第二章遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)濟(jì)寧衛(wèi)生學(xué)校：尋儉敏主要內(nèi)容一、染色質(zhì)與染色體二、有絲分裂與減數(shù)分裂三、精子與卵子發(fā)生四、性別決定一、人類染色體

（一）定義：1、染色質(zhì)：間期染色體結(jié)構(gòu)疏松，稱為

染色質(zhì)；2、染色體：有絲分裂過程中染色質(zhì)高度

螺旋化，縮短變粗，稱為染

色體。

（二）染色質(zhì)與染色體：同一種物質(zhì)在細(xì)胞不同時期的兩種表現(xiàn)形式。

一、染色質(zhì)的類型分類異染色質(zhì)（濃縮染色質(zhì)、非功能性染色質(zhì)）螺旋化程度高呈凝集狀、染色深、功能上不很活躍、重復(fù)順序DNA、復(fù)制時間晚。組成型、兼性異染色質(zhì)常染色質(zhì)（伸展染色質(zhì)、功能性染色質(zhì)）螺旋化程度低呈松散狀、染色淺、有轉(zhuǎn)錄功能、單一順序DNA。

（三）、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色單體主縊痕（初級縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）主要成分蛋白質(zhì)含高度重復(fù)DNA外層中層內(nèi)層紡錘體微管姐妹著絲點(diǎn)（動原粒）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)

染色體的四種類型：1/2~5/8中央著絲粒染色體5/8~7/8亞中著絲粒染色體7/8近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部——末端處二、正常人類染色體核型核型：一個體細(xì)胞中的全部染色體稱為核型。確切的說核型是指是一個體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像。對這種圖像進(jìn)行分析稱為核型分析。

每個正常人有23對46條染色體。

非顯帶人類體細(xì)胞的正常核型（Denver體制）組染色體號主要特征A組B組C組D組E組F組G組123亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體4——5亞中著絲粒染色體、無隨體6——12、X亞中著絲粒染色體大小13——15近端著絲粒染色體、有隨體161718亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19——20中央著絲粒染色體21——22、Y近端著絲粒染色體、有隨體Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體

正常男性：46，XY正常女性：46，XX

核型描述：按國際標(biāo)準(zhǔn)，正常核型的描述包括兩部分：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體組成，兩者之間用“，”隔開。如正常男性的核型為46，XY。異常核型的描述除包括以上兩部分外，還包括畸變情況，也是用“，”與前面部分隔開。

21三體男性患者：47，XY，+21超雌綜合癥女性患者：48，XXXX

21三體易位型女性患者：46，XX，-14，+t(14:21)(P11,Q11)

三、帶型

顯帶染色體：用特殊的染色方法使染色體沿其長軸顯示出明暗交替或染色深淺不同的橫紋——帶。pq32112346432152131212123541213241p311p35

1、

Q帶（Qbanding）：Q顯帶用芥子喹吖因（QM）或鹽酸喹吖因（QH）等熒光染料對染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察。但Q帶保存時間短，而且需要在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察，因而，限制了Q顯帶技術(shù)的應(yīng)用。2、G顯帶（Gbanding）：染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色，可以顯示出與Q帶相似的帶紋。在光學(xué)顯微鏡下，可見Q帶亮帶相應(yīng)的部位，被Giemsa染成深帶，而Q帶暗帶相應(yīng)的部位被Giemsa染成淺帶。這種顯帶技術(shù)稱為G顯帶。G顯帶克服了Q顯帶的缺點(diǎn)，G帶標(biāo)本可長期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應(yīng)用，是目前進(jìn)行染色體分析的常規(guī)帶型。常見帶型的類型、特點(diǎn)及臨床應(yīng)用

3、R顯帶（Rbanding）：所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為R帶（reversedband）。G帶淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現(xiàn)和識別，而R顯帶技術(shù)可以將G帶淺帶顯示出易于識別的深帶，所以R顯帶對分析染色體G帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。4、C顯帶（Cbanding）：專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。C顯帶也可使第1、9、16號和Y染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。因而，C帶可用來分析染色體這些部位的改變。5、

T顯帶（Tbanding）：專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來分析染色體端粒。6、

N顯帶（Nbanding）：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。

高分辨顯帶（high-resolutionbanding）：分裂中期一套單倍染色體一般顯示320條帶。70年代后期，采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示550-850條帶，甚至2000條帶以上。高分辨顯帶技術(shù)，對染色體的分析達(dá)到了亞帶（subband）的水平。使我們能夠確認(rèn)那些更為微小的染色體結(jié)構(gòu)改變了。四、有絲分裂

