產(chǎn)前診斷倫理第一頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查倫理四川大學(xué)華西二院趙小文第二頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六倫理是指人與人之間相互關(guān)系的基本道理和準(zhǔn)則。倫理學(xué)主要研究人們的道德思想、道德行為和道德規(guī)范。也稱道德哲學(xué)屬于價值判斷，解決應(yīng)當(dāng)還是不應(yīng)當(dāng)?shù)膯栴}自然科學(xué)研究自然法則,屬于事實判斷,解決是不是的問題第三頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六德第四頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六生命倫理學(xué)是研究生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)發(fā)展中提出的倫理問題，并加以規(guī)范的學(xué)科。生命倫理學(xué)運用倫理學(xué)的方法，在跨學(xué)科的條件下（在跨文化的情況中），對生命科學(xué)和醫(yī)療保健的倫理學(xué)，包括道德見解、決定、行為、政策進行系統(tǒng)的研究第五頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六生命倫理學(xué)的基本原則（貝奧切普、查德理斯）行善原則（有益或有利原則）

要為人類造福，增進人類健康，延長人類的壽命，有利于人。對生命和病人施以有利的德行，盡可能避免、減少傷害和風(fēng)險。自主原則

尊重患者和受試者的人格和尊嚴(yán)，取得他們的自主知情同意或選擇。而不能欺騙、強迫或利誘他們。不傷害原則（避害原則）

任何治療和試驗都要避免對患者和受試者造成傷害。努力防止和避免風(fēng)險特別是大的風(fēng)險。無法避免風(fēng)險時，則“兩權(quán)相重取其輕”。公正原則

遵循人類社會正義、公平的信念，包括資源分配、利益分享和風(fēng)險承擔(dān)不能只向少數(shù)人和利益集團傾斜。第六頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六局限性比較空泛，在實踐中運用困難原則之間互有矛盾，不可能同時實現(xiàn)所有原則倫理原則是理想化的道德要求，有強烈的文化背景結(jié)合國情制定適合我們的倫理原則有機地、統(tǒng)一地聯(lián)系四條原則，結(jié)合具體情況處理

第七頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫理準(zhǔn)則1978年培爾蒙特報告（美國國家保護人類微生物醫(yī)學(xué)與行為研究對象委員會）

尊重人行善公正1979年（BeauchampChildress)

自主行善無害公正第八頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六尊重自主

1.知情同意知情選擇

2.保守秘密

3.如實告訴不欺騙

4.與病人進行良好的交流,讓其了解病情和各種可能的處理;了解病人是否需要某種處理

5.支持高齡病人,特別是智力受損者的授權(quán)親屬代理人作出的知情同意決定第九頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六行善(有利作好事)

有利于病人及早康復(fù)最優(yōu)化原則,使病人得到最大好處醫(yī)療資源消耗和相應(yīng)醫(yī)療費用最少行善無終極,好事沒盡頭,盡最大努力去作就好第十頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六無害(無傷害)1.幾乎所有的診療措施都有有利和有害的兩面性.以最小的損害為代價,使病人獲得最好的利益.避免醫(yī)源性疾病

2.趨利避害,尊重病人的自主權(quán)

3.清楚科學(xué)的風(fēng)險概率,提供準(zhǔn)確的利害概率

第十一頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六公正(公平)

涉及病人的就醫(yī)權(quán)利和衛(wèi)生資源分配人人享有基本醫(yī)療服務(wù)以同樣的醫(yī)療水平同樣的服務(wù)態(tài)度對待同樣需要的病人

第十二頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)如：遺傳咨詢、遺傳檢驗（臨床檢驗、癥狀前檢驗、出生前檢驗、著床前檢驗）已逐漸臨床醫(yī)學(xué)的常規(guī)服務(wù)。醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的醫(yī)學(xué)倫理問題越來越受關(guān)注醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫理問題超出傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)的范疇，影響涉及家族、社會，而非只是個人第十三頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)的目標(biāo)是幫助有遺傳問題的人們和他們的家庭：盡可能正常的生活和生育；在生殖和健康問題上作出知情選擇幫助他們進入相關(guān)的醫(yī)療服務(wù)或社會支持；幫助他們適應(yīng)獨特的處境知道醫(yī)學(xué)上的有關(guān)新發(fā)展第十四頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO認(rèn)為：各級醫(yī)療服務(wù)機構(gòu)都應(yīng)組建遺傳服務(wù)部門第十五頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)與遺傳學(xué)研究中的國際倫理準(zhǔn)則

