）低鹽飲食和螺內(nèi)酯可改善癥狀，ACTH則加重病情二、合并低腎素、低醛固酮第十五頁(yè)，共20頁(yè)。11β－羥類固醇脫氫酶（11－HSD2）缺陷（致皮質(zhì)醇作用于鹽皮質(zhì)激素受體而引起此類綜合征）服用甘草、生胃酮所致高血壓、低血鉀甘草及其衍生物阻滯11β－羥類固醇脫氫酶（11－HSD2）的作用，使皮質(zhì)醇向皮質(zhì)素轉(zhuǎn)化障礙，同時(shí)有阻滯皮質(zhì)醇A環(huán)還原，其后果相同于表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征二、合并低腎素、低醛固酮第十六頁(yè)，共20頁(yè)。11β－羥類固醇脫氫酶（11－HSD2）缺陷Cushing綜合征主要是異位ACTH綜合征、腎上腺癌所引起者，常伴明顯高血壓、低血鉀過多的皮質(zhì)醇超過了腎11－HSD2處理能力，從而激活鹽皮質(zhì)激素受體二、合并低腎素、低醛固酮第十七頁(yè)，共20頁(yè)。Liddle綜合征常染色體單基因遺傳性疾病腎小管上皮細(xì)胞鈉通道基因突變，使其處于激活狀態(tài)，導(dǎo)致鈉潴留、高血壓、低血鉀、堿中毒、腎素受抑制，但血尿醛固酮反而降低臨床表現(xiàn)酷似原醛癥，又稱假性醛固酮增多癥但應(yīng)用醛固酮合成酶抑制劑或醛固酮受體阻斷劑螺內(nèi)酯治療無反應(yīng)上皮鈉通道阻