南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形(jīxíng)

南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

江蘇省人民醫(yī)院泌尿外科顧民第一頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形泌尿、男生殖系統(tǒng)先天畸形—人體最常見的畸形原因(yuányīn)：遺傳性：受精卵或生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)變化獲得性：藥物或毒素對泌尿生殖系統(tǒng)的影響第二頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形人類的腎在胚胎(pēitāi)發(fā)生時經(jīng)過原腎（pronephros)暫時的器官連續(xù)過程中腎（mesonephros)

后腎（metanephros)

第三頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)(shēnɡzhíxìtǒnɡ)畸形

第四頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形人胚第5周時，在中腎管的尾側(cè)，向泄殖腔開口處附近長出輸尿管芽(uretericbud)伸入后腎組織內(nèi)頂端膨大成為腎盂、主干為輸尿管腎盂頂端長出2--4條分支管擴(kuò)展為腎大盞大盞頂端再長出許多分支管7—10腎小盞反復(fù)分支的小管集合(jíhé)小管集合(jíhé)小管匯集凸向腎小盞腎乳頭腎單位：后腎組織的部分間質(zhì)膨大的集合小管次級集合小管

第五頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

在胚胎4～7周時，泄殖腔(cloaca)被尿直腸隔(urorectalseptum)分隔為肛直腸管(anorectalcanal)和生殖竇(urogenitalsinus)，使原來在泄殖腔開口的中腎管，改在尿生殖竇開口。中腎管自輸尿管開口以下的一段，擴(kuò)展(kuòzhǎn)并入尿生殖竇后壁，使輸尿管與上段中腎管分別在尿生殖竇后壁開口。左右輸尿管開口的位置，逐漸向兩側(cè)外上方移動，在左右輸尿管開口與左右中腎管開口之間，形成三角區(qū)域，即膀胱三角和尿道上端后壁部分。中腎管輸精管（男性）退化（女性）第六頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)(shēnɡzhíxìtǒnɡ)畸形尿生殖竇，自頭側(cè)向足側(cè)分為三部分：①膀胱部，以后發(fā)育成為膀胱；②骨盆部，男性以后成為尿道的前列腺部和膜部，女性以后則成為尿道的大部分；③初陰部，又稱真尿生殖竇，其尾側(cè)有尿生殖膜與外界相隔。男性，這部分發(fā)育成為尿道的陰莖部女性小部分發(fā)育成為尿道下段，大部分則擴(kuò)展為前庭。男性尿道的陰莖頭部(舟狀窩)則來自表面的外胚層

第七頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

在男性胚胎第7周，生殖腺開始具有睪丸的特性。3個月左右，一條纖維肌性帶(睪丸引帶)從睪丸下極經(jīng)過腹前壁正在發(fā)育的肌層下移；第7個月時，睪丸下降至恥骨緣前方；第8個月時終止于陰囊隆起的皮下組織內(nèi)。隨著睪丸的下降，與之相連的輸精管、血管：神經(jīng)也一起下降，并由間充質(zhì)分化來的結(jié)締組織及肌纖維包裹(bāoguǒ)，構(gòu)成精索。第八頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形腎和輸尿管的先天性畸形腎缺如和腎發(fā)育不良

因生長障礙引起不發(fā)育或發(fā)育不充分，可造成病側(cè)腎缺如（renalagenesis)或腎發(fā)育不良。后者腎體積很小，分泌量極少。在出生嬰兒中，雙側(cè)腎缺如占0.3／1000，常于出生后不久死亡；單側(cè)腎缺如占1／1000，其中50％伴有同側(cè)輸尿管缺如。單側(cè)腎缺如可無明顯臨床癥狀，多在體檢(tǐjiǎn)時偶然發(fā)現(xiàn)。腎發(fā)育不良可有腰痛和高血壓癥狀，排泄性尿路造影顯示患側(cè)腎盂狹小，顯影模糊，應(yīng)與腎動脈病變和慢性腎炎所致的腎萎縮鑒別。需切除一側(cè)腎時，應(yīng)查清對側(cè)腎情況，避免孤立腎被切除或存留對側(cè)發(fā)育不全的腎，術(shù)后引起尿毒癥。腎發(fā)育不良可伴有高血壓，但對側(cè)腎功能良好，切除病腎后，血壓可恢復(fù)正常。第九頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

