第19講

基因突變和基因重組第七單元生物的變異與進化課標要求1.概述堿基的替換、增添或缺失會引起基因中堿基序列的改變2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果3.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異新舊內(nèi)容比較內(nèi)容要求1.闡明基因重組和基因突變及其意義2.闡明基因突變的特征和原因3.描述某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變與舊教材對比改:①鐮狀細胞貧血名稱修改；②基因突變的概念；③基因突變的特點改為小字。移:細胞癌變由必修1移到本節(jié)。增:①思維訓練“分析相關(guān)性”；②金魚的養(yǎng)殖和培育。1.變異類型概述:可遺傳的變異:不遺傳的變異:基因突變、基因重組、染色體變異由環(huán)境條件改變引起的變異(1)“環(huán)境條件改變引起的變異”_________(填“一定”或“不一定”)是不可遺傳變異?？键c一

基因突變不一定(2)基因突變和染色體變異均屬于

，基因重組未引起新基因產(chǎn)生。其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為_____________；只在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的變異為___________，真、原核生物和病毒共有的變異類型為___________。染色體變異基因重組基因突變突變一.基因突變由環(huán)境引起的變異,沒有涉及到遺傳物質(zhì)的改變都屬于不可遺傳的變異。但如果環(huán)境變化導(dǎo)致物種的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化那就會變?yōu)榭蛇z傳變異了。(3)可遺傳的變異與不遺傳的變異的聯(lián)系

【檢測】下面描述的生物變異屬于可遺傳的變異且生物界各種生物都有可能產(chǎn)生的是（）①長在邊際的玉米比田中心的玉米粗壯產(chǎn)量高②流感病毒有幾百個變種，且新亞種不斷產(chǎn)生③“R型活菌＋加熱殺死的S型菌”后代產(chǎn)生S型活菌④果蠅的白眼⑤豌豆的黃色皺粒、綠色圓粒⑥人類的紅綠色盲⑦人類的鐮刀型細胞貧血癥⑧貓叫綜合征⑨高山草甸多倍體植物居多A.②③⑥⑦B.①③⑥⑦⑧C.②④⑥⑦D.⑤⑧⑨C光照、CO2等差異引起基因突變廣義的基因重組基因突變基因重組基因突變基因突變?nèi)旧w變異低溫使染色體變異2.基因突變的實例和概念(1)實例分析:

鐮狀細胞貧血圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸谷氨酸替換①致病機理a.直接原因是

。b.根本原因是

。c.檢測鐮狀細胞貧血的方法有多種，可以采取的方法是

，還可以用

進行檢測。血紅蛋白多肽鏈上一個氨基酸被替換血紅蛋白基因上一個堿基對發(fā)生了替換基因檢測用顯微鏡觀察紅細胞形態(tài)2.基因突變的實例和概念(1)實例分析:

鐮狀細胞貧血①致病機理(2)基因突變的概念:

DNA分子中發(fā)生堿基的__________________，而引起的基因堿基序列的改變。替換、增添或缺失3.基因突變的遺傳性:基因突變?nèi)舭l(fā)生在_______中，則可以傳遞給后代；若發(fā)生在________中，則一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生的基因突變，可以通過______生殖遺傳。配子體細胞無性4.基因突變的原因、特點、時間和意義原因內(nèi)因DNA復(fù)制時發(fā)生差錯,DNA的堿基序列發(fā)生改變外因

:紫外線、X射線及其他輻射(能損傷細胞內(nèi)的DNA)；

:亞硝酸鹽、堿基類似物等(能改變核酸的堿基)；

:某些病毒的遺傳物質(zhì)(能影響宿主細胞的DNA)物理因素化學因素生物因素特點

._________:一切生物都可以發(fā)生；

._________:①可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；②可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上,以及③同一個DNA分子的不同部位；

.___________:一個基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個以上的等位基因；

._________:在高等生物中,

個生殖細胞中,才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變時間主要發(fā)生在___________時,如有絲分裂前的間期和減數(shù)分裂前的間期意義續(xù)表普遍性隨機性不定向性低頻性DNA復(fù)制①新基因產(chǎn)生的途徑,生物變異的根本來源;②為生物的進化提供了豐富的原材料。深挖教材1.基因突變是分子水平的變化,一般借助顯微鏡是觀察不到的。鐮狀細胞貧血是基因突變造成的,但可借助顯微鏡進行診斷,原因是__________________________________________________________。

可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀進行診斷2.有人認為自然條件下基因突變率很低,且大多有害,故不會為生物進化提供原材料,這是否正確？_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

不正確。對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。然而，一個種群往往是由許多個體組成的，就整個種群來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料【易錯提醒】基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變會引起基因中堿基排列順序的改變，但并未改變基因的數(shù)量和位置。(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。如病毒和原核細胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。真核生物的核基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。二.基因突變與基因表達的關(guān)系1.基因突變的結(jié)果:

產(chǎn)生新基因(等位基因),

可能引起性狀改變。類型影響程度對氨基酸的影響(不考慮終止密碼)替換增添缺失小只改變1個(或不改變)氨基酸序列大不影響插入位置前的序列,影響插入位置后的序列大不影響缺失位置前的序列,影響缺失位置后的序列(1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響2.基因突變可改變生物性狀的4大成因:①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成(如RNA聚合酶無法結(jié)合啟動子);②肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))；③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))；④肽鏈中氨基酸種類改變；以上改變(可能)會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進而引發(fā)生物性狀的改變。3.基因突變未引起生物性狀改變的4大原因:①基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或內(nèi)含子;②密碼子簡并性:若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變:若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中其中一個A→a,此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。基因突變的5點提醒①基因突變不只是發(fā)生在分裂間期:基因突變通常發(fā)生在有絲分裂前的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期，但也能發(fā)生在其他各時期，只是突變率更低。②誘變因素不能決定基因突變的方向:誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點。③基因突變時堿基對的改變可多可少:基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，只要是基因分子結(jié)構(gòu)內(nèi)的變化，1個堿基對的改變叫基因突變，多個堿基對的改變也叫基因突變。④基因突變的利與害取決于環(huán)境或研究對象的不同，如小麥的高稈對小麥本身有利，但對增產(chǎn)不利?！緳z測】編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是(

)比較指標①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1A.狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼子位置變化D.狀況④可能是因為突變導(dǎo)致tRNA的種類增加CA項:一個堿基被另一個堿基替換后,遺傳密碼一定改變,但由于密碼子具有簡并性，決定的氨基酸并不一定改變，狀況①酶活性不變且氨基酸數(shù)目不變，可能是因為氨基酸序列沒有變化，也可能是氨基酸序列雖然改變但不影響兩種酶活性B項:狀況②酶活性雖然改變了,但氨基酸數(shù)目沒有改變,所以氨基酸間的肽鍵數(shù)也不變D項:

狀況④酶活性改變且氨基酸數(shù)目增加，可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼的位置推后，但基因突變不影響tRNA的種類C項:狀況③堿基改變之后酶活性下降且氨基酸數(shù)目減少,可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼的位置提前了三.顯性突變和隱性突變的判斷方法1.理論依據(jù)顯性突變:aa→Aa當代表現(xiàn)隱性突變:AA→Aa當代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子2.判定突變性狀顯隱性的方法①選取若干突變體(如高莖)與其他已知未突變體(即野生型,如矮莖)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。

a.若后代全為野生型(如矮莖)，則突變性狀為隱性(如高莖)。

b.若后代全為突變型(如高莖)，則突變性狀為顯性(如高莖)。

c.若后代既有突變型(如高莖)又有野生型(如矮莖),則突變性狀為顯性(如高莖)②讓若干突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進行判斷。

若后代無性狀分離，則突變性狀為隱性；反之突變性狀為顯性【檢測】(2021河南南陽一中考試)一只突變型雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1，這個結(jié)果從遺傳學角度可作出的合理解釋是()A.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死B.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死C.該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死D.X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會導(dǎo)致雌配子致死B1.癌變機理:2.原癌基因與抑癌基因的作用

(1)原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞___________________所必需的,這類基因一旦_________________而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強,就可能引起細胞癌變。

(2)抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖,或促進細胞凋亡,這類基因一旦突變而導(dǎo)致_______________________________,也可能引起細胞癌變。正常的生長和增殖突變或過表達相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性三.細胞的癌變4.癌細胞的特征無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白細胞間的黏著性降低3.細胞癌變的原因原癌基因突變或原癌基因過量表達或抑癌基因突變內(nèi)因:外因:致癌因子(3)原癌基因和抑癌基因共同對細胞的正常生長和增殖起積極的調(diào)節(jié)作用。(4)癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果,而是多個基因突變的累積效應(yīng)。(4)從理論上分析,抑制癌細胞增殖的途徑有:

①抑制癌細胞的DNA復(fù)制;②激活癌細胞的凋亡基因,促使癌細胞凋亡。(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因(P82)，而不是一個基因。(2)不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。【檢測】(2021·合肥月考)結(jié)腸癌的發(fā)生受多種基因的控制,這些基因所在染色體,基因的狀態(tài)及其導(dǎo)致的結(jié)果如表所示。下列相關(guān)敘述正確的是()基因種類基因所在染色體基因狀態(tài)結(jié)果原癌基因