細(xì)胞增殖包括細(xì)胞生長和細(xì)胞分裂，細(xì)胞分裂包括無絲分裂、有絲分裂、減數(shù)分裂三種情況。細(xì)胞增殖周期：細(xì)胞從上一次有絲分裂結(jié)束開始到下一次有絲分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程。G0期細(xì)胞周期間期有絲裂期（M期）DNA合成前期（G1期）DNA合成期（S期）DNA合成后期（G2期）前期中期后期末期細(xì)胞周期中的細(xì)胞G1期G2期S期M期間期前期中期后期末期一、有絲分裂﹝體細(xì)胞的增殖方式﹞五、減數(shù)分裂定義：生殖細(xì)胞在形成過程中特殊的分裂方式，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，DNA只復(fù)制一次，結(jié)果產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的生殖細(xì)胞（配子：精子或卵子）。減數(shù)分裂第一次減數(shù)分裂第二次減數(shù)分裂前期中期后期末期前期中期后期末期細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期（一）減數(shù)分裂I間期細(xì)線期偶線期1.同源染色體配對聯(lián)會2.二價體形成粗線期1.二價體四分體2.非姐妹染色單體之間出現(xiàn)交換。雙線期1.聯(lián)會復(fù)合體消失2.同源染色體某些部分分離-交叉終變期中期I后期I1.同源染色體分離（四分體二分體）2.非同源染色體隨機(jī)組合末期I同源染色體：大小形態(tài)相同、結(jié)構(gòu)相似，一條來自父親一條來自母親，上面載有等位基因的一對染色體。（二）減數(shù)分裂II（二）減數(shù)分裂II中期II后期II1.姐妹染色單體分離（二分體單分體）2.非姐妹染色單體隨機(jī)組合。末期II前期II減數(shù)分裂的生物學(xué)意義1.維持了遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定（體細(xì)胞2n=46，生殖細(xì)胞配子：精子和卵子n=23，受精后受精卵為2n=46）2.是遺傳學(xué)三大定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（分離律、自由組合律、連鎖互換律）3.是遺傳和變異的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（同源染色體上的非姐妹染色單體的交換；非同源染色體以及非同源染色體之間的非姐妹染色單體的自由組合。）

減數(shù)分裂與有絲分裂的比較有絲分裂

減數(shù)分裂細(xì)胞類型

DNA復(fù)制細(xì)胞分裂次數(shù)子細(xì)胞數(shù)目染色體數(shù)目前期Ⅰ后期Ⅰ中期Ⅰ

一次

一次一次二次子細(xì)胞二個子細(xì)胞四個減半不變無聯(lián)會、互換有聯(lián)會、互換體細(xì)胞生殖細(xì)胞

一、精子的發(fā)生1、部位：睪丸曲精細(xì)管上皮

2、過程：(1)增殖期：精原細(xì)胞(2n)，有絲分裂(2)生長期：體積增大為初級精母細(xì)胞(2n)(3)成熟期：（減數(shù)分裂）第一次：2個次級精母細(xì)胞（n）第二次：4個精細(xì)胞(n)(4)變形期：雄性個體性成熟后，連續(xù)進(jìn)行（二個月左右）3、時間：46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY23X23Y23X23X23Y23Y23X23X23Y23Y精子發(fā)生精原細(xì)胞(2n)初級精母細(xì)胞(2n)次級精母細(xì)胞(n)精細(xì)胞(n)精子(n)增殖期生長期成熟期減數(shù)分裂變形期二、卵子的發(fā)生1.部位：卵巢生發(fā)上皮2.過程：(1)增殖期：卵原細(xì)胞(2n)(2)生長期：初級卵母細(xì)胞（2n）(3)成熟期：減數(shù)分裂第一次：一個次級卵母細(xì)胞、一個第一級體(n)

第二次：一個卵細(xì)胞(n)、三個第二級體(n)46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX23X23X卵子發(fā)生卵原細(xì)胞(2n)初級卵母細(xì)胞(2n)次級卵母細(xì)胞(n)卵細(xì)胞(n)23X23X23X23X第一極體(n)第二極體(n)增殖期生長期成熟期減數(shù)分裂3.時間：

卵原細(xì)胞增殖在胚胎早期進(jìn)行400-500萬個，6個月初級卵母細(xì)胞前期Ⅰ雙線期(停頓)400個性成熟后，每月排放一個卵泡中期Ⅱ

受精后，則繼續(xù)發(fā)育未受精，則退化消失

成年女子排卵之前36-48小時由前期I雙線期繼續(xù)分裂中期Ⅱ卵細(xì)胞的形成過程性別決定：人類性別是細(xì)胞中的性染色體所決定的。三、人類性別決定的染色體機(jī)制男性為XY產(chǎn)生含有X、Y染色體兩種精子女性為XX只能形成一種含X染色體的卵子人類的男女比例大致保持1：1。受精時:卵子XY的受精卵發(fā)育成男性Y型精子卵子XX的受精卵發(fā)育成女性X型精子Y染色體在性別決定中起主導(dǎo)作用基因定位于Yp11.3有一個決定睪丸決定因子（testcs-determiningfactor，TDF）基因，無論有幾條X染色體都將有睪丸而發(fā)育成男性。

人類Y染色體由擬常染色體區(qū)域和Y-特異區(qū)域。

X染色體和Y染色體之間在擬常染色體區(qū)域重組。Y染色體特異區(qū)域在減數(shù)分裂中作為一個整體分離并編碼幾個基因，這些基因?qū)π韵俜只澳行陨芰楸仨毜摹?/p>

1990年Sinclair等發(fā)現(xiàn)了一個新基因SRY（sex—determiningregionofYchromosome），越來越多的證據(jù)表明SRY和人類性別決定確有關(guān)系。最近的研究表明，SRY可能與睪丸發(fā)育的啟動相關(guān)。

X染色體短臂上的SRVX基因可抑制SRY作用。

5號和9號染色體臂上的轉(zhuǎn)錄因子SRA則可激活SRY。