異位腎在胚胎發(fā)育中，原先在骨盆內(nèi)的腎，未能到腰部，形成異位腎(ectopickidney)。異位腎單側(cè)居多，大多發(fā)育較差，輸尿管較短，常伴有旋轉(zhuǎn)不良。少數(shù)異位腎橫過中線移位至對側(cè)，稱交叉異位腎。異位腎腎功能可正常，亦可無任何癥狀，但當(dāng)伴有炎癥、梗阻、和腫瘤時，可出現(xiàn)局部疼痛、尿頻、膿尿等癥狀。由于其位置(wèizhi)的異常，往往容易引起誤診。異位的腎可引起所在部位的壓迫癥狀。B超和排泄性靜脈腎盂造影可以明確異位腎的部位。異位腎如無明顯臨床癥狀，或壓迫癥狀不明顯，可不作特殊處理；如并發(fā)感染，可以使用抗生素；如并發(fā)重度腎積水或積膿時，則需手術(shù)治療。復(fù)位往往有困難，而需將病腎切除。第十頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

蹄鐵形腎又稱馬蹄腎(horseshoekidney)

是融合腎畸形中最常見的一種。由于左右輸尿管芽的內(nèi)側(cè)分支互相融合，使所誘導(dǎo)的左右腎的下極互相融合，成為一個馬蹄形的腎。病腎大都發(fā)育較差，伴有旋轉(zhuǎn)不良，腎盂(shènyú)位于腎的前方，輸尿管跨過兩腎間的峽部，腎血管則有較大的差異。

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由于輸尿管被推擠引起尿流不暢，易發(fā)生腎盂積水，并繼發(fā)感染(gǎnrǎn)、結(jié)石。若峽部壓迫腹腔神經(jīng)叢，可引起腹痛、腰痛和消化道癥狀。腹部體檢有時可捫及馬蹄腎的峽部，尿路造影顯示兩側(cè)下組腎盞向內(nèi)靠攏，腎盂有對稱性旋轉(zhuǎn)不良。一般可根據(jù)病情作對癥處理，只有在癥狀嚴(yán)重或存在合并癥時，才酌情施行峽部切斷術(shù)、輸尿管松解術(shù)等。第十二頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形囊性腎病變囊性腎病變(cystickidneydisease)是人體最多見的囊性疾病，主要分遺傳性和非遺傳性兩大類。遺傳性疾病(jíbìng)以多囊腎(polycystickidney)多見。非遺傳性疾病則以單純性腎囊腫(simplecystofkidney)為多見。后者占囊性腎疾病的70％左右。寄生蟲性的如腎包囊蟲癥髓質(zhì)海綿腎(medullaryspongekidney)、多房性腎囊。(multicystickidney)、腎多房性囊腫(multilocularcystofkidney)等。第十三頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

單純性腎囊腫

為非遺傳性疾病，極少數(shù)為遺傳病。有可能是常染色體顯性遺傳。一般無明顯臨床(línchuánɡ)癥狀，常偶然被發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腎囊腫生長至一定大小、有囊內(nèi)出血、繼發(fā)感染、或壓迫鄰近腎實質(zhì)時才引起癥狀。常見癥狀是側(cè)腹部或背部疼痛及鏡下血尿。B超為首選檢查。典型表現(xiàn)是病變區(qū)無回聲，囊壁光滑，邊界清楚。繼發(fā)感染時，囊壁增厚，病變區(qū)有細(xì)回聲。伴血性液體時，回聲增強(qiáng)。當(dāng)囊壁顯示不規(guī)則回聲或有局限性回聲增強(qiáng)時，應(yīng)警惕有惡變的可能。第十四頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

在B超檢查不能確定時，CT能明確診斷(zhěnduàn)。單純性腎囊腫的CT特征是壁薄、光滑、邊緣整齊、圓形或卵圓形均質(zhì)腫塊。增強(qiáng)掃描，囊腫內(nèi)無強(qiáng)化，MRI能確定囊腫內(nèi)液體的性質(zhì)。

