矮小癥

內(nèi)容矮小癥的定義與概述矮小癥的檢查和確診實驗矮小癥的鑒別診斷矮小癥的治療矮小癥的定義身高低于同種族，同性別，同年齡正常人群-2SD或低于第3百分位數(shù)（-1.88SD）對矮小患兒需進行相應(yīng)臨床觀察和實驗室檢查以利于正確判斷。0-18歲兒童青少年身高體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表（男）下列情況需作進一步檢查身高明顯低于正常兒童平均身高-2SD（或<第3百分位數(shù)）以上身高增長速率再低25百分位(按骨齡）一下2歲以下，每年生長速率<7cm4.5歲至青春期開始，每年生長速率<5cm青春期，每年生長速率<6cm有慢性疾病史（肝、腎疾?。┯忻黠@畸形綜合征父母對孩子身高擔(dān)憂，要求進一步檢查矮小癥的病因?qū)е律聿陌〉囊蛩剌^多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病導(dǎo)致矮身材的機理尚不清楚。非內(nèi)分泌缺陷性矮身材：家族性、特發(fā)性矮身材、體質(zhì)性青春發(fā)育期延遲、營養(yǎng)不良性內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病導(dǎo)致的生長激素缺陷垂體發(fā)育異常生長激素缺陷(GHD）、生長激素釋放激素缺陷生長激素受體缺陷Laron綜合癥胰島素樣生長因子I（IGF-I）缺陷顱腦損傷、腦浸潤病變其他:小于胎齡兒、染色體畸變（Turner）、骨骼發(fā)育障礙（軟骨發(fā)育不全）、慢行系統(tǒng)性疾?。阅I衰性矮?。?、性早熟等兒童長高的前提，是成長板尚未閉合，因為成長板一旦閉合，兒童身高的生長基本上就停止了，因此促進身高的增長，應(yīng)該在成長板閉合之前。通過手骨X光片，可以清楚地知道孩子的成長板是否閉合以及身高生長的潛力。

成長板尚未閉合，有身高生長潛力。 成長板已經(jīng)閉合，基本上無長高的可能性。

胰島素激發(fā)試驗中低血糖的處理低血糖反應(yīng)程度當(dāng)血糖下降幅度大于基礎(chǔ)值50%，或血糖絕對值小于2.2mmol/L受試者有低血糖癥狀，如心慌、手抖、大汗淋漓等處理口服葡萄糖水，繼續(xù)試驗；不能口服者，可立即靜脈用10%葡萄糖注射液2ml/kg，靜脈輸入的速度為每小時2.4-4.8ml/kg嚴(yán)密監(jiān)視血糖濃度，應(yīng)將血糖濃度維持在5-8mmol/L水平，葡萄糖的輸入要持續(xù)到試驗結(jié)束低血糖時進行葡萄糖輸注不會影響試驗結(jié)果生長激素缺乏癥（GHD）診斷要點身高低于同齡、同性別正常均值－２SD骨齡落后于實際年齡２歲以上兩種藥物GH激發(fā)試驗，GH峰值均＜10ug/L身高增長速率＜4cm/y智能正常身材勻稱、幼稚、皮質(zhì)豐滿出生時可能伴有難產(chǎn)或缺氧史，嬰兒期低血糖史部分嬰兒可能伴有尿崩癥或甲低頭顱MRI顯示垂體前葉縮小特發(fā)性矮身材（ISS）診斷要點身高低于同性別、同年齡、同種族兒童正常均值-2SD以上骨齡正?；蛏月浜笊L速率正?；蚱錾鷷r身長和體重正常，身材勻稱生長激素水平正常（兩項GH激發(fā)試驗提示GH峰值>10ug/L),血IGF-I正?；蚱突蛏?，（除外GHD）無慢性器質(zhì)性疾病，除外心理及內(nèi)分泌疾病，染色體正常也包括家族性矮身材和體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲占矮身材兒童60%-80%家族性矮身材父母身材矮小骨齡正常生長速率>4cm/yr智力和性發(fā)育正常生長激素水平正常體態(tài)大多勻稱，少數(shù)有輕度不勻稱體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲男孩發(fā)生率高于女孩生長速率>4cm/yr矮身材，但身高與骨齡吻合，上下部量比例正常GH水平常低下，甚至可達到GHD水平骨齡、促性腺激素和性激素水平與年齡不相稱，低于相應(yīng)年齡的正常值青春期延遲診斷標(biāo)準(zhǔn)：女孩于14周歲以后，男孩于15周歲以后上午完全第二性征出現(xiàn)（男性睪丸增大、女性乳房增大等）；或女孩18周歲仍無月經(jīng)初潮小于胎齡兒（SGA）矮身材出生體重低于同胎齡、同性別嬰兒體重的第10百分位以下或低于平均體重2SD以上臨床體征：出生時消瘦、皮下脂肪薄、皮膚干燥和營養(yǎng)不良；低血糖；宮內(nèi)缺氧癥狀；宮內(nèi)感染癥狀等身高低于同性別、同年齡、同種族兒童正常均值-2SD以上GH激發(fā)試驗提示GH峰濃度>10ug/L染色體檢查排除Turner綜合征等先天性甲狀腺功能低下又稱為呆小癥，克汀病臨床特征：生長遲緩、智能發(fā)育遲滯、全身器官代謝低下實驗室檢查：TSH是確診本病的可靠指標(biāo)，TSH升高（原發(fā)性甲減）、TSH正?；蚪档停ɡ^發(fā)性）T4降低先天性甲低中90%TSH顯著身高，75%T4降低T3，rT3對價低的專斷實際意義很有限先天性軟骨發(fā)育不良軟骨發(fā)育不良是最常見的遺傳性身材不成比例的骨骺發(fā)育不良，屬常染色體顯性遺傳，男女兩性均可發(fā)病診斷要點：頭大，前額突出，軀干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翹等矮小癥鑒別診斷思路

