2023/10/51ImagingDiagnosis病例隨訪32023/8/11ImagingDiagnosis病例隨訪2023/10/522023/8/122023/10/532023/8/132023/10/542023/8/14頭顱MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物；多發(fā)神經(jīng)纖維瘤

腦膜瘤

綜合診斷：神經(jīng)纖維瘤病II型2023/10/55頭顱MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物；2023/8/15神經(jīng)纖維瘤?。∟F）神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是由于起源于神經(jīng)嵴細(xì)胞異常所導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病?？煞譃閮煞N類型：NF-1型主要病理特征為：分布在脊神經(jīng)、皮膚或皮下組織的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，以及表皮基底細(xì)胞內(nèi)黑色素沉積而致皮膚色素斑（牛奶咖啡斑）。NF-2型主要病理特征為：前庭神經(jīng)鞘瘤，常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細(xì)胞瘤以及脊旁后根神經(jīng)鞘瘤，皮膚腫瘤以神經(jīng)鞘瘤為主。神經(jīng)纖維瘤?。∟F）神經(jīng)纖維瘤?。ㄖR點回顧外周神經(jīng)干組成：最外層為神經(jīng)外膜，把神經(jīng)分成束者為神經(jīng)束膜，而在神經(jīng)束內(nèi)充滿于每根神經(jīng)纖維周圍者叫神經(jīng)內(nèi)膜，有髓神經(jīng)軸突與神經(jīng)內(nèi)膜之間為髓鞘（施萬細(xì)胞）。由外至內(nèi)：神經(jīng)外膜——神經(jīng)束膜——神經(jīng)內(nèi)膜——髓鞘(施萬細(xì)胞)——軸突知識點回顧外周神經(jīng)干組成：最外層為神經(jīng)外膜，把神經(jīng)分成束者為神經(jīng)纖維瘤Vs神經(jīng)鞘瘤

神經(jīng)纖維瘤：起源于神經(jīng)束膜細(xì)胞,有增生的神經(jīng)膜細(xì)胞和成纖維細(xì)胞構(gòu)成，交織排列，伴大量網(wǎng)狀纖維和膠質(zhì)纖維及疏松的粘液樣基質(zhì)，腫瘤沿神經(jīng)干呈浸潤生長，無包膜結(jié)構(gòu)，與受累神經(jīng)無明顯界限。

神經(jīng)鞘瘤（施萬細(xì)胞瘤）：起源于神經(jīng)鞘的施萬細(xì)胞，主要由束狀型和網(wǎng)狀型兩種細(xì)胞構(gòu)成，常混合存在，血管豐富，有包膜，不侵犯神經(jīng)纖維。神經(jīng)纖維瘤Vs神經(jīng)鞘瘤神經(jīng)纖維瘤：起源于神經(jīng)束膜

根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可將NF分為神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ型主要特征為皮膚牛奶咖啡色斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷?/10萬。NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，基因位于染色體22q。神經(jīng)纖維瘤病課件_參考神經(jīng)纖維瘤病I型（NF1）一般情況：此型占神經(jīng)纖維瘤病的大多數(shù)，約有90%。常為染色體顯性遺傳病。發(fā)病率約為1/2500-1/3000。患者分布年齡較廣泛，新生兒到老年均可發(fā)病，約1/3病例發(fā)生在13歲以前。已報道的病例男性較女性多見，母系遺傳高于父系遺傳。整體發(fā)病在種族間、性別間無明顯差異。神經(jīng)纖維瘤病I型（NF1）一般情況：此型占神經(jīng)纖維瘤病的大多臨床表現(xiàn)患者主要表現(xiàn)為咖啡色斑虹膜Lisch結(jié)節(jié)不同類型的神經(jīng)纖維瘤多種復(fù)雜的并發(fā)疾病臨床表現(xiàn)患者主要表現(xiàn)為臨床表現(xiàn)咖啡色斑：常為最早出現(xiàn)的征象，為本病的一個重要特征。主要見于體表非暴露部位，但定位于腋窩的最具診斷價值。斑塊多呈卵圓形或不規(guī)則形，邊界清楚，不突出皮面，大小從0.1-2cm不等。病理上表現(xiàn)為表皮基底層黑色素增加。臨床表現(xiàn)咖啡色斑：常為最早出現(xiàn)的征象，為本病的一個重要特征。臨床表現(xiàn)Lisch結(jié)節(jié)：是起源于神經(jīng)脊組織的色素細(xì)胞虹膜錯構(gòu)瘤樣病變。NF1患者出生時即可出現(xiàn)，至20隨以后幾乎所有的NF1患者都可見到此結(jié)節(jié)，因此對確定神經(jīng)纖維瘤病I型的診斷很有價值。臨床表現(xiàn)Lisch結(jié)節(jié)：是起源于神經(jīng)脊組織的色素細(xì)胞虹膜錯構(gòu)臨床表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤NF1患者的神經(jīng)纖維瘤可發(fā)生于身體任何部位，多表現(xiàn)為多發(fā)淺在的腫塊或結(jié)節(jié)，也有位于內(nèi)臟及大神經(jīng)干分布者，少數(shù)可表現(xiàn)為皮下沿神經(jīng)的致密腫塊。臨床表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤臨床表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤：多個融合的從狀神經(jīng)纖維瘤可出現(xiàn)神經(jīng)纖維性象皮病。位于內(nèi)臟的神經(jīng)纖維瘤增大到一定程度會在不同部位出現(xiàn)不同程度的壓迫癥狀。神經(jīng)纖維瘤通常以緩慢速度生長，但青春期發(fā)育、妊娠或絕經(jīng)期、傳染病、嚴(yán)重外傷、精神刺激等均可使瘤體增大加速。臨床表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤：多個融合的從狀神經(jīng)纖維瘤可出現(xiàn)神經(jīng)纖維性臨床表現(xiàn)并發(fā)疾病：NF1患者原發(fā)或繼發(fā)惡性腫瘤的幾率明顯升高，以及部分病人表現(xiàn)為骨骼異常、內(nèi)臟癥狀、神經(jīng)心理癥狀等。臨床表現(xiàn)并發(fā)疾?。篘F1患者原發(fā)或繼發(fā)惡性腫瘤的幾率明顯升高NF1三種不同類型局限性神經(jīng)纖維瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤彌漫性神經(jīng)纖維瘤NF1三種不同類型局限性神經(jīng)纖維瘤臨床診斷神經(jīng)纖維瘤病I型診斷必須強調(diào)結(jié)合臨床病理。目前已廣泛采取的NIH診斷標(biāo)準(zhǔn)。對一些表現(xiàn)不典型或病史、家族史不明確的需借助影像檢查、皮膚活檢甚至基因檢測以明確診斷?；颊叽嬖谝韵?項中的2項或2項以上者可診斷為神經(jīng)纖維瘤I型。臨床診斷神經(jīng)纖維瘤病I型診斷必須強調(diào)結(jié)合臨床病理。目前已廣泛具有以下兩項或兩項以上可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；