1995年WHO《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)服務(wù)提供中倫理問題準(zhǔn)則》1997年日內(nèi)瓦《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)倫理問題》會議提出的WHO《醫(yī)學(xué)遺傳與遺傳服務(wù)倫理問題的建議國際準(zhǔn)則》第十六頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO建議的倫理準(zhǔn)則在醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的應(yīng)用公平的分配公共資源給最需要的那些人（公正）所有有關(guān)遺傳的事，都有選擇的自由。婦女應(yīng)為生育上的重要決定者（自主）遺傳服務(wù)要自愿，包括檢驗和治療；避免由政府、社會或醫(yī)生施加的強制（自主）尊重人的多樣性，尊重那些屬于少數(shù)觀點的人們（自主無害）尊重人們的基本理解力，而不管他們的知識（自主）對公眾、醫(yī)務(wù)和其他衛(wèi)生工作專業(yè)人員、教師、教士和其他宗教信息來源的人們進行遺傳學(xué)教育（行善）第十七頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六7.與患者和父母的組織密切合作,如果有這種組織的話(自主)8.預(yù)防基于遺傳信息在就業(yè)、保險或教育上發(fā)生不公正的歧視或偏愛（無害）9.通過轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)與其他專業(yè)人員相配合，如有可能，幫助人們和家屬成為該網(wǎng)絡(luò)的知情成員（行善自主）10.應(yīng)用將個人視為人而加以尊重的非歧視性語言（自主）11.及時提供所需服務(wù)或隨后處理（無害行善）12.制止提供沒有醫(yī)療指征的檢驗或操作（無害）13.提供遺傳服務(wù)不斷發(fā)展中的質(zhì)量控制，包括實驗室檢查（無害）第十八頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六遺傳咨詢中的倫理準(zhǔn)則遺傳咨詢是為遺傳病患者和家屬提供的一種醫(yī)療服務(wù)。美國人類遺傳學(xué)會遺傳咨詢特別委員會確定的定義為：“遺傳咨詢是一個交流過程，它涉及與一個家庭發(fā)生遺傳病或發(fā)生遺傳病的風(fēng)險相關(guān)聯(lián)的那些問題。這個過程涉及一位或一位以上經(jīng)適當(dāng)培訓(xùn)者試圖幫助個人或家屬：1.了解醫(yī)學(xué)事實,包括診斷、疾病的可能病程和現(xiàn)有的治療方法；2.懂得遺傳導(dǎo)致這個疾病的方式，以及特定親屬的復(fù)發(fā)風(fēng)險；3.理解處理復(fù)發(fā)風(fēng)險的各種可供選擇的方法;4.從他們的風(fēng)險,他們家庭的目標(biāo)和他們倫理與宗教標(biāo)準(zhǔn)的角度,挑選看來對他們合適的行動步驟,以及5.對受累家庭成員的疾病和/或那疾病的復(fù)發(fā)風(fēng)險作出最佳的可能調(diào)整?！钡谑彭?，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO建議的倫理準(zhǔn)則在遺傳咨詢中的應(yīng)用尊重人們和家屬，包括透露全部信息；尊重人們的決定，以及提供準(zhǔn)確而無偏倚的信息（自主）保護家庭完整（自主無害）把與健康有關(guān)的所有信息全部透露給個人和家屬（無害自主）保護個人和家屬的隱私不受雇主、保險商的學(xué)校不公正的侵?jǐn)_（無害）告知個人和家屬關(guān)于遺傳信息可能被單位第三者誤用（無害）告知個人，讓血親知道親屬可能有遺傳風(fēng)險是個人的倫理責(zé)任（無害）告知個人怎樣把他們攜帶者身份透露給配偶/伙伴的知識，如果他們想要孩子的話，并告知這個透露對婚姻可能會有有害的影響（無害）第二十頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六8.告知人們，他們有道德上的義務(wù)去透露可能影響公共安全的遺傳狀態(tài)（無害）9.盡可能提供不偏不倚的信息（自主）10.采取非指令性方式，除了有治療方案者（自主行善）11.在無論何時，有可能的時候，讓兒童和未成年人介入影響他們自己的決定（自主）12.如屬恰當(dāng)和需要，有再次聯(lián)系的義務(wù)（無害行善自主）第二十一頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六遺傳篩查與遺傳檢驗中的倫理準(zhǔn)則遺傳篩查是提供給一個群體的，從一個特別不利的結(jié)果來鑒定處于高風(fēng)險無癥狀者的試驗。如唐氏篩查、新生兒苯丙酮尿癥篩查等遺傳檢驗是分析一種特定的遺傳狀態(tài)如：確定有癥狀者遺傳狀態(tài)的特異性診斷（特定的基因狀態(tài)和染色體）；癥狀前診斷；遺傳素質(zhì)檢測遺傳篩查和遺傳檢驗的主要目的是預(yù)防疾病或早期診斷和早期治療第二十二頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六根據(jù)篩查的目的和對象不同，可將遺傳篩查分為：產(chǎn)前篩查攜帶者篩查新生兒篩查群體篩查職業(yè)篩查精子供體篩查等