囊腫直徑<4cm，且沒有明顯的臨床癥狀，可暫不處理，定期隨訪。當(dāng)囊腫較大時，會壓迫腎實質(zhì)，引起腎實質(zhì)萎縮破壞，多需處理。穿刺抽吸和硬化劑注射復(fù)發(fā)率高?？刹扇〗?jīng)腰部切切口開放手術(shù)和經(jīng)腹腔或腹膜后腹腔鏡手術(shù)，切除部分囊腫壁，減壓治療。第十五頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

多囊腎

在胚胎發(fā)育過程中，腎小管和集合管聯(lián)接不良，分泌的尿液排出受阻，腎小管形成潴留性囊腫，形成多囊腎。絕大多數(shù)為雙側(cè)性，病腎的實質(zhì)和表面，布滿大小不等含有淺黃色液體的囊泡，使腎明顯擴(kuò)大。多囊腎有家族性，分嬰兒型和成人型。嬰兒型為常染色體隱性遺傳(autosomolrecessivepolycystickidneydisease，RPK)，基因(jīyīn)定位于6號染色體，常伴有肝、脾或胰腺囊腫。成人型為常染色體顯性遺傳(autosomoldominantpolycystickidneydisease，DPK)，基因定位于16號和4號染色體。第十六頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

嬰兒(yīngér)型多早期夭折，成人型早期無任何癥狀，大多在40歲左右才出現(xiàn)病狀。因梗阻、感染或囊腫內(nèi)出血而增重的腎對腎血管的牽拉，可引起一側(cè)或雙側(cè)腎區(qū)痛。鏡下或肉眼全程血尿常見，且可相當(dāng)嚴(yán)重，其原因尚不明了。病人可自行發(fā)現(xiàn)有一腹部腫塊。感染和腎結(jié)石是多囊腎的常見并發(fā)癥。當(dāng)血塊或結(jié)石下行時可表現(xiàn)腎絞痛。病變發(fā)展到晚期，腎功能嚴(yán)重受損。當(dāng)腎功能失去代償進(jìn)入慢性腎功能衰竭階段，出現(xiàn)頭痛、乏力、惡心、嘔吐、體重下降等癥狀，預(yù)后多不佳，常終因尿毒癥而死亡。高血壓也是常見癥狀，與腎缺血和腎素一血管緊張素一醛固酮系統(tǒng)激活有關(guān)。體格檢查可捫及一側(cè)和雙側(cè)增大的腎，表面不光滑。第十七頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

血肌酐可呈進(jìn)行性升高。尿路造影可見雙側(cè)腎影明顯增大，各腎盞擠壓變?yōu)楠M長，末端呈新月狀或不規(guī)則擴(kuò)大(kuòdà)，腎功能不良者可有顯影延遲或不顯影。B超、CT能發(fā)現(xiàn)腎實質(zhì)內(nèi)有多個大小不等的囊性病變。對腎功能正常的早期病人，應(yīng)嚴(yán)密觀察，低蛋白飲食，多飲水，避免作劇烈運動。合并有尿路感染者，使用抗生素可延緩腎功能的進(jìn)一步損傷。采用手術(shù)切除腎表面及深層的囊壁，減輕囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，有助于延緩腎功能減退。對晚期出現(xiàn)腎功能衰竭的病人，應(yīng)行血液透析或腎移植術(shù)；對合并嚴(yán)重高血壓或感染的病人，腎移植前宜切除兩側(cè)多囊腎。未進(jìn)行血透析或腎移植的成人多囊腎病人，預(yù)后較差，多在確診后5～10年內(nèi)死亡。第十八頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形重復(fù)腎盂和輸尿管自中腎管發(fā)生輸尿管芽的上方，另生出一副輸尿管芽，其上端也進(jìn)入生腎組織，即形成重復(fù)腎盂和輸尿管。在發(fā)育過程中，正常輸尿管芽逐漸與中腎管分開而移向外上方，使輸尿管開口于膀胱三角區(qū)。如兩個(liǎnɡɡè)輸尿管芽距離較遠(yuǎn)，副輸尿管芽可被中腎管帶引至下內(nèi)方，達(dá)膀胱以外，使重復(fù)輸尿管在男性開口于后尿道前列腺部或三角區(qū)；女性則開口于陰道前庭或位于外括約肌遠(yuǎn)側(cè)的尿道中，因而會出現(xiàn)尿失禁現(xiàn)象。第十九頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