有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤； 有≥2個虹膜色素錯構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）； 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑； 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實質(zhì)膠質(zhì)瘤； 與NF-l病人為一級親屬關(guān)系； 有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、長骨骨皮質(zhì)變薄)NF-1型臨床診斷具有以下兩項或兩項以上可診斷NF-1型臨床診斷神經(jīng)纖維瘤病-I型神經(jīng)纖維瘤病-I型NF1異常的髓鞘形成或一些錯構(gòu)瘤改變。NF1異常的髓鞘形成或一些錯構(gòu)瘤改變。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤：局限于一側(cè)視神經(jīng)或累及雙側(cè)視神經(jīng)和視交叉。MRI表現(xiàn)為TIWI低信號，T2WI高信號，Gd-DTPA增強后部分強化;CT表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗，界清，增強后輕中度強化。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤：局限于一側(cè)視神經(jīng)或累及雙側(cè)視神經(jīng)和視交叉。MR2023/10/523NF12023/8/123NF1神經(jīng)纖維瘤病課件_參考

外周神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影，而且大部分沿神經(jīng)干走行，多呈圓形、卵圓形或梭形，邊界清晰。CT表現(xiàn)為等或稍低密度，增強后輕中度強化;在MRITlWI上病變多與脊髓和肌肉信號相似，T2WI呈明顯高信號，增強病變實質(zhì)明顯強化。外周神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影，而且大部神經(jīng)纖維瘤病課件_參考神經(jīng)纖維瘤病課件_參考蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出虹膜錯構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）虹膜錯構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）治療手術(shù)治療數(shù)量多，散在分布，發(fā)展慢，加上常累及深部組織，因此不可能靠外科手術(shù)切除來清除神經(jīng)纖維瘤病的全部小病灶。但瘤體較大發(fā)生壓迫癥狀、有導(dǎo)致功能障礙趨勢或有惡變者，一般主張外科切除。非手術(shù)治療對于皮膚咖啡牛奶斑影響外觀者，可采用激光選擇性光熱作用治療或化學(xué)剝脫治療或采取皮膚削磨，可取得一定療效?；煛⒎暖?、分子靶向治療（抑制血管增殖）治療手術(shù)治療預(yù)后本病雖為良性疾病，但會出現(xiàn)惡性表現(xiàn)。發(fā)生率2%-29%。多發(fā)生于腫瘤存在多年的患者，多數(shù)患病已10年或更長。且惡變多發(fā)生在腹腔、胸腔等位置深，難以根治的部位；頸部或四肢較大的神經(jīng)干的腫瘤亦容易發(fā)生惡變，一般多惡變?yōu)閻盒灾車陨窠?jīng)鞘瘤。神經(jīng)纖維瘤如突然出現(xiàn)生長迅速或出現(xiàn)明顯疼痛應(yīng)及時活檢。于正常人群相比，在40歲以后，NF1患者群的存活率較低。預(yù)后本病雖為良性疾病，但會出現(xiàn)惡性表現(xiàn)。神經(jīng)纖維瘤病II型也稱為中樞型神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，發(fā)病率遠(yuǎn)較神經(jīng)纖維瘤病I型少，1/50000發(fā)生年齡較大，常見于20~40歲由于存在雙側(cè)聽神經(jīng)瘤而出現(xiàn)耳鳴和聽力喪失，NF-2型患者皮膚病損表現(xiàn)不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時較遲?？刹l(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如多發(fā)腦膜瘤、顱神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤等。神經(jīng)纖維瘤病II型也稱為中樞型神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，診斷標(biāo)準(zhǔn)采用美國NIH診斷標(biāo)準(zhǔn)，患者存在下述2項中之1項可診斷為神經(jīng)纖維瘤病II型。（1）CT掃描或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物（無需組織學(xué)依據(jù)）；（2）直系親屬患神經(jīng)纖維瘤病II型，伴有單側(cè)聽神經(jīng)腫物或具有下列5項中之2項：神經(jīng)纖維瘤

