基因表達(dá)與性狀的關(guān)系問(wèn)題探討空氣中的葉浸在水中中的葉

1.這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成一樣嗎？2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？葉呈扁平狀葉呈絲狀這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成是一樣的。這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的編碼淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

鎖水強(qiáng)飽滿（圓粒）基因序列被打亂

淀粉分支酶異常蔗糖淀粉

插入一段DNA序列活性大大降低（含量降低）細(xì)胞失水皺縮（皺粒）實(shí)例1：豌豆的圓粒與皺粒一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例2：人的白化病酪氨酸酶基因

酪氨酸酶黑色素

正常酪氨酸酶基因異常

酪氨酸酶酪氨酸黑色素（無(wú)）一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系酪氨酸這兩個(gè)實(shí)例有什么共同特點(diǎn)？一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系編碼淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

鎖水強(qiáng)酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常代謝過(guò)程合成代謝過(guò)程合成生物性狀生物性狀基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系囊性纖維化是北美白種人中常見(jiàn)的一種遺傳病，患者支氣管被異常的粘液堵塞，常于幼年時(shí)死于肺部感染。常染色體隱性遺傳病一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系編碼CFTR蛋白的基因缺失3個(gè)堿基編碼CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常CFTR蛋白功能異常囊性纖維化一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系CFTR蛋白作用原理分析ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O異常關(guān)閉的CFTR蛋白稀薄的黏液氯離子黏稠的分泌物不斷積累一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系編碼CFTR蛋白的基因缺失3個(gè)堿基編碼CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常CFTR蛋白功能異常囊性纖維化基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀生物性狀一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系鐮刀型細(xì)胞貧血癥病理編碼血紅蛋白的基因中一個(gè)堿基對(duì)變化血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細(xì)胞成鐮刀型，運(yùn)輸O2能力降低容易破裂，患溶血性貧血基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)控制生物性狀控制一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀基因酶細(xì)胞代謝生物性狀結(jié)構(gòu)蛋白生物性狀蛋白質(zhì)間接作用直接作用1.基因通過(guò)控制

來(lái)控制

，進(jìn)而控制生物體的性狀。酶的合成代謝過(guò)程2.基因還能通過(guò)控制

來(lái)

控制生物體的性狀。蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系胰島細(xì)胞血細(xì)胞輸卵管細(xì)胞同一個(gè)人的這些細(xì)胞遺傳物質(zhì)相不相同？形態(tài)和功能為什么不同？相同基因的選擇性表達(dá)檢測(cè)的3種細(xì)胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++-紅細(xì)胞+++-+-胰島細(xì)胞+++--+

科學(xué)家提取了雞的輸卵管細(xì)胞、紅細(xì)胞（有細(xì)胞核）和胰島細(xì)胞，對(duì)這三種細(xì)胞中的DNA和mRNA進(jìn)行了檢測(cè)，結(jié)果如下表所示：說(shuō)明：“+”表示檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同輸卵管細(xì)胞：（假設(shè)所有基因都位于一個(gè)DNA上）卵清蛋白mRNA卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同珠蛋白mRNA紅細(xì)胞：（假設(shè)所有基因都位于一個(gè)DNA上）（未表達(dá)）（未表達(dá)）（未表達(dá)）（未表達(dá)）卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同胰島素mRNA胰島細(xì)胞：（假設(shè)所有基因都位于一個(gè)DNA上）（未表達(dá)）（未表達(dá)）1.這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類(lèi)有什么差別？3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3種細(xì)胞中，表明每種細(xì)胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種，因此這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類(lèi)不完全相同。2.3種細(xì)胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測(cè)到了其中一種基因的mRNA證明事實(shí)說(shuō)明了什么？這一事實(shí)說(shuō)明細(xì)胞中并不是所有的基因都表達(dá)，基因的表達(dá)存在選擇性。3.3種細(xì)胞中有表達(dá)情況相同的基因嗎？雖然有一些特定功能的蛋白質(zhì)，只在特定的細(xì)胞中合成，但也有些蛋白質(zhì)在所有的細(xì)胞中都合成，比如ATP合成酶基因、細(xì)胞呼吸酶基因、核糖體蛋白基因等。科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞中的基因有些表達(dá)，有些不表達(dá)。表達(dá)的基因大致分為2類(lèi)：