雙輸尿管互相交叉，繞向后面的重復(fù)輸尿管易受壓。導(dǎo)致積水或繼發(fā)感染。少數(shù)病例輸尿管部分重復(fù)，在中段合并成一根輸尿管進(jìn)入膀胱。重復(fù)腎盂和輸尿管往往在尿路造影或膀胱鏡檢時偶然發(fā)現(xiàn)。女性病人的重復(fù)輸尿管伴有異位開口，表現(xiàn)除正常排尿外，兼有尿失禁樣癥狀。將美藍(lán)液注入膀胱，如漏出尿液不帶藍(lán)色，便證明輸尿管開口位于膀胱外。對于臨床癥狀不典型病人，可不作特殊治療。合并有梗阻性積水、重度感染或女性異位開口，應(yīng)將腎重復(fù)部分切除(qiēchú)，并將其所屬輸尿管盡量低位切斷。若重復(fù)腎功能尚好，腎積水和感染不顯著，可將異位開口的重復(fù)輸尿管移植到膀胱。第二十頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形腎盂輸尿管交界處狹窄

(ureteropelvicjunctionstricture，UPJstricture)是小兒及青少年腎積水常見的病因，多見于男性，左側(cè)多見，雙側(cè)者約占10％～15％。同一個家庭中可同時出現(xiàn)多個類似病例(bìnglì)，但無明顯的遺傳傾向。常見原因有：①輸尿管上段狹窄，可能源于胚胎期分化不全；②異位血管或腎下極血管的壓迫；③腎、輸尿管的纖維索條引起壓迫、扭曲；④腎盂、輸尿管交界處有大量膠原纖維介于肌細(xì)胞之間，使肌細(xì)胞互相分離，不能傳遞來自腎盂腎盞近側(cè)部位起搏細(xì)胞(pacemakercell)的電活動，影響輸尿管的蠕動，進(jìn)而影響腎盂的排泄；⑤高位輸尿管開口并有腎盂輸尿管粘連及成角。第二十一頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

UPJ梗阻的臨床表現(xiàn)因年齡而異，嬰兒以腹部腫塊為主，兒童病人常出現(xiàn)疼痛、嘔吐，并發(fā)感染者可有尿頻、尿痛等癥狀。某些病人可并發(fā)結(jié)石、腎積水及高血壓，也有部分病人無明顯癥狀，在作檢查時偶然發(fā)現(xiàn)(fāxiàn)。梗阻腎如保存有1／3以上的功能，應(yīng)作腎盂成形術(shù)；如解除梗阻后，腎功能仍在10％以下才應(yīng)考慮腎切除。年齡愈小，手術(shù)恢復(fù)愈好。第二十二頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形輸尿管膨出

胚胎長達(dá)20mm以上時，輸尿管芽下端由原來的生理性閉鎖狀態(tài)，逐漸成為分隔于輸尿管和膀胱間的薄膜，以后此膜被吸收而形成輸尿管口。如薄膜未被完全吸收，就會造成輸尿管口不同程度的狹窄，引起尿路梗阻而導(dǎo)致腎盂、輸尿管積水，并使輸尿管下端擴(kuò)張變薄，連同膀胱粘膜向膀胱腔內(nèi)突出，形成輸尿管囊腫(ureterocele)。輸尿管囊腫多見于小兒，男女比例為1：6。80％為異位(yìwèi)輸尿管囊腫，因囊腫的大小不一，臨床表現(xiàn)各異，小的單純性囊腫可無任何癥狀。第二十三頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