臨床鑒別（一）身材矮小外表正常 生長速度緩慢正常瘦不瘦家族性矮小低出生體重全身內(nèi)科疾病社會心理疾病染色體病（Turner）內(nèi)分泌疾病矮小癥鑒別診斷思路

臨床鑒別（二）身材矮小外表異?；伪憩F(xiàn)身體比例異常四肢短小軀干及四肢短小脊椎骨骺發(fā)育異常粘多糖病生長綜合障礙綜合癥軟骨發(fā)育不良矮身材的治療矮身材兒童的治療措施取決于基因生長激素治療—FDA批準(zhǔn)的GH治療常見適應(yīng)癥1985年GHD1993年慢性腎功能衰竭1996年Turner綜合征2000年P(guān)rader-Willi綜合征2001年小于胎齡兒2003年特發(fā)性矮身材2006年Shox基因缺乏2008年Noonan綜合征生長激素的治療國內(nèi)可供選擇的有GH粉劑和水劑兩種，水劑的促生長效應(yīng)較好劑量根據(jù)需要和觀察到的療效進行個體化調(diào)整GHD常規(guī)劑量：0.23-0.35mg/（kg.wk），即0.1-0.15IU/（kg.d）青春發(fā)育期GHD、Turner綜合征、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材和某些部分性生長激素缺乏癥的患兒，劑量應(yīng)為0.35-0.46mg/（kg.wk），即0.15-0.20IU/（kg.d）療程推薦治療至達到終身高療程視需要而定，通常1-2年以上亦可根據(jù)療效和家庭經(jīng)濟狀況而定

注：WHO標(biāo)準(zhǔn)生長激素比活性1mg=3.0U療效的評價和隨訪間隔注：長期隨訪每3個月一次同時記錄各項不良事件主訴、體格檢查情況療程中應(yīng)觀察性發(fā)育情況，按需處理骨齡一般每年測定一次

