長沙市新生兒疾病篩查實施方案一、目的和依據(jù)為了防范、控制嬰兒先天性疾病，保障新生兒健康成長，制定《長沙市新生兒疾病篩查實施方案》。本方案依據(jù)國家衛(wèi)生計生委等部門發(fā)布的《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)計委令第68號）、《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等有關(guān)法律法規(guī)和規(guī)范性文件，結(jié)合我市實際情況制定。二、范圍和對象本方案適用于長沙市所有醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)和計劃生育服務(wù)機構(gòu)。篩查對象為在我市出生的0~7天齡的新生兒。三、篩查內(nèi)容和程序（一）篩查內(nèi)容新生兒篩查應(yīng)包括下列疾?。?.苯丙酮尿癥2.先天性甲狀腺功能減退癥3.半乳糖血癥4.半胱氨酸尿癥5.糖原貯積癥6.囊性纖維化7.左旋心房旁路綜合征8.地中海貧血9.脂肪酸代謝障礙10.其他新生兒常見遺傳代謝性疾病等（二）篩查程序1.新生兒出生后24小時內(nèi)，使用篩查專用標本采集卡進行足跟血采集，并加貼條形碼標簽；2.將采集的足跟血標本送到有資質(zhì)的篩查實驗室或醫(yī)學檢驗機構(gòu)進行檢測；3.篩查實驗室或醫(yī)學檢驗機構(gòu)在接到標本后，應(yīng)當在收到標本的7日內(nèi)出報告；4.檢測結(jié)果分為陰性、陽性和可疑，陽性和可疑結(jié)果應(yīng)當進行復檢，規(guī)定時間內(nèi)未向有關(guān)部門上報，應(yīng)當及時通知篩查機構(gòu)；5.篩查機構(gòu)應(yīng)當及時通知已篩查新生兒家長，告知分析結(jié)果、后續(xù)檢查和治療等相關(guān)信息，引導做好相關(guān)處理工作。四、管理和監(jiān)督（一）市衛(wèi)生計生委負責本市新生兒疾病篩查工作的協(xié)調(diào)、監(jiān)督、檢查和指導，建立和完善日常監(jiān)管和技術(shù)支持制度；（二）各縣市衛(wèi)生計生委負責本轄區(qū)新生兒疾病篩查工作的組織、協(xié)調(diào)和推進，加強對篩查機構(gòu)的日常監(jiān)管；（三）各縣市衛(wèi)生計生委負責向上一級衛(wèi)生計生部門及時通報本地區(qū)新生兒篩查工作情況，落實篩查結(jié)果管理制度，及時通報篩查結(jié)果；（四）篩查實驗室或醫(yī)學檢驗機構(gòu)應(yīng)當有獨立的空間和區(qū)域，履行規(guī)范管理并保證檢測質(zhì)量，在操作手冊、質(zhì)量管理體系、標準等方面按照國家標準和規(guī)范申請認證；（五）篩查機構(gòu)和醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)要落實工作責任制和服務(wù)承諾制，保證篩查工作的質(zhì)量和準確性。五、宣傳和培訓（一）市級衛(wèi)生計生委要定期發(fā)布新生兒疾病篩查工作的公告和信息；（二）衛(wèi)生計生部門要根據(jù)需要對各級醫(yī)務(wù)人員進行新生兒疾病篩查工作的相關(guān)知識和技術(shù)培訓，提高醫(yī)務(wù)人員的篩查水平；（三）篩查機構(gòu)要采取多種形式，加強家長的知情教育和宣傳，引導家長及時帶嬰兒進行疾病篩查；（四）衛(wèi)生計生部門要積極開展各種形式的群眾教育和宣傳活動，提高廣大群眾對新生兒疾病篩查的認識和重視程度。六、保密和參考文件本方案的執(zhí)行有關(guān)信息應(yīng)視為醫(yī)療機構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員的工作秘密，應(yīng)當妥善保守，不得以任何形式泄露。參考文件：1.《新生兒疾病篩查管理辦