兒科學1ppt課件兒科學1ppt課件進行性肌營養(yǎng)不良

progressivemusculardystrophy2ppt課件進行性肌營養(yǎng)不良

progressivemuscular概述定義：一組遺傳性肌肉變性疾病臨床特點:進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮，最終完全喪失運動功能

假肥大型肌營養(yǎng)不良是小兒時期最常見、最嚴重的一型，分為Duchenne(DMD)、Becker(BMD)兩型3ppt課件概述定義：一組遺傳性肌肉變性疾病3ppt課件發(fā)病機制

染色體Xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。

DMD患者肌細胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白幾乎完全缺失，臨床癥狀嚴重；BMD患者抗肌萎縮蛋白數(shù)量減少，病程進展相對緩慢。4ppt課件發(fā)病機制染色體Xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。4pp臨床癥狀進行性肌無力和運動功能倒退：易跌倒不能登樓不能跳躍不能奔跑5ppt課件臨床癥狀進行性肌無力和運動功能倒退：5ppt課件鴨步

翼狀肩

游離肩

Gower征假性肌肥大和廣泛肌萎縮臨床體征6ppt課件鴨步臨床體征6ppt課件鴨步7ppt課件鴨步7ppt課件游離肩8ppt課件游離肩8ppt課件9翼狀肩9ppt課件9翼狀肩9ppt課件Gower征10ppt課件Gower征10ppt課件腓腸肌假性肥大11ppt課件腓腸肌假性肥大11ppt課件實驗室檢查血清磷酸肌酸激酶（CK）增高肌電圖：典型肌病表現(xiàn)

12ppt課件實驗室檢查血清磷酸肌酸激酶（CK）增高12ppt課件實驗室檢查肌肉活體組織檢查肌纖維廣泛變性壞死，間有深染的新生肌纖維;束內(nèi)纖維組織增生或脂肪充填免疫組織化學染色可發(fā)現(xiàn)抗肌萎縮蛋白的缺失13ppt課件實驗室檢查肌肉活體組織檢查13ppt課件正常肌肉活體組織檢查

患者肌肉活體組織檢查患肌免疫組織化學染色14ppt課件正常肌肉活體組織檢查患者肌肉活體組織檢查患肌免疫組織實驗室檢查遺傳學診斷通過多重PCR方法可發(fā)現(xiàn)98%的缺失其他方法可證實抗肌萎縮蛋白基因小突變15ppt課件實驗室檢查遺傳學診斷15ppt課件診斷1.男性2.臨床肌無力表現(xiàn)和體征3.血清CK增高4.肌肉活體組織檢查和遺傳學檢查確定16ppt課件診斷1.男性16ppt課件鑒別診斷

與其他神經(jīng)疾病鑒別脊髓性肌萎縮肌張力低下型腦性癱瘓

17ppt課件鑒別診斷與其他神經(jīng)疾病鑒別17ppt課件鑒別診斷與其他類型肌營養(yǎng)不良鑒別

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良肢帶型肌營養(yǎng)不良18ppt課件鑒別診斷與其他類型肌營養(yǎng)不良鑒別18ppt課件治療綜合治療：康復訓練合理營養(yǎng)積極防治呼吸道感染定時心電圖和心臟超聲檢查19ppt課件治療綜合治療：19ppt課件治療藥物治療：

潑尼松0.75mg/kg·d

診斷一旦明確即開始治療，長期使用

需注意腎上腺皮質激素副反應20ppt課件治療藥物治療：20ppt課件思考題1.假肥大型肌營養(yǎng)不良的遺傳模式2.引起假肥大型肌營養(yǎng)不良的基因突變發(fā)生在哪個染色體？哪個部位、編碼什么蛋白？3.試述本病的臨床表現(xiàn)及典型體征21ppt課件思考題1.假肥大型肌營養(yǎng)不良