第1年身高增加0.3-0.5SDS第1年△生長速率>3cm

GH療效評價的指標(biāo)長期評價指標(biāo)終身高SDS與靶身高SDS差距GH療效影響因素激發(fā)試驗最高GH峰值第1年身高增長率開始治療年齡、骨齡開始治療時身高/開始發(fā)育時身高父母身高SDS（靶身高）IGF-I水平GH劑量治療持續(xù)時間生長激素的副作用注射部位局部反應(yīng)：紅斑或紅腫輕度水腫，肝功能異常良性顱內(nèi)壓升高脊柱側(cè)彎甲減或亞臨床甲減血糖升高股骨頭骺滑脫男性乳房發(fā)育，多為自限性副作用---惡性腫瘤？源于：1988年日本學(xué)者首次報道了5例接受GH治療后發(fā)生白血病的患者，和同年齡的正常兒童相比，白血病的發(fā)病率增加了9倍NCGS數(shù)據(jù)庫對腫瘤的長期監(jiān)測說明GH長期治療不會增加無腫瘤發(fā)生風(fēng)險患者的白血病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤或顱外惡性腫瘤（新發(fā)會復(fù)發(fā)）的發(fā)病率腫瘤風(fēng)險的監(jiān)控和預(yù)防以下情況不用：有腫瘤高危因素，放化療，免疫抑制劑使用史；Fancony貧血，Bloom綜合征，神經(jīng)纖維瘤，Down’s綜合征乙肝大三陽風(fēng)險的監(jiān)測監(jiān)測血IGF-1在同齡上限之下，高者停用。

孩子的身高和體重應(yīng)該多長時間測量一次？體重的測量，應(yīng)該每周一次身高的測量，應(yīng)該每月監(jiān)測一次。3歲以上至青春期前的兒童，每年身高應(yīng)增長5-7厘米，每個月應(yīng)增長0.5厘米，如果每3個月身高增長低于1.5厘米，應(yīng)去婦幼保健院兒童保健科，請醫(yī)生分析原因，并采取相應(yīng)的干預(yù)措施。為了使身高和體重的測量更為準(zhǔn)確，應(yīng)該每次都在早晨起床后測量，或者在一天當(dāng)中固定的時候測量。測量時穿單衣測量體重，脫去鞋帽測量身長或身高。用固定的較為準(zhǔn)確的秤進行體重測量，每次測量都用同一個秤。身高可以在墻壁上測量，每次測量的地點和人員最好固定，以減少誤差。百分位數(shù)代表什么意義？百分位數(shù)是指人群分布狀態(tài)。例如，從人群中隨機選擇同年齡同性別的100個孩子，按身高從矮排到高。如果您孩子的身高在第50百分位數(shù)，表示您孩子的身高中等，有一半的孩子比您孩子高、另有一半的孩子比您孩子矮；如果您孩子的身高在第25百分位數(shù)，表示有24個孩子比您孩子矮、另有75個孩子比您孩子高；如果您孩子的身高在第90百分位數(shù)，表示有10個孩子比您孩子高、另外有89個孩子比您孩子矮。身高低于第3百分位數(shù)，屬于生長遲緩，可能有內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，需要盡早去醫(yī)院就診。身高在第97百分位數(shù)以上，有發(fā)生性早熟的可能性，需要去醫(yī)院進行骨齡檢測和其它檢查，以排除疾病的可能。BMI是胖瘦度的指標(biāo)，計算公式是：體重÷身高2，其中體重以公斤為單位，身高以米為單位。BMI≥第85百分位數(shù)為超重，BMI≥第95百分位數(shù)為肥胖。為什么孩子要定期檢測骨齡？每個孩子身高生長有早長和晚長之分，骨齡可以真實地反映兒童生長的實際狀態(tài)。如一位身高112厘米的5歲男孩，骨齡也為5歲的話，身高屬于第50百分位，未來生活中如果生長環(huán)境良好，18歲時的成年身高可能為172厘米。如果這個5歲男孩的骨齡為6歲的話，就應(yīng)該用6歲兒童的生長標(biāo)準(zhǔn)來衡量孩子的身高，112厘米的身高位于第10百分位，未來如果沒有干預(yù)措施的話，18歲時的身高可能為165厘米。如果孩子的骨齡大于實際年齡，而營養(yǎng)又過剩的情況下，很可能會促使孩子的骨齡更加超前，使身高生長期縮短，導(dǎo)致未來成年身高不理想。從3歲以后最好每年測定一次骨齡，通過對比骨齡和身高的增長情況，可以準(zhǔn)確地分析孩子身高的生長速度和生長潛能，了解孩子未來成年身高狀況，對孩子潛能發(fā)揮進行有規(guī)劃性的培養(yǎng)。定期進行骨齡監(jiān)測，還可以及時發(fā)現(xiàn)生長偏離，盡早進行相應(yīng)的干預(yù)。骨齡評價，需要給孩子拍一張左手的X光片，根據(jù)橈骨、尺骨、掌骨、指骨等手部十余個骨的發(fā)育程度進行評價。相對于胸部X光片而已，手骨X光片的放射線影響較小，每年拍攝一次手骨X光片，一般不會對孩子的健康構(gòu)成影響。骨密度能反映鈣營養(yǎng)狀況嗎？下肢長骨和脊柱的生長是兒童長高的關(guān)鍵。骨骼的主要成分是鈣和蛋白質(zhì)，因此，鈣營養(yǎng)狀況直接影響到兒童身高的生長。鈣營養(yǎng)狀況的檢測需要一定的條件，血鈣水平不能用于判斷人體鈣營養(yǎng)狀況。正常情況下，人體血鈣水平受到嚴(yán)格調(diào)控，只有在極度鈣缺乏或短期大量攝入鈣時，血鈣水平才略有下降或上升。尿鈣在健康成人中與鈣攝入量相關(guān)，但在處于生長期的兒童中，尿鈣無法反映體內(nèi)鈣營養(yǎng)狀況。發(fā)鈣的臨床應(yīng)用價值也尚未證實。骨密度具有快速、準(zhǔn)確、放射性低以及高度可重復(fù)等優(yōu)點，被認為是評估人體骨礦物質(zhì)含量而間接反映人體鈣營養(yǎng)狀況的最理想指標(biāo)，相對于其它檢測手段而已，骨密度是最能反映兒童鈣營養(yǎng)狀況的監(jiān)測方法。處于生長發(fā)育期的兒童，最好每年檢測一次骨密度，以指導(dǎo)是否需要補鈣。如何知道孩子將來能長多高？