①在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的。（e.g.核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。）

②只在某類(lèi)細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因。（e.g.卵清蛋白基因、胰島素基因、血紅蛋白基因。）細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)：

基因的選擇性表達(dá)。

（基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)）管家基因奢侈基因二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化細(xì)胞分化的機(jī)制

（1）不同細(xì)胞中基因“執(zhí)行情況”不同，即基因選擇性表達(dá)，如胰島細(xì)胞中胰島素基因表達(dá)，抗體基因關(guān)閉，而漿細(xì)胞則與之相反。

（2）由于基因的選擇性表達(dá)，導(dǎo)致含遺傳信息相同的細(xì)胞中mRNA和蛋白質(zhì)各不相同，從而導(dǎo)致出現(xiàn)細(xì)胞形態(tài)、結(jié)構(gòu)或生理功能的“與眾不同”(即分化)。對(duì)細(xì)胞分化過(guò)程的理解

二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化（1）從細(xì)胞水平分析：（2）從亞顯微結(jié)構(gòu)水平分析：（3）從分子水平分析：基因選擇性表達(dá)，即遺傳信息的執(zhí)行情況不同，這是細(xì)胞分化的根本原因。細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變。細(xì)胞器的數(shù)目及細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)成分和功能發(fā)生改變。①蛋白質(zhì)角度：②基因角度：蛋白質(zhì)種類(lèi)、數(shù)量、功能發(fā)生改變。細(xì)胞分化的“不變”與“變”DNA、

①不變細(xì)胞的數(shù)目②變mRNA、蛋白質(zhì)的種類(lèi)細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能tRNA、rRNA二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化基因的選擇性表達(dá)如何實(shí)現(xiàn)？基因什么時(shí)候表達(dá)基因在哪種細(xì)胞中表達(dá)基因表達(dá)水平的高低調(diào)控基因是否表達(dá)調(diào)控基因表達(dá)多少這與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。表觀遺傳就是一種非常重要的基因表達(dá)調(diào)控手段三、表觀遺傳基因的表達(dá)水平直接影響生物的性狀。資料1：如圖所示的兩株柳穿魚(yú)，除花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面基本相同?；ǖ男螒B(tài)與Lcyc基因的表達(dá)相關(guān)。植株A植株BA,B兩種植株：Lcyc基因的序列相同

植株A：Lcyc基因在開(kāi)花時(shí)表達(dá)

植株B：Lcyc基因不表達(dá)植株B花性狀改變的原因：

植株B的Lcyc基因部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響DNA甲基化示意圖三、表觀遺傳Lcyc基因Lcyc基因甲基化程度低開(kāi)花時(shí)Lcyc基因表達(dá)Lcyc基因Lcyc基因甲基化程度高開(kāi)花時(shí)Lcyc基因不表達(dá)三、表觀遺傳植株A植株BLcyc基因正常植株A開(kāi)花時(shí)表達(dá)Lcyc基因高度甲基化植株B開(kāi)花時(shí)不表達(dá)×（雜交）F1（自交）F2絕大部分植株的花與植株A相似少部分植株的花與植株B相似與植株A相似三、表觀遺傳

資料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色；a為隱性，表現(xiàn)為黑色體毛。純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，子代小鼠基因型為Avya，卻表現(xiàn)出黃色和黑色之間的一系列過(guò)渡類(lèi)型。aaAvyAvy×表現(xiàn)出不同毛色的Avya小鼠5`3`Avy基因編碼序列決定基因表達(dá)水平的序列無(wú)甲基化不同程度甲基化甲基化程度最高Avy基因不受抑制黃色鼠Avy基因高表達(dá)Avy基因受抑制最高黑色鼠Avy基因不表達(dá)Avy基因受不同抑制Avy基因低表達(dá)介于黃色和黑色之間的一系列過(guò)渡類(lèi)型三、表觀遺傳1、上述資料中，柳穿魚(yú)和小鼠性狀改變的原因是什么?

