長風(fēng)破浪會有時(shí)，直掛云帆濟(jì)滄海。中國醫(yī)科大學(xué)23春“藥學(xué)”《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試歷年高頻難、易錯(cuò)點(diǎn)試題甄選答案附答案（圖片大小可自由調(diào)整）第I卷一.綜合考核(共12題)1.Y染色質(zhì)是兼性異染色質(zhì)。()F.錯(cuò)參考答案：F2.染色體不分離根據(jù)其發(fā)生的時(shí)期不同分為#、#。參考答案：減數(shù)分裂不分離，有絲分裂不分離3.DNA多態(tài)性包括()①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族B.②③④E.②③⑤參考答案：A4.在研究視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理基礎(chǔ)上，Knudson提出了二次突變學(xué)說，其主要論點(diǎn)是()A.遺傳性病例發(fā)生一次生殖細(xì)胞突變B.散發(fā)性病例發(fā)生一次體細(xì)胞突變C.遺傳性病例發(fā)生兩次體細(xì)胞突變D.散發(fā)性病例發(fā)生兩次生殖細(xì)胞突變E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變5.遺傳負(fù)荷主要分為()和()。參考答案：突變，分離6.載體(名詞解釋)7.當(dāng)附近一旦插入一個(gè)#時(shí)，細(xì)胞癌基因可被激活。參考答案：啟動子參考答案：無義突變，移碼突變，密碼子缺失和嵌入9.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯(cuò)誤的()B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時(shí)，子女均不會患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者參考答案：C10.名詞解釋：易患性參考答案：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為易患性。A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期參考答案：C12.在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為()A.易感性C.遺傳度E.閾值模型參考答案：B第II卷一.綜合考核(共12題)1.父親并指(AD)，母親表現(xiàn)型正常，生出一個(gè)白化病(AR)但手指正常的孩子，他們再生孩子手指和膚色都正常的概率是()C.3/4D.1/8E.3/8參考答案：E參考答案：缺失型，點(diǎn)突變3.名詞解釋：分子病(moleculardisease)4.自毀容貌綜合征是由于()缺陷所致，屬于()代謝病。參考答案：HGPRT，嘌呤5.細(xì)胞DNA克隆的基本步驟正確的是()A.重組DNA分子的構(gòu)建→細(xì)胞克隆的選擇增殖→轉(zhuǎn)化→分離重組DNA克隆B.重組DNA分子的構(gòu)建→細(xì)胞克隆的選擇增殖→分離重組DNA克隆→轉(zhuǎn)化C.重組DNA分子的構(gòu)建→轉(zhuǎn)化→細(xì)胞克隆的選擇增殖→分離重組DNA克隆D.細(xì)胞克隆的選擇增殖→重組DNA分子的構(gòu)建→轉(zhuǎn)化→分離重組DNA克隆E.轉(zhuǎn)化→細(xì)胞克隆的選擇增殖→重組DNA分子的構(gòu)建→重分離重組DNA克隆6.名詞解釋：異常血紅蛋白病參考答案：珠蛋白基因異常而致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常進(jìn)而產(chǎn)生的臨床表現(xiàn)，稱為異常血紅蛋白病。7.人類基因組包括兩個(gè)相互獨(dú)立而又相互關(guān)聯(lián)的基因組：#和#。參考答案：核基因組，線粒體基因組A.生長因子B.生長因子受體C.信號傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶9.生物所具有連鎖群的數(shù)目()A.與細(xì)胞中染色體數(shù)目相同B.與細(xì)胞中染色體對數(shù)相同C.是細(xì)胞染色體數(shù)目的二倍D.與細(xì)胞數(shù)目相同參考答案：B10.影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測的因素為()B.親屬級別C.受累親屬數(shù)目E.以上都是參考答案：E11.磷酸鈣沉淀法轉(zhuǎn)移外源目的基因的正確說法是()B.通過細(xì)胞