第二十三頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六只對有切實可行的治療或預(yù)防措施的疾病才進行癥狀前篩查WHO1968年關(guān)于篩查的要求：篩查的疾病定義明確，臨床診斷可靠，嚴(yán)重危害人體健康；疾病流行率相對較高且清楚，患者和非患者在人群中的分布情況明確；疾病治療有效；具有經(jīng)濟效益。篩查本身的費用低，帶來的經(jīng)濟和社會效益超過給病人和家屬帶來的心理副作用；篩查方法簡單安全；有篩查儀器且安裝容易；有高度敏感和特異性的確診方法配合。第二十四頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO建議的遺傳篩查和遺傳檢驗的倫理準(zhǔn)則遺傳篩查和遺傳檢驗應(yīng)為自愿而非強制性,以下第8點提出的情況為例外(自主)在遺傳檢驗和遺傳篩查之前,應(yīng)對篩查和檢驗的目的和可能結(jié)果,以及有幾種可能的選擇提供適當(dāng)?shù)男畔?自主無害)為流行病學(xué)目的作匿名篩查,在通知要加以篩查的人群后可以進行(自主)未經(jīng)個人同意,不應(yīng)將結(jié)果透露給雇主、保險商、學(xué)?；蚱渌艘员苊饪赡苄园l(fā)生的歧視（自主無害）第二十五頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六5.在罕見的情況下，透露信息可能符合個人或公共安全的最佳利益，這時醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)提供者可與那個人一起工作，使他或她作出決定（行善無害公正）6.檢驗結(jié)果應(yīng)隨即配以遺傳咨詢，尤其是在檢驗結(jié)果不利的時候（自主行善）7.如有治療或預(yù)防措施存在或可以得到，應(yīng)以最少的延誤予以提供（行善無害）8.新生兒篩查應(yīng)為強制性而不予收費，如早期診斷的治療有益于新生兒（行善公正）第二十六頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO建議的適于臨床遺傳檢驗自主與知情同意的倫理準(zhǔn)則臨床遺傳檢驗應(yīng)為自愿,并應(yīng)作為全面遺傳服務(wù)和有效知情同意過程的組成部分,就下列各點作出說明：檢驗的目的得出正確預(yù)期的機會檢驗結(jié)果對個人和家屬的影響受試者的選擇和可供選擇的方法檢驗的可能好處和風(fēng)險，包括社會上的和心理上的社會風(fēng)險包括受到保險商和雇主的歧視無論個人和家屬作出什么決定，他們的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)不會受到危害第二十七頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO建議的研究與質(zhì)控遺傳檢驗自主知情同意的倫理準(zhǔn)則有效知情同意手續(xù)應(yīng)包括以下說明：實驗的性質(zhì)和研究的目的為何邀請此人參加，而參加是自愿的檢驗的步驟檢驗對個人和家屬兩方面的不便之處和風(fēng)險（如有任何風(fēng)險的話）檢驗結(jié)果對預(yù)期和正確遺傳咨詢的不確定性第二十八頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六6.

對

他人和對科學(xué)的可能好處7.對驗證受試者身份的記錄進行保密8.有關(guān)研究的問題或發(fā)生研究損傷時去和誰聯(lián)系9.個人有在任何時候撤回的權(quán)利10.個人和家屬有不受限制的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的權(quán)利，即使那個人表示撤回第二十九頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六出生前診斷的倫理準(zhǔn)則出生前診斷(產(chǎn)前診斷)是通過物理、生化和遺傳等技術(shù)和方法產(chǎn)前對胎兒的遺傳狀況進行診斷。主要目的是為遺傳病風(fēng)險家庭提供足夠可靠的信息，使他們能在妊娠期做出適當(dāng)?shù)倪x擇。常用的產(chǎn)前診斷方法：有創(chuàng)傷性方法：羊膜腔穿刺絨毛取樣臍血取樣胎兒鏡胚胎活檢非創(chuàng)傷性方法：超聲波成像外周血胎兒細胞檢測等

