產(chǎn)前篩查辛集婦幼院:宮會主任醫(yī)師產(chǎn)前篩查1產(chǎn)前篩查1.1什么是產(chǎn)前篩查·即通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先夭畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷。其中對母血清中的特異性標(biāo)志物進行篩查的方法,稱為母血清產(chǎn)前篩查(MaternalSerumScreeningMSS)通過該項檢測可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒,由于主要篩查21三體(唐氏綜合征),又稱唐氏綜合征篩查,簡稱唐氏篩查。產(chǎn)前篩查2產(chǎn)前篩查的意義唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔(dān).所以要進行唐氏篩查;·通過經(jīng)濟、簡便和幾乎無創(chuàng)傷得檢測方法從孕婦中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷;最大限度的減少異常胎兒的出生率。產(chǎn)前篩查的意義3適宜篩查的疾病需具備以下特征:1.危害嚴重2.發(fā)病率較高,人群分布明確·3.篩查后高危人群有進一步明確診斷的方法·4.篩查方法較簡易、經(jīng)濟、無創(chuàng)或微創(chuàng)·5.篩查成本顯著低于治療成本適宜篩查的疾病需具備以下特征:4產(chǎn)前篩查流程1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢·2、母血清標(biāo)志物生化免疫篩查·3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查·4、預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪產(chǎn)前篩查流程5唐氏癥兒篩查流程圖妊娠15-20周時抽血5mL將孕婦的基本資料填寫在申請單上測定AFP,HCG,uE3OSB(開放性脊柱裂)危險度l:1152電腦算出唐氏癥的合并危險度懷疑NTD做胎兒超聲波檢查待續(xù)唐氏癥兒篩查流程圖6唐氏癥危險度>1270唐氏癥危險度<1/270以超聲波確認孕周發(fā)陰性報告并追蹤妊娠結(jié)果及由新生兒科醫(yī)師來確認嬰兒是否正常不符合發(fā)陽性報告并建議修訂周數(shù)重新計算孕婦羊水穿刺,細若周數(shù)不足15周則待胞染色體檢查15周時再行檢測母血重新計算追蹤妊娠結(jié)果由新生兒科醫(yī)師來確認遺傳咨詢及嬰兒是否正常進一步處理唐氏癥危險度>127071.6產(chǎn)前篩查的優(yōu)點非侵入性、無創(chuàng)或微創(chuàng)·不需羊水穿刺·簡便可行·準(zhǔn)確性高·可對胎兒進行危險預(yù)測·增加患者的選擇1.6產(chǎn)前篩查的優(yōu)點8沙1.7什么樣的人需要進行產(chǎn)前篩查·唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病,毎一個孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。唐氏篩查不是孕期必做檢查之一,孕媽媽可自愿決定做和不做。但是以下7種孕媽媽建議做」1年齡小于35歲。2曾生過異常孩子。3有不明原因的胎停育。4妊娠期間陰道出血。·5妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。6妊娠早期,接觸過有害物質(zhì)?！?家族有出生缺陷史,第一次懷孕就該做唐氏篩查。沙1.7什么樣的人需要進行產(chǎn)前篩查9與AFP增高相關(guān)胎兒畸形開放性神經(jīng)管畸形、無腦兒、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道閉鎖或梗阻、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、羊膜帶綜合征、胎兒染色體異常、胎兒皮膚病AFP異常升高的其它情況:1).孕周錯誤;2).多胎妊娠;死胎3).母親異常:肝臟腫瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合(Rh)、系統(tǒng)性紅斑狼倉4).胎盤異常胎盤臍帶血管瘤、胎盤血池、胎盤后出血值得說明的是在胰島素依賴性糖尿病病人中,AFP濃度較正常值低1◎%,黑色人種的孕期AFP偏高,母親體重高者AFP值偏低,吸煙者AFP高3%。與AFP增高相關(guān)胎兒畸形10產(chǎn)前篩查的意義課件11產(chǎn)前篩查的意義課件12產(chǎn)前篩查的意義課件13產(chǎn)前篩查的意義課件14產(chǎn)前篩查的意義課件15產(chǎn)前篩查的意義課件16產(chǎn)前篩查的意義課件17產(chǎn)前篩查的意義課件18產(chǎn)前篩查的意義課件19產(chǎn)前篩查的意義課件20產(chǎn)前篩查的意義課件21產(chǎn)前篩