由于囊腫位于尿道內(nèi)口附近，有些在后尿道內(nèi)，故對排尿會有一定(yīdìng)的影響，表現(xiàn)為排尿困難，尿線變細(xì)，射程變短。有時排尿中斷，尿潴留少見。約70％～80％的病人合并感染，以膀胱刺激征為主，間有膿或血尿。女孩異位輸尿管囊腫，尿道口可有腫物脫出。腫物反復(fù)脫入尿道，致使尿道括約肌松弛，控制排尿能力下降，出現(xiàn)尿失禁。輸尿管囊腫內(nèi)結(jié)石者可出現(xiàn)血尿和絞痛。病人常有同側(cè)腎和輸尿管積水，腎功能可能受到不同程度的損害。雙腎受累者影響患兒發(fā)育。第二十四頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

膀胱鏡下，可見一側(cè)或兩側(cè)輸尿管口部位有圓形或卵圓形的囊狀腫物，開口較細(xì)小，向上呈球形膨大，其囊壁較薄，呈半透明狀。開口的位置常在囊腫的一側(cè)。充滿尿液的囊腫，在直視下，可見到由小孔內(nèi)噴出細(xì)小無力的尿流，尿液隨輸尿管節(jié)奏性的蠕動進(jìn)入囊腫內(nèi)，形成一個半透明的球狀腫物。隨著尿液經(jīng)囊腫細(xì)小的開口不斷(bùduàn)排人膀胱，囊腫逐漸減小或消失。為防止長期尿路梗阻引起患側(cè)腎功能損害，可經(jīng)尿道切開膨出部分，手術(shù)后膀胱造影發(fā)現(xiàn)有膀胱輸尿管尿返流者，應(yīng)行抗返流的輸尿管膀胱吻合術(shù)。第二十五頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形膀胱和尿道的先天性畸形

膀胱外翻（exstrophyofbladder)在5mm長的胚胎中，由內(nèi)胚層形成的泄殖腔與前面的外胚層靠近，以后兩層間又嵌入一層附有血管的中胚層，形成前腹壁。如中胚層不發(fā)育或未在中線集合，泄殖腔向前移位，使內(nèi)、外胚層直接接觸，局部的外胚層和泄殖腔被吸收，即導(dǎo)致不同程度的膀胱外翻。每4萬～5萬個出生男嬰中有一例這種畸形，可見在臍下方(xiàfānɡ)的腹壁中出現(xiàn)一塊粉紅色的粘膜，這是膀胱后壁向外翻出的內(nèi)面，外翻膀胱的周緣和腹壁相連接。膀胱外翻幾乎均合并尿道上裂和恥骨聯(lián)合分離，或伴有髖關(guān)節(jié)脫位。此外，還可并發(fā)腹股溝疝、隱睪、臍膨出、脊柱裂等多種畸形。第二十六頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

裸露的膀胱粘膜色澤(sèzé)鮮紅，易擦傷出血，伴有劇痛，且因慢性炎癥和長期機(jī)械性刺激，可使粘膜上皮變性，甚至惡變。在后壁還可見到略隆起的輸尿管口有尿液間歇噴出。尿液經(jīng)常浸濕周圍皮膚，引起皮疹或濕疹。多數(shù)病兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。治療采用手術(shù)方法：①縫合膀胱，重建膀胱括約肌，修補(bǔ)前腹壁缺損，但能取得控制排尿功能者不多。②切除外翻膀胱，修補(bǔ)前腹壁缺損，同時施行尿流改道術(shù)。第二十七頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形尿道上裂(epispadias)在胚胎第8周，前腹壁下部形成陰莖的生殖結(jié)節(jié)始基向后移位過多，尿生殖竇末端連接的尿生殖溝的位置靠前，使以后形成的尿道位于陰莖背側(cè)，尿生殖溝不在中線匯合，即形成尿道上裂。該病常與膀胱外翻并存，在男性較多見，約3萬個嬰兒中有一例。表現(xiàn)為尿道自開口至恥骨聯(lián)合在陰莖背側(cè)呈一溝槽，包皮在背側(cè)裂開，陰莖頭呈扁平狀，陰莖體較小。嚴(yán)重者，膀胱括約肌發(fā)育不全，膀胱直接向外開口，有尿失禁。一般施行尿道上裂整形手術(shù)，包括(bāokuò)陰莖伸直和尿道成形術(shù)。伴有尿失禁的病人，如括約肌成形術(shù)失敗，再考慮尿流改道手術(shù)。第二十八頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