根據(jù)您孩子目前年齡對應(yīng)的身高水平在哪個百分位數(shù)區(qū)間，看看同一百分位數(shù)水平下，到18歲時的身高水平，就是您孩子將來很有可能達到的未來成年身高水平。例如，5歲的女孩，身高111厘米，屬于第50百分位。未來如果成長環(huán)境良好，將來的成年身高可能為161厘米。但是，這種預(yù)測方法，基于孩子的年齡與骨齡是一致的前提下。最準(zhǔn)確的方法，是根據(jù)骨齡對應(yīng)的身高進行預(yù)測。例如，在骨齡身高監(jiān)測圖中，從橫坐標(biāo)中找到孩子的骨齡，從縱坐標(biāo)中找到孩子的身高，在兩者交界處描點。根據(jù)目前描的點所處的水平，沿著曲線往右，就是孩子將來成年可能的身高水平。孩子骨齡的生長有個體差異，并受環(huán)境的影響，每年的生長速度有所不同，因此，需要每年監(jiān)測骨齡的變化。兒童身高生長是由哪些因素所決定的？孩子身高的生長，受遺傳和環(huán)境因素的影響，遺傳因素約占三分之一，環(huán)境因素則更為重要。在防治疾病的基礎(chǔ)上，應(yīng)關(guān)注營養(yǎng)、睡眠、運動、情緒等方面，家長應(yīng)努力為孩子提供最佳的成長環(huán)境，始終謹記身高生長的不可逆性和未來無法改變的特點，面對孩子成年后的最終身高，不留遺憾。如何知道孩子的成長環(huán)境是否影響身高的生長？可以從遺傳靶身高來分析。靶身高的計算方法是：男孩=[（父母身高之和+12）÷2]；女孩=[（父母身高之和-12）÷2]。計算出靶身高后，看看靶身高在18歲年齡段處于哪個百分位數(shù)水平，再對照看看孩子目前的身高處于哪個百分位數(shù)水平。如果孩子目前的身高水平低于靶身高的水平（例如，孩子目前的身高在第25百分位數(shù)，靶身高在第50百分位數(shù)），說明環(huán)境因素對身高生長不利；如果孩子目前的身高水平等于靶身高的水平，說明環(huán)境因素沒有發(fā)揮任何作用；如果孩子目前的身高水平高于靶身高的水平（例如目前身高在第75百分位數(shù)，靶身高在第50百分位數(shù)），說明環(huán)境因素有利，但要排除骨齡提前發(fā)育的可能性，也就是身高早長的可能性。如果孩子年齡的身高比靶身高小2個百分位數(shù)區(qū)間（如年齡的身高在第10百分位數(shù)，靶身高在第50百分位數(shù)），這種情況需要排除生長遲緩、甲狀腺功能低下等疾病；如果孩子年齡的身高比靶身高大2個百分位數(shù)區(qū)間（如年齡的身高在第90百分位數(shù)，靶身高在第50百分位數(shù)），這種情況需要排除性早熟。