12號染色體活化細胞快速增殖抑癌基因

18號染色體失活癌細胞變形抑癌基因

17號染色體失活腫瘤擴大其他基因其他染色體異常癌細胞轉(zhuǎn)移AB項:原癌基因突變或原癌基因過量表達或抑癌基因突變D項:老年人體內(nèi)的DNA呈雙鏈，老年人患癌癥的幾率大，原因是生活中各種致癌因子刺激的積累。C項:糖蛋白減少導(dǎo)致癌細胞擴散轉(zhuǎn)移，因此其他基因控制合成的蛋白質(zhì)參與糖蛋白的形成A.在正常人的肌細胞內(nèi)含有原癌基因和抑癌基因B.原癌基因和抑癌基因的正常表達是細胞癌變的內(nèi)因C.抑癌基因P53控制合成的蛋白質(zhì)參與糖蛋白的形成D.老年人患癌癥的概率大,原因是其體內(nèi)的DNA呈單鏈考點二

基因重組1.基因重組基因非同源染色體上非等位基因自由組合同源染色體上的非姐妹染色單體基因型生物多樣性(1)自由組合型基因重組AabBAaBbAb和aBAB和ab或減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合AaAaBbAabBAaBbMⅠ前期(四分體時期)非姐妹染色單體之間的互換,導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因發(fā)生重組(2)互換型基因重組(3)基因工程和肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗基因工程是人工條件下的基因重組；肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗是自然條件下的基因重組?！疽族e提醒】①基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發(fā)生。②多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。③雜合子(Aa)自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。④基因重組只是“原有基因間的重新組合”，它既未改變基因的“質(zhì)”(未產(chǎn)生“新基因”)，也未改變基因的“量”，只是產(chǎn)生了“新基因型”?！窘滩闹械碾[性知識】教材必修2P84“與社會的聯(lián)系”(改編):從生物進化的角度分析，家庭養(yǎng)殖的色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，是怎樣形成的？這些金魚是經(jīng)基因突變、基因重組及人工選擇產(chǎn)生的。生物科技進展——基因組編輯一種來自細菌的核酸酶Cas9與短鏈RNA結(jié)合，然后切割與“向?qū)А盧NA結(jié)合的DNA,使DNA雙鏈斷裂。1.CRISPR/Cas9系統(tǒng)向?qū)NA它的部分序列通過堿基互補配對原則,與目的基因中希望被編輯的DNA序列相結(jié)合核酸酶Cas92.基因組編輯的原理CRISPR/Cas9系統(tǒng)使DNA雙鏈斷裂細胞內(nèi)修復(fù)DNA切口的酶向細胞中加入大量可用于修復(fù)的模板DNA(大部分序列與被切割位點附近的序列相同，個別位點被人工改變）希望改變的堿基序列被引入基因組中，實現(xiàn)基因組的準確編輯或使某個基因失活3.基因組編輯的應(yīng)用我國科學家在基因組編輯這個新興領(lǐng)域創(chuàng)造了多項世界第一。例如，2014年首次對猴進行了基因組編輯并獲得成功;2016年首次將基因組編輯用于治療癌癥，等等。特別注意防范風險:一是基因組編輯技術(shù)本身存在著識別準確性等方面的問題;二是對人類基因進行“改造”時要嚴格遵守法律法規(guī)，不能違反人類的倫理道德?！緳z測】CRISPR/Cas9是一種高效的基因編輯技術(shù)，Cas9基因表達的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在單鏈向?qū)NA(SgRNA)引導(dǎo)下，切割DNA雙鏈以敲除目標基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)的工作原理如圖所示?；卮鹣铝袉栴}。(1)過程①中,為構(gòu)建CRISPR/Cas9重組質(zhì)粒，需對含有特定sgRNA編碼序列的DNA進行酶切處理，然后將其插入到經(jīng)相同酶切處理過的質(zhì)粒上，插入時所需要的酶是

。(2)過程②中，將重組質(zhì)粒導(dǎo)入大腸桿菌細胞的方法是

。DNA連接酶Ca2+處理法【檢測】CRISPR/Cas9是一種高效的基因編輯技術(shù)，Cas9基因表達的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在單鏈向?qū)NA(SgRNA)引導(dǎo)下，切割DNA雙鏈以敲除目標基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)的工作原理如圖所示?；卮鹣铝袉栴}。(3)過程③～⑤中，SgRNA與Cas9蛋白形成復(fù)合體，該復(fù)合體中的SgRNA可識別并與目標DNA序列特異性結(jié)合，二者結(jié)合所遵循的原則是

。隨后，Cas9蛋白可切割

序列。堿基互補配對原則與向?qū)NA結(jié)合的DNA【檢測】CRISPR/Cas9是一種高效的基因編輯技術(shù)，Cas9基因表達的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在單鏈向?qū)NA(SgRNA)引導(dǎo)下，切割DNA雙鏈以敲除目標基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)的工作原理如圖所示?；卮鹣铝袉栴}。(4)利用CRISPR/Ca