尿道下裂(hypospadias)是一種較多見的先天畸形。在生殖結(jié)節(jié)腹側(cè)形成的一條縱行尿生殖溝，此溝槽自后向前閉合而形成尿道。如閉合過程停止，就會發(fā)生不同程度的尿道下裂。尿道下裂是最常見的先天性畸形，以男性多見，發(fā)生率在0．2％～0．44％之間。一般認(rèn)為，尿道下裂的形成是因胚胎睪丸產(chǎn)生(chǎnshēng)雄激素不足，而使左右尿道褶不能正常融合所致。在某些情況下，末端器官對雄激素不應(yīng)答也可能是原因之一。

尿道下裂的病理表現(xiàn)主要是陰莖彎曲和尿道開口異常。正常位置無尿道開口，僅見一略為凹形的淺窩，異位尿道開口可見于陰莖頭部至?xí)幉恐g任何一處的陰莖縫上第二十九頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)(shēnɡzhíxìtǒnɡ)畸形第三十頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形尿道下裂分為四種類型①陰莖頭型：最常見，尿道外口位于包皮系帶部，系帶本身常缺如。②陰莖型：尿道口位于陰莖腹面，陰莖不同程度的向腹側(cè)彎曲。③陰莖陰囊型：尿道口位于陰莖根部與陰囊交界處，陰莖發(fā)育不良并向腹側(cè)嚴(yán)重彎曲。纖維變性的尿道海綿體，形成一根粗硬的纖維帶，從系帶部伸向陰莖腳部。陰囊常未閉合，若同時并發(fā)(bìngfā)隱睪，頗似女性的陰唇。④會陰型：尿道口位于會陰部，陰莖高度彎曲，陰莖短小，發(fā)育不全的陰莖被頭巾樣包皮和分裂的陰囊所遮蓋，生殖器酷似女性。第三十一頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

尿道下裂主要采取手術(shù)治療。手術(shù)目的是矯正陰莖彎曲(wānqū)，使尿道口恢復(fù)或接近正常陰莖頭的位置，使小兒能站立排尿，成人后有生育能力。手術(shù)年齡既往多偏重學(xué)齡期兒童，而實際上1歲小兒陰莖發(fā)育的大小與5～6歲小兒相近，且術(shù)后反應(yīng)輕，故應(yīng)早作手術(shù)為宜。手術(shù)可一次完成，也可分兩期進(jìn)行，即先行陰莖彎曲矯正術(shù)，待瘢痕軟化后，再作尿道成形術(shù)。尿道成形術(shù)的方法很多，一般是利用陰莖腹側(cè)的皮膚或陰囊的皮膚形成尿道。也有采用游離的膀胱粘膜或口腔粘膜形成尿道者。第三十二頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)(shēnɡzhíxìtǒnɡ)畸形隱睪(cryptorchidism)男生殖系畸形中以睪丸下降異常最常見。在下降過程中，睪丸停留在其行經(jīng)的任何部位，就形成睪丸下降異常。睪丸不在正常位置，在3歲左右將停止發(fā)育，曲細(xì)精管的細(xì)胞停留于單層細(xì)胞，無造精功能。至青春發(fā)育期，睪丸雖不發(fā)育，但間質(zhì)細(xì)胞仍繼續(xù)發(fā)育，仍能分泌雄激素，所以其第二性征是完善的。隱睪病人常發(fā)生睪丸萎縮(wěisuō)、惡性變，易受外傷及引起睪丸扭轉(zhuǎn)和并發(fā)腹股溝疝。未降睪丸的惡變幾率較已降睪丸大20～46倍，而腹內(nèi)睪丸又比腹股溝管者多4倍。未降睪丸局部溫度高于陰囊內(nèi)溫度也是促成睪丸惡變的重要因素。第三十三頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