有效性增高產(chǎn)品的效果，主要體現(xiàn)在對身高的促進作用方面。在使用增高產(chǎn)品之前，應(yīng)該為孩子準(zhǔn)確地測量身高。如果使用產(chǎn)品后，孩子身高增長的速度比使用產(chǎn)品前增快，說明有一定效果。例如，孩子以前的年均增長速度是5厘米，使用產(chǎn)品后，每年身高增幅達到6-7厘米，可以說明該產(chǎn)品有一定的增高效果。如果孩子沒有以前的身高生長記錄，也可以看使用產(chǎn)品前后，孩子的身高和標(biāo)準(zhǔn)身高相比的差距。例如，使用產(chǎn)品前，孩子的身高位于標(biāo)準(zhǔn)身高的第3百分位數(shù)，使用產(chǎn)品后，身高位于標(biāo)準(zhǔn)身高的第25百分位數(shù)，也可以說明該產(chǎn)品有一定的增高效果。在使用增高產(chǎn)品的過程中，還需要定期監(jiān)測骨齡，觀察骨齡的增長速度，以及骨齡生長和身高增長之間的關(guān)系，綜合地評價產(chǎn)品的增高效果。例如，孩子以往每年身高增長5厘米，使用某增高產(chǎn)品一年，身高增長7厘米，而且骨齡的生長沒有超過一年，這樣的結(jié)果就能夠充分說明該產(chǎn)品有良好的身高促進作用。

安全性任何正規(guī)的增高產(chǎn)品，都需要經(jīng)過嚴(yán)格的食品或者藥品檢驗，如果該增高產(chǎn)品已經(jīng)通過有完善和嚴(yán)格檢驗系統(tǒng)的國家的相關(guān)檢驗，則可以認為該產(chǎn)品是安全的。對身高有明顯影響作用的激素包括生長激素、性激素、甲狀腺素等，這些激素對骨骼生長均有不同的作用，可促進骨齡提前生長。通過定期監(jiān)測骨齡，也可以間接了解增高產(chǎn)品是否含有激素。兒童身高的增長有一定的規(guī)律性，3歲至青春期啟動之前，每年平均身高增長為5-7厘米，青春期生長突增的2-3年，每年平均身高增長的速度為8-10厘米。如果使用增高產(chǎn)品后，孩子的身高增長速度明顯偏離正常規(guī)律，則需要根據(jù)骨齡及體格生長的情況進行分析。您想過對孩子進行有規(guī)劃的培養(yǎng)嗎？很多家長對孩子未來的發(fā)展都有規(guī)劃，孩子的身高對其未來發(fā)展有較大的影響，家長對孩子進行培養(yǎng)時，除了培養(yǎng)才能外，對身高也要有規(guī)劃地進行培養(yǎng)。首先需要定期進行骨齡評價和身高預(yù)測，了解孩子成年身高狀況，如果準(zhǔn)備培養(yǎng)孩子在舞蹈、籃球等對身高有要求的領(lǐng)域發(fā)展時，則需要根據(jù)孩子的身高預(yù)測情況，決定是否需要進行干預(yù)。如果干預(yù)后，孩子的成年身高預(yù)測仍然不理想，家長則需要和孩子商量，決定是否繼續(xù)對孩子進行這些方面的培養(yǎng)，或許可以考慮培養(yǎng)孩子在對身高沒有特殊要求的領(lǐng)域發(fā)展。如果通過骨齡評價和身高預(yù)測，發(fā)現(xiàn)孩子的預(yù)測身高偏高，或許可以考慮培養(yǎng)孩子在需要高身材的專業(yè)領(lǐng)域發(fā)展。家長在養(yǎng)育孩子的過程中，對孩子各方面的情況都要