、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤

、神經(jīng)鞘瘤

、青少年性晶狀體混濁診斷標(biāo)準(zhǔn)采用美國NIH診斷標(biāo)準(zhǔn)，患者存在下述2項中之1項可診影像表現(xiàn)（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；（2）其他顱神經(jīng)瘤如：雙側(cè)三叉神經(jīng)瘤、雙側(cè)副神經(jīng)瘤；（3）腦膜瘤；（4）脊柱及脊髓表現(xiàn)（髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，椎間孔擴大等）影像表現(xiàn)（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；

雙側(cè)聽神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內(nèi)聽道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CT表現(xiàn)密度較均勻，可伴有囊變出血，鈣化少見，增強后實質(zhì)部分明顯強化，骨窗可見內(nèi)聽道擴大或正常;MRI表現(xiàn)為T1WI低、等信號，T2WI稍高信號，病灶內(nèi)出現(xiàn)囊變出血信號可不均勻，增強后強化明顯。小聽神經(jīng)瘤僅依靠平掃很容易漏診，應(yīng)常規(guī)MRI增強掃描，表現(xiàn)為聽神經(jīng)束增粗，明顯強化。雙側(cè)聽神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內(nèi)聽道為中心占位病變神經(jīng)纖維瘤病課件_參考NF2NF2NF2NF2神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）多發(fā)腦膜瘤：可發(fā)生于顱內(nèi)任何位置，大多余硬模呈寬基底相連，也可發(fā)生在腦室內(nèi)，T1、T2表現(xiàn)余腦實質(zhì)等信號的信號強度，若不做增強容易漏掉。增強明顯強化，伴腦膜尾征。多發(fā)腦膜瘤：可發(fā)生于顱內(nèi)任何位置，大多余硬模呈寬基底相連，也雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多發(fā)腦膜瘤雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多發(fā)腦膜瘤多發(fā)脊膜瘤多發(fā)脊膜瘤治療1.手術(shù)治療：2.放射治療：放療時對該類腫瘤有價值的微侵襲治療方式，對絕大多數(shù)人而言，可以控制腫瘤生長，但需要付出聽力損害的代價不過與疾病自然發(fā)展以及手術(shù)導(dǎo)致耳聾相比仍有較大優(yōu)勢。3.基因治療：治療1.手術(shù)治療：神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較2023/10/545男45歲3497442008年“T12～L1、L3、L5～S1”腫瘤切除術(shù)送檢標(biāo)本：“T12～L1、L3、L5～S1”神經(jīng)纖維瘤病，多發(fā)性，多灶性區(qū)域鈣化或骨化，部分區(qū)域細(xì)胞豐富；冰對及冰凍剩余組織病變同上；“T12腫瘤上切”（－）。免疫組化結(jié)果：S100+++、NSE+、EMA±、Vim+++、CD34-、P53-。2013（頸部包塊）：孤立性纖維性腫瘤，腫塊最大徑0.8cm，腫瘤浸潤周圍纖維脂肪結(jié)締組織，標(biāo)本切緣見腫瘤組織。免疫組化：S100(－)、CD34(＋)、bcl－2(＋)、EMA(－)、Des(－)、Caldesmon(－)、P53(灶性＋)、KI67(約3％＋)。Case12023/8/145男45歲349744Case12023/10/5462023/8/146416256男63歲右眼眼球突出，下瞼輕度外翻，內(nèi)眥部暴露少許結(jié)膜，于眼眶下方及內(nèi)眥部可捫及質(zhì)硬腫物，無明顯壓痛，腫物向球后延伸。雙眼角膜透明，角膜后無色素沉著，鞏膜無黃染，前房中深，房水清，虹膜形態(tài)色澤正常，雙眼瞳孔等大等圓，直接、間接對光反射均正常存在，雙眼晶狀體不均勻混濁南京市鼓樓醫(yī)院CT示右眼眼眶占位，考慮血管瘤可能性大。2023/10/547Case22023/8/147Case22023/10/5482023/8/1482023/10/5492023/8/1492023/10/5502023/8/150眼部MR平掃示：1、右側(cè)淚腺區(qū)、球后脂肪間隙、顳部皮下及右側(cè)上頜竇旁軟組織內(nèi)多發(fā)蔓狀腫塊影，海綿狀血管瘤可能；其他待排？2、左側(cè)顳葉內(nèi)側(cè)異常信號影，