導(dǎo)致睪丸下降異常的因素較多，常見的有：將睪丸引人陰囊的索狀引帶異?；蛉比?，睪丸不能由原來位置降至陰囊；睪丸對促性腺激素不敏感，失去下降的動力；母體缺乏足量的促性腺激素，影響睪酮的產(chǎn)生(chǎnshēng)，影響睪丸下降的動力。由內(nèi)分泌所致者，多為雙側(cè)性；由陰囊人口被纖維組織梗阻等局部因素引起者，多為單側(cè)。腹膜鞘狀突在睪丸之前進(jìn)入陰囊，在睪丸下降不全時常合并有腹股溝斜疝。第三十四頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

臨床上可表現(xiàn)為隱睪(cryptorehidism)、睪丸下降不全或異位睪丸(ectopictestes)。隱睪或睪丸下降不全是指睪丸停留在腹膜后、腹股溝管或陰囊入口處；異位睪丸是指睪丸已出腹股溝外環(huán)，但未入陰囊，而位于腹壁、股部或會陰部。有時睪丸在陰囊與靠近腹股溝管之間，隨著提睪肌的伸縮，上下移動，這樣(zhèyàng)的睪丸稱為可縮回的睪丸(retractiletestes)，這樣(zhèyàng)的睪丸到青春期后一般趨于正常。隱睪患兒一般并無自覺癥狀。其主要表現(xiàn)為患側(cè)陰囊明顯發(fā)育不良，單側(cè)者表現(xiàn)為左、右側(cè)不對稱，發(fā)生于右側(cè)的比左側(cè)多。雙側(cè)者則陰囊扁平，約占隱睪的10％～20％。體檢可見單側(cè)或雙側(cè)陰囊內(nèi)無睪丸，陰囊發(fā)育差。多數(shù)隱睪在腹股溝部捫及隱睪，不能推入陰囊。第三十五頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形

檢查尿中17一酮類固醇、FSH及血清睪酮有利于尋找病因(bìngyīn)。B超探測腹膜后和腹股溝區(qū)，有時可發(fā)現(xiàn)異位的隱睪，并可測定睪丸大小。CT對檢查腹內(nèi)隱睪也可能有幫助。此外輔助檢查還有腹腔鏡探查等。無論是單側(cè)或雙側(cè)隱睪，對日后的生育、惡性變、扭轉(zhuǎn)的幾率及精神因素都有影響，應(yīng)盡早治療。隱睪病人在1歲內(nèi)睪丸仍有自行下降至陰囊內(nèi)的可能。第三十六頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一(dìyī)附屬醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形若1歲以后仍未下降，可采用內(nèi)分泌治療。對10個月的小兒(xiǎoér)可采用促黃體生成素釋放素(LHRH)制劑Cryptoccur噴鼻，0．2mg每日3次。若不成功可用絨毛膜促性腺激素(HCG)每次1000U，每周肌肉注射2次，共4～5周。若2周后仍未下降，應(yīng)采用手術(shù)治療目的是游離松解精索，修復(fù)疝囊及將睪丸固定于陰囊內(nèi)。手術(shù)應(yīng)在2周歲前進(jìn)行。對青春期前睪丸萎縮不明顯者，也可施行睪丸下降固定術(shù)，必要時作自體睪丸移植。經(jīng)活檢證實有原位癌、睪丸萎縮、成人單側(cè)隱睪，而對側(cè)睪丸正常者可行隱睪切除術(shù)。合并有腹股溝斜疝者，同時作疝修補(bǔ)。第三十七頁，共四十三頁。編輯ppt南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬(fùshǔ)醫(yī)院泌尿生殖系統(tǒng)畸形包莖和包皮過長包莖(phimosis)是包皮口狹窄或包皮與陰莖頭粘連，使包皮不能上翻外露陰莖頭。包皮過長(redundantprepuce)是包皮覆蓋于全部陰莖頭和尿道口，但仍可上翻。包莖分為先天性和繼發(fā)性兩種。先天性包莖可見于每一個正常的男性新生兒和嬰幼兒，即所謂“生理