第三十頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六產(chǎn)前診斷方法對母體及胎兒的影響增加孕婦及其家屬的憂慮心情和精神負(fù)擔(dān)自然流產(chǎn)（0.5%~1%）感染、出血羊水漏出、羊水栓塞9周以下絨毛取樣胎兒短肢畸形危險增高11~12周羊膜穿刺畸形足發(fā)生率增高(1.5%)等第三十一頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO建議的出生前診斷的倫理準(zhǔn)則包括出生前診斷在內(nèi)的遺傳服務(wù)的公平分配,首先要給予最需要醫(yī)療服務(wù)的那些人們,而不管他們的支付能力或其他考慮(公正)出生前診斷在性質(zhì)上應(yīng)為自愿.未來父母應(yīng)該決定,是否一種遺傳疾病值得進行出生前診斷或是終止受累胎兒的妊娠(自主)如在醫(yī)學(xué)上有出生前診斷的指征,不管夫婦所述的關(guān)于流產(chǎn)的觀點如何,都應(yīng)該提供出生前診斷。在有些情況下出生前診斷可用來為出生有病的孩子作準(zhǔn)備（自主）出生前診斷僅為給父母和醫(yī)生提供有關(guān)胎兒健康的信息。利用出生前診斷作父子關(guān)系檢驗（除了強奸和亂倫）或作性別選擇（除非是性連鎖疾?。┦遣荒芙邮艿模o害）第三十二頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六5.在并無醫(yī)學(xué)指征的情況下，僅為寬慰母親焦慮的出生前診斷，對資源分配的優(yōu)先權(quán)應(yīng)次于醫(yī)學(xué)指征的出生前診斷（公正）6.遺傳咨詢應(yīng)在出生前診斷之前（無害）7.醫(yī)生應(yīng)將所有與臨床有關(guān)的發(fā)現(xiàn)透露給婦女和夫妻，包括所論及疾病癥狀的整個變異范圍（自主）8.在家庭框架和國家法律、文化和社會結(jié)構(gòu)的框架內(nèi)，婦女及/或夫妻對受累胎兒妊娠的選擇應(yīng)得到尊重與保護。是夫妻而非衛(wèi)生專業(yè)工作人員應(yīng)作此選擇（自主）第三十三頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO建議的出生前診斷之前的咨詢要點檢驗可鑒定的主要疾病的名稱與一般特征。疾病列表不必詳盡無遺。疾病特征也應(yīng)以它們對未來孩子、對父母和對家庭生活的影響來加以描述出生后疾病治療的可能性和支持性醫(yī)療服務(wù)的可能性描述胎兒得病的可能性（風(fēng)險）。風(fēng)險應(yīng)該用幾種方式來表達（如百分率、比率或口頭描寫）不順利檢驗結(jié)果的可能性，或偶然的或非所預(yù)料的發(fā)現(xiàn)的可能性第三十四頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六5.可供懷有受累胎兒者選擇的方案，例如讓胎兒足月生產(chǎn)并在家里照顧孩子；如有單位設(shè)置，可將孩子放在那里；孩子供收養(yǎng)；終止妊娠；胎兒出生前治療或出生后早期治療6.不明確的實驗室或超聲檢查結(jié)果的可能性7.因為在胎兒診斷的大多數(shù)疾病不能在出生前加以治療，應(yīng)提供這樣的信息，即知道胎兒存在一種病態(tài)可能無助于胎兒8.因為有很多疾病不能在出生前被鑒定，或是專業(yè)工作人員可能不知道一個家庭是處于一種特殊疾?。ㄔ诖侔l(fā)作檢驗的那個疾病之外）的風(fēng)險之中，應(yīng)提供這樣的信息即檢驗不保證有一個健康的嬰兒第三十五頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六9.由檢驗過程引起的對胎兒和母親的醫(yī)學(xué)風(fēng)險10.非醫(yī)學(xué)風(fēng)險，如果會有的話（如在適用的地方可能對父母就業(yè)或醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)有風(fēng)險）11.應(yīng)提供這種信息，在懷孕早期應(yīng)用的非侵入性篩查，如母親血清甲胎蛋白篩查，可以是走向出生前診斷和可能決定流產(chǎn)的第一步12.提供關(guān)于檢驗費用以及為母親或夫妻補償費用的來源，如可適用的話13.為遺傳病患者提供遺傳支持團體或組織的名稱和地址，如有愿望可以聯(lián)系第三十六頁，共四十一頁，編輯于2023年，星期六WHO建議的遺傳信息透露與保密準(zhǔn)則專業(yè)工作人員應(yīng)向受試者透露與他們健康或與胎兒健康有關(guān)的所有結(jié)果。適當(dāng)?shù)男畔⑹亲杂蛇x擇的前提，并為標(biāo)志遺傳咨詢提供者與接受者之間公開交流與信任所必需檢驗結(jié)果應(yīng)在沒有不恰當(dāng)延誤的情況下通知受試者，包括正常的結(jié)果不與健康有關(guān)的檢驗結(jié)果，如非父子關(guān)系或是在沒有X連鎖疾病時的胎兒性別，可以扣留不提供，如果這樣做，看來為保護易受責(zé)難的一方所必需或為國家法律所規(guī)定個人和家