柳穿魚(yú)花的形態(tài)改變是因?yàn)長(zhǎng)cyc基因的部分堿基被高度甲基化。

小鼠毛色的改變是因?yàn)锳vy基因的前端有一段影響Avy基因表達(dá)的特殊的堿基序列被甲基化。

發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導(dǎo)致相關(guān)基因的表達(dá)受到抑制，進(jìn)而影響性狀。討論三、表觀遺傳2、資料1中，F(xiàn)1的花為什么與植株A的相似？在F2中為什么有些植株的花與植株B的相似？F1植株同時(shí)含有來(lái)自植株A和植株B的Lcyc基因；

植株A的Lcyc基因能夠表達(dá)，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化,基因表達(dá)受到抑制，表現(xiàn)為隱性；

因此同時(shí)含有這兩個(gè)基因的F1中，花與植株A相似；

F1自交后，F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個(gè)來(lái)自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，表達(dá)均受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似；三、表觀遺傳討論3、資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)?這對(duì)你認(rèn)識(shí)基因和性狀的關(guān)系有什么啟示?

啟示：基因的堿基序列保持不變，性狀發(fā)生改變，這表明基因與性狀的關(guān)系并不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系，基因的表達(dá)受到很多因素的影響，體現(xiàn)了基因與性狀之間關(guān)系的復(fù)雜性。柳穿魚(yú)Lcyc基因小鼠Avy基因堿基序列沒(méi)有變化部分堿基發(fā)生了甲基化修飾抑制了基因的表達(dá)表型產(chǎn)生影響可傳給后代表型傳給后代三、表觀遺傳討論1.定義：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。

表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過(guò)程中。2.發(fā)生時(shí)期：三、表觀遺傳3.

實(shí)例：

基因組成相同的同卵雙胞胎；一個(gè)蜂群中，蜂王和工蜂形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和行為等方面截然不同。常見(jiàn)的調(diào)控機(jī)制①DNA甲基化修飾（穩(wěn)定）5`3`3`5`CGGC5`3`3`5`CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化通常是胞嘧啶發(fā)生甲基化修飾甲基化通常是抑制基因表達(dá)三、表觀遺傳主要抑制轉(zhuǎn)錄什么因素影響DNA的甲基化?三、表觀遺傳環(huán)境DNA甲基化誘發(fā)與社會(huì)的聯(lián)系吸煙會(huì)使人體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對(duì)染色體上的組蛋白也會(huì)產(chǎn)生影響，還有研究發(fā)現(xiàn)，吸煙可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。請(qǐng)查閱相關(guān)資料，結(jié)合表觀遺傳、煙草煙霧中含有的化學(xué)物質(zhì)及其危害等知識(shí)，向親友和周?chē)巳荷钊胄麄鹘錈煹牡览?。除了DNA甲基化，構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙?；刃揎椧矔?huì)影響基因的表達(dá)。②組蛋白修飾（不穩(wěn)定）組蛋白是組成染色質(zhì)的主要蛋白質(zhì)組蛋白被修飾后，染色質(zhì)形態(tài)發(fā)生變化，有利于基因表達(dá)(組蛋白乙?；龠M(jìn)表達(dá))或不利于基因表達(dá)(組蛋白甲基化抑制表達(dá))。DNA組蛋白甲基化組蛋白甲基化示意圖三、表觀遺傳H3

組蛋白修飾與染色質(zhì)活性的關(guān)系常見(jiàn)的調(diào)控機(jī)制③非編碼RNA非編碼RNA：不編碼蛋白質(zhì)的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非編碼RNA蛋白質(zhì)阻止翻譯(抑制基因表達(dá))互補(bǔ)配對(duì)如下圖所示的一種非編碼RNA三、表觀遺傳主要抑制翻譯常見(jiàn)的調(diào)控機(jī)制經(jīng)典遺傳、表觀遺傳、環(huán)境等對(duì)表型的影響DNAmRNA蛋白質(zhì)性狀轉(zhuǎn)錄翻譯體現(xiàn)經(jīng)典遺傳表觀遺傳調(diào)控環(huán)境影響影響2.表觀遺傳：堿基序列不變，引起的性狀變化可遺傳3.僅由環(huán)境變化引起的性狀變化，不可遺傳（表型模擬）1.經(jīng)典遺傳：堿基序列改變，引起的性狀變化可遺傳（多因一效）1.多基因效應(yīng)：（一因多效）2.基因的多效性：（一因一效）3.基因的特異性：一個(gè)性狀可以受到多個(gè)基因的影響一個(gè)基因可以影響多個(gè)性狀一個(gè)基因只控制一種性狀的表達(dá)，并且不