第五章基因突變和其他變異第3節(jié)人類遺傳病資料1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。人類遺傳病遺傳病的特點(diǎn)一.人類常見遺傳病的類型先天性？家族性？如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患

夜盲癥×××1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病判斷遺傳病≠先天性疾病遺傳病≠家族性疾病問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳病：指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病1.單基因遺傳?。?.多基因遺傳?。?.染色體異常遺傳病：受一對(duì)等位基因控制受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變問題2：感冒發(fā)熱是不是遺傳?。恳?人類常見遺傳病的類型常染色體遺傳常顯：伴X顯：性染色體遺傳常隱：伴X隱：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病：外耳道多毛癥1.單基因遺傳?。?）概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。一.人類常見遺傳病的類型（1）概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。（2）實(shí)例：2.多基因遺傳病唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（3）特點(diǎn)：①易受環(huán)境因素影響；②在群體中發(fā)病率高；③常表現(xiàn)為家族聚集；④一般不遵循孟德爾遺傳定律。唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病一.人類常見遺傳病的類型染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體數(shù)量異常：如貓叫綜合癥如21三體綜合征3.染色體異常遺傳?。ㄈ旧w病）（1）概念：由染色體變異引起的遺傳??；不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（2）實(shí)例：一.人類常見遺傳病的類型單基因和多基因遺傳病都符合孟德爾遺傳規(guī)律。12345遺傳病一定遺傳給后代。不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體，一定患遺傳病。遺傳病患者致病基因一定來自親代。易錯(cuò)題判斷：×××√×多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高?！?后天性疾病一定不是遺傳病。7×①調(diào)查遺傳病的發(fā)病率②調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查——到患者家系中調(diào)查患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析1、要以常見_________遺傳病為研究對(duì)象。2、調(diào)查的群體要________。3、調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。單基因足夠大問題3：如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？注意：二.調(diào)查人群中的遺傳病問題4：如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？?jī)?yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防能不能生？生之前做什么？和誰生？什么時(shí)候生？1、能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）1

醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等例題：一個(gè)患抗維生素D佝僂病(X上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是(

)A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C

三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細(xì)胞檢查：通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。（診斷有無致病基因）確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量基因診斷：離心羊水細(xì)胞

液體(成分分析)細(xì)胞細(xì)胞培養(yǎng)(用于染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析等)2、生之前做什么？——產(chǎn)前診斷（重要措施）三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

基因治療:指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。實(shí)例P95：ADA缺乏引起的嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防兄弟姐妹叔、伯、姑父

母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫（外）子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫（外）子女叔伯姑的曾（外）孫子女孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫（外）子女舅姨的曾（外）孫子女自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。近親結(jié)婚的雙方攜帶同一種隱性致病基因的概率增大，他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。3、和誰生？——禁止近親結(jié)婚三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3、和誰生？——禁止近親結(jié)婚曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！比?遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳4、什么時(shí)候生？——提倡“適齡生育”三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防本章小結(jié)可遺傳變異包括實(shí)質(zhì)例如意義發(fā)生時(shí)期例如分為分為例如例如例如基因突變基因重組染色體變異DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變鐮狀細(xì)胞貧血是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料減數(shù)分裂時(shí)期貓的毛色變異染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體數(shù)目的變異人的貓叫綜合征染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少蜜蜂中的雄峰個(gè)別染色體的增加或減少人的唐氏綜合征并指、多指發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素酪氨酸酶苯丙酮尿癥異常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羥化酶積累苯丙酮尿癥

發(fā)生者的突變基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，表現(xiàn)為智力低下，皮膚、毛發(fā)色素淺淡，有鼠臭味。應(yīng)立即采用低苯丙氨酸飲食治療,一且進(jìn)食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或牛奶)，即可引起體內(nèi)苯丙酮酸積累中毒而發(fā)病。常染色體隱性遺傳病抗維生素D佝僂病